Skip to main content

Hemocromatosi: la història que no coneixem però que hauríem de saber

Hemocromatosi: la història que no coneixem però que hauríem de saber

Des de petits hem sentit a dir que el ferro és bo per al cos i que si en falta, desenvoluparem malalties. Sempre parlem de "deficiència de ferro", és a dir, anèmia. Però, heu pensat mai que tenir massa ferro al cos també pot ser un problema greu? Sí, és cert. Aquesta afecció és el que en medicina anomenem "hemocromatosi" o simplement "sobrecàrrega de ferro". Avui parlem d'aquesta afecció que molta gent desconeix, però que tothom hauria de conèixer.

Què és exactament l'hemocromatosi?

En poques paraules, això és quan el cos absorbeix més ferro dels aliments que mengeu del que necessita. Normalment, els nostres cossos són molt bons a l'hora d'absorbir només la quantitat de ferro que necessiten i rebutjar la resta. Però en algú amb hemocromatosi, hi ha alguna cosa que no funciona bé amb aquest sistema de control.

Així doncs, com que no hi ha manera d'eliminar aquest ferro addicional del cos, el cos comença a emmagatzemar-lo en diversos òrgans. De la mateixa manera que emmagatzemem objectes no desitjats en un racó de casa nostra. Amb el temps, aquest ferro s'acumula en òrgans importants com el cor, el fetge i el pàncrees, causant danys a aquests òrgans. Si no es tracta, això pot ser mortal. Però la millor part és que es tracta d'una afecció completament tractable i controlable .

Quins són els símptomes d'aquesta afecció? Com ​​es diagnostica?

El problema més gran d'això és que els símptomes triguen molt a aparèixer. Tot i que aquesta condició sol ser congènita, el cos triga anys a acumular nivells nocius de ferro. Per tant, moltes persones comencen a experimentar símptomes després dels 40 o 50 anys. De vegades, aquests símptomes s'ignoren, pensant que són afeccions normals que es produeixen amb l'envelliment.

Vegem quins són els principals símptomes d'aquesta afecció a la taula següent.

Símptoma Una explicació senzilla
Fatiga crònica Sentir-se constantment cansat i esgotat sense cap motiu.
Dolor articular Dolor, especialment als artells dels dits índex i mig. Això també s'anomena "puny de ferro".
Decoloració de la pell La pell pren un to gris o bronze. Pot semblar que s'hagi cremat pel sol.
Dolor abdominal superior Sensació de dolor a la zona on es troba el fetge, és a dir, a la part superior dreta de l'abdomen.
Irregularitats del batec del cor Es poden notar canvis en la freqüència cardíaca i dolor al pit (arrítmies).
Disminució del desig sexual Tant homes com dones poden experimentar baixa libido o disfunció erèctil.
Pèrdua de pes sense motiu Pèrdua de pes sense fer dietes ni exercici.

Per què passa això? Quines són les raons?

Hi ha dues categories principals de causes d'hemocromatosi.

1. Causes hereditàries (hemocromatosi hereditària)

Aquest és el tipus més comú. En poques paraules, és una condició genètica que heretes dels teus pares . Hi ha un gen que controla el ferro al nostre cos. S'anomena "(gen HFE)". Si hi ha una mutació (canvi) en aquest gen, el cos no pot controlar el ferro.

Imagineu-vos que, perquè es desenvolupi aquesta malaltia, heu d'heretar dues còpies d'aquest gen defectuós tant de la vostra mare com del vostre pare. Si només hereteu una còpia de tots dos, només sou portador i normalment no desenvolupeu la malaltia. Per tant, fins i tot si els vostres pares tenen aquest gen, és possible que no tinguin la malaltia. Les mutacions genètiques més comunes són `(C282Y)` i `(H63D)`.

A més, hi ha una forma rara anomenada "hemocromatosi juvenil" que apareix a una edat primerenca, és a dir, entre els 15 i els 30 anys. Està causada per mutacions en els gens `(HJV)` o `(HAMP)`. En aquesta, l'acumulació de ferro es produeix molt ràpidament.

2. Causada per altres malalties o tractaments (hemocromatosi secundària)

Això passa quan els nivells de ferro al cos augmenten a causa d'una altra afecció mèdica o tractament mèdic.

  • Transfusions de sang freqüents: Els pacients amb anèmia com la talassèmia necessiten transfusions de sang contínues. Aquesta afecció es pot produir a mesura que el ferro de la sang s'acumula al cos.
  • Malaltia hepàtica crònica: si el fetge està greument danyat, no pot metabolitzar el ferro correctament.
  • Consum excessiu d'alcohol: L'alcohol no només perjudica el fetge, sinó que també augmenta l'absorció de ferro per part del cos.

Quines són les complicacions de la sobrecàrrega de ferro?

Com hem esmentat anteriorment, el ferro és tòxic per al cos si supera la quantitat necessària. Com que no hi ha manera d'eliminar aquest excés de ferro, el cos l'emmagatzema als teixits. El dany que això pot causar no és insignificant.

Tot i que el ferro és essencial per al nostre cos, si n'hi ha massa, actua com un verí. Per tant, és molt important ser-ne conscient.

El fetge, el cor i el pàncrees es veuen particularment afectats. Si no es tracten, poden aparèixer les següents complicacions greus:

  • Insuficiència hepàtica crònica: La cirrosi és causada per l'acumulació de ferro al fetge, que pot conduir a una insuficiència hepàtica completa.
  • Insuficiència cardíaca congestiva: els dipòsits de ferro al múscul cardíac poden fer que el cor s'afebleixi i no pugui bombar prou sang al cos.
  • Diabetis: Els dipòsits de ferro al pàncrees danyen les cèl·lules productores d'insulina, cosa que pot provocar diabetis (tipus 3c).

A més, també pot afectar el funcionament de la glàndula tiroide, la glàndula pituïtària, les glàndules suprarenals i el sistema reproductor.

Com ho descobreix un metge?

Si teniu algun dels símptomes anteriors o si algú de la vostra família té aquesta afecció, és important que consulteu el vostre metge. El metge primer us farà algunes preguntes.

  • Els teus pares o algú de la teva família ha tingut una malaltia hepàtica o una sobrecàrrega de ferro?
  • Prens suplements de ferro o vitamina C (que augmenta l'absorció del ferro)?
  • Quant alcohol beus?

A continuació, es realitza una exploració física i, si cal, es realitzen les proves següents.

Prova Què hi veus, en això?
Anàlisis de sang Es mesuren coses com la quantitat de ferro a la sang, la quantitat de ferro emmagatzemat (ferritina sèrica) i la saturació de transferrina.
proves genètiques Per confirmar si es tracta d'una condició genètica, es fa una prova de mutacions al gen HFE.
biòpsia hepàtica En alguns casos, es pren un petit tros de teixit del fetge amb una agulla petita i s'examina al microscopi per avaluar la quantitat de ferro dipositat al fetge i l'abast del dany al fetge.
ressonància magnètica Una ressonància magnètica es pot utilitzar com a mètode indolor per mesurar la quantitat de ferro dipositada en òrgans com el fetge.

Quins són els millors tractaments?

L'objectiu principal del tractament de l'hemocromatosi és reduir la quantitat d'excés de ferro al cos i mantenir-la a un nivell normal. Això pot prevenir més danys als òrgans.

Mètode de tractament Què passa amb això?
Flebotomia terapèutica Aquest és el tractament més important i eficaç. Igual que amb la donació de sang, una agulla extreu una petita quantitat de sang del cos. Com que la major part del ferro del nostre cos es troba als glòbuls vermells, quan s'extreu la sang, també s'extreu el ferro. Pot ser que això s'hagi de fer aproximadament un cop per setmana al principi. Un cop els nivells de ferro estiguin sota control, pot ser que això s'hagi de fer cada pocs mesos.
Teràpia de quelació del ferro Aquest tractament s'administra a persones a qui no se'ls pot extreure sang per algun motiu (per exemple, malalties del cor, anèmia). Consisteix en administrar un fàrmac (una pastilla o injecció) que s'uneix al ferro del cos i fa que s'excreti per l'orina o les femtes.
Canvis en la dieta El metge us pot recomanar que limiteu la ingesta d'aliments rics en ferro (com ara carn vermella, llegums) i aliments rics en vitamina C, que augmenta l'absorció del ferro. També us pot aconsellar que deixeu de prendre pastilles de vitamines que contenen ferro per complet i que eviteu beure alcohol.

