El vostre nadó pateix coixesa? Aprenguem sobre l'artrogriposi múltiple congènita.

No hi ha paraules per descriure l'alegria que sentim quan mirem un nadó acabat de néixer, oi? Però de vegades, els nostres nadons poden tenir problemes de salut menors. Avui parlarem d'una afecció de la qual poques vegades se sent a parlar, però que és molt important conèixer. Es tracta d'una afecció anomenada artrogriposi.

Què és l'artrogriposi?

En poques paraules, l'artrogriposi múltiple congènita (AMC) és una afecció en què un nadó neix amb més d'una articulació que no es pot doblegar ni redreçar . "Artho" significa articulació i "griposi" significa flexió o tortuositat. No es tracta d'una sola malaltia, sinó d'un grup de més de 300 afeccions . Per exemple, es pot observar en malalties musculars com la distròfia muscular i afeccions genètiques com la trisomia 18 - síndrome d'Edwards.

Ara, quan diem "rigidesa articular", els metges anomenen això "(contractura)". És a dir, els músculs, la pell i els tendons del nadó "(tendons)" estan permanentment tensos , de manera que les articulacions s'escurcen i no es poden doblegar ni estirar correctament. Penseu-hi, les articulacions són llocs com els canells, els malucs, els genolls i el coll. Aquestes articulacions són les que ens ajuden a moure'ns. Per tant, en els nadons amb artrogriposi, aquestes articulacions tenen dificultats per moure's correctament. Poden estar completament rígides, o poden estar tortes, o poden estar rectes i enganxades en una posició .

Quins són els símptomes especials que mostra el nadó en aquesta situació?

Els nadons amb artrogriposi tenen diverses característiques úniques en néixer. Tanmateix, aquestes característiques poden variar d'un nadó a un altre, fins i tot dins de la mateixa família. Les característiques més comunes són:

• Les espatlles estan baixades i el cos girat cap a dins.
• El que té el colze estès (difícil de doblegar).
• El que té els canells i els dits doblegats cap a dins i enganxats.
• Els ossos del maluc poden haver-se dislocat.
• El que té els genolls estesos.
• Els peus estan girats cap avall i cap a dins (com el `(peu tort)`).
• La columna vertebral pot estar doblegada cap a un costat (curvatura de la columna vertebral).

Aquests símptomes no són els mateixos per a tothom. Algunes persones poden tenir-ne un o dos, mentre que d'altres poden tenir-ne molts. A més, pot afectar tant les articulacions grans com les petites . Això vol dir que pot afectar tot, des de la punta dels dits fins a les espatlles.

Hi ha els principals tipus d'artrogriposi?

Sí, principalment estem parlant de dos tipus:

• (Amioplasia) : En aquesta , les articulacions de les extremitats es veuen afectades principalment .
• (Artrogriposi distal) : En aquest tipus , la rigidesa es produeix a les mans i els peus (articulacions distals) , i les articulacions grans com les espatlles i els malucs no es veuen afectades significativament.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

L'artrogriposi no és en realitat una afecció gaire comuna . NormalmentAquesta afecció té una probabilitat de produir-se en aproximadament un de cada 3.000 naixements vius.

És això quelcom genètic? És quelcom que ve de generació en generació?

L'artrogriposi és una condició congènita . Això significa que els símptomes comencen abans del naixement . En molts casos , la causa exacta és desconeguda . Tanmateix, és possible que sigui causada per un trastorn genètic . Els experts han identificat més de 400 gens mutats associats amb l'artrogriposi. També han trobat vincles amb més de 35 trastorns genètics .

Quina diferència hi ha entre l'artrogriposi i la contractura congènita aïllada?

Bona pregunta. «(Contractura congènita aïllada)» significa que hi ha rigidesa articular en només una part del cos . Per exemple, heu vist mai nadons que neixen amb només un peu doblegat cap a dins? Això s'anomena «(Peu gat)». Això és «(contractura congènita aïllada)». Però en l'artrogriposi, hi pot haver rigidesa articular en dues o més parts del cos .

Què causa l'artrogriposi (AMC)?

En la majoria dels casos, la causa exacta de l'artrogriposi no està clara . Tanmateix, hi ha diversos factors comuns que es creu que contribueixen a la malaltia:

• El fetus (nadó) té una capacitat de moviment limitada a mesura que creix a l'úter . Això pot ser causat per no tenir prou líquid amniòtic, tenir un altre fetus (com ara bessons) o una forma anormal de l'úter. Quan el fetus no pot moure les articulacions correctament, s'acumula teixit addicional al voltant d'aquestes articulacions, cosa que les comprimeix .
• Certes afeccions mèdiques que té la mare embarassada . Per exemple, una malaltia com l'(esclerosi múltiple). Si algú de la teva família té (esclerosi múltiple), també pots tenir un risc més elevat.
• Malalties genètiques . Per exemple, afeccions com la "distròfia muscular".
• Malalties del sistema nerviós central . Això inclou el cervell i la medul·la espinal. Exemples d'això inclouen malalties com la "(síndrome de Moebius)" i l'"(espina bífida - meningomielocele)".
• Malalties del sistema neuromuscular . Per exemple, miastènia gravis.
• Malalties del teixit connectiu . Exemples d'això són la `(displàsia)` i el `(nanisme metatròpic)`.

En alguns casos, es pensa que una combinació de factors genètics i ambientals pot tenir un paper en la causa de l'artrogriposi.

Quins són exactament els símptomes de l'artrogriposi?

Els símptomes de l'artrogriposi poden variar molt d'una persona a una altra . Fins i tot dins d'una mateixa família, els símptomes d'una persona poden ser diferents o més greus que els d'una altra.

Els símptomes universals són:

• Capacitat limitada per moure articulacions petites i grans.
• Potser les articulacions petites i grans no es poden moure en absolut.
• Disminució del creixement muscular (músculs hipoplàsics).
• Les extremitats són toves i tenen forma de tub.
• Una membrana semblant a la pell (teixit tou) es forma sobre les articulacions, cosa que impedeix el moviment articular.

Característiques addicionals que molta gent nota :

• Els ossos llargs dels braços i les cames són anormalment prims i fàcilment fràgils.
• La criptorquídia és la incapacitat dels testicles per descendir a l'escrot en els nens.

Característiques que només unes poques persones veuen :

• Luxació de malucs, colzes o genolls.
• Problemes amb l'estructura del sistema nerviós central (el cervell i la medul·la espinal).
• Problemes amb el funcionament del sistema nerviós central (és a dir, la manera com funciona).

Les persones amb amioplàsia no solen tenir problemes amb els òrgans interns ni amb la funció cognitiva . Tanmateix, al voltant del 10% poden experimentar problemes amb l'abdomen. Exemples:

• Gastrosquisis: Això significa un forat a l'estómac.
• `(Atrèsia intestinal)`: Això significa una obstrucció de l'intestí.

Les articulacions de les cames són les més afectades. Les articulacions de les mans són les següents. A més, aquestes articulacions també es poden veure afectades amb freqüència:

• Espatlles
• Genolls
• Colze
• Turmell
• Dits
• canell
• Dits dels peus
• Malucs
• Articulació mandibular

Quant dura l'artrogriposi (AMC)?

L'artrogriposi és una afecció que no es pot curar completament . Tanmateix, hi ha tractaments que poden millorar la qualitat de vida . La fisioteràpia, en particular, us pot ajudar amb les tasques quotidianes com vestir-vos i beure aigua.

Com saps si tens artrogriposi (AMC)?

De vegades, la malaltia es pot detectar abans que neixi el nadó . Si una ecografia rutinària durant l'embaràs mostra anomalies a les extremitats del nadó, es pot sospitar que pot ser artrogriposi. Els metges solen notar aquests problemes articulars durant el segon trimestre de l'embaràs . En aquest moment, el metge et pot derivar a un assessorament genètic .

El vostre assessor genètic us donarà informació sobre les afeccions genètiques que poden afectar el vostre nadó. Us preguntarà sobre els antecedents mèdics de la vostra família i us recomanarà les proves genètiques necessàries. Per exemple:

• `(Mostreig de vellositats coriòniques - CVS)`
• `(Amniocentesi)`

Fins i tot després que el nadó hagi nascut, els metges poden diagnosticar aquesta afecció observant els seus símptomes i realitzant diverses proves . Aquestes proves inclouen:

• Estudis de conducció nerviosa: Mesura la rapidesa amb què viatgen els impulsos elèctrics a través dels nervis.
• Electromiografia (EMG): Registra l'activitat elèctrica dels músculs.
• `(Biòpsia muscular)`: Es pren i s'examina un petit tros de múscul.
• Seqüenciació del genoma: identificació de gens mutats.
• Anàlisis de sang: busquen anomalies en gens i cromosomes.
• `(Matriu d'hibridació genòmica comparativa (CGH)`: Detecta canvis en els cromosomes.
• Microarray: Analitza milers de gens alhora.
• Estudis d'exomes: identifiquen diversos canvis en els gens.

De vegades, els metges també es basen en proves d'imatge com l'ecografia i l'EMG.

Un cop el metge hagi identificat una possible causa subjacent de la teva artrogriposi , desenvoluparà un pla de tractament . Pots ajudar a crear aquest pla.

Com es tracta l'artrogriposi (AMC)?

Tot i que no hi ha una cura específica per a l'artrogriposi, el tractament pot millorar considerablement la qualitat de vida del nen .

Tingueu en compte que aquesta no és una condició que impedeixi al nen viure una bona vida. Amb un tractament adequat, es poden aconseguir moltes coses amb èxit.

Com que les causes de l'artrogriposi són diferents per a tothom, el tractament varia de persona a persona .

