L'ecografia que observa l'aigua que hi ha darrere del coll del teu nadó: tot sobre la translucència nucal!

Si ets una futura mare, és possible que el teu metge t'hagi parlat d'aquesta ecografia anomenada "translucència nucal". Fins i tot potser n'hagis sentit a parlar per un amic. Què és exactament aquesta ecografia? Què busca? Cal fer-la? Probablement tens moltes preguntes com aquestes. No et preocupis, t'ho explicarem tot d'una manera senzilla que puguis entendre.

Què és la translucència nucal?

En poques paraules, una translucència nucal és una ecografia especial que es fa durant el primer trimestre de l'embaràs. Bàsicament, examina el gruix del líquid amniòtic sota la pell a la part posterior del coll del nadó , o la quantitat de líquid que hi ha. Sabies que tots els nadons tenen una petita quantitat de líquid amniòtic a la part posterior del coll, i és completament normal ?

Tanmateix, mesurant la quantitat d'aquest líquid, els metges poden fer-se una idea del risc que el nadó tingui certes afeccions cromosòmiques o canvis genètics .

L'important és que aquesta "TN" només és una prova de detecció . És a dir, no diagnostica cap afecció al nadó. Només ajuda el metge a decidir si el nadó està en risc i, si és així, si calen més proves. Entesos?

Quin aspecte té aquesta exploració?

D'acord, ara vegem què mira exactament aquesta ecografia de "translucència nucal". Amb aquesta ecografia, el metge mira l'espai a la part posterior del coll del nadó anomenat "plec nucal". Com he dit abans, tots els nadons tenen líquid a la part posterior del coll. Els metges han descobert que els nadons amb certes afeccions cromosòmiques o genètiques poden tenir més líquid en aquesta part del coll.

Quines situacions esteu observant per veure si hi ha algun risc?

Si la quantitat de líquid darrere del coll és més alta del normal, pot indicar que el nadó té risc de desenvolupar afeccions com ara:

• Síndrome de Down (trisomia 21) : Potser n'heu sentit a parlar. Aquesta és la condició en què se centra principalment l'escàner de la translucència translúcida.
• Síndrome de Patau (trisomia 13)
• Síndrome d'Edwards (síndrome d'Edwards - trisomia 18)

Aquestes són les principals anomalies cromosòmiques que es busquen. A més, un valor elevat de `NT` es pot associar amb algunes cardiopaties congènites., cosa que significa que també es pot associar amb un major risc de certs problemes cardíacs congènits. Per tant, els resultats de l'escàner de la `NT` poden donar una idea aproximada de si el nadó té més o menys probabilitats de tenir aquestes afeccions.

Una altra cosa és que durant aquesta exploració de "NT", els metges també revisen diverses parts anatòmiques bàsiques del cos en desenvolupament del nadó. Per exemple, comproven si el crani, el cervell, les extremitats i els intestins del nadó es desenvolupen normalment. Si es detecten altres anomalies durant l'exploració de "NT", també pot augmentar el risc de patir afeccions genètiques o estructurals.

Quan es fa la gammagrafia de la NT?

Això també és un problema per a moltes mares. L'ecografia `NT` es fa entre les setmanes 11 i les setmanes 13 i 6 dies d'embaràs. En altres paraules, es fa quan la longitud des del cap del nadó fins a la part inferior (això s'anomena `Longitud crònica-caudal - CRL`) és d'entre 45 i 84 mil·límetres .

Per què es fa en aquest moment concret ? El motiu és que després de 14 setmanes, a mesura que el nadó creix, el líquid que hi ha darrere del coll comença a ser absorbit de nou pel cos del nadó. Aleshores és difícil mesurar-lo amb precisió. És per això que els metges recomanen fer-se l'ecografia de "NT" dins d'aquest moment específic. Aquesta "NT" es fa normalment com a part de la prova de cribratge del primer trimestre .

Què és aquest kit de detecció del primer trimestre?

Potser ja heu sentit aquest terme abans. El "Kit de cribratge del primer trimestre" (de vegades anomenat "Cribratge seqüencial combinat") és un conjunt de proves que avaluen el risc del nadó de desenvolupar certes afeccions congènites , és a dir, afeccions presents en néixer.

A més de la gammagrafia transluminal, també se us pren una mostra de sang . Aquestes anàlisis de sang ajuden a avaluar el risc que el vostre nadó tingui malalties congènites. De fet, els resultats d'aquestes anàlisis de sang combinats amb la gammagrafia transluminal són molt més precisos .

Qui necessita una gammagrafia de la NT?

La prova de translucció cutània (TN) la pot fer qualsevol dona embarassada , però s'ha de fer entre les setmanes 11 i 13 esmentades anteriorment. No és una prova obligatòria, és opcional .

No obstant això, molts metges recomanen això perquè pot ajudar a identificar qualsevol risc des del principi. El millor és parlar amb el metge i prendre una decisió en funció del que buscarà cada prova i dels avantatges i els inconvenients.

Com es fa l'escàner NT?

Això també és molt senzill. La translucència nucal es fa de la mateixa manera que una ecografia normal. Molt sovint, és una ecografia abdominal.Una ja està feta. Tanmateix, de vegades, per exemple, si és difícil obtenir una imatge clara a causa de la posició de l'úter o de la posició del nadó, també es pot fer una ecografia vaginal .

Abans de l'ecografia, el metge o el tècnic d'ecografia aplicarà un gel d'ultrasons a l'abdomen. A continuació, es mourà un petit dispositiu de mà anomenat transductor per sobre de l'abdomen. Les imatges del nadó es mostraran en un monitor. A continuació, es mesurarà el gruix del líquid que hi ha darrere del coll del nadó en mil·límetres . No notarà cap dolor durant aquest procediment.

Com es calculen els resultats de l'escàner de NT?

Sovint, el risc no es calcula només en funció del valor de la neurotransmissora. El metge normalment sumarà els resultats de totes les proves de detecció del primer trimestre per calcular el risc global que el nadó tingui una malaltia congènita.

Ja he dit abans que fer una anàlisi de sang juntament amb la gammagrafia transluminal augmenta la precisió dels resultats. Per tant, en la majoria dels casos, es tenen en compte els resultats de l' edat i potser de si l' os nasal del nadó és visible (això també s'utilitza per veure el risc de síndrome de Down) a l'hora de donar-vos una puntuació de risc final.

Per què els resultats s'anomenen "risc"?

El resultat que obtens normalment s'expressa com un risc matemàtic . Per exemple, el teu resultat podria ser "1 de cada 300 probabilitats". Això significa que de cada 300 nadons amb la mateixa puntuació "NT" i altres resultats de proves que tu, només 1 de cada 300 tindrà la condició congènita.

• Si el nivell de líquid és normal : això significa que el risc d'una afecció congènita és baix .
• Si la quantitat de líquid és elevada : significa que hi ha un risc més elevat de patir una afecció congènita o genètica.

Pensa-ho d'aquesta manera: si et diuen que el risc de ser atropellat per un cotxe mentre camines pel carrer és d'1 entre 1000, això no vol dir que t'atropellaran definitivament. El mateix passa amb això. Tot i que el risc és alt, no vol dir que el nadó tingui definitivament un problema.

L'important és que un metge mai farà un diagnòstic basat en els resultats de l'escaneig `NT`. Aquestes són només proves preliminars. Si el valor `NT` és alt, el vostre metge o un assessor genètic us explicarà sobre proves addicionals. En molts casos, fins i tot si el valor `NT` és alt, pot no estar relacionat amb una afecció cromosòmica o genètica. És per això que sempre es recomanen proves addicionals.

Quina precisió té l'escaneig NT?

Si feu només l'escàner de `NT`, detectarà afeccions com la `síndrome de Down (trisomia 21)` en aproximadament el 70% dels casos.Es pot detectar. Tanmateix, molts metges combinen la gammagrafia de translucència amb les anàlisis de sang esmentades anteriorment. Aleshores, la precisió en la detecció d'aquestes afeccions augmenta fins a aproximadament el 95% . És un percentatge alt, oi?

Hi ha algun risc amb aquesta exploració?

No. La translucència nucal és una prova de molt baix risc . És com una ecografia normal. No et perjudicarà ni a tu ni al teu nadó.

Què passa si els resultats de l'escàner de NT són anormals?

Aquí és on moltes mares s'espanten. M'agradaria recordar-vos de nou que l'ecografia `NT` només indica el risc que el nadó tingui una determinada afecció. Per tant, si el resultat de l'ecografia és anormal, és a dir, que el valor `NT` és alt, no us espanteu .

