Què li està passant a la teva memòria? Aprenguem més sobre la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ)?

De vegades penses: "Oh, també m'he oblidat d'això!"? Oblidar petites coses i, de vegades, confondre's pot ser normal. Tanmateix, coses com la pèrdua gradual de memòria i els canvis de comportament també poden ser símptomes d'una malaltia greu. Avui parlarem d'una malaltia rara, però molt greu, que afecta el cervell. Es tracta de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob, o MCJ, com l'anomenem per abreujar.

Què és aquesta malaltia de Creutzfeldt-Jakob? En poques paraules...

Pensa-hi, el nostre cervell és una màquina molt complexa. Perquè aquesta màquina funcioni correctament, les seves petites parts, anomenades cèl·lules, han d'estar sanes. La malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) és una malaltia rara i greu que destrueix gradualment les nostres cèl·lules cerebrals. La causa principal d'això és un tipus anormal de proteïna anomenada "prions" .

Ara us preguntareu què són aquests "prions". Al nostre cos, especialment al cervell, hi ha unes coses anomenades proteïnes. Són com petites màquines, tenen una forma específica i només si tenen aquesta forma poden fer la seva feina correctament. Imagineu-vos-ho com l'origami. Si ho plegueu correctament, podeu fer un animal o una flor preciosos. Però si ho plegueu incorrectament? No funciona. Així són aquestes proteïnes. De vegades, aquestes proteïnes es pleguen incorrectament. Anomenem "prions" a aquestes proteïnes mal plegades.

Aquests "prions" mal plegats comencen a acumular-se dins de les cèl·lules cerebrals. S'acumulen i destrueixen aquestes cèl·lules. És com una pila d'escombraries que s'acumula cada dia. És per això que els pacients amb ECJ desenvolupen símptomes de demència , com ara pèrdua de memòria i confusió. També poden experimentar canvis de comportament i dificultat per caminar.

El més important és que la malaltia de Creutzfeldt-Jakob sempre és mortal. Encara no hi ha cura i no hi ha manera de frenar la progressió de la malaltia. Tanmateix, hi ha tractaments i cures que poden ajudar el pacient a viure més còmodament i reduir el dolor.

Aquesta és una malaltia molt rara. A tot el món, la malaltia afecta aproximadament una o dues persones de cada milió cada any. Fins i tot en un país com els Estats Units, només es registren uns 350 casos de MCJ cada any.

Hi ha una variant d'aquesta malaltia anomenada "variant de la MCJ" (o "vMCJ") . També és molt rara. Està causada pel consum de carn de vedella que té la malaltia "encefalopatia espongiforme bovina" (EEB), que és una malaltia que afecta el bestiar boví.

Quins són els símptomes de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob? Vegem-ho des del principi.

Els símptomes de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob solen aparèixer gradualment. Tanmateix, a mesura que la malaltia progressa, aquests símptomes poden augmentar ràpidament. Fem una ullada als símptomes principals, des de les primeres etapes de la malaltia fins a les etapes avançades:

• Oblit i problemes de memòria:Comença per oblidar petites coses. Coses com el nom d'un amic, un carrer o la feina que estaves fent. A poc a poc, això empitjora.
• Confusió i desorientació: No recordes on ets, quina hora és o qui hi ha al teu voltant.
• Canvis de comportament i personalitat: Potser ja no ets la mateixa persona que eres. Pots enfadar-te fàcilment, sentir-te trist o perdre tota emoció.
• Problemes de visió, dificultat per entendre el que veus: La teva vista es debilita i no pots reconèixer el que veus.
• Al·lucinacions o deliris: Veure o sentir coses que no hi són, o tenir creences falses que algú intenta fer-te mal.
• Problemes de coordinació (atàxia): És possible que no puguis caminar correctament, que tinguis dificultats per controlar les extremitats i que et balancegis com una persona borratxa.
• Problemes d'equilibri corporal: Caigudes mentre s'està dret o caminant.
• Contraccions musculars incontrolades (mioclònia) i rigidesa muscular (distonia): sacsejades sobtades d'un braç o una cama, o sensació de tensió als músculs del cos.
• Convulsions: Poden aparèixer com un atac de ràbia.
• Paràlisi: Parts del cos queden paralitzades.
• Atròfia muscular: Es perd massa muscular del cos.

