Què és la síndrome de Crouzon? En parlem?

Alguna vegada has sentit una mica de curiositat o preocupació per la forma del cap o la cara del teu petit? De vegades, hi ha afeccions que es produeixen quan els ossos del crani d'un nadó es fusionen massa ràpidament. Una d'aquestes afeccions rares però importants que cal conèixer és la síndrome de Crouzon. Parlem-ne d'una manera senzilla que pugueu entendre.

Què és la síndrome de Crouzon?

En poques paraules, la síndrome de Crouzon és una malaltia genètica rara . El que passa és que les articulacions fibroses que connecten els ossos del crani del nadó, anomenades sutures, es fusionen prematurament . Quan els ossos del crani es fusionen massa ràpidament, el cap del nadó no té prou espai per créixer correctament. Els metges anomenen això craniosinostosi. Això pot fer que el cap i la cara del nadó tinguin un aspecte diferent. La síndrome de Crouzon és només un dels diversos trastorns craniofacials que afecten el desenvolupament del crani i la cara del nadó.

Qui pot desenvolupar aquesta condició?

La síndrome de Crozon és una afecció genètica, per la qual cosa pot afectar a qualsevol persona. Està causada per un canvi (mutació) en un gen, és a dir, que el gen no funciona correctament. La síndrome de Crozon es pot heretar dels pares o es pot produir com una nova mutació genètica.

Si el vostre fill hereta la síndrome de Crouzon, vol dir que només un dels pares té el gen alterat i el va transmetre al fill. Això s'anomena herència "autosòmica dominant". Tant una mare com un pare amb síndrome de Crouzon tenen un 50% de probabilitats de transmetre la malaltia al seu fill. Penseu-hi com la probabilitat de llançar una moneda al aire i obtenir cara.

De vegades, fins i tot si els pares no tenen aquesta condició, es pot produir una mutació genètica espontània a l'òvul de la mare o a l' esperma del pare durant el desenvolupament del nadó, causant la síndrome de Crozon. En aquest cas, no és una cosa que s'hereti dels pares. Especialment si un pare té més de 40-45 anys, hi ha una probabilitat lleugerament més alta que es produeixin nous canvis genètics a les seves cèl·lules espermàtiques.

Quina és la freqüència de la síndrome de Crozon?

La síndrome de Crozon és una afecció molt rara . Afecta aproximadament un de cada 60.000 nounats. Tanmateix, la síndrome de Crozon és el tipus més comú de craniosinostosi. La síndrome de Crozon representa aproximadament el 4,8% de tots els casos de craniosinostosi.

Quins són els símptomes de la síndrome de Crozon?

La síndrome de Crouzon afecta principalment la manera com es desenvolupen el crani i els ossos facials (ossos craniofacials) del nadó. Els signes físics d'aquesta afecció poden ser molt lleus en alguns nadons i lleugerament més greus en d'altres. Aquests signes inclouen:

• Els ulls estan massa separats (hipertelorisme).
• L'aspecte dels ulls que sobresurten (proptosi). És com si els ulls estiguessin engrandits.
• Ulls creuats (estrabisme).
• Front prominent.
• El nas és petit i té forma de bec.
• La mandíbula inferior no es desenvolupa correctament.
• De vegades, llavi leporí i/o paladar fissurat.

Quines complicacions pot causar això?

A més dels canvis físics causats per la síndrome de Crouzon, el vostre fill pot experimentar algunes complicacions. També és important tenir-ne en compte:

• Problemes de visió: La visió es pot veure afectada per la posició dels ulls o per l'augment de la pressió al crani.
• Problemes dentals: A causa de la manera com es desenvolupa la mandíbula, poden aparèixer problemes amb la manera com surten les dents i com estan posicionades.
• Discapacitat auditiva: La pèrdua auditiva pot produir-se a causa dels efectes de les estructures dins de l'orella.
• Dificultats respiratòries: Els canvis a les vies nasals i a la gola poden dificultar la respiració, sobretot mentre es dorm.
• Hidrocefàlia: Aquesta és una afecció en què el líquid que envolta el cervell (LCR) s'acumula i augmenta la pressió dins del crani.
• Molt rarament, discapacitats intel·lectuals: Tot i que la intel·ligència sol ser normal, alguns nens poden tenir discapacitats d'aprenentatge.

Què causa la síndrome de Crozon?

