Síndrome d'Angelman: la història darrere del somriure del teu nadó

El vostre petit sempre somriu i està content? Aplaudeix de vegades per mostrar la seva felicitat? Probablement us sentiu molt bé quan ho veieu. Però, sabíeu que de vegades darrere d'una cara tan feliç, hi pot haver una rara malaltia genètica que afecta el seu desenvolupament, la parla i la manera de caminar? Avui parlarem d'una d'aquestes malalties, la síndrome d'Angelman.

Què és la síndrome d'Angelman?

En poques paraules, la síndrome d'Angelman és una afecció genètica molt rara . Pot afectar el desenvolupament, la parla i la marxa del vostre fill. Alguns nens poden tenir convulsions.

Però el que té d'especial això és que els nens amb aquesta condició sovint es veuen molt feliços i somrients . Somriuen molt, riuen fort i de vegades fan "moviments de mans" quan s'emocionen. Quan veus això, també et sents feliç i també pots pensar: "Oh, podria ser aquesta felicitat del meu fill un signe de malaltia?". És una sensació una mica estranya, oi?

Aquesta afecció no posa en perill la vida, és a dir, no té un impacte significatiu en la vida del vostre fill. Tanmateix, pot ser una mica preocupant per als pares novells. A mesura que el vostre fill creix, pot tenir dificultats per caminar, parlar i desenvolupar-se. Tanmateix, hi ha bons tractaments que us poden ajudar a controlar aquests símptomes i a viure una vida normal.

Què tan rara és la síndrome d'Angelman?

Aquesta és una afecció molt rara. A grans trets, afecta aproximadament un de cada 12.000 a 20.000 nens .

Com sabem si el nostre nadó té aquesta afecció? (Símptomes)

Els símptomes dels nens amb síndrome d'Angelman poden variar de persona a persona. Aquests símptomes també poden canviar amb l'edat. Vegem els principals símptomes que es poden observar.

Símptomes que es poden observar a la infància

Potser has notat algunes coses quan el teu fill era petit. Per exemple:

• Retards en el desenvolupament: Potser no poden fer les coses al mateix ritme que altres nens. Per exemple, no dir les seves primeres paraules quan tenen aproximadament un any.
• Dificultat per a la lactància materna: El nadó pot tenir dificultats per agafar-se al pit.
• Sempre content i somrient: Això és el primer que la majoria de la gent nota. Sempre somrient, aplaudint quan està emocionat.
• Trastorns del son: Poden aparèixer problemes amb els patrons de son.

Símptomes que es poden veure quan et fas una mica gran

A mesura que el nen es fa una mica més gran, al voltant dels dos o tres anys, poden aparèixer altres símptomes:

• Discapacitat intel·lectual: Es pot observar un cert retard en les capacitats d'aprenentatge.
• Dificultats de parla: alguns nens només poden dir unes poques paraules, mentre que d'altresPotser no podràs dir ni una paraula (no verbal).
• Problemes de marxa: Podeu caminar amb una marxa incòmoda i amb la base ampla, sense un equilibri adequat . Això de vegades s'anomena atàxia (problemes d'equilibri o coordinació).
• Convulsions: Les convulsions poden començar entre els dos i els tres anys.
• Canvis musculars: Pot haver-hi un augment del to muscular als braços i les cames o una disminució del to muscular al tronc.
• Escoliosi: Es pot observar una curvatura de la columna vertebral.
• Problemes del sistema digestiu: Es pot produir restrenyiment o trastorn per reflux gastroesofàgic (GERD) .
• Problemes oculars: Coses com nistagme , estrabisme i fotofòbia .
• Canvis de color de la pell (hipopigmentació): el color de la pell pot disminuir en algunes zones.

Característiques especials de l'aspecte facial

Aquests nens també tenen certes característiques especials en el seu aspecte facial, però no són les mateixes per a tothom.

• Crani curt i ample (braquicefàlia)
• Una llengua més gran del normal (macroglòssia)
• Cap més petit del normal (microcefàlia)
• Protrusió de la mandíbula inferior (prognatia mandibular)
• Boca ampla
• Dents molt espaiades

Aquests símptomes es fan més evidents a mesura que et fas gran.

Per què passa això? Quines són les raons?

D'acord, ara vegem què causa la síndrome d'Angelman. Es tracta d'una afecció genètica . Està causada per un canvi en el gen anomenat UBE3A del nostre cos.

En poques paraules, aquest gen "UBE3A" ens indica que produïm un enzim anomenat ubiquitina proteïna lligasa E3A, que ajuda al funcionament del nostre sistema nerviós. Si aquest gen està danyat o no hi és, apareixen els símptomes de la síndrome d'Angelman.

Normalment, rebem dues còpies de cada gen: una de la nostra mare i una altra del nostre pare. A la majoria de teixits del nostre cos, ambdues còpies d'aquest gen "UBE3A" estan actives. Tanmateix, en algunes zones específiques del cervell, només la còpia de la nostra mare està activa.Així doncs, si d'alguna manera la còpia d'aquest gen "UBE3A" que rebeu de la vostra mare està danyada o si es perd, aquestes parts del cervell perden una còpia funcional d'aquest gen. És llavors quan el funcionament del sistema nerviós es veu afectat i es produeixen aquests símptomes.

La majoria de les vegades, això no és una cosa hereditària . Està causada per un canvi genètic aleatori. En alguns casos, pot ser causada per un altre canvi genètic encara no identificat a més del gen "UBE3A".

Com diagnostiquen això amb precisió els metges?

Normalment, els símptomes de la síndrome d'Angelman no són evidents en néixer. Els metges solen diagnosticar la malaltia entre un i quatre anys d'edat . Tanmateix, hi ha vegades que la malaltia es pot diagnosticar durant l'embaràs.

De vegades, això es pot detectar precoçment amb una prova anomenada cribratge prenatal no invasiu (NIPS) durant l'embaràs. La prova NIPS busca fragments d'ADN del nadó a la sang de la mare i avalua el risc que el nadó desenvolupi una afecció genètica.

Un metge sovint sospita aquesta afecció quan un nen no aconsegueix les fites de desenvolupament adequades per a la seva edat . Per exemple, no pronunciar les primeres paraules a temps o no començar a caminar. A més, el metge també prestarà atenció als altres símptomes del nen.

Per confirmar el diagnòstic , calen proves genètiques . Aquestes proves poden identificar canvis en el gen UBE3A. De vegades, poden ser necessàries proves addicionals per descartar altres afeccions que causin símptomes similars.

Podria ser un diagnòstic erroni?

Sí, de vegades pot ser un diagnòstic erroni, perquè els símptomes de la síndrome d'Angelman són molt similars als símptomes d'altres afeccions. Per exemple:

• Trastorn de l'espectre autista
• paràlisi cerebral
• Síndrome de Christianson
• Síndrome de Mowat-Wilson `(Síndrome de Mowat-Wilson)`
• Síndrome de Phelan-McDermid (síndrome de Phelan-McDermid)
• Síndrome de Pitt-Hopkins
• Síndrome de Prader-Willi

Per tant, les proves genètiques i altres proves són molt importants per a un diagnòstic precís .

Quins són els tractaments per a això?

No hi ha cura per a la síndrome d'Angelman. Tanmateix, hi ha molts tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes del vostre fill. Aquests tractaments poden variar d'un nen a un altre, ja que no tothom té els mateixos símptomes.

Aquí teniu algunes opcions de tractament:

• Medicaments anticonvulsius: Els nens amb convulsions necessiten aquests medicaments.
• Logopèdia i comunicació: Coses com ajudar a parlar, ajudar a aprendre la llengua de signes i acostumar-se a utilitzar dispositius de comunicació especials.
• Intervenció primerenca i recursos educatius: Programes que ajuden els infants a assolir fites de desenvolupament i objectius educatius.
• Fisioteràpia: Ajuda a superar les dificultats d'equilibri, coordinació i deambulació.
• Teràpia ocupacional: Ajuda el nen a treballar de manera independent i a realitzar les tasques diàries.
• Dispositius de suport: És possible que hàgiu de fer servir fèrules per a l'esquena, els turmells i els peus.
• Mètodes especials de lactància materna: Coses com ara sopes especials per a nadons que tenen dificultats per alletar-se.
• Establir bons hàbits de son: Adquirir l'hàbit d'anar a dormir a una hora determinada.
• Medicaments que ajuden al sistema digestiu: Medicaments que ajuden a que els aliments es moguin correctament pel cos.

El metge del vostre fill decidirà quins mètodes de tractament són els més adequats per al vostre fill.

Com cuidar un nen amb la síndrome d'Angelman?

Quan es cuida un nen amb la síndrome d'Angelman, és molt important seguir les instruccions del metge.

• Administració de medicaments segons la prescripció mèdica.
• Realització d'avaluacions de desenvolupament segons les recomanacions.
• Participació en fisioteràpia, teràpia ocupacional i logopèdia.
• Anar a veure el metge els dies programats.

Aquests nens poden necessitar ajuda amb les activitats diàries al llarg de la seva vida. L'equip mèdic del vostre fill us ajudarà amb tot, respondrà a les vostres preguntes i us informarà sobre els grups de suport que us poden ser útils.

A quina hora has d'anar al metge?

Si el vostre fill té la síndrome d'Angelman, heu de consultar el vostre equip mèdic regularment per assegurar-vos que els tractaments i les teràpies funcionen correctament.

• Si observeu símptomes nous o si sentiu que un símptoma existent empitjora, informeu-ne immediatament al vostre metge .
• Si el vostre fill té una convulsió per primera vegada , l'heu de portar immediatament a urgències.

Quines són les preguntes importants que cal fer al metge?

Un cop descobriu que el vostre fill té la síndrome d'Angelman, aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al metge:

• Quins són els millors tractaments per controlar els símptomes del meu fill/a?
• Com puc ajudar el meu fill/a a comunicar-se millor ?
• Si tinc previst tenir un altre fill, consideraria fer-me proves genètiques o assessorament genètic.Ho vols fer?
• Com puc planificar millor el suport que necessitarà el meu fill/a en el futur?
• Em pots recomanar un grup de suport?

Es pot prevenir això?

La síndrome d'Angelman no es pot prevenir perquè està causada per canvis genètics aleatoris que es produeixen durant l'etapa fetal. Sovint es produeix sense cap raó coneguda.

Molt rarament, algunes persones poden heretar aquesta afecció. Si teniu previst tenir un fill, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic per entendre el risc de tenir un fill amb una afecció que pot ser causada per una afecció genètica o un canvi genètic que es pot heretar.

Què en dius de la vida d'aquests nens?

La majoria de les persones amb la síndrome d'Angelman tenen una vida normal . Això significa que algú amb la malaltia no mor abans que algú que no la pateix. Tanmateix, la gravetat dels símptomes varia de persona a persona. Les complicacions derivades de convulsions greus o lesions greus per caigudes de vegades poden ser mortals. L'equip mèdic del vostre fill proporcionarà tractament per prevenir aquests esdeveniments i mantenir el vostre fill segur.

Així doncs, com serà el futur?

Els metges tenen en compte molts factors quan parlen del futur del vostre fill. Podeu esperar alguns retards en la marxa, la parla i el desenvolupament a mesura que el vostre fill creix. Tanmateix, el vostre fill podrà participar en activitats, jugar i aprendre amb altres nens de la seva edat.

Alguns adults amb aquesta afecció poden viure sols, mentre que d'altres poden necessitar atenció de suport a mesura que envelleixen. Per tant, el metge del vostre fill és la millor persona per saber què esperar en els propers anys.

Pot ser aclaparador i desconcertant saber que el somriure constant i la cara feliç del vostre fill són en realitat signes d'una afecció genètica subjacent. Tanmateix, és possible que el vostre fill encara somrigui i estigui content fins i tot després de ser diagnosticat amb la síndrome d'Angelman . El més important és portar el vostre fill al metge regularment per assegurar-vos que progressa a un ritme que s'adapti a les seves necessitats. L'equip mèdic del vostre fill us acompanyarà en cada pas del camí. No dubteu a fer preguntes per obtenir més informació sobre la malaltia i per saber-ne més sobre el futur.

Finalment, coses a recordar

La síndrome d'Angelman és una malaltia genètica rara, però no posa en perill la vida. Si el vostre fill sembla feliç i somrient tot el temps, però té retards en el desenvolupament, dificultats per parlar o problemes per caminar, és important que en parleu amb un metge.

• La detecció precoç i l'inici del tractament necessari contribueixen en gran mesura a millorar la qualitat de vida del nen.
• Al nen/aCoses com la logopèdia, la fisioteràpia i la teràpia ocupacional poden ajudar molt.
• No estàs sol. Els grups de suport i els consells dels metges seran de gran ajuda per a tu en aquest viatge.
• La felicitat i el riure del teu fill són el teu major consol. Protegeix aquesta felicitat i intenta donar-li el millor. És molt important tenir una actitud positiva.

Síndrome d' Angelman , malalties genètiques, desenvolupament infantil, retard del desenvolupament, logopèdia, convulsions, gen UBE3A, cara feliç