Com és la vida amb aquesta situació?

Això et pot semblar espantós. Però la veritat és que, si es diagnostica a temps i es tracta adequadament, l'hemocromatosi és una afecció molt manejable . Pots viure una vida completament normal i saludable. En alguns casos, part del dany orgànic es pot revertir un cop comença el tractament.

El problema és que si no es tracta durant massa temps, el dany als òrgans pot no ser reversible. Per això és important consultar immediatament un metge si teniu cap dubte.

Missatge per emportar

  • L'hemocromatosi no és una manca de ferro al cos, sinó un excés .
  • Això és causat en la majoria dels casos per factors genètics, però també pot ser causat per altres afeccions mèdiques.
  • Com que els símptomes apareixen després de molt de temps, no ignoreu coses com la fatiga constant i el dolor articular.
  • Si no es tracta, pot causar danys greus a òrgans vitals com el fetge, el cor i el pàncrees.
  • No hi ha res a témer. Si es detecta a temps, es pot controlar completament amb tractaments senzills i pots viure una vida saludable.
  • Si teniu cap dubte sobre això, parleu amb el vostre metge de família.

Sobrecàrrega de ferro, hemocromatosi, sobrecàrrega de ferro, fetge, malaltia cardíaca, diabetis, malalties genètiques, símptomes, tractament
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.

Afegeix el teu comentari

Calcula: 3 + 2 =
Hemocromatosi: la història que no coneixem però que hauríem de saber
Com funciona el cos7 de juliol del 2026

Hemocromatosi: la història que no coneixem però que hauríem de saber

Des de petits hem sentit a dir que el ferro és bo per al cos i que si en falta, desenvoluparem malalties. Sempre parlem de "deficiència de ferro", és a dir, anèmia. Però, heu pensat mai que tenir massa ferro al cos també pot ser un problema greu? Sí, és cert. Aquesta afecció és el que en medicina anomenem "hemocromatosi" o simplement "sobrecàrrega de ferro". Avui parlem d'aquesta afecció que molta gent desconeix, però que tothom hauria de conèixer.

Què és exactament l'hemocromatosi?

En poques paraules, això és quan el cos absorbeix més ferro dels aliments que mengeu del que necessita. Normalment, els nostres cossos són molt bons a l'hora d'absorbir només la quantitat de ferro que necessiten i rebutjar la resta. Però en algú amb hemocromatosi, hi ha alguna cosa que no funciona bé amb aquest sistema de control.

Així doncs, com que no hi ha manera d'eliminar aquest ferro addicional del cos, el cos comença a emmagatzemar-lo en diversos òrgans. De la mateixa manera que emmagatzemem objectes no desitjats en un racó de casa nostra. Amb el temps, aquest ferro s'acumula en òrgans importants com el cor, el fetge i el pàncrees, causant danys a aquests òrgans. Si no es tracta, això pot ser mortal. Però la millor part és que es tracta d'una afecció completament tractable i controlable .

Quins són els símptomes d'aquesta afecció? Com ​​es diagnostica?

El problema més gran d'això és que els símptomes triguen molt a aparèixer. Tot i que aquesta condició sol ser congènita, el cos triga anys a acumular nivells nocius de ferro. Per tant, moltes persones comencen a experimentar símptomes després dels 40 o 50 anys. De vegades, aquests símptomes s'ignoren, pensant que són afeccions normals que es produeixen amb l'envelliment.

Vegem quins són els principals símptomes d'aquesta afecció a la taula següent.

Símptoma Una explicació senzilla
Fatiga crònica Sentir-se constantment cansat i esgotat sense cap motiu.
Dolor articular Dolor, especialment als artells dels dits índex i mig. Això també s'anomena "puny de ferro".
Decoloració de la pell La pell pren un to gris o bronze. Pot semblar que s'hagi cremat pel sol.
Dolor abdominal superior Sensació de dolor a la zona on es troba el fetge, és a dir, a la part superior dreta de l'abdomen.
Irregularitats del batec del cor Es poden notar canvis en la freqüència cardíaca i dolor al pit (arrítmies).
Disminució del desig sexual Tant homes com dones poden experimentar baixa libido o disfunció erèctil.
Pèrdua de pes sense motiu Pèrdua de pes sense fer dietes ni exercici.

Per què passa això? Quines són les raons?

Hi ha dues categories principals de causes d'hemocromatosi.

1. Causes hereditàries (hemocromatosi hereditària)

Aquest és el tipus més comú. En poques paraules, és una condició genètica que heretes dels teus pares . Hi ha un gen que controla el ferro al nostre cos. S'anomena "(gen HFE)". Si hi ha una mutació (canvi) en aquest gen, el cos no pot controlar el ferro.

Imagineu-vos que, perquè es desenvolupi aquesta malaltia, heu d'heretar dues còpies d'aquest gen defectuós tant de la vostra mare com del vostre pare. Si només hereteu una còpia de tots dos, només sou portador i normalment no desenvolupeu la malaltia. Per tant, fins i tot si els vostres pares tenen aquest gen, és possible que no tinguin la malaltia. Les mutacions genètiques més comunes són `(C282Y)` i `(H63D)`.

A més, hi ha una forma rara anomenada "hemocromatosi juvenil" que apareix a una edat primerenca, és a dir, entre els 15 i els 30 anys. Està causada per mutacions en els gens `(HJV)` o `(HAMP)`. En aquesta, l'acumulació de ferro es produeix molt ràpidament.

2. Causada per altres malalties o tractaments (hemocromatosi secundària)

Això passa quan els nivells de ferro al cos augmenten a causa d'una altra afecció mèdica o tractament mèdic.

  • Transfusions de sang freqüents: Els pacients amb anèmia com la talassèmia necessiten transfusions de sang contínues. Aquesta afecció es pot produir a mesura que el ferro de la sang s'acumula al cos.
  • Malaltia hepàtica crònica: si el fetge està greument danyat, no pot metabolitzar el ferro correctament.
  • Consum excessiu d'alcohol: L'alcohol no només perjudica el fetge, sinó que també augmenta l'absorció de ferro per part del cos.

Quines són les complicacions de la sobrecàrrega de ferro?

Com hem esmentat anteriorment, el ferro és tòxic per al cos si supera la quantitat necessària. Com que no hi ha manera d'eliminar aquest excés de ferro, el cos l'emmagatzema als teixits. El dany que això pot causar no és insignificant.

Tot i que el ferro és essencial per al nostre cos, si n'hi ha massa, actua com un verí. Per tant, és molt important ser-ne conscient.

El fetge, el cor i el pàncrees es veuen particularment afectats. Si no es tracten, poden aparèixer les següents complicacions greus:

  • Insuficiència hepàtica crònica: La cirrosi és causada per l'acumulació de ferro al fetge, que pot conduir a una insuficiència hepàtica completa.
  • Insuficiència cardíaca congestiva: els dipòsits de ferro al múscul cardíac poden fer que el cor s'afebleixi i no pugui bombar prou sang al cos.
  • Diabetis: Els dipòsits de ferro al pàncrees danyen les cèl·lules productores d'insulina, cosa que pot provocar diabetis (tipus 3c).

A més, també pot afectar el funcionament de la glàndula tiroide, la glàndula pituïtària, les glàndules suprarenals i el sistema reproductor.

Com ho descobreix un metge?

Si teniu algun dels símptomes anteriors o si algú de la vostra família té aquesta afecció, és important que consulteu el vostre metge. El metge primer us farà algunes preguntes.

  • Els teus pares o algú de la teva família ha tingut una malaltia hepàtica o una sobrecàrrega de ferro?
  • Prens suplements de ferro o vitamina C (que augmenta l'absorció del ferro)?
  • Quant alcohol beus?

A continuació, es realitza una exploració física i, si cal, es realitzen les proves següents.

Prova Què hi veus, en això?
Anàlisis de sang Es mesuren coses com la quantitat de ferro a la sang, la quantitat de ferro emmagatzemat (ferritina sèrica) i la saturació de transferrina.
proves genètiques Per confirmar si es tracta d'una condició genètica, es fa una prova de mutacions al gen HFE.
biòpsia hepàtica En alguns casos, es pren un petit tros de teixit del fetge amb una agulla petita i s'examina al microscopi per avaluar la quantitat de ferro dipositat al fetge i l'abast del dany al fetge.
ressonància magnètica Una ressonància magnètica es pot utilitzar com a mètode indolor per mesurar la quantitat de ferro dipositada en òrgans com el fetge.

Quins són els millors tractaments?

L'objectiu principal del tractament de l'hemocromatosi és reduir la quantitat d'excés de ferro al cos i mantenir-la a un nivell normal. Això pot prevenir més danys als òrgans.

Mètode de tractament Què passa amb això?
Flebotomia terapèutica Aquest és el tractament més important i eficaç. Igual que amb la donació de sang, una agulla extreu una petita quantitat de sang del cos. Com que la major part del ferro del nostre cos es troba als glòbuls vermells, quan s'extreu la sang, també s'extreu el ferro. Pot ser que això s'hagi de fer aproximadament un cop per setmana al principi. Un cop els nivells de ferro estiguin sota control, pot ser que això s'hagi de fer cada pocs mesos.
Teràpia de quelació del ferro Aquest tractament s'administra a persones a qui no se'ls pot extreure sang per algun motiu (per exemple, malalties del cor, anèmia). Consisteix en administrar un fàrmac (una pastilla o injecció) que s'uneix al ferro del cos i fa que s'excreti per l'orina o les femtes.
Canvis en la dieta El metge us pot recomanar que limiteu la ingesta d'aliments rics en ferro (com ara carn vermella, llegums) i aliments rics en vitamina C, que augmenta l'absorció del ferro. També us pot aconsellar que deixeu de prendre pastilles de vitamines que contenen ferro per complet i que eviteu beure alcohol.

Com és la vida amb aquesta situació?

Això et pot semblar espantós. Però la veritat és que, si es diagnostica a temps i es tracta adequadament, l'hemocromatosi és una afecció molt manejable . Pots viure una vida completament normal i saludable. En alguns casos, part del dany orgànic es pot revertir un cop comença el tractament.

El problema és que si no es tracta durant massa temps, el dany als òrgans pot no ser reversible. Per això és important consultar immediatament un metge si teniu cap dubte.

Missatge per emportar

  • L'hemocromatosi no és una manca de ferro al cos, sinó un excés .
  • Això és causat en la majoria dels casos per factors genètics, però també pot ser causat per altres afeccions mèdiques.
  • Com que els símptomes apareixen després de molt de temps, no ignoreu coses com la fatiga constant i el dolor articular.
  • Si no es tracta, pot causar danys greus a òrgans vitals com el fetge, el cor i el pàncrees.
  • No hi ha res a témer. Si es detecta a temps, es pot controlar completament amb tractaments senzills i pots viure una vida saludable.
  • Si teniu cap dubte sobre això, parleu amb el vostre metge de família.

Sobrecàrrega de ferro, hemocromatosi, sobrecàrrega de ferro, fetge, malaltia cardíaca, diabetis, malalties genètiques, símptomes, tractament
⚠️ Important: The medical articles and information on Nirogi Lanka are for general awareness only, and are by no means a substitute for professional medical advice, diagnosis, or treatment. For any medical problem you have, consult a qualified physician immediately.

💬 Comments (0)

Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.

Afegeix el teu comentari

Calcula: 3 + 2 =