Tu també veus el món en blanc i negre? Parlem de l'acromatòpsia.

T'has preguntat mai com seria veure el món en blanc, negre i gris sense cap color? Per a algunes persones, això és una experiència real. Avui parlarem d'un d'aquests problemes de visió poc freqüents però importants. Això s'anomena acromatòpsia. No et preocupis, entenem-ho de manera senzilla.

Què és l'acromatòpsia?

En poques paraules, l'acromatòpsia és una afecció ocular congènita i genètica. El més important és que la capacitat de reconèixer els colors és limitada. En la majoria dels casos, aquesta afecció no empitjora amb el temps, cosa que significa que els símptomes tampoc empitjoren. En cert sentit, això és un alleujament, oi? Imagineu-vos les boniques flors de colors, el cel blau, els set colors de l'arc de Sant Martí que tots veiem, aquestes persones no els veuen de la mateixa manera. Com podria afectar això la seva vida quotidiana?

Hi ha tipus d'això?

Sí, hi ha dos tipus principals d'acromatòpsia:

• Acromatòpsia completa: En aquesta, la visió està completament limitada al negre, blanc i gris. Veuen el món com si fos una pel·lícula antiga en blanc i negre.
• Acromatòpsia incompleta: Aquí, tot i que els colors són visibles fins a cert punt, són molt tènues i tenen un aspecte esvaït. Com una imatge lleugerament esvaïda. També és difícil distingir els colors entre si.

Quina diferència hi ha entre l'acromatòpsia i el daltonisme?

Algunes persones poden pensar que aquests dos són el mateix. Però, de fet, hi ha una gran diferència entre els dos. Una persona amb daltonisme sol tenir bona visió, cosa que significa que pot veure les coses amb claredat. Només té problemes per distingir certs colors, especialment el vermell i el verd. Poden veure els colors fins a cert punt. Però en el cas de l'acromatòpsia , la situació és una mica més complicada. A més de no veure els colors o veure'ls molt bé, la seva visió també és feble. Això significa que les coses poden semblar borroses. També tenen altres problemes de visió, com ara moviments oculars ràpids (nistagme). Això pot dificultar molt la realització de les seves activitats diàries.

En poques paraules, si el daltonisme és com un problema amb un filtre de color, l'acromatòpsia és com un munt de petits problemes amb tota la càmera.

Quina probabilitat hi ha que desenvolupi aquesta afecció?

L'acromatòpsia és una cosa que prové de l'herència, és a dir, dels gens.Si algú de la teva família, ja sigui per part de mare o pare, té aquesta malaltia, tu també tens la possibilitat de desenvolupar-la. En particular, si ambdues parts de la família (tant per part de mare com de pare) tenen aquesta influència genètica, la probabilitat que un nen desenvolupi aquesta malaltia és d'aproximadament una de cada quatre (1/4). Això no vol dir que tots els nens la desenvolupin, però hi ha un risc.

Quines són les causes de l'acromatòpsia?

Com hem dit abans, aquesta és una afecció causada per un defecte genètic . A la part posterior del nostre ull, hi ha una part sensible a la llum anomenada retina . És com la pel·lícula d'una càmera. Aquesta retina conté tipus especials de cèl·lules que detecten la llum i el color. Aquestes s'anomenen fotoreceptors . Aquestes cèl·lules envien informació al cervell, dient: "Aquí teniu una cosa així". Hi ha dos tipus principals de cèl·lules fotoreceptores:

• Cons: Són les cèl·lules que ens ajuden a reconèixer els colors. També són les cèl·lules que ens ajuden a veure-hi clarament amb llum brillant (com durant el dia). Penseu en ells com els "experts en color" dels nostres ulls.
• Cèl·lules de bastons: Ens ajuden a veure les coses amb claredat en condicions de poca llum, és a dir, a la foscor. No són gaire bons per reconèixer els colors. Són com els vigilants nocturns.

El que li passa a una persona amb acromatòpsia és que els cons no funcionen correctament.

• La visió d'una persona amb acromatòpsia completa depèn completament del funcionament dels bastons. És per això que no pot veure el color.
• En una persona amb acromatòpsia incompleta, els cons també funcionen fins a cert punt juntament amb els bastons. És per això que veuen els colors lleugerament descolorits.

