El vostre nadó és una mica més gran que altres nadons quan neix? Quan això passa, potser us alegreu, però també podeu sentir una mica de curiositat, potser fins i tot nerviós, preguntant-vos: "Per què el meu nadó és tan gran?". La majoria de les vegades, això és simplement perquè vau néixer amb un nadó alt i sa. Tanmateix, molt rarament, això pot ser causat per una malaltia genètica rara. Avui parlem d'una d'aquestes malalties, la síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) . No tingueu por de sentir aquest nom. Si en sou conscients, vosaltres i el vostre metge podeu treballar junts per cuidar bé el vostre nadó.
En poques paraules, què és la síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW)?
Aquesta és una malaltia genètica rara. El que passa és que alguns gens implicats en el creixement del cos del nadó es tornen hiperactius. Com a resultat, algunes parts del cos del nadó o tot el cos creix més ràpid del normal.
Això també s'anomena "espectre de Beckwith-Wiedemann". "Espectre" significa com un espectre. Això significa que la malaltia no afecta tots els nadons de la mateixa manera. Alguns nadons poden tenir només un o dos dels símptomes associats amb això. Altres nadons poden tenir molts símptomes. Per tant, no hi ha dos nadons amb aquesta malaltia iguals.
L'important és que, tot i que no hi ha una cura permanent per a aquesta afecció, hi ha tractaments molt bons per controlar els símptomes i prevenir complicacions. Amb l'atenció mèdica adequada, la majoria d'aquests nens viuen una vida normal i saludable.
Quines són les principals característiques d'aquesta condició?
Com hem esmentat anteriorment, no tots els nadons tindran tots aquests símptomes. Però n'hi ha alguns que són comuns. El metge sospitarà de BWS si veu un o més d'aquests símptomes.
| Característica | Explicació senzilla |
|---|---|
| Més gran del normal (macrosomia) | En néixer, el seu pes i alçada són significativament més alts que els d'un nadó mitjà. Són més alts que altres nens de la mateixa edat. Tanmateix, aquest ràpid creixement sol disminuir als 8 anys i tornen a l'alçada normal a l'edat adulta. |
| Llengua gran (Macroglòssia) | La llengua és més gran del normal. Això pot dificultar que el nadó succioni i, més tard, parli. De vegades, també poden aparèixer dificultats respiratòries. |
| Problemes de la paret abdominal (onfalocele / hèrnia umbilical) | Omfalocele: Una afecció en què els intestins del nadó, com els intestins, sobresurten pel melic i estan coberts per una membrana fina en lloc d'estar dins de l'abdomen. Hèrnia umbilical: Una protrusió de teixit abdominal a través del melic. Aquests es poden corregir amb cirurgia. |
| Engrandiment d'un costat del cos (hemihiperplàsia) | Un costat del cos (per exemple, el costat dret) creix més que l'altre costat (el costat esquerre). Això es pot limitar a tot el costat o només a un braç o cama. |
| Baix nivell de sucre en sang (hipoglucèmia) en el nounat | Durant els primers dies o setmanes després del naixement, els nivells de sucre en sang d'un nadó poden baixar perillosament. Gestionar bé això és essencial per al desenvolupament del cervell. |
| Altres característiques | Es pot observar un fetge engrandit (hepatomegàlia), anomalies renals i petits clotets o arrugues als lòbuls de les orelles. |
Realment hauríem de tenir por del risc de càncer?
Aquest és el tema que més espanta els pares pel que fa al BWS. Sí, els nens amb BWS tenen un risc més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer infantil (especialment el tumor de Wilms, un càncer de ronyó, i l'hepatoblastoma, un càncer de fetge) que altres nens.
Però, aquí hem d'entendre algunes coses clarament.
1. Tot i que el risc és alt, en general continua sent baix. Aquest risc afecta aproximadament 7-8 de cada 100 nens amb BWS.
2. Aquest risc és més alt durant els primers 8 anys de vida. Després d'això, el risc disminueix significativament.
3. El més important: revisions mèdiques periòdiques!Com que els metges són conscients d'aquest risc, tots els nadons amb BWS es sotmeten a proves de detecció regularment. Normalment, es fa una ecografia abdominal i una anàlisi de sang (prova d'AFP) cada tres mesos.
El principal avantatge d'aquestes revisions regulars és que, si es desenvolupa càncer, es pot detectar en la fase més primerenca. Aleshores , les possibilitats d'una curació completa amb tractament són molt altes. Per tant, el més important és no tenir-ne por innecessàriament, sinó fer-se les proves a temps segons les instruccions del metge.
Per què passa això? Quines són les raons?
La raó d'això és una mica complicada. Cada cèl·lula del nostre cos té alguna cosa anomenada cromosomes. Aquests són com els llibres d'instruccions per construir els nostres cossos. En el BWS, hi ha un canvi en la funció de diversos gens del cromosoma 11 que controlen el creixement.
En poques paraules, els gens que "controlen" el creixement es tornen una mica més silenciosos, i els gens que "impulsen" el creixement es tornen més actius. Això s'anomena empremta genòmica .