El metge li explicarà diverses proves diagnòstiques . Aquestes proves inclouen:

• Mostra de vellositats coriòniques (VCV) : Això implica prendre un petit tros de teixit de la placenta i analitzar-lo per detectar afeccions genètiques. Normalment es fa entre les setmanes 10 i 13 d'embaràs.
• Amniocentesi : es fa una mica més tard en l'embaràs, normalment després de les 15 setmanes. Consisteix a utilitzar una agulla per extreure una petita quantitat de líquid amniòtic de l'úter. Aquest líquid conté les cèl·lules del nadó i aquestes cèl·lules es poden analitzar per detectar anomalies genètiques o infeccions.

És a partir dels resultats d'aquestes proves que podem saber amb precisió si el nadó té una determinada afecció o no .

A més, si el valor de `NT` és alt, el metge també pot demanar una exploració anomenada ecocardiograma fetal per examinar específicament el cor del nadó, ja que un valor anormal de `NT` pot estar associat a certs defectes cardíacs fetals.

No tinguis por! El més important és...

El fet que els resultats de la teva ecografia transluminal siguin anormals no vol dir que el teu nadó tingui un problema. No et preocupis, no t'espantis . El teu metge et farà més proves o buscarà signes d'un altre problema a l'ecografia o a les anàlisis de sang. És possible que et derivi a un assessor genètic . D'aquesta manera, podràs obtenir més informació sobre aquestes afeccions, els seus riscos i quines altres proves hi ha disponibles.

Què és un valor NT normal?

La quantitat de líquid darrere del coll del nadó augmenta lleugerament a mesura que avança l'embaràs. Això significa que el valor mitjà a les 13 setmanes pot ser lleugerament superior al valor mitjà a les 11 setmanes.

Diferents institucions mèdiques presenten llindars de NT lleugerament diferents per a proves addicionals. Aquests es basen en el valor de NT, així com en l'edat gestacional.

No obstant això, en la majoria d'embarassos, si el valor de NT és superior a 3 mm o 3,5 mm , es recomana parlar sobre assessorament genètic i proves addicionals. Tanmateix, aquest és només un valor, i el vostre metge us donarà el millor consell en funció de la vostra situació.

Una gammagrafia transluminal anormal significa que el nadó té síndrome de Down?

No, en absolut . Un resultat anormal de la translucència nucal no vol dir que el nadó tingui definitivament la síndrome de Down o una altra afecció congènita. Només significa que el nadó té un risc més elevat o més probabilitats de tenir aquesta afecció.

Fins i tot si el valor de la NT és normal, els metges poden voler fer anàlisis de sang a més de la gammagrafia de la NT, ja que això pot donar una avaluació més precisa del risc. En alguns casos, calen més proves prenatals per determinar la possibilitat que el nadó neixi amb una afecció genètica.

Quant de temps es triga a saber-ne els resultats?

En la majoria dels casos, el metge us pot comunicar els resultats de l'ecografia de translucència nuclèctica el mateix dia . Això vol dir que es pot mesurar la quantitat de líquid darrere del coll i saber-ne el valor el mateix dia.

Tanmateix, els resultats de les anàlisis de sang fetes amb el "cribratge del primer trimestre" poden trigar uns dies, una setmana o dues a arribar . Molts metges esperen fins que tinguin tots aquests resultats abans de poder calcular si el nadó corre risc o no. Només llavors us explicaran el quadre complet.

Finalment, missatge per emportar-se

L'ecografia de "translucència nucal (NT)" és una prova inicial important que ajuda a determinar el risc que el nadó tingui una afecció congènita o genètica.

• Això només és una prova de detecció , no una prova diagnòstica.
• No et preocupis si els resultats són irregulars. Només vol dir que calen més proves.
• Encara hi ha una possibilitat que tinguis un nadó sa .
• Parla amb el teu metge detingudament sobre el significat dels resultats de les teves proves i què has de fer a continuació.
• Parlar amb un assessor genètic i discutir els avantatges i els inconvenients de futures proves serà molt útil.

Espero que aquesta informació us hagi ajudat a entendre millor l'escàner de translucència nucal. No tingueu por de preguntar al vostre metge qualsevol pregunta o dubte que pugueu tenir.

` translucència nucal, ecografia translúcida, cribratge del primer trimestre, risc de síndrome de Down, anomalies cromosòmiques, ecografia d'embaràs, cribratge prenatal, ecografia fetal, proves d'embaràs, translucència nucal, síndrome de Down, cribratge fetal