Actualment es coneixen sis gens que afecten aquesta afecció. Les mutacions en aquests gens afecten la funció dels cons.

Quins són els símptomes de l'acromatòpsia?

Una persona amb aquesta afecció pot experimentar diversos símptomes. No tothom els tindrà tots, però aquests són els més comuns:

• Escotomes : Com taques fosques en algunes zones de la visió.
• Visió borrosa, possiblement amb astigmatisme : Les coses no semblen clares.
• Daltonisme: Incapacitat o capacitat limitada per reconèixer els colors.
• Hipermetropia extrema.
• Fotofòbia: Els costa molt mirar coses com la llum del sol i les llums brillants.
• Miopia/Miopia.
• Visió deficient o baixa.
• Moviments oculars ràpids i incontrolats (nistagme): Això també afecta la seva visió.

Quan apareixen els símptomes en nens petits?

Normalment, la fotofòbia es veu durant els primers mesos de vida. Això significa que un nadó estreny els ulls, plora o arrufa el nas amb la llum brillant. Símptomes com ara mala visió i daltonisme també poden estar presents en aquest moment. Tanmateix, de vegades els pares només noten aquestes coses quan el seu fill és una mica més gran, potser uns anys més tard. Això és degut a que un nadó pot no ser capaç de dir-li que no pot veure els colors quan és petit.

Com es diagnostica l'acromatòpsia?

Aquesta afecció la diagnostica un oftalmòleg . Quan vostè o el seu fill visiteu un metge, el primer que farà és preguntar sobre els antecedents mèdics familiars (algú més ha tingut aquesta afecció) i els símptomes. Durant un examen ocular, la retina pot semblar normal. Per tant, es poden fer proves addicionals per confirmar l'afecció. Algunes d'elles són:

• Prova de visió cromàtica: mesura la teva capacitat per distingir diferents colors.
• Autofluorescència del fons d'ull: s'utilitza una llum blava per examinar el teixit retinal de l'interior de l'ull.
• Proves d'electrofisiologia oftàlmica: avaluen com els ulls i els nervis que hi estan connectats responen a la llum.
• Part d'això és l'electroretinografia (ERG) . Aquesta mesura la resposta elèctrica dels cons i els bastons a la llum. Això és el que ens permet esbrinar exactament com funcionen els cons.
• Tomografia de coherència òptica (OCT): pren imatges transversals de la retina, de manera similar a una exploració .
• Prova del camp visual: Això pot comprovar si teniu punts cecs i, si és així, quina mida tenen.

Si aquestes proves et semblen una mica complicades, no et preocupis. Els metges les fan per confirmar l'estat exacte de la teva afecció i donar-te el millor consell que necessites.

Hi ha algun tractament per a l'acromatòpsia?

Malauradament, actualment no hi ha una cura completa per a l'acromatòpsia.Això vol dir que encara no s'ha trobat cap medicament ni cirurgia per eliminar-ho.

Però, això no vol dir que algú amb aquesta condició no pugui viure una bona vida. En absolut!

Fins i tot amb aquesta condició, poden viure una vida independent utilitzant la seva visió al màxim, gestionant els seus símptomes amb suport social. El més important és entendre la seva condició i adaptar la seva vida en conseqüència. El tractament se centra principalment en coses que ajuden a controlar els símptomes i faciliten la vida.

Ulleres especials

Sovint , com a tractament es prescriuen lents de tint fosc . Aquestes lents filtren les ones de llum nocives. Això pot ajudar a reduir la fotofòbia. Algunes ulleres tenen muntures que s'estenen fins als costats de les orelles per proporcionar la màxima cobertura. Algunes també poden tenir una protecció a la part superior. Aquestes ulleres semblen similars a les ulleres de sol, però són més especialitzades.

Teràpia de baixa visió

Aquest també és un aspecte molt important. Aquesta formació els ensenya a realitzar les tasques quotidianes de manera segura i senzilla. Per exemple:

• Com llegir llibres i documents més fàcilment utilitzant dispositius d'augment electrònic .
• Com viatjar amb seguretat utilitzant un bastó blanc llarg quan es viatja per llocs desconeguts.
• Com observar acuradament l'entorn circumdant i identificar els riscos de caiguda.
• Com acostumar-se a utilitzar el transport públic si no es pot conduir un vehicle.
• Com utilitzar materials d'alt contrast. Per exemple, és més fàcil que vegin coses com tinta negra sobre paper blanc.

Amb aquest entrenament, poden viure les seves vides de manera més independent.

Es pot prevenir l'acromatòpsia?

Com que és una malaltia genètica, realment no hi ha res que puguem fer per evitar que es desenvolupi. Això vol dir que no podem evitar que es desenvolupi a través dels aliments que mengem o de les coses que fem. Tanmateix, si la malaltia és present a tots dos costats de la família, és a dir, si creieu que podeu tenir la possibilitat de transmetre el gen als vostres fills, podeu considerar fer-vos proves genètiques . Els resultats d'aquesta prova us indicaran la probabilitat que els vostres fills heretin la malaltia. Això pot ser important a l'hora de planificar una família.

Quines són les perspectives per a les persones amb acromatòpsia?

Tot i que això pot entristir-te, el pronòstic per a les persones amb acromatòpsia és en realitat bo.

• Nens: Aquests nens normalment poden assistir a escoles ordinàries.L'acromatòpsia no és un problema d'aprenentatge. Tanmateix, poden necessitar ajuda per superar els seus reptes de visió (per exemple, fer que el text sigui més gran als llibres, atenuar els llums). Si els professors i els pares són conscients d'això, no hi ha cap obstacle perquè el nen rebi una bona educació.
• Adults: Els adults amb acromatòpsia sovint viuen de manera independent. Poden necessitar suport continu per adaptar-se al seu entorn i a les activitats diàries. Tanmateix, són capaços de mantenir llocs de treball i desenvolupar-se en la societat.

El més important és proporcionar-los el suport, la comprensió i les eines que necessiten.

Coses importants a saber quan es viu amb acromatòpsia

Hi ha diverses pràctiques i mètodes que poden ajudar algú que viu amb aquesta condició a maximitzar la seva seguretat, comoditat i independència.

Preparació de l'entorn domèstic:

• Disposició dels mobles: Col·loca els mobles de la casa de manera que hi hagi el màxim d'espai possible i que no xoquin entre si en moure'ls.
• Cortines gruixudes: Poseu cortines gruixudes a les finestres de casa vostra. Això us ajudarà a controlar la llum natural que entra a la casa. Són incòmodes amb la llum brillant.
• Reduir l'enlluernament: Aplicar un tipus de "pintura mat" a superfícies com les parets. Això reduirà l'enlluernament que arriba a l'ull quan hi incideix la llum.
• Organitzar les coses: Organitza la teva llar de manera que els articles essencials siguin fàcils de trobar. Potser pots posar etiquetes amb lletres grans i clares.

Activitats diàries:

• Eviteu la llum brillant: Intenteu evitar sortir durant el dia, sobretot quan el sol brilla amb força. Si sortiu, porteu ulleres de sol i un barret.
• Lector de pantalla: Quan es miren les pantalles de dispositius electrònics com ordinadors i telèfons, pot ser difícil a causa de la llum brillant. En aquests casos, es poden utilitzar dispositius tecnològics com ara un "lector de pantalla". Aquests llegeixen el contingut de la pantalla.
• Tecnologia assistiva visual: Per exemple, hi ha un "escàner" de mà que pot indicar el color d'un objecte. Dispositius com aquest són molt útils per a ells.
• Portar barret: Porteu un barret de vora alta quan sortiu, sobretot al sol. Això reduirà la quantitat de llum que arriba directament als ulls.

Finalment, què cal saber

L'acromatòpsia és una malaltia congènita rara que afecta la capacitat de distingir els colors i la qualitat de la visió. Els símptomes de vegades poden ser greus i interferir amb la vida quotidiana.

Però recordeu que, amb la comprensió adequada, ulleres especials, entrenament per a la baixa visió i el suport dels éssers estimats, fins i tot algú amb aquesta condició pot viure una vida independent i significativa.

Si vostè o algú que coneix té aquests símptomes, el millor és consultar immediatament un oftalmòleg per obtenir consell. No cal tenir por ni avergonyir-se. Com més aviat ho reconegui, més aviat podrà obtenir ajuda. Acromatòpsia, visió del color, discapacitat visual, malalties genètiques, retina, cèl·lules con, cèl·lules bastons