La teva sang coagula sense cap motiu? Aprenguem més sobre la trombofília del factor V de Leiden!

No tots els nostres cossos són iguals, oi? De vegades, podem tenir petites diferències en els nostres cossos que ni tan sols ens adonem. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions hereditàries, que fa que la nostra sang coaguli una mica massa, cosa que significa que és més probable que es coaguli innecessàriament. Això s'anomena trombofília del factor V de Leiden .

Aleshores, què és el Factor V Leiden?

En poques paraules, es tracta d'un trastorn de la coagulació sanguínia hereditari . És a dir, es neix amb un canvi en els gens. Aquest canvi fa que la sang sigui més propensa a coagular-se del normal. Això augmenta el risc de desenvolupar afeccions com ara:

• Trombosi venosa profunda (TVP): Això es produeix quan es formen coàguls de sang a les venes profundes del cos, especialment a les cames o els braços. Tanmateix, de vegades es poden formar a les venes de llocs com el fetge, els ronyons, el cervell i els ulls.
• Embòlia pulmonar (EP) : Això és una mica més perillós. El que passa aquí és que un dels coàguls de sang esmentats anteriorment, o un coàgul de sang que s'ha format en un altre lloc, es desprèn, viatja pel torrent sanguini i es queda enganxat en un dels pulmons.

Però la qüestió és que només perquè tinguis aquesta afecció no vol dir que definitivament tindràs una TVP o una EP . De fet, aproximadament nou de cada deu persones amb aquesta afecció no desenvoluparan mai un coàgul de sang anormal al llarg de la seva vida. Tanmateix, és important entendre que tens un risc lleugerament més alt que altres.

La incidència d'aquesta afecció del "Factor V Leiden" varia entre els diferents grups ètnics. Generalment es veu amb més freqüència entre les persones blanques dels Estats Units i Europa.

• Aproximadament 5 de cada 100 persones d'ascendència europea.
• Aproximadament 2 de cada 100 persones d'origen hispà.
• Aproximadament 1 de cada 100 persones són negres o natives americanes.
• Entre les persones d'ascendència asiàtica, és menys d'1 de cada 100.

No obstant això, aproximadament una de cada cinc persones amb coàguls de sang a les venes té la variant del gen "Factor V Leiden". Això s'anomena "Factor V Leiden". La lletra V representa el número romà per a cinc.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Això és el que cal tenir en compte: aquesta mutació genètica per si sola no causa cap símptoma . La pots tenir la resta de la teva vida sense saber-ho. Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, els símptomes només apareixen si es forma un coàgul de sang.

Important: Si creieu que teniu símptomes de TVP o EP, truqueu immediatament al 911 o al número d'emergències local . En cas contrari, aneu al servei d'urgències de l'hospital més proper tan aviat com sigui possible amb algú. No és una cosa que s'hagi d'ajornar.

Els símptomes d'una trombosi venosa profunda (TVP) poden incloure:

• Inflor d'una cama o un braç, sensació de calor al tacte i canvi de color de la pell (potser tornant-se vermella o blava).
• Sensació de dolor en tocar aquesta cama o braç, dolor en prémer .
• Venes sota la pell que són més grans del normal i visibles a la superfície .
• Si es formen coàguls de sang a les venes de l'estómac, podeu experimentar dolor d'estómac o dolor a la part inferior de l'abdomen .
• Si es formen coàguls de sang al cervell, poden causar mals de cap i/o convulsions sobtades i intenses .

Els símptomes de l'embòlia pulmonar (EP) poden incloure:

• Dificultat sobtada per respirar .
• Dolor agut al pit en respirar profundament, tossir o esternudar.
• Tos, de vegades amb una mica de sang que surt juntament amb la mucositat .
• Soroll sibilant en respirar.
• Un batec cardíac molt ràpid (taquicàrdia) .
• Sentint-se ansiós i inquiet .
• Sensació de mareig, sensació que estàs a punt de perdre el coneixement (rarament, fins i tot pots perdre el coneixement) .

Què causa el factor V de Leiden?

La principal raó d'això és una variant genètica . Hi ha una proteïna al nostre cos que ajuda a la coagulació de la sang, s'anomena "factor de coagulació V" . Per ser precisos, ajuda a aturar l'hemorràgia quan hi ha una lesió. Per tant, el nostre cos rep instruccions per produir aquesta proteïna mitjançant un gen anomenat "F5" .