La causa principal de la síndrome de Crouzon és un canvi genètic (mutació) en el gen anomenat "FGFR2" . En poques paraules, aquest gen "FGFR2" indica al nostre cos que produeixi una proteïna especial. Aquesta proteïna s'anomena "receptor del factor de creixement de fibroblasts" (FGFR2). La funció d'aquesta proteïna és ajudar les cèl·lules immadures del nadó a convertir-se en cèl·lules òssies mentre encara són a l'úter.

Tanmateix, quan el gen FGFR2 té una mutació, la proteïna FGFR2 esdevé hiperactiva. Aleshores, aquestes cèl·lules immadures comencen a convertir-se ràpidament en cèl·lules òssies . Com a resultat, els ossos del crani del nadó es fusionen prematurament.

Com es diagnostica la síndrome de Crozon?

Aquesta afecció se sol diagnosticar quan neix el nadó, quan els metges l'examinen. El metge farà un examen físic complet del nadó . El cap i la cara del nadó poden tenir les característiques craniofacials esmentades anteriorment, cosa que pot suggerir la síndrome de Crouzon. El metge també us preguntarà si algú de la vostra família ha tingut aquesta afecció.

Quines proves es fan per confirmar el diagnòstic?

El metge pot realitzar diverses altres proves per confirmar la presència de la síndrome de Crouzon. Les principals són:

• Tomografia computada (TC): permet obtenir imatges transversals de les estructures internes del cos del nadó. Això ajuda a veure coses com la disposició dels ossos del crani i l'estat del cervell.
• Ressonància magnètica (RM): També permet obtenir imatges transversals detallades dels òrgans i teixits del nadó. Això és important per comprendre millor el cervell i altres teixits tous.
• Proves genètiques moleculars: aquestes proves genètiques poden detectar amb precisió si hi ha mutacions en el gen FGFR2 esmentat anteriorment que causen la síndrome de Crouzon.

Com es tracta la síndrome de Crozon?

El vostre nadó serà tractat per un equip de metges i treballadors sanitaris que tenen formació especialitzada en trastorns craniofacials . És com un equip de criquet. Cada persona té les seves pròpies responsabilitats, però tothom treballa conjuntament per obtenir el millor resultat per al vostre nadó. Aquest equip pot incloure:

• El pediatre del teu nadó.
• Un neurocirurgià .
• Un metge especialitzat en cirurgia plàstica (cirurgià plàstic) .
• Un especialista en odontologia .
• Un assessor genètic .
• Un treballador social .
• Un especialista en otorrinolaringologia (otorrinolaringòleg)
• Un audiòleg .
• Un oftalmòleg .

Cirurgia (cirurgia)

El tractament principal per a la síndrome de Crouzon és la cirurgia . Aquesta cirurgia la realitza un neurocirurgià. S'espera que la cirurgia:

• Fent l'espai adequat per al cervell en desenvolupament del nadó .
• Reduir la pressió innecessària dins del crani.
• Millorar l'aspecte i la forma del cap del nadó fins a cert punt .

De vegades, pot ser necessària més d'una cirurgia, depenent de l'estat del nadó.

Teràpia amb casc

Tanmateix, no tots els nens necessiten cirurgia . Si el vostre fill té una forma lleu de síndrome de Crouzon, el metge pot recomanar teràpia amb casc.Es pot recomanar. El que passa en això és que al nadó se li dóna un casc mèdic especialment dissenyat. Aquest casc corregeix gradualment la forma del crani del nadó amb el temps.

Com gestionar els símptomes?

A més del tractament, l'equip mèdic del vostre nadó pot recomanar diverses altres teràpies destinades a millorar la seva qualitat de vida.

• Teràpia psicosocial: Els terapeutes psicosocials (sovint treballadors socials) us proporcionen a vosaltres, al vostre fill/a i a altres membres de la família el suport psicològic que necessiteu. Aquest suport és inestimable quan s'afronten reptes com aquest.
• Assessorament genètic: Els assessors genètics poden confirmar el diagnòstic del vostre nadó, així com assessorar-vos sobre la malaltia, què esperar en el futur i com pot afectar altres membres de la família.
• Fisioteràpia: Els fisioterapeutes ajuden a enfortir els músculs i els tendons del nen i proporcionen exercicis físics per augmentar la flexibilitat.
• Teràpia ocupacional: Els terapeutes ocupacionals ajuden a desenvolupar les habilitats motores fines del nen (per exemple, agafar objectes petits), la percepció visual, el raonament cognitiu i el processament sensorial.
• Logopèdia: Els logopedes ajuden les persones a superar problemes de parla, llenguatge, comunicació i habilitats d'alimentació i deglució.

Es pot reduir el risc de tenir un fill amb síndrome de Croson?

Com que la síndrome de Crozon és el resultat d'una mutació genètica rara, realment no hi ha manera de prevenir que es produeixi la malaltia . També pot passar aleatòriament.

El més important és entendre que això no és una cosa que hagis fet o no hagis fet abans o durant l'embaràs.

Tanmateix, si un pare o mare amb síndrome de Croson vol evitar que el seu fill hereti la malaltia, pot utilitzar la tecnologia de fecundació in vitro (FIV) amb proves d'embrions . Allà, hi ha l'oportunitat de seleccionar embrions sans i implantar-los a l'úter.

Si esteu esperant un fill en el futur, sobretot si teniu la síndrome de Crouzon o si algú de la vostra família té aquesta malaltia , és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre les proves genètiques. Les proves genètiques poden avaluar el vostre risc de tenir un fill amb aquesta malaltia genètica.

Què puc esperar si el meu fill té la síndrome de Crouzon?

Què li depara el futur a un nen amb síndrome de Croson?Depèn de la rapidesa amb què es faci el diagnòstic i de l'èxit del tractament. El vostre nadó necessitarà atenció mèdica immediata i un seguiment mèdic continu (control).

Tanmateix, si el tractament s'inicia aviat, el vostre nadó pot viure una vida normal. Tot i que hi pot haver alguns retards en el desenvolupament, la majoria de les persones amb síndrome de Croson tenen un coeficient intel·lectual normal. Per tant, és important mantenir l'esperança.

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Crozon, la síndrome d'Apert i la síndrome de Pfeiffer?

Pot ser una mica confús sentir aquests noms, però és bo conèixer les subtils diferències entre ells.

• Síndrome d'Apert: Igual que la síndrome de Crouzon, la síndrome d'Apert és una afecció en què els ossos del crani es fusionen (craniosinostosi) a causa d'una mutació en el gen FGFR2. Tanmateix, la síndrome d'Apert sol ser menys greu que la síndrome de Crouzon. A més de les característiques craniofacials de la síndrome de Crouzon, els nadons amb síndrome d'Apert poden tenir dits de les mans i dels peus fusionats o palmats. Els dits també poden ser curts, i el dit gros del peu i el dit gros del peu poden ser grans i amples. Les discapacitats intel·lectuals també són més freqüents en la síndrome d'Apert que en la síndrome de Crouzon.

• Síndrome de Pfeiffer: Aquesta també és una afecció anomenada craniosinostosi, causada per una mutació en el gen FGFR2 (i possiblement FGFR1). Hi ha tres tipus principals de síndrome de Pfeiffer, cadascun amb diferents graus de gravetat. Els nadons amb síndrome de Pfeiffer també tenen les característiques del cap i la cara de la síndrome de Crouzon. A més, els dits de les mans i dels peus curts i amples són una característica distintiva. En els tipus 2 i 3 de la síndrome de Pfeiffer, les característiques del cap i la cara són més greus. Els problemes mentals i del sistema nerviós també són més freqüents en aquests tipus.

Sentir que el teu nadó té una malaltia genètica rara pot ser aclaparador i espantós. Això és natural.

Tanmateix, el més important a recordar és que la síndrome de Crouzon no és una afecció mortal ni mortal.

Un equip de metges especialistes treballarà amb tu i el teu fill per oferir el millor resultat possible. Si la malaltia es diagnostica a temps i es tracta adequadament, el teu fill sens dubte podrà viure una vida normal i saludable.

Missatge final per emportar-se

D'acord, doncs aquí teniu algunes de les coses més importants que heu de recordar del que hem parlat:

• La síndrome de Crouzon és una rara malaltia genètica caracteritzada per la fusió ràpida dels ossos del crani d'un nadó.
• AixòPot ser heretat dels pares o sorgir d'un canvi genètic aleatori.
• En aquest es poden observar trets facials específics com ara ulls llunyans, ulls sortints i un front cap endavant.
• El diagnòstic es fa mitjançant exploració física, ecografies i proves genètiques .
• La cirurgia és el tractament principal, però de vegades també s'utilitza la teràpia amb casc.
• El suport d'un equip de metges especialistes i diversos tractaments terapèutics són molt importants per millorar la qualitat de vida del nen.
• Això no és culpa teva, és simplement una altra cosa.
• Amb un diagnòstic i tractament precoços, el nen pot viure una vida normal i sovint amb una intel·ligència normal.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu cap pregunta o dubte, no dubteu mai a parlar amb un metge.

Síndrome de Crozon , malalties genètiques, sarna, malalties pediàtriques, cirurgia, deformitats facials, gen FGFR2