Et preocupa la coagulació de la sang? Parlem de la deficiència de proteïna C

Has sentit mai com si estiguessis a punt de tenir un coàgul de sang? O has sentit de sobte com si la cama s'inflamés i et fes mal? El motiu d'això pot ser diferent del que penses. Avui parlem d'una afecció rara però molt important que cal conèixer. És la deficiència de proteïna C. Tot i que el nom pot semblar estrany, està relacionada amb el procés de coagulació de la sang al nostre cos. Vegem què és, per què es produeix i què pots fer al respecte.

Què és exactament la deficiència de proteïna C?

En poques paraules, la deficiència de proteïna C és una afecció en què la sang coagula més del que necessita o de manera anormal. Aquí teniu una breu explicació.

Imagina't que tens una ferida en algun lloc del cos. Aleshores, per aturar l'hemorràgia, cal que una part de la sang coaguli. Això és normal. És el mecanisme de defensa del nostre cos. Però què passa si aquesta coagulació de la sang esdevé descontrolada i excessiva? Aquí és on comença el problema.

Hi ha diverses substàncies naturals a la nostra sang que controlen aquest procés de coagulació de la sang, com el sistema de frens d'un cotxe. La proteïna C n'és una, una proteïna molt important que controla la coagulació de la sang. Això s'anomena "agent anticoagulant" o anticoagulant natural. És a dir, una substància que impedeix que la sang es coaguli.

Ara ho entens, oi? La deficiència de proteïna C significa que no tens prou d'aquesta proteïna a la sang. Quan això passa, el fre que controla la coagulació de la sang no funciona correctament. El resultat és que es comencen a formar coàguls de sang als vasos sanguinis. Els coàguls de sang que es formen d'aquesta manera poden causar afeccions molt perilloses, fins i tot mortals. Per exemple, es formen coàguls de sang a les venes profundes de les cames (trombosi venosa profunda) i afeccions com que el coàgul de sang es trenca i es queda enganxat als pulmons (embòlia pulmonar) .

Què tan freqüent és aquesta afecció?

En realitat, això no és una cosa gaire comuna, però tampoc és tan estranya com pensem.

• Forma lleu: s'estima que només pot afectar entre una i dues de cada cinc persones de la població general.
• Forma greu: Aquesta és la forma més rara. Afecta aproximadament entre una de cada 500.000 i 750.000 persones. Tanmateix, la xifra real pot ser molt superior a aquestes estimacions.

Aquesta condició afecta tant a homes com a dones per igual.

Quins són els símptomes d'això?

Els símptomes d'aquesta malaltia varien segons si és lleu o greu. Vegem la taula següent per entendre-ho clarament.

Quines són les causes de la deficiència de proteïna C?

La principal raó d'aquesta condició és la influència genètica, és a dir, que es transmet de generació en generació.

Causes hereditàries

Hi ha un gen al nostre cos que ens indica que produïm una proteïna anomenada proteïna C. S'anomena gen PROC . Si hi ha una mutació en aquest gen, és possible que la proteïna C no es produeixi correctament, o fins i tot si es produeix, és possible que no funcioni correctament.

• Deficiència de tipus I: Això es deu a una disminució dels nivells de proteïna C.
• Deficiència de tipus II: Això es produeix quan els nivells de proteïna C són normals, però la proteïna no funciona correctament.

Imagineu que un dels pares té aquest gen PROC mutat. Aleshores hi ha un 50% de probabilitats que el fill que tenen hereti aquest gen mutat. Si això passa, el nen desenvoluparà una forma lleu d'aquesta malaltia.

Ara imagineu que tots dos pares tenen aquest gen mutat. Aleshores hi ha un 25% de probabilitats que un fill hereti tots dos gens mutats. Aquest fill tindrà la malaltia greu que mostra símptomes en néixer.

Causes adquirides

Això no sempre és hereditari. Algunes afeccions mèdiques o altres causes també poden causar nivells baixos de proteïna C.

