Si ets una futura mare, probablement et preocupes molt pel petit que portes al ventre, oi? És normal preguntar-se si està sa i si té algun problema. En aquests moments, hi ha disponible una prova especial anomenada "Mostreig de vellositats coriòniques" o "prova CVS" que ajuda a detectar algunes afeccions genètiques o trastorns congènits en el nadó. Parlem d'això amb més detall?
En poques paraules, aquesta prova CVS és una prova que es pot fer molt aviat en l'embaràs, entre les setmanes 10 i 13. Consisteix a prendre una mostra molt petita de cèl·lules de la placenta, anomenades "vellositats coriòniques", i examinar-les. Com que aquestes cèl·lules de les "vellositats coriòniques" són produïdes per l'òvul fecundat, la seva informació genètica sol ser la mateixa que la del nadó. Per tant, aquestes cèl·lules s'envien a un laboratori i s'analitzen per veure si el nadó té alguna afecció genètica. Això pot fins i tot determinar el sexe del nadó.
Per què es fa aquesta prova CVS? Per a qui està recomanada?
Ara us preguntareu, tothom ha de fer-se aquesta prova "CVS"? En realitat no. No és una part obligatòria de les vostres cures prenatals. Els metges només recomanen aquesta prova per a persones amb certs factors de risc o si altres proves de detecció prenatal no invasives o ecografies mostren alguna anomalia. Tanmateix, la decisió de fer-se aquesta prova o no depèn de vosaltres . Podeu discutir els avantatges i els inconvenients d'això amb el vostre metge i prendre la vostra decisió.
Els metges poden suggerir una prova CVS en els casos següents:
- Si teniu un fill anterior amb una malaltia genètica.
- Si tens 35 anys o més quan tinguis el nadó.
- Si una ecografia o altra prova prèvia ha demostrat que el nadó té un risc més elevat de tenir una afecció genètica.
- Si tu, la teva parella o algú de la teva família té una malaltia genètica (o en té antecedents).
Quan és correcte ometre la prova CVS?
No obstant això, en alguns casos, els metges poden aconsellar-vos que no us feu aquesta prova. Veurem quan ho seran.
- Si has tingut sagnat vaginal durant l'embaràs.
- Si teniu una infecció, per exemple una infecció de transmissió sexual (ITS).
Quines afeccions pot detectar el CVS?
Què es pot detectar exactament amb aquesta prova CVS? Això ajuda principalment a identificar algunes malalties genètiques, especialment problemes amb els cromosomes. Sabies que els cromosomes són els elements que contenen l'ADN i la composició genètica del nadó? Per tant, aquesta prova pot comprovar si hi ha massa d'aquests cromosomes, massa pocs o si hi ha canvis importants en l'estructura dels cromosomes. És a causa d'aquests canvis cromosòmics que es produeixen alguns trastorns congènits i altres problemes de salut.
Per posar alguns exemples:
- Síndrome de Down o trisomia 21
- fibrosi quística
- Anèmia de cèl·lules falciformes
- malaltia de Tay-Sachs
- Trisomia 18 o síndrome d'Edwards
- Trisomia 13 o síndrome de Patau
Hi ha coses que una prova CVS no pot detectar?
Sí, una cosa a recordar. Aquesta prova "CVS" no pot detectar tots els defectes congènits . Per exemple, coses com els "defectes del tub neural (DNT)", que són problemes a la columna vertebral o al cervell del nadó, no es poden detectar amb aquesta prova. Heu sentit a parlar de l'"(espina bífida)"? Aquestes són les coses. Hi ha altres proves per detectar aquestes afeccions, per exemple, la "(prova d'alfa-fetoproteïna (AFP))" és bona i l'"(amniocentesi)" és bona.
A més, alguns defectes estructurals del cos del nadó, com ara afeccions cardíaques, llavi leporí o paladar fissurat, no es poden detectar amb aquesta prova CVS. Normalment es poden detectar mitjançant una ecografia, que se sol fer entre les setmanes 18 i 20 d'embaràs.
Què passa abans de la prova CVS?
D'acord, suposem que has decidit fer-te una prova CVS. Què passa abans? Normalment, et derivaran a assessorament genètic amb un assessor genètic o un especialista en medicina maternofetal. Aquest assessor t'explicarà els riscos i beneficis de la prova. A més, et faran una ecografia per veure exactament quantes setmanes d'embaràs tens. Això ajudarà a determinar el millor moment per fer-se una prova CVS.
Com es fa la prova CVS? Fa mal?
