Razumijem koliko tužno, šokirano i bespomoćno se morate osjećati kada saznate da vaše dijete ima rijetko stanje zvano Wolf-Hirschhorn sindrom. Možda će vam se odjednom pojaviti mnoga pitanja u glavi, poput: 'Zašto se ovo dogodilo mom djetetu?', 'Kako se ovo dogodilo?', 'Šta da radim sada?' Nemojte misliti da ste sami u ovom trenutku. Hajde da o svemu razgovaramo jasno i jednostavno.
Šta je tačno Wolf-Hirschhornov sindrom?
Jednostavno rečeno, Wolf-Hirschhornov sindrom je vrlo rijetko genetsko stanje s kojim se dijete rađa. Također se naziva i "(4p-sindrom)". Naše tjelesne ćelije imaju nešto što se zove hromosomi . Zamislite ih kao knjige koje sadrže kompletan nacrt o tome kako bi naše tijelo trebalo biti izgrađeno. Postoji 46 ovih hromosoma, u 23 para.
Kod Wolf-Hirschhorn sindroma, nedostaje vrlo mali dio hromosoma 4. To je kao da se mali dio stranice u planeru otkine s ugla. Čak i mali dio hromosoma može poremetiti normalan razvoj djeteta. Priroda i težina simptoma variraju od djeteta do djeteta, ovisno o veličini nedostajućeg dijela.
Šta je razlog za ovu situaciju? Je li ovo krivica roditelja?
Ovo je pitanje koje mnogi roditelji postavljaju. Najvažnija stvar koju ovdje trebate jasno shvatiti je da većinu vremena ovo nije nešto što dolazi od roditelja, niti je to nešto za što su roditelji krivi.
Ovaj prekid hromosoma obično se javlja kao slučajan događaj tokom diobe ćelija nakon što je beba začeta u maternici. Doktori još uvijek ne znaju tačno zašto dolazi do ove iznenadne genetske promjene.
Međutim, u vrlo rijetkim slučajevima, ovo stanje se može naslijediti od jednog od roditelja. To se naziva „balansirana translokacija“ . To znači da su se dva ili više hromosoma kod majke ili oca odlomila i zamijenila mjesta tokom svog razvoja. Ali budući da je stanje balansirano, majka ili otac ne pokazuju nikakve simptome. Međutim, kada takva osoba ima dijete, postoji velika vjerovatnoća da će se nebalansirani hromosom prenijeti na dijete. Ako želite, možete uraditi genetski test kako biste vidjeli da li vi ili vaš partner imate stanje „balansirane translokacije“. Razgovarajte sa svojim ljekarom za više informacija o ovome.
Koji su simptomi koji se mogu vidjeti kod djeteta?
Wolf-Hirschhornov sindrom može uticati na mnoge različite dijelove tijela. Zbog toga postoji mnogo simptoma. Neće svako dijete imati sve ove simptome. Glavni simptomi su karakterističan izgled lica, zaostajanje u razvoju, intelektualni invaliditet i napadi.
Pogledajmo ove simptome jasno u tabeli.
| Pogođeni sektor | Uočene uobičajene karakteristike |
|---|---|
| Crte lica |
|
| Rast i tijelo | |
| Nervni sistem i inteligencija | |
| Unutrašnji organi |
Kako dijagnosticirati ovo stanje?
Ponekad vaš ljekar može posumnjati na ovo stanje na osnovu određenih karakteristika tijela vaše bebe koje se vide tokom redovnog ultrazvučnog pregleda tokom trudnoće. Također, neki posebni testovi krvi (skrining DNK bez ćelija) koji su sada dostupni mogu pružiti tragove o hromosomskim problemima.
Ali zapamtite, ovo su samo pregledi. Nije 100% sigurno da dijete ima stanje samo zbog naznaka.
Da bi se potvrdila tačna dijagnoza, potrebni su specifični genetski testovi. Među njima, najvažniji je test „fluorescentne in situ hibridizacije (FISH)“ . Njime se može otkriti gubitak dijela četvrtog hromosoma sa tačnošću većom od 95%. Ovaj test se može uraditi prije ili nakon rođenja djeteta.
Ako se potvrdi da vaše dijete ima Wolf-Hirschhornov sindrom, vaš ljekar će vjerovatno preporučiti daljnje testove, poput skeniranja, kako bi se tačno utvrdilo koja su druga područja tijela pogođena.
Kako se liječi?
Možda će vam biti žao što ovo čujete, ali istina je da još nije pronađen tretman koji može u potpunosti izliječiti Wolf-Hirschhornov sindrom.
Ali to ne znači da ne možemo ništa učiniti. Glavni cilj liječenja je kontrola simptoma djeteta i pomoć mu da živi najbolji mogući život.
Budući da je svako dijete drugačije, plan liječenja će se razlikovati od djeteta do djeteta. Obično će ovaj plan liječenja uključivati sljedeće:
| Metoda liječenja | Svrha |
|---|---|
| Fizikalna terapija i radna terapija | Za jačanje mišića, povećanje pokretljivosti i obuku za samostalno obavljanje svakodnevnih zadataka. |
| Terapija lijekovima | Davanje lijekova, posebno za kontrolu napadaja. |
| Hirurgija | Hirurška korekcija urođenih mana poput srčanih ili moždanih mana. |
| Specijalno obrazovanje | Pružanje obrazovanja koje odgovara djetetovim sposobnostima učenja. |
| Genetsko savjetovanje | Da se članovima porodice pruži razumijevanje stanja i da se razgovara o rizicima koji su povezani s odgojem djece u budućnosti. |
Briga o ovom djetetu je veliki timski napor. Zahtijeva pomoć mnogih ljudi, uključujući pedijatre, fizioterapeute i logopede.
Poruka za ponijeti kući
- Wolf-Hirschhornov sindrom je rijetko genetsko stanje. Često je uzrokovano bez krivice roditelja.
- Simptomi i težina bolesti su različiti kod svakog djeteta.
- Iako se ovo stanje ne može u potpunosti izliječiti, postoje mnogi tretmani dostupni za upravljanje simptomima i pružanje djetetu boljeg života.
- Za ovo je neophodna podrška tima ljekara i terapeuta.
- Briga o ovakvom djetetu je izazov. Kao roditelj, važno je da vodite računa o vlastitom mentalnom zdravlju i dobijete podršku koja vam je potrebna.
- Ako imate bilo kakvih pitanja ili nedoumica u vezi sa stanjem vašeg djeteta, otvoreno razgovarajte sa svojim ljekarom.
💬 Comments (0)
Još nema komentara. Dodajte svoj komentar ovdje po prvi put.
Dodajte svoj komentar