També contraurem malalties de la nostra generació? (Herència autosòmica dominant i recessiva) Simplement

Probablement també t'han dit a casa: "Aquests ulls són com els de la meva mare", "Els meus cabells són com els del meu pare" o "Aquest temperament és com el del meu avi". De fet, heretem moltes coses dels nostres pares, com ara el nostre aspecte, l'alçada, el color de la pell i la textura del cabell. A això ho anomenem herència. Però sabíeu que algunes malalties i afeccions de salut també es poden heretar de generació en generació? Avui, parlarem de què és aquesta herència genètica i de com es transmeten les malalties de generació en generació.

Primer, entenem aquesta història de l'herència genètica.

Per entendre això, hem de parlar d'algunes de les coses més bàsiques sobre els nostres cossos. Penseu en els nostres cossos com una gran biblioteca.

• Cromosomes: Els llibres d'aquesta biblioteca s'anomenen cromosomes. N'hi ha 46 a cada cèl·lula humana. D'aquests, 23 s'hereten de la mare i els altres 23 del pare.
• Gens: Els gens són les receptes escrites dins d'aquests llibres. Una recepta et diu quin color de cabell tindràs, una altra et diu quin color d'ulls tindràs, una altra et diu quina alçada tindràs... Hi ha milers de receptes com aquesta.
• ADN: Les lletres que escriuen les receptes s'anomenen ADN. Aquestes lletres anomenades ADN s'uneixen per formar gens, i els gens s'uneixen per formar cromosomes.

Així doncs, com que rebeu 23 cromosomes cadascun de la vostra mare i del vostre pare, rebeu dues còpies de cada gen. Una de la vostra mare i una del vostre pare. Aquests gens determinen tot el que hi ha al vostre cos.

Ara, què significa la paraula "autosòmic"? Dels 46 cromosomes del nostre cos, dos determinen el nostre sexe. S'anomenen cromosomes sexuals (X i Y). Els 44 cromosomes restants (22 parells) estan numerats. Autosòmic significa que un gen concret es troba en un d'aquests 22 cromosomes numerats.

Les dues formes principals d'heretació de les malalties (autosòmica dominant i recessiva)

Un gen alterat que causa una malaltia es transmet de generació en generació de dues maneres principals. Vegem aquestes dues maneres per fer-les més fàcils d'entendre.

Autosòmica dominant: un gen, més poder!

En poques paraules, Dominant significa "dominant" o "fort". En aquest sistema, el gen alterat que causa la malaltia és molt fort. Per tant, fins i tot si un nen hereta el gen d'un sol progenitor, n'hi ha prou perquè el nen desenvolupi la malaltia.

Per tant, si algú de la família té una malaltia autosòmica dominant, es veu clarament de generació en generació. Si la mare o el pare la tenen, cada fill té un risc del 50%.

Exemples de malalties heretades de manera autosòmica dominant:

• Malaltia de Huntington: una malaltia en què les cèl·lules nervioses del cervell moren gradualment.
• Síndrome de Marfan: Una afecció que afecta els teixits connectius del cos, causant un cos alt i prim, extremitats i dits llargs.
• Acondroplàsia: una de les principals causes del nanisme.

Autosòmic recessiu: requereix dos gens i pot estar ocult.

Recessiu significa "silenciós" o "subjacent". En aquest cas, el gen alterat que causa la malaltia no és gaire fort. Perquè tingui efecte, el gen ha de ser heretat tant de la mare com del pare. Només si es combinen tots dos gens el nen desenvoluparà la malaltia.

Imagineu-vos que tots dos pares són sans. Però tots dos podrien ser "portadors" d'aquest gen recessiu alterat. Això vol dir que tenen tant el gen sa com el gen que causa la malaltia. Però com que el gen sa és dominant, no mostren cap símptoma. És com posar una gota de pintura blava en una galleda de pintura blanca. El color no canviarà gaire.

Però quan dos pares portadors com aquest tenen un fill, això és el que pot passar:

• Hi ha un 25% de probabilitats que el nen rebi els dos gens sans de la mare i del pare i sigui completament sa.
• Hi ha un 50% de probabilitats que el nen sigui portador asimptomàtic, com els pares.
• Hi ha un 25% de probabilitats que un nen hereti el gen causant de la malaltia tant de la mare com del pare i desenvolupi la malaltia.

Per tant, fins i tot si ningú de la família té la malaltia, un nen pot desenvolupar-la de sobte. Això és degut a que els pares són portadors sense saber-ho.

Exemples de malalties heretades de manera autosòmica recessiva:

• Fibrosi quística: una malaltia que afecta els pulmons i el sistema digestiu a causa de l'engruiximent de la mucositat (fluid semblant a la mucositat) del cos.
• Anèmia falciforme: anèmia causada per un canvi en la forma dels glòbuls vermells.
• Malaltia de Tay-Sachs: una malaltia mortal que destrueix les cèl·lules nervioses del cervell i la medul·la espinal.

Com es produeixen les mutacions en els gens?

De vegades, quan les nostres cèl·lules es divideixen, es produeixen petits errors en la còpia de l'ADN. És com una lletra que es mou quan es copia un llibre. Anomenem això mutacions genètiques. No sempre són dolentes i algunes no tenen cap efecte. Però algunes mutacions poden canviar la manera com funciona un gen i causar malalties.

Hi ha diversos tipus principals de deformitats:

• Substitució: la substitució d'una lletra del codi d'ADN per una altra.
• Inserció: Afegir una lletra addicional al codi d'ADN.
• Deleció: l'eliminació d'una lletra del codi d'ADN.

Fins i tot aquest petit canvi pot alterar completament la funció de la proteïna produïda pel gen i causar malaltia.

Què hauries de fer si tens dubtes sobre això?

Si algú de la vostra família té una malaltia genètica, o si sou una parella que planeja tenir un fill i us sentiu en risc, el millor que podeu fer és parlar-ne amb el vostre metge.

Avui dia, hi ha serveis com ara proves genètiques i assessorament genètic.

• Proves genètiques:Aquestes proves poden identificar qualsevol canvi en els teus gens, cromosomes o proteïnes. Aquestes proves ajuden a determinar si tens un gen mutat que causa una malaltia o si ets portador.
• Assessorament genètic: Un assessor genètic us pot ajudar a entendre els resultats d'aquestes proves, parlar dels riscos per a la vostra família i planificar el futur.

Podem mantenir la salut del nostre ADN?

Tot i que no podem canviar els gens que heretem dels nostres pares, hi ha diverses coses que podem fer per minimitzar el dany al nostre ADN al llarg de la nostra vida i mantenir-ne la salut.

• Menja una dieta equilibrada. Els aliments nutritius ajuden a mantenir les nostres cèl·lules sanes.
• Fes exercici regularment. L'exercici millora la salut general del cos.
• Evita fumar completament. Els productes químics del tabac poden danyar directament l'ADN.
• Limiteu el consum d'alcohol. El consum excessiu d'alcohol també és perjudicial per a les cèl·lules.
• Demaneu revisions i consell mèdic oportuns. És molt important identificar qualsevol problema en una fase inicial.

Aquestes coses poden mantenir la nostra salut en general bona.