• deficiència de vitamina K
• Ús de l'anticoagulant Warfarina (en parlarem més tard)
• Malaltia hepàtica greu
• Una afecció anomenada coagulació intravascular disseminada (CID)
• Infecció bacteriana greu (sèpsia)

Com diagnosticar aquesta malaltia?

Si el metge sospita que tens aquesta malaltia, farà diverses proves per confirmar-ho.

• El vostre historial mèdic personal: si heu tingut problemes de coagulació de la sang abans.
• Historial mèdic familiar: Algú de la teva família té aquest tipus de problemes de coagulació de la sang?
• Anàlisis de sang: Aquestes són les més importants. Mesuren l'activitat de la proteïna C i el nivell de proteïna C a la sang.
• Proves genètiques: Es poden fer proves genètiques per comprovar si hi ha una mutació en el gen PROC. Tanmateix, això no és necessari per confirmar la malaltia.

Com es tracta?

El tractament depèn del tipus de deficiència de proteïna C que tingueu i de la gravetat dels vostres símptomes.

Tractament per a la forma lleu

• La majoria de la gent no necessita tractament: La majoria de la gent no necessita cap tractament. Tanmateix, pot ser que es necessiti una atenció especial i possiblement un tractament durant la cirurgia, durant l'embaràs, si pateixen un accident greu (per exemple, un accident de cotxe) o durant períodes d'inactivitat física (per exemple, si estan confinats al llit).
• Anticoagulants: Si ja has tingut un esdeveniment trombòtic, el metge et receptarà anticoagulants.

Tractament per a la forma greu

Per a aquesta greu afecció en nounats, s'administra un tractament especial anomenat concentrat de proteïna C (Ceprotin®) o plasma fresc congelat.

Quines complicacions pot causar això?

Hi ha diverses complicacions importants que poden sorgir d'aquesta condició.

• Problemes de la pell relacionats amb la warfarina: Després de començar a prendre warfarina, algunes persones poden desenvolupar lesions doloroses, vermelles o morades. Són més freqüents a la part superior del cos, els braços o les cames. Si no es tracta adequadament, això pot provocar la mort de la pell i del teixit subjacent.
• Embòlia pulmonar: Un coàgul de sang que es forma a les cames (trombe venós profund) es pot desprendre, viatjar pel torrent sanguini i allotjar-se en una vena dels pulmons. Aquesta és una afecció potencialment mortal.
• Púrpura fulminant: Un problema de coagulació de la sang a tot el cos del nounat. Si no es tracta, pot ser mortal.
• Complicacions de la teràpia amb plasma fresc: Quan els nadons reben aquest tractament de manera contínua, poden aparèixer complicacions a causa de l'augment dels nivells de líquid al cos (sobrecàrrega de líquids).

Què pots esperar després de ser diagnosticat amb la malaltia?

El resultat d'això varia molt segons la gravetat de la malaltia.

El pronòstic per als nadons amb deficiència greu de proteïna C no és bo. Fins i tot poden morir poc després de néixer. Encara no hi ha prou informació per dir quina és la supervivència a llarg termini de les persones amb aquesta greu afecció.

Si teniu una forma lleu, teniu risc de tromboembolisme venós recurrent. També hi ha el risc que els coàguls viatgin als pulmons. Per obtenir els millors resultats, és important que assisteixi a les visites de seguiment del metge. Això li permetrà controlar el vostre estat de prop i ajustar el tractament segons calgui.

Es pot prevenir això?

Com que la deficiència de proteïna C és en gran part hereditària, no es pot prevenir. Tanmateix, els pares i els fills poden consultar un hematòleg per obtenir més informació i fer-se les proves necessàries.

A més, la deficiència de proteïna C causada per altres afeccions mèdiques de vegades es pot prevenir. Per exemple,

• L'hormona estrogen en algunes píndoles anticonceptives que prenen les dones pot augmentar el risc de coàguls sanguinis.
• Aquest risc s'incrementa encara més per factors com el tabaquisme, l'obesitat, l'embaràs i la inactivitat física.

En alguns casos, el metge pot receptar dosis preventives d'anticoagulants per reduir aquest risc. Per tant, és molt important que parli obertament amb el seu metge sobre els seus factors de risc.