La teva pell i el blanc dels ulls s'estan tornant grocs? Aprèn més sobre la síndrome de Dubin-Johnson!

Has notat mai que el color de la teva pell o el blanc dels teus ulls sembla una mica groc? O has notat mai que la teva orina és d'un groc més fosc del que és habitual? Si experimentes aquestes coses, una possible causa és una afecció rara però no gaire greu anomenada síndrome de Dubin-Johnson . Així doncs, parlem-ne en detall, de manera molt senzilla.

Què és la síndrome de Dubin-Johnson?

En poques paraules, la síndrome de Dubin-Johnson és una afecció genètica que afecta el nostre fetge . El que passa és que una substància groga anomenada bilirubina, que es produeix al nostre cos, s'acumula en lloc de ser excretada correctament. Ara us podeu preguntar què és la bilirubina. Després d'un temps, quan acaba la seva vida útil, els glòbuls vermells del nostre cos es descomponen. És llavors quan es produeix aquesta bilirubina. Normalment, aquesta bilirubina s'hauria d'excretar del nostre fetge juntament amb la bilis i s'hauria d'excretar del cos com a residu. Tanmateix, aquest procés no es produeix correctament al cos d'una persona amb síndrome de Dubin-Johnson. Per tant, la bilirubina s'acumula al fetge i a la sang, causant símptomes com la icterícia . És llavors quan la pell i el blanc dels ulls es tornen grocs.

Qui és el més afectat per aquesta situació?

La síndrome de Dubin-Johnson és una afecció genètica , de manera que pot afectar a qualsevol persona, a qualsevol edat. Perquè s'hereti la malaltia, tots dos pares han de transmetre't el gen. Això s'anomena herència autosòmica recessiva . Per exemple, si heretes el gen només d'un dels teus pares, no mostraràs símptomes, però seràs portador del gen. Això vol dir que pots transmetre el gen als teus fills.

Què tan comuna és aquesta situació?

No hi ha estadístiques exactes sobre la freqüència d'això, però és més freqüent en persones que viuen en països com l'Iran, l'Iraq, el Marroc i el Japó. S'estima que aproximadament una de cada 1.300 persones en aquests països pot tenir aquesta afecció.

Com afecta la síndrome de Dubin-Johnson al meu cos?

La síndrome de Dubin-Johnson està causada per l'acumulació de la substància groga bilirubina al fetge. Això és el que fa que la pell i el blanc dels ulls es vegin grocs. De vegades, quan esteu a l'interior i amb poca llum, és possible que no noteu aquest groc. Tanmateix, en un lloc ben il·luminat, com ara al sol, aquest groc es fa més notable. Sovint, el primer que noteu d'aquest groc és la cara.Després es pot estendre a altres parts del cos, com el pit i l'estómac. Quan et mires al mirall, si obres la boca i mires sota la llengua, pots veure que també s'ha tornat groc allà.

Quins són els símptomes d'això?

La majoria de les persones diagnosticades amb la síndrome de Dubin-Johnson presenten els principals símptomes de la icterícia, que és causada per l'acumulació de bilirubina al fetge. Això significa:

• Groguenc de la pell i del blanc dels ulls.
• Un canvi en el color de l'orina (que es torna groc fosc o marró).

De vegades, quan el cos està sotmès a estrès, per exemple, quan es té una altra malaltia, durant l'embaràs o si s'utilitzen píndoles anticonceptives (anticonceptius orals), aquest color groc pot augmentar.

A més d'aquests, poden aparèixer altres símptomes menors, però normalment no són tan greus:

• Sentir-se cansat és `(Fatiga)`.
• Un lleuger dolor a la part inferior de l'abdomen (dolor abdominal).

L'important és que la síndrome de Dubin-Johnson és una afecció benigna. Això vol dir que no causarà cap dany important a la teva vida.

Si fas algunes proves, podries veure coses com aquesta:

• El fetge té una acumulació de certes substàncies, cosa que el fa semblar negre (això es comprova prenent un petit tros de teixit del fetge; s'anomena "biòpsia hepàtica ").
• El fetge pot estar lleugerament engrandit ( hepatomegàlia ).

Què causa la síndrome de Dubin-Johnson?

La causa principal de la síndrome de Dubin-Johnson és una mutació en el gen `ABCC2`. Aquest gen `ABCC2` és responsable de produir una proteïna que ajuda les nostres cèl·lules a eliminar els productes de rebuig. Concretament, aquesta proteïna ajuda les cèl·lules hepàtiques a eliminar la bilirubina (la substància groga que queda després de la descomposició dels glòbuls vermells) i a excretar-la com a bilis (un líquid que ajuda a digerir els aliments).

Així doncs, si teniu la síndrome de Dubin-Johnson, el vostre cos no pot eliminar correctament aquest producte de rebuig anomenat bilirubina de les vostres cèl·lules. Com a resultat, s'acumulen substàncies com la bilirubina al vostre cos (això s'anomena hiperbilirubinèmia ). És per això que apareixen símptomes com la icterícia.

Com es diagnostica la síndrome de Dubin-Johnson?

El metge primer l'examinarà, li preguntarà sobre els seus símptomes i descobrirà si algú de la seva família ha tingut afeccions similars abans (antecedents mèdics familiars).

A continuació, demanaran diverses proves més per confirmar el diagnòstic. Aquestes poden incloure:

• Proves d'imatge (per exemple , una radiografia , una ecografia ) per examinar el fetge.
• Anàlisis de sang (especialment la prova de bilirubina )un).
• Anàlisis d'orina .
• Potser una prova en què es pren un petit tros del fetge ( "biòpsia hepàtica ").

Si la prova de bilirubina mostra que el nivell de bilirubina a la sang és massa alt, vol dir que teniu una afecció anomenada hiperbilirubinèmia (bilirubina alta a la sang). Si els símptomes persisteixen, el metge pot demanar una anàlisi de sang genètica per trobar el gen que causa els símptomes. Aquesta és l'única manera de confirmar que teniu la síndrome de Dubin-Johnson.

Quins són els tractaments per a això?

La bona notícia és que la majoria de les persones diagnosticades amb la síndrome de Dubin-Johnson no necessiten cap tractament. Això és degut a que no és una afecció greu. Tanmateix, si cal tractament, normalment és per una altra afecció o procés que està causant l'augment dels nivells de bilirubina. Per exemple, si teniu un refredat, el metge us pot dir que beveu molts líquids i descanseu. O bé, si un medicament que esteu prenent està empitjorant els vostres símptomes, el metge us pot aconsellar que deixeu de prendre aquest medicament.

Què pot empitjorar els símptomes de la síndrome de Dubin-Johnson?

Els símptomes d'icterícia causats per la síndrome de Dubin-Johnson poden durar tota la vida. Tanmateix, aquests símptomes poden empitjorar si:

• Si beus alcohol.
• Si estàs prenent píndoles anticonceptives.
• Si hi ha una infecció.
• Si estàs embarassada.

Si sents que els teus símptomes empitjoren, parla amb el teu metge sobre les opcions de tractament que et poden ajudar a trobar alleujament.

Es pot prevenir la síndrome de Dubin-Johnson?

Com que és una afecció genètica, no podem evitar que es desenvolupi la síndrome de Dubin-Johnson. Tanmateix, si teniu previst tenir un fill i voleu saber el risc que el vostre fill tingui aquesta afecció genètica, podeu parlar amb el vostre metge sobre proves genètiques o assessorament genètic .

Si tinc la síndrome de Dubin-Johnson, què he d'esperar?

El pronòstic per a les persones diagnosticades amb la síndrome de Dubin-Johnson és molt bo. No hi ha cura, normalment no cal tractament i els símptomes es controlen. El més important és que la malaltia no afecta la vida d'una persona.

A quina hora hauria de veure el meu metge?

Si els símptomes de la síndrome de Dubin-Johnson empitjoren, sobretot si la icterícia provoca símptomes semblants als de la grip, consulteu el vostre metge. Per exemple:

• Dolor abdominal .
• Febre .
• Fatiga .
• Nàusees o vòmits .

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Pots fer preguntes al teu metge com aquestes:

• Els meus símptomes requereixen tractament?
• El meu fill heretarà aquesta condició?
• Què he de fer si em sento malament a causa dels meus símptomes?

Quina diferència hi ha entre la síndrome de Dubin-Johnson i la síndrome de Rotor?

La síndrome de Dubin-Johnson i la síndrome de Rotor són dues afeccions genètiques. Ambdues tenen símptomes similars, com ara icterícia. Tanmateix, la principal diferència entre les dues afeccions és la seva causa.

La síndrome de Dubin-Johnson està causada per una mutació en el gen `ABCC2`. Tanmateix, la síndrome de Rotor està causada per una mutació en els gens `SLCO1B1` i `SLCO1B3` .

Una altra cosa important a tenir en compte és que la síndrome de Rotor pot afectar molt la manera com el cos d'una persona gestiona certs medicaments. Per tant, si vostè o el seu fill tenen la síndrome de Rotor, és molt important que informi al seu metge abans de receptar certs medicaments.

A més, la síndrome de Rotor no causa decoloració del fetge. Tanmateix, el fetge de les persones amb síndrome de Dubin-Johnson apareix negre .

És normal sentir-se preocupat quan la pell teva o del teu nadó es torna groga. Tot i que la icterícia és freqüent en els nounats, la icterícia causada per la síndrome de Dubin-Johnson és una afecció persistent i de per vida.

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

Així doncs, ara ja saps molt sobre la síndrome de Dubin-Johnson. No et preocupis, no és una afecció greu. El teu metge t'explicarà quin tractament cal per reduir el groguenc dels ulls i la pell, o si desenvolupes altres símptomes. El més important és parlar amb el teu metge sobre els teus símptomes regularment i assegurar-te que estàs sa. Pots viure una vida normal i feliç amb aquesta afecció.

Síndrome de Dubin -Johnson, febre groga, fetge, bilirubina, malalties genètiques, coloració groguenca de la pell, icterícia