Heu sentit a parlar mai d'antecedents familiars de càncer? O d'una persona jove que desenvolupa un càncer que normalment afecta persones grans? De vegades, hi pot haver una raó darrere d'aquestes coses que desconeixem. D'això és del que parlarem avui, una malaltia genètica rara que és hereditària i augmenta considerablement el risc de càncer. S'anomena síndrome de Li-Fraumeni.
En poques paraules, què és la síndrome de Li-Fraumeni?
Aquesta és una afecció genètica molt rara. Està causada per una mutació en un dels gens del nostre cos. Aquest canvi genètic augmenta considerablement la probabilitat o el risc que tu i la teva família desenvolupeu un o més tipus de càncer.
Tingueu en compte això: una persona amb aquesta afecció té un 90% de probabilitats de desenvolupar càncer als 60 anys. I aproximadament la meitat d'aquestes persones desenvolupen càncer abans dels 40 anys. En particular, les dones amb síndrome de Li-Fraumeni tenen gairebé un 100% de probabilitats de desenvolupar càncer de mama al llarg de la seva vida.
Això pot semblar una mica espantós. Però l'important és que, tot i que no podem prevenir aquesta afecció, fent-nos proves de detecció del càncer precoces i regulars i rebent el tractament necessari , podem limitar considerablement l'impacte que té en les nostres vides.
Què tan freqüent és aquesta afecció?
La síndrome de Li-Fraumeni és una afecció molt rara. Els investigadors només han trobat unes 1.000 famílies a tot el món amb aquesta mutació genètica. Per tant, no cal tenir-ne por innecessàriament.
Quins són els símptomes de la síndrome de Li-Fraumeni?
L'especialitat aquí és que no hi ha símptomes específics associats amb la malaltia anomenada síndrome de Li-Fraumeni. És a dir, una persona amb aquesta malaltia no veu cap canvi a l'exterior.
Com es reconeix això? El signe principal d'aquesta afecció és l'aparició de certs tipus de càncer a una edat primerenca . Per tant, els símptomes que experimenteu dependran del tipus de càncer que tingueu. Per exemple, el càncer de cervell mostrarà símptomes relacionats amb això i el càncer de mama mostrarà símptomes relacionats amb això.
Quins tipus de càncer s'associen més habitualment amb aquesta afecció?
S'han relacionat més de deu tipus de càncer amb la síndrome de Li-Fraumeni. Alguns càncers són tan comuns en persones amb aquesta malaltia que s'anomenen "càncers centrals". Vegem què són.
| Categoria de càncer | Descripció |
|---|---|
| Càncers centrals | |
| Sarcomes | Càncers que es produeixen als ossos (osteosarcoma) i als teixits tous (sarcoma de teixits tous). |
| Càncer de mama | Les dones amb aquesta condició tenen un risc de desenvolupar-la durant tota la vida. |
| Càncer de cervell | Això inclou diversos tipus com els gliomes, el carcinoma del plexe coroide i el medul·loblastoma. |
| Carcinoma adrenocortical | Un càncer que es desenvolupa a la capa externa de les glàndules suprarenals, que es troben per sobre dels nostres ronyons. |
| leucèmia | Això inclou la leucèmia aguda, un càncer de les cèl·lules sanguínies. |
| Altres càncers menys comuns associats | |
| Càncer de còlon, càncer de ronyó, limfoma, càncer de pulmó, càncer d'ovari, càncer de pàncrees, càncer de pròstata, càncer de pell, càncer d'estómac, càncer de testicles, càncer de tiroide. | |
Per què es produeix aquesta situació?
Per entendre per què passa això, necessitem saber sobre un petit guarda al nostre cos. Tenim un gen anomenat TP53 . És com un "àngel de la guarda" al nostre cos. La funció principal d'aquest gen és evitar que les cèl·lules del nostre cos creixin de manera anormal i incontrolable i es converteixin en tumors.
La proteïna produïda per aquest gen TP53 s'anomena proteïna P53. Aquesta és la que realment fa aquesta funció de protecció.
Ara, el que li passa a algú amb la síndrome de Li-Fraumeni és que hi ha un canvi, o una mutació, en el gen protector anomenat TP53 . El que passa és que el gen no pot produir la proteïna P53 que funciona correctament. Quan es perd aquest gen protector, les cèl·lules comencen a dividir-se incontrolablement. Això és el que es converteix en càncer.
Molt sovint, un nen hereta aquest gen TP53 defectuós dels seus pares. Això s'anomena patró autosòmic dominant . En poques paraules, fins i tot si només un dels pares hereta aquest gen defectuós, ja sigui la mare o el pare, el nen encara pot desenvolupar la malaltia i tenir un major risc de càncer .
No obstant això, molt rarament, aquest canvi genètic es pot produir al cos d'una persona sense que ningú de la família pateixi aquesta condició. Això s'anomena mutació de novo.
Com es diagnostica aquesta afecció?
Els metges utilitzen proves genètiques per diagnosticar la malaltia. Però abans de fer-ho, examinaran a fons el vostre historial mèdic i el de la vostra família. Hi ha diverses raons per les quals un metge podria sospitar la síndrome de Li-Fraumeni:
- Si us han diagnosticat càncer de sarcoma abans dels 45 anys.
- Si algun dels vostres familiars de primer grau (pares, germans, fills) ha estat diagnosticat amb algun càncer abans dels 45 anys.
- Si algun dels vostres familiars de segon grau (avis, ties, oncles, nebots, nebodes) ha estat diagnosticat amb algun càncer abans dels 45 anys.
Si es compleix un o més d'aquests criteris, el metge us pot derivar a proves genètiques.
Si us diagnostiquen aquesta afecció, el següent més important és seguir un programa de proves de detecció del càncer. Si visiteu el metge regularment i us feu les proves, qualsevol càncer que es desenvolupi es pot detectar i tractar en una fase molt primerenca .
Com es tracta?
No hi ha cap tractament específic per a la síndrome de Li-Fraumeni, una malaltia genètica. Els metges tracten els càncers que resulten de la malaltia. Els tractaments són molt similars als que s'administren a algú que no té la malaltia. Aquests inclouen cirurgia i quimioteràpia.
Però aquí hi ha una excepció molt important.
Les persones amb síndrome de Li-Fraumeni són molt sensibles a la radiació. Per tant, hi ha un risc que es desenvolupin nous càncers amb la radioteràpia. Per aquest motiu, el metge intentarà evitar o minimitzar la radioteràpia si desenvolupes càncer.
Què has d'esperar quan vius amb aquesta condició?
Saber que tens la síndrome de Li-Fraumeni significa que tu i la teva família heu de seguir un calendari regular de proves de detecció del càncer. La recerca ha demostrat que les proves de detecció regulars augmenten significativament les possibilitats de salvar vides en aquestes persones .
Aquests horaris de proves són diferents per a nens i adults. El següent és només un exemple. El vostre metge crearà un horari adequat per a vosaltres.
| Grup d'edat | Interval de temps | Proves a realitzar |
|---|---|---|
| Per a nens (fins a 18 anys) | ||
| Fins a 18 anys | Cada 3-4 mesos | Una exploració física completa i una ecografia abdominal. |
| Un cop cada any | Una ressonància magnètica cerebral i una ressonància magnètica de cos sencer. | |
| Per a adults | ||
| Adults | Cada 6 mesos | Feu-vos una revisió mamària amb un metge (de 20 a 25 anys). |
| Un cop cada any | Exploració física, ressonància magnètica de mama, ressonància magnètica cerebral i de cos sencer, ecografia abdominal i pèlvica, exploració cutània completa per detectar càncer de pell. | |
| Cada 2-3 anys | Colonoscòpia i proves d'endoscòpia superior. | |
No es pot evitar aquesta situació?
No hi ha manera de prevenir la síndrome de Li-Fraumeni, una malaltia genètica. És una cosa que ve amb els nostres gens. Però podeu evitar coses que augmenten el risc de càncer.
- Eviteu fumar completament.
- Evitar el consum excessiu d'alcohol .
- Quan surtis al sol, no hi passis gaire estona sense protecció com ara protector solar .
A algunes dones se'ls extirpen quirúrgicament els dos pits abans que es desenvolupi el càncer per reduir el risc de càncer de mama. Això s'anomena mastectomia profilàctica .
Fins i tot amb totes aquestes precaucions, una persona amb aquesta afecció encara pot desenvolupar càncer. És per això que el millor que es pot fer és fer-se proves de detecció regulars i detectar el càncer a temps si es produeix.
Com et cuides a tu mateix i a la teva família?
Viure amb una condició com aquesta de per vida pot ser un repte tant físic com mental.
1. No us perdeu les proves de detecció: seguiu al peu de la lletra el calendari de proves de detecció del càncer recomanat.
2. Planificació familiar: Si teniu previst tenir fills, és molt important que parleu amb un assessor genètic. Heu d'entendre el risc de transmetre aquest gen defectuós a un fill.
3. Salut mental: No portis aquesta càrrega sol. Busca l'ajuda d'un assessor de salut mental que tingui experiència treballant amb pacients amb càncer o amb malalties cròniques. Pregunta al teu metge sobre grups de suport com aquests.
Si observeu canvis inusuals al vostre cos, com ara dolor o un bony, no els ignoreu pensant: "Això deu ser normal". No espereu fins a la propera prova, sinó que consulteu immediatament el vostre metge .
Missatge per emportar
- La síndrome de Li-Fraumeni és una malaltia genètica hereditària rara que augmenta considerablement el risc de càncer.
- No hi ha símptomes associats amb aquesta afecció en si. Els símptomes són causats pel càncer que se'n deriva.
- Tot i que aquesta afecció no es pot prevenir, la detecció regular i precoç del càncer augmenta considerablement les possibilitats de salvar vides.
- Si teniu aquesta afecció, és important evitar la radioteràpia. El vostre metge probablement ho sabrà.
- Com que això és hereditari, és important demanar consell mèdic sobre la derivació d'altres membres de la família per a proves genètiques.
- Igual que la salut física, la salut mental també és molt important durant aquest viatge. No dubtis a buscar ajuda si la necessites.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari