Aprenguem sobre la síndrome de Williams. No tingueu por, parlem-ne.

El vostre petit/a és molt sociable? És una persona molt afectuosa que somriu i parla amb tothom que veu? Alhora, de vegades hi ha lleugers retards en el desenvolupament o dificultats d'aprenentatge? De vegades, darrere d'aquestes característiques, hi pot haver una rara malaltia genètica anomenada síndrome de Williams. No us espanteu quan sentiu aquest nom. És una cosa de la qual hem de parlar i entendre. Avui, parlarem de tot d'una manera senzilla que pugueu entendre.

En poques paraules, què és la síndrome de Williams?

La síndrome de Williams, de vegades anomenada síndrome de Williams-Beuren, és una rara afecció genètica que es presenta des del naixement. Afecta el desenvolupament neurològic. Els nens amb aquesta afecció poden tenir un aspecte distintiu, retards en el desenvolupament, discapacitats d'aprenentatge i anomalies cardiovasculars.

Imagineu que el nostre cos està format per un gran manual d'instruccions. Aquest manual d'instruccions conté gens. Aquests gens es troben als cromosomes. Tenim 23 parells de cromosomes, que són 46 en total . A una persona amb síndrome de Williams li falta una petita peça del cromosoma 7. És com si li faltés una pàgina al manual d'instruccions. A causa d'aquesta pàgina que falta, algunes de les funcions i el desenvolupament del cos es produeixen de manera diferent. Això és el que anomenem síndrome de Williams.

Quines conseqüències pot tenir aquesta situació en el nen/a?

No tots els nens amb aquesta afecció són iguals. Els símptomes poden variar de persona a persona. Però hi ha alguns símptomes comuns. Analitzem-los.

Característiques físiques i aparença

Aquests nens poden tenir un aspecte molt bonic i únic.

Creixement i comportament

Aquests nens triguen una mica a assolir algunes fites del desenvolupament, però també tenen habilitats especials.

• Parlar: Potser comencen a parlar una mica tard, però un cop ho fan, tenen molt bones habilitats lingüístiques . Són molt bons parlant de manera bonica i descriptiva.
• Moviment: A causa del baix to muscular (hipotonia), triguen més que altres nens a aprendre coses com seure i caminar.
• Aprenentatge: Poden tenir algunes dificultats per aprendre els números, les lletres i entendre l'espai (amunt, avall, a prop, lluny). Però tenen una memòria excel·lent .
• Sociabilitat: Aquesta és la característica més destacada d'aquests nens. Són molt amables, afectuosos i compassius. Els costa reconèixer els desconeguts, per la qual cosa fan amistat ràpidament amb qualsevol. De vegades, fins i tot poden desenvolupar una ansietat excessiva o por a certes coses (fòbies).

Altres problemes de salut

Aquesta condició també pot provocar altres problemes de salut. És important ser-ne conscients.

• Malaltia cardíaca: aquesta és la cosa més important a tenir en compte . L'estrenyiment (estenosi) dels grans vasos sanguinis connectats al cor és freqüent. Això pot provocar afeccions com la pressió arterial alta i el batec irregular del cor (arrítmia).
• Nivells de calci: Els nivells de calci a la sang i a l'orina poden augmentar.
• Problemes hormonals: Hi ha risc d'hipotiroïdisme, pubertat precoç i diabetis en l'edat adulta.
• Infeccions d'oïda: Les infeccions d'oïda freqüents poden provocar pèrdua d'audició.
• Altres: També es pot observar escoliosi, dificultat per menjar durant la infància i problemes de visió (hipermetropia).

Com diagnostica això un metge?

El metge pot considerar aquesta afecció si sospita que el vostre fill té retards en el desenvolupament o si està preocupat pel seu aspecte. La principal manera de confirmar el diagnòstic és amb una prova genètica . És com una anàlisi de sang normal. Pot comprovar si hi ha un cromosoma 7 que falta.

A més, es poden fer diverses altres proves per confirmar altres símptomes:

• Exploració cardíaca: es realitza un electrocardiograma o gammagrafia per comprovar si hi ha problemes amb el cor i els vasos sanguinis.
• Mesura de la pressió arterial: És important controlar la pressió arterial del vostre fill regularment.
• Anàlisis de sang i orina: aquestes proves es fan per comprovar els nivells de calci i la funció renal.

Com es tracta i es gestiona?

La síndrome de Williams no es pot curar completament perquè és una condició genètica. Tanmateix, els símptomes i els problemes associats es poden controlar bé i el nen pot viure una vida normal i feliç.

El pla de tractament varia de nen a nen i requereix l'assistència de diversos especialistes.

1. Cardiòleg: És essencial revisar regularment el cor del nen. Si hi ha algun problema, es prescriurà el tractament necessari (medicació o cirurgia).

2. Intervenció precoç: Hi ha diversos tractaments per ajudar al desenvolupament i l'aprenentatge d'un infant. La logopèdia, la teràpia ocupacional i la fisioteràpia són els principals.

3. Educació especial: Els mètodes d'educació especial poden ser necessaris per superar els reptes d'aprenentatge que puguin sorgir a l'escola.

4. Altres especialistes: És important consultar metges especialitzats en aquestes àrees per controlar els nivells de calci, tractar problemes hormonals i revisar la salut de les dents i els ulls.

Quan cal anar al metge i quan a la UTE

És molt important parar atenció a la salut del vostre fill. No dubteu a demanar consell mèdic en les situacions següents.