Els tractaments més utilitzats per a l'artrogriposi són:

• Els guixos s'utilitzen per moure articulacions rígides . Aquests es canvien gradualment per fer l'articulació més flexible.
• Fisioteràpia : Millora la mobilitat articular i prevé l'atròfia muscular.
• Manipulació articular : implica que un especialista mogui suaument les articulacions.
• Exercicis d'estirament : Aquests augmenten la flexibilitat i el rang de moviment de les articulacions.
• Cirurgia . La cirurgia es pot realitzar per augmentar el rang de moviment d'articulacions com el turmell, el maluc, el genoll, el canell o el colze. L'objectiu principal aquí és millorar la funció del nen . Això implica alliberar els ossos del teixit que impedeix el moviment, permetent que els músculs es contreguin i es moguin. Tanmateix, la cirurgia es realitza en relativament pocs casos .

Els experts recomanen un enfocament multidisciplinari . Això significa que el vostre fill pot necessitar més d'un tractament. Els millors resultats s'aconsegueixen quan un equip de metges i terapeutes treballa conjuntament.

He de veure especialistes?

Sí, absolutament. Hi ha diversos especialistes que poden ajudar el vostre fill amb artrogriposi. Per exemple:

• Pediatra
• Ortopedista (especialista en ossos i articulacions)
• Un metge especialitzat en malalties neurològiques (neuròleg)
• Genetista mèdic
• Metge de Rehabilitació
• fisioterapeuta

Totes aquestes persones treballen juntes per crear el millor pla de tractament per al vostre fill.

Hi ha algun tractament que es pugui fer a casa?

Moltes persones amb artrogriposi necessitaran fisioteràpia durant la seva joventut . Els fisioterapeutes t'ensenyaran exercicis que pots fer a casa . És molt important fer-los correctament.

Es pot prevenir l'artrogriposi (AMC)?

Això està realment fora del teu control . No hi ha res que poguessis haver fet per reduir el risc que el teu fill desenvolupi artrogriposi. Així que, si us plau, no et culpis a tu mateix .

Quin és el futur d'una persona amb artrogriposi (AMC)?

Les perspectives a llarg termini per a les persones amb AMC depenen de diversos factors:

• Gravetat de l'artrogriposi.
• La causa subjacent de l'artrogriposi.
• Com respon el teu cos o el del teu fill al tractament .

Però la bona notícia és que la majoria de les persones amb artrogriposi viuen com a adults independents . El tractament pot millorar la seva mobilitat tant que poden viure una vida normal, igual que les persones sense artrogriposi.

L'artrogriposi empitjora amb el temps?

L'artrogriposi no és una afecció progressiva . Això significa que la rigidesa articular no empitjora amb el temps. Tanmateix, la condició subjacent que la causa de vegades pot ser greu . Per tant, un cop els metges confirmin que el vostre fill té artrogriposi, és una bona idea conèixer les possibles causes.

Quines preguntes he de fer al metge sobre l'artrogriposi?

Fer preguntes al metge us pot ajudar a entendre millor l'artrogriposi. Penseu en fer aquestes preguntes al metge sobre el diagnòstic del vostre nadó:

• Quin tipus d'artrogriposi té el meu fill/a?
• Quant de temps haurà de portar el meu nadó un guix?
• Quin és el millor tractament per al meu fill/a?
• A quins especialistes hauria de consultar el meu fill/a?
• Quan comencem la fisioteràpia?
• Hi ha algun medicament que hagi de prendre el meu fill/a?
• Com puc ajudar millor el meu fill/a?

Les persones amb artrogriposi neixen amb articulacions rígides o immòbils. Poden tenir dificultats amb les tasques quotidianes, com ara caminar o sostenir una tassa. Moltes persones necessiten fisioteràpia i, de vegades, cirurgia per millorar la seva qualitat de vida.

L'última cosa que volen sentir els pares és que hi ha alguna cosa malament amb el seu nadó no nascut o nounat. Si us plau, no us culpeu a vosaltres mateixos . No hi ha res que poguéssiu haver fet de manera diferent. Si necessiteu ajuda per afrontar aquesta situació difícil, parleu amb el vostre metge sobre assessorament i grups de suport. No esteu sols . Hi ha altres famílies que passen per situacions similars.

Finalment, recorda això (missatge per emportar)

L'artrogriposi és una afecció en què un nadó neix amb més d'una articulació congelada i incapaç de moure's correctament. Pot semblar espantós, però recordeu que amb el tractament adequat i les cures amoroses, aquests nens poden viure vides molt bones .

Tot i que no sempre es troba una causa específica, la genètica i certes afeccions durant l'embaràs poden tenir un paper important . És molt important identificar-la aviat i iniciar un tractament com ara fisioteràpia, guix si cal i, en rares ocasions, cirurgia.

Recordeu que això no és una cosa que es pugui prevenir, així que, com a pares, no us desanimeu . Treballeu amb el vostre equip mèdic i doneu al vostre fill el que necessita. No esteu sols, hi ha molta gent que us pot ajudar.

Amb paciència, amor i un assessorament mèdic adequat , fins i tot un nen amb artrogriposi pot tenir un futur preciós.

Artrogriposi , rigidesa articular, afecció congènita, salut infantil, malalties genètiques, fisioteràpia, rigidesa articular múltiple