Una pregunta que molta gent es fa és si la prova CVS fa mal. No és realment dolorosa, però és possible que sentiu una mica de molèstia. Hi ha dues maneres en què els metges fan aquesta prova:
1. A través de la vagina (mètode transcervical)
El que passa en això és que s'insereix un dispositiu anomenat "(espècul)" a la vagina. És un dispositiu prim amb forma de bec d'ànec, potser l'hauràs vist si t'has fet una "(prova de Papanicolaou)". S'utilitza per eixamplar una mica les parets de la vagina i el metge insereix un tub prim de plàstic a través del "(cèrvix)". Després, sota la guia d'una "(ecografia)", el tub s'envia al lloc on hi ha la "(placenta)" i, des d'allà, es pren la mostra de cèl·lules de les "(vellositats coriòniques)".
2. A través de l'abdomen (mètode transabdominal)
En aquest procediment, guiat per una ecografia, el metge introdueix una agulla fina a través de la pell de l'abdomen fins a la placenta i pren una mostra de cèl·lules. En aquest procediment transabdominal, és possible que se us administri anestèsia local per reduir les molèsties.
Tots dos mètodes triguen menys de 30 minuts a completar la prova.
Què passa després de la prova CVS?
Podeu tornar a casa immediatament després de la prova CVS. És millor descansar unes hores després d'anar a casa. La majoria de la gent pot reprendre les activitats normals l'endemà. Tanmateix, el vostre metge us pot demanar que eviteu l'activitat sexual, l'exercici o les activitats extenuants durant dos o tres dies .
He de fer-me una segona prova CVS?
De vegades, pot ser necessària una segona prova CVS. Això és molt poc freqüent. Això vol dir que si la primera prova no recull prou cèl·lules, és possible que hàgiu de fer-la una segona vegada per obtenir el nombre de cèl·lules necessari.
A més, si teniu bessons i cada nadó té placentes separades, és possible que hàgiu de fer dues proves CVS per a cada nadó.
Quins són els riscos i els efectes secundaris de la prova CVS?
Després de la prova, és possible que sentiu una lleugera rampa a l'estómac. Les taques vaginals també són normals. Si la prova es va fer per l'abdomen, és possible que sentiu un lleuger dolor amb rampes a l'estómac.
La prova CVS és generalment segura, però no està exempta d'alguns riscos . És important parlar d'aquests riscos amb el vostre metge i entendre'ls. Vegem quins són aquests riscos:
- Avortament espontani: El risc d'avortament espontani en una prova CVS és inferior a 1 de cada 100, o menys de l'1% . Aquest és un percentatge molt baix.
- Infecció: Com passa amb qualsevol procediment mèdic, hi ha una probabilitat molt petita d'infecció.
- Deformitats de les extremitats: Molt rarament, sobretot si la prova CVS es fa abans de les 10 setmanes d'embaràs, hi ha la possibilitat que el nadó neixi amb una deformitat de les extremitats. Per això és important fer-ho a temps.
- Sagnat: Tot i que una mica de sagnat és normal, en casos excepcionals, hi pot haver un sagnat vaginal abundant després d'una cirurgia de ventilació cardiovascular.
- Fuga de líquid amniòtic:De vegades, es pot filtrar massa líquid amniòtic (el líquid que envolta el nadó), cosa que pot causar complicacions durant l'embaràs.
- Sensibilització Rh: Això passa quan el teu grup sanguini és Rh negatiu i el teu nadó no nascut és Rh positiu, i els dos grups sanguinis es barregen. Tanmateix, hi ha tractament per a això.
Quins són els beneficis de les proves CVS?
El major avantatge d'aquesta prova CVS és que pots conèixer els resultats de les proves genètiques al principi de l'embaràs . Conèixer aquesta informació per endavant et permet prendre decisions de salut més ràpidament.
Per exemple, pots preparar-te amb antelació per a qualsevol cura especial que el teu nadó pugui necessitar després del part. O bé, aquesta informació pot ser important a l'hora de decidir si vols continuar amb l'embaràs o no.
Un altre avantatge important és que aquesta prova `CVS` té una precisió del 99% . Això vol dir que podeu confiar en els resultats d'aquesta prova.
Quant de temps es triga a obtenir els resultats de la prova CVS?