Normalment, tots heretem dues còpies normals d'aquest gen "F5". Tanmateix, si heretes una o més còpies anormals d'aquest gen, es diu que tens la variant "Factor V Leiden" (de vegades anomenada "mutació"). El nom "Leiden" prové de la ciutat de Leiden, als Països Baixos, on els investigadors van descobrir aquesta variant gènica.

Aquesta variant del gen del "Factor V Leiden" provoca un petit canvi estructural en la proteïna del "factor V" que es produeix al nostre cos. A causa d'aquest canvi, aquesta proteïna del "factor V" alterada és resistent a l'acció de dues altres proteïnes importants que controlen la coagulació de la sang , la proteïna C ("Proteïna C") i la proteïna S ("Proteïna S") . En poques paraules, aquestes proteïnes que la controlen no poden aturar-la. Aleshores, la proteïna del "factor V" es torna més activa del que hauria de fer i la sang comença a coagular-se innecessàriament, fins i tot quan no cal.

És això una cosa que es transmet de família en família?

Sí, absolutament. Pots heretar aquesta afecció de la teva mare o del teu pare, o de tots dos. El factor V de Leiden s'hereta en un patró d'herència autosòmic dominant.Això vol dir que, fins i tot si només rebeu aquesta variant genètica anormal d'un dels vostres pares, encara podeu heretar aquesta condició.

La majoria de les persones (amb factor V Leiden) hereten només una còpia anormal del gen. Això s'anomena heterozigot . Molt rarament, es poden heretar les dues còpies anormals del gen tant de la mare com del pare. Això s'anomena homozigot .

Quins factors addicionals augmenten el risc de coàguls de sang?

Una persona amb factor V de Leiden pot tenir més probabilitats de desenvolupar un coàgul de sang si:

• Si heu heretat les dues còpies del gen anormal "F5" tal com s'ha esmentat anteriorment (si sou "homozigot") .
• Si els vostres parents de sang (com ara la mare, el pare, els germans) tenen antecedents de TVP o EP .
• Si teniu altres problemes de coagulació sanguínia .
• Si us sotmeten a una cirurgia (sobretot després d'una cirurgia important, ja que estareu en un lloc durant molt de temps).
• Si estàs embarassada (durant aquest temps, els canvis hormonals i el nadó poden causar pressió sobre les venes).
• Si esteu prenent certs tipus de píndoles anticonceptives (que contenen estrògens) o teràpia de reemplaçament hormonal .

Si teniu algun d'aquests factors de risc, és molt important que parleu amb el vostre metge i que us informeu sobre el risc de coàguls sanguinis i les precaucions que podeu prendre.

Quines complicacions poden sorgir a causa d'aquesta afecció?

Si teniu trombofília de factor V de Leiden, podeu experimentar el següent:

• Desenvolupar una "TVP" o una "EP" abans dels 50 anys .
• Més d'una vegada, és a dir, múltiples aparicions de `TVP` o `EP`.
• Els coàguls de sang es formen a les venes que normalment formen menys coàguls de sang , per exemple, a les venes del fetge, el cervell i els ronyons.
• TVP o EP durant l'embaràs o després del part .
• La TVP o l'EP poden aparèixer poc després de començar a prendre píndoles anticonceptives .

Com diagnostiquen els metges aquesta afecció?

Els metges poden esbrinar si teniu aquesta afecció mitjançant anàlisis de sang . Això també pot incloure proves genètiques . El vostre metge us pot suggerir proves per detectar aquesta afecció, especialment:

• Si heu tingut una TVP o una EP abans , sobretot si va passar a una edat més jove de l'esperada.
• Si un o més dels vostres parents de sang tenen antecedents de coàguls de sang .

Com es tracta el factor V de Leiden?

El factor V de Leiden és una afecció de per vidaAixò significa que actualment no hi ha cap tractament o cura específica per a aquesta variant genètica. En canvi, els tractaments treballen per dissoldre els coàguls de sang existents i reduir el risc de coàguls en el futur . El metge pot recomanar tractaments com ara:

• Medicaments anticoagulants (també coneguts com a anticoagulants) : aquests ajuden a dissoldre els coàguls de sang existents i eviten que se'n formin de nous.
• Mitges de compressió : Són mitjons ajustats especials que es porten a les cames per millorar la circulació sanguínia i reduir el risc de coàguls de sang.
• Col·locació d'un filtre a la vena cava : es tracta d'un petit dispositiu que es col·loca en una vena principal per evitar que els coàguls de sang viatgin als pulmons. No tothom el necessita.
• Extracció quirúrgica de coàguls de sang : En alguns casos, pot ser necessària una cirurgia per extirpar coàguls de sang grans.

El temps que necessiteu prendre medicaments anticoagulants depèn del risc de desenvolupar un altre coàgul de sang. Algunes persones només necessiten prendre aquest medicament durant uns mesos. D'altres poden necessitar prendre'l durant molt de temps, fins i tot per a la resta de la seva vida. El vostre metge us explicarà el pla de tractament que més us convingui.

Quan hauries de veure un metge?

Si saps que tens aquesta afecció, és important que mantinguis contacte regular amb un metge.

• Feu una revisió mèdica general almenys un cop l'any .
• Si teniu una TVP o una EP i esteu rebent tractament, haureu de visitar el vostre metge per a visites de seguiment regulars per veure com va el tractament.
• Si esteu prenent un anticoagulant com la warfarina , us heu de fer una anàlisi de sang (prova del temps de protrombina - prova de PT/INR) a intervals regulars per comprovar si el medicament funciona correctament i si la dosi és correcta.

A més, és essencial parlar amb un metge en casos com aquests:

• Abans d'utilitzar anticonceptius (especialment els que contenen estrògens).
• Abans de començar la teràpia de reemplaçament hormonal .
• Si teniu previst quedar-vos embarassada, abans d'això .

Què diu això sobre l'esperança de vida?

Per a la majoria de persones, tenir factor V de Leiden no afecta la seva vida normal . Fins i tot si desenvolupeu un coàgul de sang, si rebeu un tractament ràpid i adequat, podeu evitar conseqüències greus . Si teniu cap dubte sobre la vostra esperança de vida o complicacions futures, parleu amb el vostre metge.

Què hem d'evitar si tenim Factor V de Leiden?

El metge et donarà consells en funció de la teva situació individual, però en general, és millor evitar aquestes coses:

• Fumar, vapejar i consumir altres productes del tabac .
• Seure a la mateixa posició durant llargs períodes de temps (per exemple, treballar en una oficina, fer un llarg viatge en autobús o tren o volar durant hores). Si és possible, aixeca't i camina almenys un cop cada hora.
• Eviteu beure massa alcohol , sobretot en vols llargs.
• Píndoles anticonceptives i teràpia de reemplaçament hormonal que contenen estrògens (definitivament, hauríeu de parlar amb el vostre metge abans d'utilitzar-les).

Són el dèficit de factor V i el factor V Leiden el mateix?

Sí, no confongueu les dues coses. Es tracta de dues afeccions genètiques completament diferents . Tanmateix, ambdues afeccions estan associades a variacions en el gen "F5".

En la trombofília del factor V de Leiden, una mutació genètica fa que la sang coaguli més fàcilment.

Tanmateix, en una afecció anomenada "deficiència de factor V" , una mutació genètica impedeix que la sang coaguli correctament quan cal. Això significa que hi ha risc de sagnat. La "deficiència de factor V" és un trastorn hemorràgic molt rar (aproximadament un entre un milió). Pot causar coses com hemorràgies nasals freqüents, sagnat abundant durant la menstruació i sagnat persistent després de la cirurgia.

Finalment, coses a recordar

Així doncs, si descobriu que vosaltres o algú que coneixeu té trombofília de factor V de Leiden, no us espanteu immediatament. Recordeu que la majoria de les persones amb aquesta afecció poden viure una vida saludable sense desenvolupar cap coàgul de sang .

Tanmateix, si desenvolupes un coàgul de sang, hi ha tractaments eficaços disponibles . El més important és seguir atentament les instruccions del teu metge, fer-te les proves i el tractament que necessites i viure una vida normal i feliç amb la malaltia, gestionant-la bé abans que es converteixi en un problema.

` Factor V Leiden, trombofília, coagulació sanguínia, TVP, EP, malaltia genètica, coàguls sanguinis, trastorn genètic