Coneixes la síndrome de Cowden? Parlem-ne de manera senzilla!

Has notat petits protuberàncies inusuals que es formen al teu cos? O potser has sentit a dir que algú de la teva família ha desenvolupat càncer a una edat molt jove. De vegades, hi ha una rara afecció genètica darrere d'aquestes coses. Una d'aquestes afeccions és la síndrome de Cowden. En parlarem amb una mica més de detall avui?

Què és la síndrome de Cowden?

En poques paraules, la síndrome de Cowden és una rara afecció genètica que es transmet a través dels nostres gens. Les persones amb aquesta afecció tenen més probabilitats de desenvolupar creixements no cancerosos, semblants a tumors. Tanmateix, tenen un risc lleugerament més alt de desenvolupar certs tipus de càncer.

Què tan comú és això?

No realment. Aquesta afecció, anomenada síndrome de Cowden, és molt rara . Segons els experts mèdics, afecta aproximadament una de cada dues-centes mil persones. Tanmateix, de vegades els seus símptomes no són ben coneguts, per la qual cosa pot passar sense diagnosticar-se.

Aleshores, la síndrome de Cowden és un càncer?

No, la síndrome de Cowden no és càncer. Tanmateix, les persones amb aquesta afecció tenen més probabilitats de desenvolupar certs tipus de càncer , i també poden desenvolupar-lo a una edat més jove del normal (inici precoç) . "Inici precoç" significa que la malaltia es desenvolupa a una edat més jove del normal. Per exemple, una dona amb síndrome de Cowden pot desenvolupar càncer de mama abans dels 40 anys. El càncer de mama no se sol veure abans dels 60 anys. Hi ha altres tipus de càncer que poden estar associats amb aquesta afecció:

• Càncer d'endometri (càncer d'úter)
• Càncer de tiroide (especialment el tipus anomenat "càncer de tiroide fol·licular")
• Càncer colorectal
• Càncer de ronyó
• Melanoma, un càncer de pell

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Cowden i la síndrome tumoral d'hamartoma PTEN?

Aquest és un tema una mica profund, però ho faré senzill. La "síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS)" és un grup de símptomes hereditaris causats per canvis (mutacions) en el gen "PTEN". Aproximadament una de cada quatre persones amb síndrome de Cowden té aquesta mutació en el gen "PTEN".

Tanmateix, com que els símptomes d'ambdós són molt similars, si teniu la síndrome de Cowden o una afecció similar, el vostre metge us tractarà com si tinguéssiu PHTS. Això és degut a que les proves de detecció del càncer precoços i freqüents són importants en ambdós casos.

Quins són els símptomes de la síndrome de Cowden?

Els símptomes d'aquesta afecció sovint comencen a aparèixer al cos als 20 anys. Algunes persones només descobreixen que tenen la síndrome de Cowden quan busquen consell mèdic, ja sigui a causa d'uns tumors anomenats hamartomes o a causa d'un càncer que es desenvolupa a una edat primerenca.

Els hamartomes (pronunciats 'ha-ma-to-mas') són la característica més comuna i prominent de la síndrome de Cowden. Són creixements no cancerosos, semblants a tumors. Es poden desenvolupar a qualsevol part del cos, tant internament com externament. Es troben més comunament al coll, la cara i el cuir cabellut.

Hi ha altres símptomes:

• Tenir un cap més gran del normal (macrocefàlia) .
• Bonys petits i llisos a la pell (tricilemomes).
• Bonets transparents semblants a butllofes a les plantes dels peus, els palmells i el dors de les mans (queratosi acral).
• Creixements semblants a berrugues a la llengua, les genives, la part posterior de la gola i les amigdales ("papil·lomatosi oral").

Però és important recordar això: el fet que tinguis alguns d'aquests símptomes no vol dir que tinguis la síndrome de Cowden. Els metges solen sospitar la malaltia si tens una combinació d'aquests símptomes específics .

Què causa la síndrome de Cowden?