El metge pren una mostra de les "(vellositats coriòniques)" i l'envia a un laboratori. Els especialistes d'allà fan créixer les cèl·lules en un líquid especial i les analitzen durant uns dies. Normalment es poden obtenir els resultats inicials en pocs dies. Tanmateix, algunes afeccions triguen una mica més a fer-se les proves. Aquests resultats poden trigar fins a 10 dies o dues setmanes a arribar. El vostre assessor genètic es posarà en contacte amb vosaltres amb els resultats finals i en parlarà. Si cal, també poden parlar sobre altres proves que heu de fer.
Quina precisió té la prova CVS?
Com ja he esmentat abans, la prova CVS té una precisió aproximada del 99% . Tanmateix, aquesta prova no pot determinar amb precisió la gravetat de la condició genètica.
A més, de vegades els resultats de les proves poden ser específics de la placenta. És a dir, l'anomalia només es troba a la placenta i no afecta el nadó a l'úter. Això només passa en l'1% o el 2% de tots els casos.
Què cal fer si els resultats de la prova CVS són positius?
Si els resultats de la prova CVS mostren que el vostre nadó no nascut té una afecció genètica, podeu parlar amb el vostre assessor, la vostra parella i el vostre metge per decidir què cal fer a continuació. El vostre metge o assessor genètic us pot ajudar a entendre què signifiquen realment els resultats de la prova CVS. Aleshores, podreu prendre les millors decisions per seguir endavant.
Quan he de consultar un metge després d'una prova CVS?
Si experimenteu dolor abdominal, rampes o sagnat que no desapareix o augmenta després d'una CVS, consulteu immediatament el vostre metge. També heu d'informar al vostre metge si teniu algun dels símptomes següents:
- Si sents que tens una fuita de líquid amniòtic (pots sentir com si estiguessis orinant una mica).
- Si sents que tens un refredat i febre.
- Si tens contraccions juntament amb mal d'estómac.
- Si tens febre.
Quina diferència hi ha entre una prova CVS i una prova d'amniocentesi?
Una altra pregunta que molta gent es fa és quina és la diferència entre la prova CVS i la prova d'amniocentesi. Ambdues són proves que analitzen les condicions genètiques del nadó a l'úter. Tanmateix, hi ha diverses diferències entre les dues:
- Quan: Aquestes dues proves es fan en moments diferents durant l'embaràs. La CVS es fa al principi de l'embaràs (entre les setmanes 10 i 12), de manera que podeu saber abans si el vostre nadó té una malaltia genètica. L'amniocentesi es fa al voltant de les setmanes 16 d'embaràs.
- Afeccions que es poden detectar: L'amniocentesi pot detectar afeccions com ara defectes del tub neural (ATN) i espina bífida. El CVS no pot detectar aquestes afeccions.
- Risc d'avortament espontani: El risc d'avortament espontani durant la prova d'"amniocentesi" és lleugerament inferior al de la "CVS".
- Incompatibilitat Rh: La incompatibilitat Rh es pot comprovar mitjançant amniocentesi.
- Confirmació: Molt rarament, es pot realitzar una prova d'amniocentesi per confirmar els resultats d'una prova CVS.
El vostre metge pot parlar dels vostres factors de risc i recomanar-vos que us feu una, totes dues o cap d'aquestes proves.
Quines preguntes he de fer al metge sobre la prova CVS?
Si estàs embarassada, és molt important que facis preguntes al teu metge com aquestes:
- "Necessito fer-me proves prenatals durant l'embaràs?"
- "Té el meu nadó un risc més elevat de tenir un problema cromosòmic o un altre problema genètic?"
- "És millor per a mi la prova `CVS` o la prova `(Amniocentesi)`?"
- "Quin és el risc d'avortament espontani si em faig aquesta prova?"
- "Quins problemes he de tenir en compte després de la prova `CVS`?"
- "Què puc aprendre exactament dels resultats de la prova `CVS`?"
Les coses més importants que has de recordar
La prova de vellositats coriòniques (CVS) és una prova que comprova si hi ha certs problemes genètics al nadó. No és una prova obligatòria . Si decideixes fer-te-la, normalment es fa entre les setmanes 10 i 13 d'embaràs. La prova és segura i els resultats són precisos, però hi ha alguns riscos. Els resultats de la prova CVS et poden ajudar a prendre decisions importants sobre la salut. Si tens un alt risc de tenir un nadó amb una afecció genètica, parla amb el teu metge. T'ajudarà a decidir si la prova CVS és adequada per a tu.
` Prova CVS, proves d'embaràs, malalties genètiques, placenta, defectes congènits (mostreig de vellositats coriòniques) (diagnòstic prenatal)
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari