El teu nadó neix sense penis? Parlem de l'afàlia

Quan mireu la nova incorporació a la vostra família, us podeu quedar sorpresos i fins i tot espantats. Alguns nadons neixen sense penis. En medicina, això s'anomena afàlia. Aquesta és una afecció molt rara. Però, com a pares, no esteu sols quan això passa, i tots som aquí per parlar-ne, entendre-ho i fer el que sigui millor per al vostre fill.

Què és l'Aphallia? Entenem-ho simplement.

L'afàlia, en poques paraules, és l'absència de penis en néixer . Es tracta d'una afecció congènita . Això significa que el penis no es desenvolupa correctament durant el desenvolupament embrionari , mentre el nadó encara és a l'úter. Un altre nom per a aquesta afecció és agènesi peniana .

En aquesta condició, no només hi ha absència de penis, sinó que l'obertura de la uretra no es troba al lloc normal on hauria d'estar. Molt sovint, aquesta obertura es troba en un lloc com la zona perineal, entre l'anus i els genitals .

Alguns investigadors creuen que el terme afàlia s'hauria d'utilitzar per descriure l'absència de teixit corporal en néixer. El teixit corporal és un teixit esponjós que s'omple de sang durant l'estimulació sexual. Aquest teixit és present al penis dels nens i al clítoris de les nenes. Segons aquesta definició, l'afàlia pot aparèixer en nadons que són genèticament masculins (cromosomes sexuals XY) o femenins (cromosomes sexuals XX), és a dir, que poden tenir cromosomes sexuals XY o XX .

Amb quina freqüència es coneix aquesta afecció anomenada afàlia?

En realitat, aquesta és una afecció molt rara . Segons un informe, afecta aproximadament un de cada 10 a 30 milions de nadons nascuts. Es veu més sovint en nadons masculins (que tenen cromosomes sexuals XY). Així doncs, us podeu imaginar com de rar és això. Així que no us preocupeu, hi ha suport i coneixement per afrontar-ho.

En què es diferencia l'afàlia d'altres afeccions similars?

De vegades, fins i tot si el nadó té penis, pot ser que no sigui visible. Per tant, abans de determinar definitivament que hi ha afàlia, els metges consideren diverses altres afeccions. Vegem quines són:

• Penis enterrat: En aquesta afecció, el penis pot tenir una mida normal, però pot estar amagat sota la pell de l'abdomen, les cuixes o l'escrot (el sac que conté els testicles). Això també s'anomena penis ocult o penis ocult . Aquí, el penis hi és, però no és visible.
• Hipospàdies: En aquesta afecció, el conducte que porta l'orina des de la bufeta a l'exterior, anomenat uretra , no està format correctament. A més, l'obertura (meat) per on surt l'orina no es troba al lloc normal a la punta del penis. En canvi, pot ser a la tija del penis o a l'escrot. Aquí, el penis encara hi és, però l'obertura a la uretra es troba en un lloc diferent.
• Micropenis: En aquesta condició, el penis és més curt del normal en néixer. És a dir, menys d'1,9 centímetres (0,75 polzades). El penis hi és, però és de mida petita.
• Diferències en el desenvolupament sexual (DSD): En aquesta condició, el desenvolupament sexual no es produeix normalment a causa de raons genètiques, fisiològiques o hormonals. Els genitals poden ser ambigus (és a dir, sense un aspecte típicament masculí o femení) i/o poden no coincidir amb el sexe cromosòmic.

Així doncs, veieu que l'afàlia és diferent de totes aquestes, l'absència completa d'un penis .

Quins són els símptomes d'un nadó amb afàlia?

Els principals símptomes són:

• Absència de penis , però presència d'escrot i testicles.
• Els resultats d'una prova de cariotip solen mostrar o bé masculí (46, XY) o bé femení (46, XX). Això vol dir que no és un problema a nivell cromosòmic.

De vegades, els metges poden diagnosticar aquesta afecció prenatalment, és a dir, abans que neixi el nadó .

Què causa l'afàlia?

Si he de ser sincer, la causa exacta de l'afàlia encara es desconeix . Tanmateix, els investigadors saben que el desenvolupament de l'embrió (el desenvolupament de l'òvul fecundat) no es produeix normalment. Això s'anomena agènesi , que significa que la característica rellevant no es desenvolupa. Encara s'està investigant quins factors genètics o ambientals hi contribueixen.

Com es diagnostica l'afàlia?

Els metges normalment poden diagnosticar aquesta afecció amb un examen físic . Tanmateix, també poden demanar anàlisis de sang o proves d'imatge , com ara una ecografia, per confirmar el diagnòstic. Aquestes poden examinar els genitals interns del nadó i detectar altres complicacions.

Quins són els tractaments per a l'afàlia?

Quan se sospita que un nadó té afàlia, el primer objectiu dels metges és comprovar si hi ha altres malformacions congènites que puguin ser mortals .

El següent més important és assegurar-se que el nadó pugui orinar correctament.És a dir, comproven si hi ha una obertura perquè l'orina surti del cos o si hi ha alguna obstrucció a les vies urinàries. De vegades, pot ser necessària una cirurgia anomenada vesicostomia per crear una via perquè l'orina surti.

Durant els primers anys de vida d'un nen, es pot realitzar una cirurgia de remodelació del penis (faloplàstia) i una cirurgia de remodelació de la uretra (uretroplàstia) . Un cirurgià especialista decidirà el millor mètode per a aquestes cirurgies. Es tracta de cirurgies complexes, per la qual cosa es realitzen sota la supervisió d'un equip mèdic experimentat.

Important: En el passat, el tractament tradicional per als nadons afàl·lics amb testicles (és a dir, genèticament XY) era realitzar una genitoplàstia feminitzadora, que els assignava un sexe femení . Tanmateix, en molts casos, a mesura que aquests nens creixen, s'adonen que el sexe assignat pels metges en néixer no coincideix amb la seva veritable identitat de gènere .

Per tant, molts metges ara creuen que si un nen és genèticament masculí (XY), és millor sotmetre's a una cirurgia de reconstrucció del penis (faloplàstia) . Es considera millor deixar-ho així fins que el nen tingui una comprensió ferma del seu gènere i sigui prou gran per prendre les seves pròpies decisions sobre què fer a continuació. Després de la pubertat, es pot realitzar una segona cirurgia (faloplàstia) per donar-li un penis de mida adulta. Tanmateix, és difícil esperar una funció erèctil normal després d'aquestes cirurgies.

Aquestes decisions són molt delicades, per la qual cosa l'equip mèdic del nen, els psiquiatres i els pares treballen junts per decidir què és el millor per al nen.

Es pot reduir el risc de tenir un nadó amb afàlia?

Com que es desconeix la causa exacta de l'afàlia, actualment no hi ha manera de prevenir-la . Tanmateix, l'assessorament genètic pot parlar sobre afeccions genètiques i diagnòstic prenatal . Això pot ajudar a informar i preparar els pares abans de la concepció i/o el naixement del fill.

A més, seguir un estil de vida saludable durant l'embaràs és bo tant per a la mare com per al nadó a l'úter. Això significa menjar una dieta equilibrada, evitar fumar i beure alcohol i seguir els consells del metge.

Si el meu fill té afàlia, què he d'esperar?

Si el vostre fill té afàlia, però no hi ha altres complicacions greus, el pronòstic és bo.No obstant això, si hi ha altres problemes mèdics, la situació pot ser una mica més complicada. Algunes complicacions, per exemple, la dificultat per respirar o l'absència d'alguns òrgans vitals, poden ser molt greus. Per tant, és important parlar amb els metges sobre l'estat del nen regularment.

Com puc cuidar-me com a pare d'un nen amb afàlia?

És normal sentir que has de prendre moltes decisions importants just després de néixer el teu nadó. Però no cal entrar en pànic. L'important és anar pas a pas . A mesura que el teu nadó creix, passarà per molts canvis físics, mentals i intel·lectuals. Per ajudar-te a afrontar aquests canvis, pot ser molt útil que els pares i la família busquin assessorament .

Recorda que no estàs sol. És normal sentir-se espantat, trist, ansiós i potser fins i tot enfadat en moments com aquest.

Com a pares, és important mantenir una relació estreta amb l'equip mèdic del vostre fill. Els metges us explicaran què esperar i quins són els passos següents. No tingueu por de parlar amb ells sobre qualsevol pregunta o dubte que tingueu.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

És important que parlis amb el teu metge sobre tot el que tens al cap. Per exemple, pots fer preguntes com ara:

• Com hauria de parlar amb el meu fill sobre això (quan el nen tingui l'edat suficient per entendre-ho)?
• Com expliquem l'Aphallia a la nostra família i amics?
• Com puc prendre decisions sobre el tractament mèdic? Quines són les primeres coses que he de tenir en compte?
• On puc trobar grups de suport per a pares de nens com aquest?
• Com afectarà aquesta situació el desenvolupament i l'educació futurs del nen? Què hem de fer?

Què passa amb les persones amb afàlia a l'edat adulta?

Hi ha menys de 100 persones a tot el món que han estat diagnosticades amb afàlia. La majoria d'aquestes persones encara no són adultes. Tractar l'afàlia en un adult pot ser una mica més difícil que tractar un nen. Tanmateix, també hi ha solucions mèdiques i serveis d'assessorament per a això.

Finalment, recorda això.

És normal que els pares se sentin aclaparats i sorpresos quan descobreixen que el seu fill té una malaltia congènita diferent de la que esperaven . No hi ha res de dolent en sentir-se espantat, trist, preocupat o enfadat . No esteu sols amb els vostres sentiments.

El més important és prendre's el temps necessari per prendre decisions que siguin en el millor interès del vostre fill i abordar primer les decisions més importants i urgents.Parla amb el teu equip mèdic i demana consell sobre com procedir. Recorda que ets responsable de proporcionar al teu fill amor, cura i la millor atenció mèdica.

` Afàlia, absència de penis, defectes congènits, agènesi peniana, desenvolupament sexual, faloplastia, assessorament genètic