La síndrome de Cowden és causada per certes mutacions genètiques que heretes. En poques paraules, els gens controlen com les cèl·lules del nostre cos creixen, es divideixen i moren. En la síndrome de Cowden, a causa d'un defecte en aquests gens, les cèl·lules anormals creixen sense control i persisteixen quan haurien de fer-ho. Finalment, aquestes cèl·lules s'agrupen per formar tumors no cancerosos anomenats hamartomes.

Els científics encara estan investigant els canvis genètics que augmenten el risc d'aquest càncer, els gens associats amb la síndrome de Cowden. Algunes persones amb síndrome de Cowden no tenen una mutació en el gen "PTEN". En un petit nombre de persones, s'han trobat mutacions en altres gens, com ara "PIK3CA/AKT1", "SDHB-D", "KLLN" i "SEC23B". Per tant, els investigadors mèdics continuen investigant això.

Com es transmet això de generació en generació?

Les persones amb síndrome de Cowden hereten la malaltia en un "patró autosòmic dominant". Això significa que heretes un gen normal d'un dels teus pares biològics i un gen mutat de l'altre progenitor. Això significa que cada fill té un 50% de probabilitats d'heretar el gen mutat.

Quins són els factors de risc de la síndrome de Cowden?

L'únic factor de risc important identificat fins ara són els antecedents familiars . Això significa que si algú de la teva família té la síndrome de Cowden, tens més probabilitats de contraure-la també.

Quines són les possibles complicacions d'aquesta afecció?

Si teniu la síndrome de Cowden, teniu un risc més elevat de desenvolupar certs tipus de càncer. A més, podeu desenvolupar càncer a una edat primerenca o més d'un tipus de càncer durant la vostra vida.Pot ocórrer en diferents moments, per la qual cosa és important parlar amb el vostre metge sobre quan i amb quina freqüència heu de fer-vos proves de detecció del càncer.

Com diagnostiquen els metges la síndrome de Cowden?

La síndrome de Cowden és una malaltia complexa amb molts símptomes i afeccions associades. Fins i tot si teniu un o més d'aquests símptomes, no vol dir necessàriament que tingueu la síndrome de Cowden.

Per diagnosticar la síndrome de Cowden, els metges comparen la vostra afecció amb els criteris diagnòstics desenvolupats per metges especialitzats en síndromes de càncer hereditàries. En aquest procés, la vostra afecció es compara amb criteris majors i criteris menors . Se us diagnostica la síndrome de Cowden si teniu una combinació específica d'aquests criteris.

Els metges poden sospitar que teniu la síndrome de Cowden si:

• A part de la "macrocefàlia" (cap gran), hi ha tres criteris principals .
• Tenir un criteri principal o tres criteris menors .
• Tenint quatre criteris menors .
• Un dels teus familiars té la síndrome de Cowden o una afecció relacionada com la síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS).

Criteris per a la síndrome de Cowden

Aquests són alguns dels criteris principals i menors que tenen en compte els metges:

Criteris principals:

• Càncer de mama
• Càncer d'endometri
• Càncer fol·licular de tiroide
• Tenir molts hamartomes al tracte gastrointestinal (GI)
• Macrocefàlia (perímetre cranial superior a un cert valor)
• La presència de taques fosques (màcules pigmentades) al gland del penis
• Quan es pren i s'examina (es fa una biòpsia) un tros de pell, mostra signes de "tricilemoma".
• Tenir molta pell engruixida (queratosi palmoplantar) a les mans i els peus
• Tenir molts creixements semblants a berrugues ("papil·lomatosi") dins de la boca (mucosa oral)
• Abundància de protuberàncies semblants a berrugues (`papules`) a la pell de la cara (`facial cutània`)

Criteris menors:

• Càncer de còlon
• Acantosi glicogènica esofàgica (una afecció específica que es produeix a l'esòfag)
• Trastorn de l'espectre autista
• Discapacitats d'aprenentatge
• Càncer papil·lar de tiroide
• Problemes de tiroide (per exemple, golls, adenomes)
• Càncer de ronyó
• Tumors grassos (`lipomes`)
• Tenir un únic "hamartoma" al sistema digestiu
• Dipòsits de greix als testicles (lipomatosi testicular)

Si el vostre metge creu que podeu tenir la síndrome de Cowden, us preguntarà sobre els antecedents familiars i també us pot demanar proves genètiques per veure si teniu una mutació genètica.

Què hauries de fer si creus que tens aquesta condició?

Si teniu aquests símptomes, és important que consulteu un professional de la genètica per obtenir consell . Aleshores, poden decidir si necessiteu fer coses com ara proves del gen PTEN. També us poden derivar a un assessor genètic . L'assessor genètic us pot ajudar a entendre com us poden afectar afeccions genètiques com una mutació del PTEN. També us pot explicar els resultats de les proves genètiques i quines proves de detecció de càncer podeu necessitar si teniu la síndrome del tumor hamartoma PTEN (PHTS). Com que la síndrome de Cowden és una afecció rara, és una bona idea trobar un equip o centre especialitzat en PHTS i síndrome de Cowden.

Com tracten els metges la síndrome de Cowden?

La síndrome de Cowden és una afecció que s'associa amb diverses afeccions, com ara problemes de la pell i càncer. Sovint, les persones descobreixen que tenen la síndrome de Cowden quan estan rebent tractament per una altra afecció relacionada amb la síndrome.

Tanmateix, és essencial que les persones amb síndrome de Cowden, però que actualment no tenen càncer , es facin proves de detecció del càncer regulars i precoços . Aquí teniu alguns exemples:

• Per al càncer de mama: mamografies anuals a partir dels 30 anys. També es poden recomanar ressonàncies magnètiques (RM) per a aquelles persones amb pits densos.
• Per al càncer de tiroide: ecografia tiroïdal anual a partir dels 7 anys. Tanmateix, si teniu símptomes (per exemple, un nòdul tiroïdal, dificultat per empassar), és possible que hàgiu de fer aquestes proves abans.

De la mateixa manera, el metge també pot recomanar la detecció d'altres tipus de càncer (per exemple, càncer d'úter, de ronyó, de còlon) a intervals regulars, depenent de la vostra situació individual.

Què has d'esperar quan vius amb aquesta condició?

Si teniu la síndrome de Cowden, el vostre assessor genètic us ajudarà a entendre els resultats de les vostres proves genètiques. Si les vostres proves genètiques revelen que teniu la síndrome del tumor hamartoma PTEN (PHTS), també us explicaran quines proves de càncer necessiteu. És possible que tingueu una edat més jove que la persona mitjana .Potser haureu de començar a fer-vos aquestes proves de càncer. Tanmateix, si us feu aquestes proves regularment, podeu detectar el càncer abans que tingueu símptomes.

Quina és l'esperança de vida de les persones amb síndrome de Cowden?

L'esperança de vida amb la síndrome de Cowden depèn de les circumstàncies individuals. Per exemple, si et diagnostiquen càncer de mama a una edat primerenca i s'ha estès, la teva esperança de vida pot ser més curta que la d'una persona a qui se li va diagnosticar el càncer precoçment i es va tractar. Tanmateix, fer-se les proves de detecció de càncer recomanades pot ajudar-te a prevenir el desenvolupament del càncer o, si més no, a detectar-lo en una fase inicial, quan es pot tractar.

Com em cuido? / Com et cuides tu?

Si teniu la síndrome de Cowden, és important que us feu proves de detecció del càncer periòdiques que puguin detectar-lo abans que tingueu símptomes. Pregunteu al vostre metge si hi ha símptomes específics que hauríeu de tenir en compte i que podrien ser càncer. Si teniu la síndrome de Cowden, pregunteu al vostre assessor genètic si altres membres de la família també s'haurien de fer proves genètiques.

Hauria de veure un metge? / Hauries de veure un metge?

Sí, absolutament. La síndrome de Cowden, sobretot si us diagnostiquen una "mutació germinal de PTEN" o "síndrome tumoral hamartoma PTEN (PHTS)," s'associa amb molts tipus de càncer. El vostre equip mèdic controlarà de prop el vostre estat general de salut i els resultats de les proves de càncer periòdiques.

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge? / Quines preguntes li hauries de fer al teu metge?

És una bona idea fer preguntes com aquestes quan visiteu el vostre metge:

• "He desenvolupat un tipus de càncer a causa d'aquesta afecció. És possible que desenvolupi altres tipus de càncer?"
• "Les proves genètiques mostren que tinc un gen `PTEN` mutat. Hauria de fer-se la prova a la resta de la meva família per detectar aquest gen?"
• "Podria aquesta condició afectar els fills que tindré en el futur?"
• "Tinc la síndrome de Cowden, però no tinc la mutació 'PTEN'. Quines altres mutacions genètiques podrien causar això?"
• "Les proves genètiques mostren que tinc un gen mutat que causa la síndrome de Cowden. Això em farà desenvolupar càncer?"

La síndrome de Cowden és una malaltia hereditària rara i difícil de diagnosticar. El millor és consultar un genetista per saber amb certesa si teniu la síndrome tumoral d'hamartoma PTEN (PHTS). Els vostres metges poden planificar un pla de tractament adaptat a la vostra condició. De vegades, si les proves genètiques no troben la mutació PTEN, és possible que hàgiu de fer diverses proves diferents per descartar altres afeccions. El vostre assessor genètic us guiarà sobre què heu de fer a continuació.

Pot ser un pensament espantós saber que alguna cosa no va bé amb el teu cos, però no saps què és ni què fer al respecte. Si descobreixes que tens la síndrome de Cowden, hauràs de conviure amb el coneixement que pots desenvolupar diversos tipus de càncer durant la resta de la teva vida. Tot i que saps que hi ha proves que poden detectar el càncer abans que apareguin els símptomes, la idea pot ser realment espantosa. Si tens aquesta afecció, el teu equip mèdic controlarà constantment la teva salut i els resultats de les proves. Prendran mesures ràpides per tractar el càncer abans que s'estengui. Per tant, és important ser valent, seguir els consells del metge i fer-se revisions periòdiques.

En resum (missatge per emportar)

D'acord, doncs, vegem algunes de les coses més importants que heu de recordar del que hem parlat:

• La síndrome de Cowden és una rara afecció genètica que provoca la formació de grumolls no cancerosos (hamartomes) al cos, així com un major risc de desenvolupar certs tipus de càncer (especialment càncer de mama, tiroide i úter).
• Això no és directament càncer, però és molt important fer-se revisions periòdiques a causa del risc de càncer .
• Els símptomes varien. Els principals són un cap gran (macrocefàlia) i protuberàncies específiques a la pell i la boca. Aquests símptomes per si sols no indiquen necessàriament la presència de la malaltia, i el diagnòstic es fa segons criteris mèdics.
• Aquesta condició sovint s'associa amb canvis en el gen "PTEN". Les proves genètiques i l'assessorament genètic són molt importants en aquest sentit.
• El tractament se centra principalment en la detecció i el tractament precoços del càncer . Per tant, feu-vos les proves (mamografies, ecografies, etc.) que us recomana el metge a temps.
• Si teniu cap dubte sobre aquesta afecció, o si algú de la vostra família té aquests símptomes, no dubteu a consultar un metge i demanar consell. És molt important estar informat i actuar aviat.

Recorda que viure amb aquesta condició pot ser difícil, però amb la supervisió i el suport mèdics adequats, pots controlar-la. No estàs sol.

Síndrome de Cowden , Malalties genètiques, Risc de càncer, Gen PTEN, Bults a la pell, Hematoma, Malalties hereditàries, Proves de càncer