El teu nadó té la mandíbula inferior petita? Fa algun so estrany quan beu llet? - Aprenguem sobre la síndrome de Pierre Robin

Has notat mai que la mandíbula inferior i la barbeta del teu nadó són massa petites? Sembla que li costa respirar, sobretot quan està estirat d'esquena? Sembla que s'ofega una mica amb la llet? És normal que una mare s'espanti quan veu coses així. Avui parlarem d'una afecció rara però important que pot causar aquests símptomes. L'anomenem síndrome de Pierre Robin (SRP).

Què és la síndrome de Pierre Robin (PRS)?

En poques paraules, la síndrome de Pierre Robin (PRS) és un defecte congènit rar que es produeix mentre el nadó es desenvolupa a l'úter. Els metges de vegades l'anomenen la seqüència de Pierre Robin. Aquesta afecció afecta principalment la cara del nadó, especialment la boca i la mandíbula. Aquests problemes poden dificultar que el nadó respiri, mami o begui del biberó.

Pensa-hi, les parts de la nostra cara s'han de desenvolupar en ordre. Després que la mandíbula inferior estigui correctament formada, la llengua ocupa el seu lloc. Aleshores es forma el paladar superior. Però en la PRS, aquest ordre es veu alterat. Per això de vegades s'anomena "Seqüència".

Aquesta afecció no és gaire freqüent. De mitjana, només un de cada 8.500 nens té la possibilitat de desenvolupar aquesta afecció. Així que no us alarmeu quan sentiu a parlar d'això. Però és molt important ser-ne conscients.

Com puc saber si el meu nadó té PRS? Quins són els principals símptomes?

Sovint, els metges poden veure aquests signes tan bon punt neix el nadó. Hi ha alguns canvis físics i símptomes que s'observen principalment en la PRS. Vegem-los per separat.

Per què passa això? Quin és el motiu d'això?

De fet, els metges encara no han trobat la causa exacta d'això, però sí que sabem que pot ser causat per diverses mutacions genètiques que es produeixen durant el desenvolupament del nadó a l'úter.

La seqüència d'això és la següent:

1. En primer lloc, la mandíbula inferior del nadó no es desenvolupa correctament. Creix molt petita.

2. Com que la mandíbula inferior és petita, la llengua no té lloc on descansar correctament i està empesa cap amunt i cap enrere (cap a la gola).

3. La llengua puja així i bloqueja les vies respiratòries superiors.

4. En aquest punt, les dues parts del paladar superior del nadó s'haurien d'estar tancant. Però com que la llengua que ha sortit s'està creuant, les dues parts del paladar no es poden unir, deixant un espai al mig.

De vegades pot ser hereditària. Per exemple, la PRS pot aparèixer com a característica d'altres afeccions genètiques, com la síndrome de Stickler.

És perillosa aquesta afecció? Es poden produir complicacions?

És normal sentir por quan sents això. La PRS pot variar de lleu a greu . En un nivell lleu, no és un gran problema.

Tanmateix, si teniu PRS greu, poden aparèixer complicacions potencialment mortals a causa de l'obstrucció contínua de les vies respiratòries.

• Insuficiència respiratòria: Obstrucció completa de les vies respiratòries.
• Nivells baixos d'oxigen a la sang (hipoxèmia): subministrament insuficient d'oxigen al cos.
• Hipertensió pulmonar: Augment de la pressió als vasos que transporten la sang del cor als pulmons.
• Insuficiència cardíaca congestiva: una afecció en què la funció del cor es debilita a causa de la pressió que ha de suportar.

Com ho descobreix exactament el metge?

La majoria de les vegades, un pediatre pot identificar aquests símptomes durant una revisió rutinària a l'hospital després del naixement del nadó.

Si el nadó té una afecció molt lleu, és possible que no es noti en néixer. Tanmateix, si el nadó no guanya pes ni fa sons estranys mentre respira, el metge pot sospitar.

Si hi ha algun dubte, el metge pot realitzar aquestes proves:

• Un examen físic complet: Aquí examinem acuradament els tres símptomes principals dels quals hem parlat (barbeta petita, llengua empesa cap enrere, paladar fendit).
• Tomografia computeritzada (TC): Això ajuda a veure clarament l'estructura i la posició dels ossos facials del nadó.
• Estudi del son: Aquesta prova es fa per determinar si el nadó té apnea obstructiva del son (AOS), una afecció en què la respiració s'atura durant el son a causa de la caiguda de la llengua.

Quins són els tractaments per a això?

El tractament depèn de la gravetat dels símptomes del vostre nadó.

PRS lleu

La condició d'alguns nens no és tan greu. A mesura que creixen, la seva mandíbula inferior també creix. Quan la mandíbula inferior creix, la llengua té un lloc on descansar, de manera que simplement deixa de caure a la gola. Aleshores, la dificultat per respirar també desapareix. És possible que aquests nens no necessitin cap cirurgia.

El metge t'aconsella:

• Posició per dormir del nadó: Gireu el cap del nadó cap a un costat i poseu-lo de panxa per dormir. Això permet que la gravetat empenyi la llengua cap endavant, obrint les vies respiratòries per respirar. No dormiu mai el nadó en aquesta posició sense el consell d'un metge.
• Mètodes especials d'alletament: Es recomana utilitzar tasses i biberons especials i alimentar el nadó en posició vertical.

PRS greu

Si el nadó té moltes dificultats per respirar i no pot alletar, pot ser necessària una cirurgia.

• Osteogènesi per distracció mandibular: Aquesta és la cirurgia més comuna. En aquest procediment, el cirurgià trenca l'os mandibular inferior del nadó en dos i insereix un petit dispositiu entre ells. Després, durant uns dies, es gira el dispositiu per separar els dos trossos d'os. L'espai entre ells s'omple amb os nou. D'aquesta manera, la mandíbula inferior es pot allargar gradualment. A mesura que la mandíbula s'allarga, la llengua avança, obrint les vies respiratòries.
• Traqueotomia: Si les dificultats respiratòries són greus, es fa un petit forat a la part frontal del coll i s'insereix un tub directament a la tràquea per ajudar el nadó a respirar. Això es fa per salvar la vida del nadó en una emergència.
• Adhesió llengua-llavi: Aquest és un procediment menys comú. En aquest procediment, la punta de la llengua es sutura temporalment al llavi inferior. Això evita que la llengua caigui a la gola. Més tard, quan la mandíbula del nadó creix, es tallen i es retiren les sutures.

Què he de fer com a pare o mare?

Quan descobreixis que el teu nadó té aquesta malaltia, és possible que et sentis aclaparat per moltes coses en què pensar. Això és normal. Recorda que ni tu ni el teu nadó esteu sols. Els metges i el personal de l'hospital sempre hi són per ajudar-te.

T'explicaran aquestes coses:

• Com gestionar els símptomes del teu nadó: T'explicaran detalladament les cirurgies i altres tractaments, els seus avantatges i desavantatges, perquè puguis prendre la millor decisió per al teu nadó.
• Com cuidar el teu nadó a casa: com adormir el teu nadó, com donar-li el pit, què fer en cas d'emergència, etc. No tinguis por de fer preguntes una vegada i una altra si no ho entens.
• Grups i serveis de suport: Podeu trobar informació sobre grups de suport on es poden unir altres pares de fills amb problemes similars. Parlar amb algú que hagi passat pel mateix que vosaltres pot ser un gran alleujament.

Hauries de fer aquestes preguntes al metge del teu nadó:

• Quina és la gravetat de l'estat del meu nadó?
• Pateix alguna altra afecció mèdica a part de la PRS?
• Recomanaries una cirurgia? Per què?