Aquests símptomes poden aparèixer un per un o poden aparèixer diversos alhora. El més important és consultar un metge el més aviat possible si teniu algun d'aquests símptomes.

Què causa la malaltia de Creutzfeldt-Jakob? Recordem de nou aquests "prions"

Com ja hem comentat abans, la causa principal de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob són les proteïnes mal plegades anomenades "prions". El més perillós d'aquests "prions" és que poden plegar malament fins i tot proteïnes normals i saludables. Igual que una poma podrida pot fer que totes les altres pomes es facin malbé.

Les cèl·lules cerebrals no poden eliminar aquests "prions" mal plegats. Per tant, s'acumulen i acaben destruint les cèl·lules cerebrals. A mesura que aquests "prions" s'estenen pel cervell, la malaltia progressa molt ràpidament.

Hi ha diferents tipus de MCJ?

Sí, hi ha diversos tipus principals de MCJ:

• ECJ esporàdica: Aquest és el tipus més comú d'ECJ. La causa exacta encara es desconeix. Es produeix de sobte, sense cap causa òbvia.
• MCJ genètica: És hereditària. Està causada per un gen defectuós heretat d'un o ambdós pares. N'hi ha dos subtipus: la síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) i l'insomni familiar fatal . Són una mica complicades, però són afeccions molt específiques.
• MCJ adquirida (`MCJ adquirida`):Això pot passar per causes externes. Per exemple, pot passar a través d'un trasplantament d'òrgan d'una persona amb MCJ, un trasplantament de teixit o l'ús d'instruments quirúrgics contaminats. Però això és molt rar. Avui dia, hi ha molta preocupació al respecte.
• Variant de la malaltia de Creutzfeldt-Jakob (vECJ): Ja n'hem parlat abans. Està causada pel consum de carn de vedella infectada amb la malaltia de les vaques boges (EEB). Els prions que causen l'EEB poden infectar tant els humans com altres animals.

Qui té més risc de desenvolupar la malaltia de Creutzfeldt-Jakob?

Qualsevol persona pot contraure la malaltia de Creutzfeldt-Jakob. De vegades, els "prions" del cos poden estar presents durant anys sense mostrar cap símptoma. Però un cop apareixen els símptomes, la malaltia es pot agreujar ràpidament a mesura que el cervell es fa malbé.

Aquesta malaltia sol afectar persones d'entre 50 i 80 anys. Tanmateix, el tipus genètic de MCJ sol aparèixer entre els 30 i els 50 anys.

La MCJ és una malaltia contagiosa?

Això és un problema per a molta gent. La malaltia de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) no es propaga per contacte casual, com ara donar-se la mà, parlar o menjar junts. L'única manera que la MCJ es pot propagar d'una persona a una altra és mitjançant un trasplantament d'un òrgan o teixit d'algú que té MCJ, o mitjançant l'ús de certes hormones d'algú que l'ha tingut.

Diuen que el tipus anomenat "vECJD" es pot transmetre a través de transfusions de sang, però això és molt i molt rar. La malaltia anomenada "vECJD" en si mateixa és molt rara.

Com diagnostiquen els metges la MCJ?

Un metge diagnostica la malaltia de Creutzfeldt-Jakob examinant acuradament els símptomes i signes. A més d'un examen físic, també farà un examen neurològic. Et demanarà que facis algunes tasques senzilles per intentar identificar problemes amb la funció cerebral.

Els especialistes classifiquen la malaltia de Creutzfeldt-Jakob com una "encefalopatia espongiforme transmissible" . Tot i que el nom pot semblar una mica complicat, fa referència a l'aspecte que té un cervell danyat per "prions" sota el microscopi. És a dir, sembla una esponja amb bonys.

Per confirmar un diagnòstic de MCJ, es realitzen proves com una ressonància magnètica o una punció lumbar.

A més, els metges poden utilitzar proves com aquestes per descartar altres afeccions que presenten símptomes similars a la MCJ i per investigar més a fons la MCJ:

• Anàlisis de sang
• Proves genètiques, especialment per veure si un tipus és hereditari
• Un electroencefalograma (EEG)
• Anàlisi d'orina
• Biòpsia cerebral: es fa molt rarament, només si totes les altres proves no proporcionen un diagnòstic definitiu.

Hi ha algun tractament per a la MCJ?

Malauradament, no hi ha cura per a la MCJ, ni tractament per controlar la propagació de la malaltia, ni tractament per frenar la seva progressió. L'única cosa que poden fer els metges és ajudar a reduir les molèsties causades pels símptomes. Això s'anomena cures pal·liatives .

Per exemple, es poden administrar medicaments per tractar convulsions, canvis de comportament o espasmes musculars incontrolables. Tanmateix, els beneficis d'aquests tractaments són limitats.

Aquesta afecció pot empitjorar molt ràpidament. Per tant, les opcions d'atenció de suport per a vostè i els seus éssers estimats són molt importants. En les etapes finals de la malaltia, els serveis d'hospici poden ser molt útils.

De vegades, si compleixes els requisits, el teu equip mèdic et pot suggerir que participis en un assaig clínic que investigui nous tractaments.

Quin tipus de futur pot esperar algú amb ECJ?

Com que la malaltia de Creutzfeldt-Jakob és incurable i no té cura, el pronòstic per a una persona amb la malaltia és molt desolador. Un cop comencen els símptomes, no triga gaire a perdre la capacitat de funcionar de manera independent, moure's i parlar.

Com que els canvis poden ocórrer tan ràpidament, és important treballar amb el vostre equip mèdic per planificar amb antelació per assegurar-vos que es compleixin els vostres desitjos i necessitats. De fet, independentment de si teniu una condició mèdica o no, és una bona idea que tothom tingui una "directiva anticipada" . Això significa que heu escrit per endavant quina atenció mèdica voleu si no podeu comunicar els vostres desitjos. És especialment important tenir aquest pla implementat al principi d'una malaltia de ràpida propagació com la MCJ.

Donat el grau de gravetat d'aquesta afecció, és una bona idea demanar consell a un professional de la salut mental per ajudar-vos a vosaltres i a la vostra família a afrontar aquests canvis i mantenir-vos mentalment forts.

Quina és l'esperança de vida d'un pacient amb ECJ?

La majoria dels pacients amb ECJ moren en pocs mesos o un any després del diagnòstic. L'única excepció és la forma genètica de l'ECJ, en què les persones poden viure d'un a deu anys després de l'aparició dels símptomes.

El vostre metge us pot donar informació específica i actualitzada sobre la vostra afecció. Recordeu que les estadístiques no afecten tothom per igual.

Es pot prevenir la MCJ?

La majoria dels tipus de MCJ no es poden prevenir. L'única excepció és el tipus anomenat "vMCJ". Prové del consum de carn de vedella infectada amb "EEB" (malaltia de les vaques boges).

Les proves en animals ajuden a evitar que el bestiar infectat per l'EEB entri a la cadena de subministrament d'aliments. Tanmateix, la carn no analitzada i preparada incorrectament encara pot representar un risc. Per estar segur, eviteu menjar carn no analitzada i no regulada, especialment parts del cervell o medul·la òssia.

Finalment, coses a recordar

Un diagnòstic de malaltia de Creutzfeldt-Jakob és una experiència que et canvia la vida. Pots sentir com si tu i el món que t'envolta haguessin desaparegut en un obrir i tancar d'ulls. Un canvi així pot ser molt difícil d'afrontar per a tu i els teus éssers estimats.

Si no esteu segur de què esperar o com afrontar la situació, el vostre equip mèdic és aquí per ajudar-vos. Us poden ajudar a planificar amb antelació i a preparar-vos per al que vindrà. Recordeu que no esteu sols.

` MCJ, malaltia de Creutzfeldt-Jakob, prions, malaltia cerebral, malaltia neurològica, pèrdua de memòria, demència, malaltia de les vaques boges