Rijetka genetska bolest koja uzrokuje česte bolesti: WHIM sindrom i najnoviji tretman za njega

Da li se vi ili neko koga poznajete stalno razboljeva? Da li se stalno razboljevate, bilo da je u pitanju prehlada, grip, infekcija uha ili infekcija pluća? Ponekad iza ovih stvari stoji dublji razlog o kojem ne razmišljamo. Danas govorimo o rijetkom, potencijalno ozbiljnom genetskom stanju koje se zove WHIM sindrom.

Jednostavno rečeno, šta je ovaj WHIM sindrom?

WHIM sindrom je genetski poremećaj koji utiče na imunološki sistem našeg tijela, što slabi sposobnost tijela da se bori protiv bolesti. Vrlo je rijedak. Naziv WHIM je izveden od prvih slova četiri glavna simptoma bolesti. Nemaju svi sva četiri simptoma, ali ovi su najčešći.

Pogledajmo koje simptome opisuju ova četiri slova.

Kako Xolremdi (mavoriksafor) djeluje?

Kao što smo ranije spomenuli, bijela krvna zrnca ovih pacijenata ostaju zaglavljena u koštanoj srži, zar ne? Razlog za to je mutacija u genu zvanom `CXCR4` u našem tijelu. Ovaj `CXCR4` gen proizvodi poseban protein zvan `CXCR4` receptor. Zamislite ovaj receptor kao čuvara kapije na kojoj bijela krvna zrnca napuštaju koštanu srž.

Kod osoba sa WHIM sindromom, zbog ove mutacije u genu `CXCR4`, taj čuvar ne funkcioniše ispravno. On drži kapiju zatvorenom. Tako bijela krvna zrnca ne mogu izaći.

Novi lijek pod nazivom Xolremdi (mavorixafor) djeluje tako što blokira neispravan CXCR4 receptor. To je kao da date oduška čuvaru kapije i otvorite vrata. Tada, bijela krvna zrnca koja su bila zarobljena u koštanoj srži mogu slobodno ući u krvotok i otići tamo gdje trebaju da se bore protiv infekcije. Ovo je prvi lijek odobren 2024. godine za liječenje osnovnog uzroka WHIM sindroma.

Kako trebam koristiti ovaj lijek?

Xolremdi je kapsula koja se uzima oralno jednom dnevno. Treba je uzimati na prazan želudac . Najbolji način da ga uzimate je da ne jedete ništa nakon večere i uzmete ga odmah ujutro. Ne biste trebali jesti ili piti ništa drugo najmanje 30 minuta nakon uzimanja lijeka. Doza koja vam je potrebna zavisiće od vaše težine, o čemu će odlučiti vaš ljekar.

Kako je testiran uspjeh ovog lijeka?

Klinička studija je provedena kako bi se testirala sigurnost i efikasnost ovog lijeka. U njoj je učestvovalo 31 pacijent sa WHIM sindromom koji je imao potvrđenu mutaciju gena CXCR4.

Oko polovine učesnika studije bili su mladi ljudi između 12 i 17 godina. Podijeljeni su u dvije grupe, jedna grupa je dobijala lijek Xolremdi, a druga grupa placebo svaki dan.

Istraživači su uglavnom proučavali broj vrste bijelih krvnih zrnaca zvanih "neutrofili" u krvi. Mjerili su koliko dugo je taj broj ostao na određenom sigurnom nivou (500 ćelija/mikrolitru).

Rezultati su veoma ohrabrujući:

• Oni koji su uzimali Xolremdi imali su nivo neutrofila koji je bio na sigurnom nivou oko 12 sati dnevno duže od onih koji to nisu činili.
• Također, godišnja stopa infekcije za one koji su primili liječenje pala je na manje od dvije godišnje , dok je za one koji nisu primili liječenje porasla na više od četiri godišnje.

Ovi rezultati su pokazali da Xolremdi značajno smanjuje rizik od infekcije oslobađanjem bijelih krvnih zrnaca. Međutim, imajte na umu da čak i uz ove rezultate testa, odgovor vašeg tijela može varirati.

Ko ne bi trebao koristiti Xolremdi?

Ovaj lijek nije pogodan za upotrebu ako imate tešku bolest bubrega ili jetre, ako ste trudni ili dojite. Također, ovaj lijek može stupiti u interakciju s nekim drugim lijekovima. Stoga je važno razgovarati sa svojim ljekarom kako biste odlučili je li Xolremdi pravi za vas.

Koje su interakcije lijekova s ​​drugim lijekovima?

Ovo je veoma važan dio. Xolremdi može uzrokovati probleme kada se koristi u kombinaciji s drugim lijekovima koje uzimate.

• Uzimanje Xolremdija s određenim lijekovima (npr. inhibitorima „P-gp“ ili „CYP3A4“) može pojačati učinke Xolremdija i povećati rizik od nuspojava.
• Neki drugi lijekovi (npr. jaki induktori CYP3A4) mogu smanjiti efikasnost Xolremdija.
• Također, Xolremdi može pojačati učinke nekih drugih lijekova koje uzimate (supstrati „CYP2D6“, „CYP3A4“ ili „P-gp“).
• Posebno biste trebali izbjegavati uzimanje Xolremdija s drugim lijekovima koji mogu uzrokovati opasne promjene u srčanom ritmu (produženje QT intervala).

Kako upravljati neželjenim efektima ako se pojave?

Kao i svaki lijek, Xolremdi može imati neke nuspojave. Ovo su najčešće.

Ovo nisu sve moguće nuspojave. Ako imate bilo kakve simptome koji vas muče ili vam uzrokuju nelagodu, obavezno se obratite svom ljekaru za medicinski savjet.

Šta trebate znati kada uzimate ovaj lijek

Xolremdi se smatra "specijalizovanim lijekom". To znači da ga ne možete kupiti u redovnoj apoteci. To su skupi lijekovi koji se koriste za liječenje rijetkih, složenih bolesti.

Ako vam je propisan ovaj lijek, vaš ljekar specijalista će vam objasniti kako da ga nabavite i u kojoj bolničkoj apoteci ga možete nabaviti. Ovaj proces može biti malo komplikovan, ali vaš ljekar i bolničko osoblje će vam pružiti potrebne smjernice.