El vostre nadó té diverses malalties alhora? Parlem de la síndrome de DiGeorge

El vostre petit té més d'un problema de salut? Potser heu notat un problema cardíac, malalties freqüents o retards en el desenvolupament. Molts d'aquests problemes aparentment no relacionats poden tenir una sola causa. Aquesta és una de les afeccions genètiques de les quals parlarem avui. S'anomena síndrome de DiGeorge.

En poques paraules, què és la síndrome de DiGeorge?

Aquesta és una malaltia genètica . Els nostres cossos estan formats per cèl·lules. Cada cèl·lula té una cosa anomenada cromosomes. Penseu en aquests com a grans llibres que escriuen com està fet tot el nostre cos. Per tant, aquesta afecció es produeix quan falta un petit tros, com una pàgina, d'aquest llibre anomenat cromosoma 22. Per ser precisos, això també s'anomena síndrome de deleció 22q11.2 . Això significa que falta la part anomenada 11.2 del braç llarg anomenada "q" del cromosoma 22.

Quan falta aquest petit fragment de gen, afecta el creixement i la funció de diverses parts del cos del nen. Alguns nens es veuen afectats molt poc, mentre que d'altres poden estar-ne una mica més. Varia de nen a nen. Tot i que no hi ha una cura completa per a això, podem controlar els símptomes i ajudar el nen a viure una bona vida.

Quins són els símptomes que s'observen en aquesta afecció?

No tots els nens amb aquesta afecció són iguals. Alguns nens poden no mostrar cap símptoma. D'altres poden mostrar símptomes que afecten diverses parts del cos. Fem una ullada als principals problemes que s'observen.

Per què li passa això a un nen? Quin és el motiu?

Com hem comentat anteriorment, això és causat per la pèrdua d'un petit tros del cromosoma 22. Hi ha dues raons principals per les quals això passa.

1. Esdeveniment aleatori: Aquest és el més comú (9 de 10) . Quan es concep un fill, és a dir, la primera vegada que s'uneixen l'òvul de la mare i l'espermatozoide del pare, aquest tros de cromosoma es pot perdre accidentalment. Això és una cosa que passa aleatòriament.

2. Heretat dels pares: Molt rar (aproximadament 1 de cada 10)Un nen pot heretar aquesta malaltia tant de la mare com del pare que la pateix. S'hereta de manera "autosòmica dominant". Això significa que, fins i tot si un dels pares té la malaltia, és probable que el nen la contregui.

Com ho troben els metges?

De vegades, les proves prenatals poden proporcionar pistes sobre la malaltia. Per exemple, es pot detectar durant una ecografia prenatal o una prova especial com l'amniocentesi.

No obstant això, la majoria de les vegades, això només es diagnostica després del naixement del nadó. Quan el metge examina el nadó, pot sospitar-ho veient els trets especials a la cara i les orelles del nadó. Aleshores, es realitzen diverses proves per confirmar la sospita.

Proves per a això

• Ecocardiograma: una exploració per observar la funció i l'estructura del cor.
• Anàlisis de sang: comprovar el nivell de calci a la sang, fer un hemograma complet (CBC) i comprovar el recompte de glòbuls blancs.
• Radiografia de tòrax: Comprovació de la mida del tim.
• ecografia renal
• Proves especials relacionades amb la immunitat: per exemple, "immunofenotipificació" i "citometria de flux".
• Proves genètiques: Això és el que confirma específicament si falta un tros del cromosoma 22.

Com es tracta això?

El defecte genètic que causa aquesta afecció no es pot eliminar. Tanmateix, els símptomes i els problemes que se'n deriven es poden tractar amb molt d'èxit . Això no és una cosa que pugui fer un sol metge. Un equip d'especialistes en diversos camps treballa conjuntament per tractar el nen.

Els mètodes de tractament varien segons els símptomes del nen.

• Es donen antibiòtics per a infeccions freqüents.
• Si el nivell de calci a la sang és baix , es prenen suplements de calci .
• Els problemes d'audició es tracten amb tubs d'oïda o audiòfons.
• La logopèdia, la fisioteràpia i la teràpia ocupacional tracten els retards en la parla, la marxa i altres activitats.
• La teràpia de reemplaçament hormonal s'utilitza per tractar problemes hormonals.
• Pot ser necessària una cirurgia per problemes cardíacs o per un paladar fendit.
• Els infants amb discapacitats d'aprenentatge són derivats a programes d'educació especial a l'escola.

Quan hauries de portar el teu fill al metge?

La majoria de les vegades, el metge detectarà aquesta afecció en néixer o durant les revisions rutinàries durant la infància. Tanmateix, si sospiteu que el vostre fill té algun dels símptomes que hem comentat, parleu amb el vostre metge immediatament.

Com a pare o mare, és possible que us sentiu molt tristos i aclaparats quan sabeu que el vostre fill té una malaltia genètica com la síndrome de DiGeorge. Això és normal. Però recordeu que, amb el tractament i el suport adequats, aquests nens poden viure vides actives i felices. Excepte afeccions que posen en perill la vida, com ara afeccions cardíaques greus, la majoria dels nens poden viure una vida normal.