- Sovint això és una coincidència: aproximadament el 85% dels nens amb BWS no tenen antecedents familiars de la malaltia. Això significa que aquest canvi genètic es produeix per casualitat, a l'atzar.
- Rarament hereditari: Un petit percentatge, al voltant del 10-15%, pot heretar un canvi genètic relacionat amb aquesta afecció d'un dels seus pares.
- Vincle amb la TRA: La recerca ha demostrat que els infants concebuts mitjançant tecnologia de reproducció assistida (TRA), com ara la FIV (fecundació in vitro) , tenen un risc lleugerament més elevat de desenvolupar afeccions com el BWS. Tanmateix, la recerca sobre aquest vincle encara està en curs.
Com ho diagnostiquen els metges? (Diagnòstic)
El BWS es pot diagnosticar abans o després del naixement del nadó.
Diagnòstic prenatal
Durant les ecografies durant l'embaràs, el metge pot sospitar de BWS si veu el següent:
- El nadó és més gran del normal.
- Augment de la quantitat de líquid amniòtic al voltant del nadó (polihidramnios)
- Augment de la placenta
- Engrandiment renal (nefromegàlia)
- Problema de la paret abdominal (onfalocele)
Si observeu aquests símptomes, el metge pot confirmar la malaltia realitzant una prova genètica especial, com ara l'amniocentesi (prova del líquid amniòtic).
Després del naixement del nadó (diagnòstic postnatal)
Després del naixement del nadó, el metge l'examinarà i buscarà els signes físics que hem comentat anteriorment (llengua gran, augment de mida d'un costat del cos, etc.). Si hi ha algun dubte, es pot prendre una mostra de sang del nadó i es pot fer una prova genètica especial per confirmar si el nadó té BWS i quina n'és la causa.
Quins són els tractaments? (Tractament)
Com que el BWS pot afectar moltes parts diferents del cos, un nadó no és tractat per un sol metge. Un equip d'especialistes, que inclou un pediatre, cirurgians i logopedes, s'encarrega del nadó.
El tractament es determina en funció dels símptomes del nadó.
| Problema | Tractament i gestió |
|---|---|
| Baix nivell de sucre en sang (hipoglucèmia) | Administrar glucosa (solució salina de sucre) per vena, administrar llet amb freqüència i, de vegades, administrar medicació. Això es gestiona molt bé a l'hospital. |
| Llengua gran (Macroglòssia) | Ús de mugrons especialitzats per a la lactància materna, logopèdia, ús d'una màquina CPAP si es produeixen dificultats respiratòries durant el son. Alguns nens poden necessitar una cirurgia de reducció de la llengua. |
| Problemes de la paret abdominal (onfalocele) | Immediatament després del naixement del nadó o poc després, els òrgans que van sortir es tornen a col·locar quirúrgicament a l'abdomen i es tanca la paret abdominal. |
| Engrandiment d'un costat del cos (hemihiperplàsia) | Si hi ha una diferència en la longitud de les cames, es pot corregir amb l'ús de sabates especials (ortòtiques). El metge controla constantment aquesta taxa de creixement. |
| Risc de càncer | Fins als 8 anys aproximadament, es realitzen ecografies abdominals i anàlisis de sang (AFP) cada 3 mesos. |
Quin futur tindrà el nadó? (Pronòstic)
Aquesta pot ser la pregunta més important que tens al cap. Tot i que el BWS és una afecció complexa, la majoria dels nens amb aquesta afecció viuen molt bé, són feliços i tenen vides normals.
Hi ha diversos factors que determinen el futur del nadó:
- Quins són els símptomes que té el nadó i quina és la seva gravetat?
- La rapidesa amb què es va fer el diagnòstic.
- Si el tractament i les proves de detecció del càncer es duen a terme a temps.
Si la malaltia es diagnostica a temps, es rep el tractament adequat i es manté sota supervisió mèdica constant, el nadó pot esperar molt bons resultats.
Quan descobreixis que el teu nadó té BWS, és possible que et sentis commocionat, trist i espantat. És normal. És possible que tinguis moltes preguntes. Parla amb el teu metge sobre tot això. Ell o ella podrà donar-te la millor comprensió de la condició específica del teu nadó. Recorda que no estàs sol. Hi ha un gran equip de metges que et poden ajudar. Junts, podeu crear el millor entorn perquè el teu nadó creixi feliç i sa.
Missatge per emportar
- La síndrome de Beckwith-Wiedemann (SBW) és una malaltia genètica rara que afecta el desenvolupament infantil. No afecta tots els nens de la mateixa manera.
- Les característiques principals inclouen ser més gran del normal, una llengua gran, problemes a la paret abdominal i l'augment d'un costat del cos.
- Els nens amb BWS tenen un risc lleugerament més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer durant la infància, però les proves de detecció regulars poden detectar-los precoçment i curar-los completament.
- Tot i que no hi ha una cura permanent per a aquesta afecció, hi ha tractaments molt eficaços per als problemes que sorgeixen.
- Amb el tractament i la supervisió mèdics adequats, la majoria dels nens amb BWS viuen vides normals, saludables i plenes. És essencial treballar en estreta col·laboració amb el metge.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari