Coneixem l'atrèsia esofàgica, una afecció rara en què l'esòfag d'un nadó no està connectat a l'estómac.

El vostre nadó comença a tossir i a fer arcades tan bon punt beu llet? Fa escuma per la boca? O té la pell blava? Com ​​a pare o mare, és normal sentir-se espantat i preocupat quan veieu aquestes coses. Símptomes com aquests de vegades poden ser un signe d'un defecte congènit molt rar però greu anomenat atrèsia esofàgica (AE) . No us espanteu quan sentiu aquest nom. Avui us parlarem de tot d'una manera molt senzilla que pugueu entendre.

Què és l'atrèsia esofàgica (AE)?

En poques paraules, l'atrèsia esofàgica és un defecte congènit. Es produeix quan l'esòfag del nadó, el tub que porta l'aliment de la boca a l'estómac, no està completament format. La paraula "atrèsia" significa que un conducte del cos està bloquejat o bloquejat. En aquesta condició, l'esòfag està bloquejat on hauria de connectar-se amb l'estómac. Com a resultat, el nadó no té manera de menjar ni beure normalment.

Imagineu-vos això, és com una canonada d'aigua que es trenca pel mig i es separa en dues parts.

Aquesta situació pot ser una mica més complicada. Aproximadament el 90% dels nadons amb EA també tenen un altre problema. S'anomena fístula traqueoesofàgica (TEF) . Això és quan l'esòfag mal format es connecta a la tràquea. Això és molt perillós perquè les coses que el nadó s'empassa, fins i tot la saliva, poden anar als pulmons en lloc de a l'estómac. Si això passa, el nadó tindrà dificultats per respirar, s'ennuegarà i fins i tot pot desenvolupar infeccions pulmonars.

Quins són els principals tipus d'aquesta afecció?

L'atrèsia esofàgica es divideix en diversos tipus principals. Aquests es classifiquen segons on està bloquejat l'esòfag i si està connectat a la tràquea i com. Això pot ser una mica complicat, però per facilitar-ne la comprensió, vegeu la taula següent.

Els metges faran diverses proves per determinar quin d'aquests tipus té el vostre nadó. El tractament es planifica en conseqüència.

Quins són els símptomes que suggereixen que el nadó té aquesta afecció?

Hi ha tres signes principals que els metges i les infermeres utilitzen per diagnosticar ràpidament aquesta afecció. També s'anomenen les "Tres C".

• Tos
• Asfixia (encallada)
• Cianosi (decoloració blavosa de la pell)

La cianosi és quan la pell, especialment els llavis i la punta dels dits, es torna blava quan el cos no rep prou oxigen.

A més d'aquestes característiques principals, podeu veure altres coses:

• La boca del nadó està coberta d'una gran quantitat de moc escumós.
• Babejar més del normal o vomitar llet.
• Quan intento donar-li una mica de llet, té nàusees i s'ofega.
• Comença a ser difícil respirar i se sent un so estrany quan respires.

Per què passa això als nadons? Quin és el motiu principal?

Anomenem això un defecte congènit. Està causat per un canvi que es produeix mentre el nadó creix a l'úter. Normalment, en les primeres etapes del fetus, l'esòfag i la tràquea formen un sol tub. Més tard, es divideix en dues parts i es desenvolupa en dos tubs separats. La raó principal del desenvolupament de l'atrèsia esofàgica és que l'estructura que és un sol tub se separa i deixa de desenvolupar-se completament.

No obstant això, els científics encara no han pogut trobar una resposta definitiva a la pregunta "Per què aquest creixement s'atura a mig camí?". Creuen que tant els factors genètics com els factors ambientals poden tenir-hi un impacte. És a dir, certs canvis que es produeixen a l'ADN del nadó i certes influències ambientals a les quals s'enfronta la mare durant l'embaràs poden ser-ne la causa.

Hi ha factors de risc?

Tot i que no hi ha cap causa directa demostrada de la malaltia, els investigadors han identificat diverses característiques comunes dels nadons nascuts amb EA. Aquestes poden augmentar lleugerament el risc:

• L'edat de la mare és superior a 35 anys i/o l'edat del pare és superior a 40 anys.
• Tenir fills mitjançant mètodes d'inseminació artificial (com ara FIV, IUI).
• Tenir bessons o trigèmins.

A més, l'EA sovint es veu associada amb altres defectes congènits i síndromes genètiques. Per exemple:

• Trisomia (13, 18 o 21)
• Associació VACTERL
• Síndrome CHARGE
• cardiopatia congènita
• Altres obstruccions del sistema digestiu (atrèsies gastrointestinals)
• Defectes renals i del sistema genitourinari

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció? (Diagnòstic)

La majoria de les vegades, aquesta afecció es diagnostica després del naixement del nadó. Tanmateix, de vegades, les ecografies prenatals poden proporcionar pistes.

• Abans que neixi el nadó: si durant l'ecografia d'anatomia, cap a les 20 setmanes, la quantitat de líquid amniòtic al voltant del nadó és molt més alta del normal (això s'anomena polihidramnios ), el metge pot sospitar. Això és degut a que el nadó normalment s'empassa aquesta quantitat de líquid. Si el nadó no pot empassar-se, el líquid s'acumula. A més, si l'estómac del nadó sembla buit (amb poca o cap bombolla estomacal) durant l'ecografia, aquest és un altre signe.
• Després del naixement del nadó: si el nadó mostra els símptomes que hem comentat abans (tos, ennuegament, expressió blavosa) just després del naixement, els metges ho sospiten immediatament. La prova més senzilla per confirmar-ho és inserir un tub prim (sonda nasogàstrica) pel nas o la boca del nadó i intentar passar-lo fins a l'estómac. Si l'esòfag està bloquejat, el tub no pot entrar a l'estómac. S'atura a mig camí.

A continuació, es fa una radiografia per confirmar-ho i veure exactament quin tipus de defecte té l'esòfag. La radiografia també pot veure si ha entrat líquid als pulmons o aire a l'estómac. Després d'aquest diagnòstic, el metge també examinarà el nadó per detectar altres defectes de naixement relacionats.

Com es tracta? Es pot curar?

Sí! Aquesta és definitivament una afecció curable. L'únic tractament per a això és la cirurgia.La majoria de les vegades, aquesta cirurgia es realitza poc després del naixement del nadó.

Maneig preoperatori

Abans de realitzar la cirurgia, els metges prenen diverses mesures per estabilitzar l'estat del nadó.

• Estabilització de la respiració: Per evitar que la mucositat i la flegma s'acumulin a la gola i arribin als pulmons, sovint s'extreuen amb un tub (aspiració). Si el nadó té dificultats per respirar, se'l connecta a un ventilador.
• Proporcionar una nutrició segura: Com que el nadó no es pot alimentar per via oral, la nutrició necessària es proporciona a través d'una vena ( nutrició parenteral ) o mitjançant una sonda col·locada directament a l'estómac ( nutrició enteral ).
• Prevenció d'infeccions: s'administren antibiòtics intravenosos per prevenir infeccions pulmonars (pneumònia).

Si el nadó és prematur, té baix pes o té altres defectes greus, com ara un defecte cardíac, haurà de romandre a la unitat de cures intensives neonatals (UCIN) fins que aquestes afeccions s'estabilitzin abans de la cirurgia.

Cirurgia (Reparació quirúrgica)

Un cop es determina que el nadó està llest per a la cirurgia, el cirurgià la realitza. La cirurgia té dos objectius principals:

1. Connectar dues parts separades de l'esòfag (això s'anomena anastomosi ).

2. Tancament de la connexió innecessària (fístula) entre la faringe i la tràquea.

Amb la tecnologia avançada actual, aquesta cirurgia sovint es realitza sense obrir el tòrax, sinó inserint una càmera i instruments a través d'unes poques incisions molt petites (cirurgia toracoscòpica). Això causa menys dolor al nadó i es tradueix en una recuperació més ràpida.

Què passa després de la cirurgia?

Després de la cirurgia, el nadó torna a la UCIN per a un seguiment exhaustiu. Uns dies més tard, es fa una radiografia especial anomenada esofagrama per comprovar si la incisió s'ha curat correctament i si hi ha fuites. Un cop confirmat tot, s'introdueix gradualment el nadó al sistema d'alimentació oral. El nadó triga una mica a acostumar-se al procés d'empassar.

Quins són els problemes a llarg termini que poden sorgir després de la cirurgia?

La majoria dels nadons es recuperen completament i viuen una vida normal. Tanmateix, alguns nens poden experimentar alguns problemes durant un temps després de la cirurgia. És important ser-ne conscients.

• Dificultats per empassar: És possible que alguns nens no tinguin els músculs de la gola funcionant correctament. Això pot provocar que s'ennueguin quan comencen a menjar aliments sòlids. Els aliments s'han de triturar bé i se'ls ha de donar amb líquids.
• Malaltia de reflux gastroesofàgic (MRGE): Es produeix quan l'àcid de l'estómac torna a pujar per l'esòfag. Això pot causar acidesa i indigestió. Si no es tracta, pot danyar l'esòfag. Aquesta afecció es produeix en aproximadament la meitat dels nens que s'han sotmès a una cirurgia d'esòfag.
• Traqueomalàcia:Això és un debilitament del cartílag de les vies respiratòries. Això pot provocar sibilàncies, tos freqüent i infeccions pulmonars freqüents (bronquitis, pneumònia).

Si teniu algun d'aquests problemes, no us espanteu. Hi ha tractaments per a tots ells. El més important és parlar-ne amb el vostre metge regularment i seguir les seves instruccions. També és possible que hàgiu de demanar ajuda a un logopeda (SLP).