Algú de la teva família ha tingut càncer de còlon? Vinga, parlem d'aquesta afecció genètica (poliposi adenomatosa familiar - PAF)!

Algú de la teva família, potser a una edat primerenca, ha desenvolupat càncer de còlon? O algun metge t'ha dit que tens petits creixements (pòlips) al còlon juntament amb problemes d'estómac? Tant si has sentit a parlar d'aquesta cosa com si no, pot ser molt important ser conscient d'aquesta afecció anomenada "FAP" de la qual parlarem avui. Perquè, tot i que és una mica rara, si es reconeix a temps, et pot estalviar molts problemes importants.

Què és el FAP en termes senzills?

En poques paraules, la poliposi adenomatosa familiar, o PAF per abreujar, és una afecció genètica que provoca la formació d'un gran nombre de petits creixements (pòlips) anomenats adenomes, que poden arribar a ser cancerosos, al còlon i, de vegades, dins del recte.

Pensa-hi, algunes persones desenvolupen un o dos d'aquests tumors al còlon a mesura que envelleixen. Això és normal. Però algú amb "FAP" sol tenir més de cent, de vegades milers d'aquests tumors, però comencen a desenvolupar-se a una edat molt primerenca, potser tan aviat com als deu anys. Per tant, la probabilitat que un d'aquests tumors es converteixi en càncer ("càncer colorectal"), és a dir, el risc al llarg de tota la vida, és molt alta .

Per controlar aquest risc, els metges solen recomanar una cirurgia per extirpar tot el còlon (colectomia total) . De vegades, també s'extirpa el recte (proctocolectomia). Això és degut a que en la PAF, aquests tumors creixen massa ràpidament per ser controlats extirpant-los un per un. De fet, si no es fa aquesta cirurgia, moltes persones amb PAF desenvoluparan càncer a la mitjana edat .

Les persones amb PAF poden desenvolupar altres tipus de tumors, no només al còlon, sinó també en altres llocs, com ara la pell, els teixits tous, les dents i els ossos. Fins i tot després de l'extirpació del còlon, és possible que hàgiu de continuar fent proves de detecció per detectar aquests altres tumors i que també hàgiu de sotmetre-us a una cirurgia.

Quin és el risc de desenvolupar càncer per a les persones amb PAF?

Si no es tracta, una persona amb PAF té gairebé un 100% de probabilitats de desenvolupar càncer de còlon. A més, el càncer es pot desenvolupar abans i a una edat més jove que altres persones. Si se sap que un membre de la família té la malaltia, els nens d'aquestes famílies s'haurien de fer una colonoscòpia cada any a partir dels 10 anys .

A més del càncer de còlon, les persones amb PAF tenen risc de desenvolupar altres tipus de càncer:

• Càncer de la part superior de l'intestí prim ('càncer duodenal'): aproximadament un 8%
• Càncer papil·lar de tiroide: aproximadament un 2%
• Càncer de pàncrees: aproximadament un 2%
• Càncer de fetge anomenat "hepatoblastoma" (especialment en nens): aproximadament l'1,5%
• Càncer d'estómac: aproximadament l'1%
• Tumors cerebrals i medul·lars: menys de l'1%

Hi ha diferents tipus de FAP?

Sí, hi ha un tipus principal de "FAP" i diversos altres subtipus a més d'aquest.

• PAF "clàssica": es caracteritza per la presència de més de 100 adenomes al còlon.
• PAF "atenuada" (PAAF): aquest és un subtipus lleugerament menys greu. Hi ha entre 20 i 100 quists al còlon.
• Síndrome de Gardner: Igual que la "PAF" clàssica, hi ha més de 100 tumors al còlon. A més, altres tipus de tumors es desenvolupen en altres parts del cos.
• Síndrome de Turcot: es desenvolupa un tumor cancerós al cervell juntament amb múltiples tumors a l'intestí.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció anomenada PAF?

La PAF és una afecció molt rara . Afecta aproximadament una de cada 8.000 persones. La PAF representa aproximadament el 0,5% de tots els càncers de còlon. Subtipus com la PAF, la síndrome de Gardner i la síndrome de Turcotte són encara més rars.

Quina diferència hi ha entre la PAF i la síndrome de Lynch?

La síndrome de Lynch és una altra afecció hereditària que augmenta el risc de desenvolupar càncer de còlon i altres càncers. La síndrome de Lynch també s'anomena HNPCC (síndrome de càncer colorectal hereditari sense poliposi). Com el seu nom indica, això no vol dir necessàriament que es desenvolupi un gran nombre de tumors de còlon .

Les persones amb síndrome de Lynch poden desenvolupar càncer fins i tot amb un o més tumors al còlon. A més, els tumors i el càncer es desenvolupen una mica més tard que en la PAF, i el risc és lleugerament menor. Aquestes dues afeccions són causades per mutacions genètiques diferents .

Quins són els símptomes de la PAF? Com ​​la reconeixem?

En la PAF, els pòlips del còlon comencen a formar-se molt abans que en la població general, sovint a l'adolescència . És possible que aquests pòlips no causin cap símptoma fins que siguin perillosament grans. Però si us feu una colonoscòpia, el metge els pot trobar.

Les persones amb "PAF" poden tenir centenars o milers de pòlips al còlon . Les persones amb "PAF" en tenen almenys 20. Com que els pòlips són més nombrosos i creixen més ràpidament en la "PAF", és més probable que causin símptomes que els pòlips. Els símptomes inclouen:

• Sagnat rectal
• Diarrea
• Dolor abdominal crònic

Les persones amb PAF de vegades poden tenir símptomes que els metges poden reconèixer externament:

• Dermatofibromes: protuberàncies fibroses, semblants a cicatrius, sota la pell.
• Quists epidèrmics: protuberàncies esfèriques plenes de queratina situades sota la pell.
• Osteomes: Tumors no cancerosos que es formen als ossos. Es troben més comunament a la mandíbula o al crani.
• Dents extres o impactades:Aquests es poden veure en una radiografia de les dents.
• Hipertròfia congènita de l'epiteli pigmentari de la retina (CHRPE): es poden observar durant un examen ocular. Tanmateix, normalment no causen problemes de visió.

A quina edat solen començar els símptomes de la PAF?

En la PAF, el creixement del còlon sol començar al voltant dels 16 anys. En la PAF, pot començar una mica més tard. Si els teus pares i metges saben que tens risc de patir aquesta afecció, és possible que et comencin a fer proves després dels 10 anys. Si no ho fas, és possible que et diagnostiquin la malaltia a causa dels teus símptomes.

Quina és la causa principal de la PAF?

La causa principal de la PAF és una mutació genètica . Aquest gen s'anomena gen de la poliposi adenomatosa coli (APC) . També s'anomena gen supressor de tumors. Això significa que aquest gen impedeix que les cèl·lules creixin sense control i formin tumors. Quan es produeix una mutació genètica, la funció d'aquest gen es veu alterada.

La mutació genètica que causa la PAF és una mutació germinal. Això vol dir que no és quelcom que es produeix durant la vida, sinó que es produeix en el moment de la concepció . És quelcom que es transmet de generació en generació. Si un dels teus pares té aquesta mutació, tens un 50% de probabilitats d'heretar -la. Tanmateix, al voltant del 30% d'aquestes mutacions són noves (mutacions originals), és a dir, no s'hereten . Per tant, al voltant del 30% dels pacients diagnosticats amb PAF poden no tenir antecedents familiars de la malaltia.

Quines són les possibles complicacions de la PAF?

La complicació més important a gestionar en la PAF és el càncer de còlon . La cirurgia per extirpar el còlon (colectomia) pot reduir considerablement aquest risc. Tanmateix, viure sense còlon pot tenir alguns efectes en la vostra vida, ja que la manera com defeceu canvia. És possible que hàgiu d'utilitzar una bossa d'ileostomia o una bossa ileal en lloc d'un còlon.

Com que la mutació genètica que causa la PAF és present a totes les cèl·lules del cos, els tumors es poden desenvolupar a qualsevol lloc del cos . Altres tumors també es poden desenvolupar fora del còlon i, de vegades, poden arribar a ser cancerosos. El metge pot recomanar un programa de cribratge per detectar aquests tipus de tumors:

• Pòlips duodenals/periampul·lars:Aquests es desenvolupen a la part superior de l'intestí prim (duodè), o on el conducte biliar o el conducte pancreàtic s'uneix a l'intestí prim. Gairebé tothom amb PAF els desenvolupa. Un petit nombre de persones poden desenvolupar càncer duodenal, càncer ampul·lar, càncer de pàncrees al conducte o càncer del conducte biliar.
• Pòlips estomacals: Al voltant del 90% de les persones amb PAF desenvolupen pòlips estomacals, però només l'1% d'aquests es converteixen en càncer.
• Tumors desmoides: són tumors no cancerosos que es formen al teixit connectiu. Es produeixen en aproximadament el 15% de les persones amb PAF. Tot i que no són cancerosos, de vegades (aproximadament el 5%) poden causar problemes de salut greus i fins i tot la mort. Poden ser molt agressius, estendre's a estructures properes i pressionar o bloquejar vasos sanguinis, òrgans i nervis. Són difícils d'extirpar i poden repetir-se.
• Càncer papil·lar de tiroide: aquest tipus de càncer de tiroide es produeix en aproximadament el 2% de les persones amb PAF. És relativament menys perillós i sovint és curable.
• Càncer de fetge: Els nens amb PAF, en particular, tenen un petit risc de desenvolupar un càncer de fetge rar anomenat hepatoblastoma.
• Medul·loblastoma: Es tracta d'un càncer cerebral. Pot aparèixer amb la síndrome de Turcot, que s'associa amb la PAF. Fins i tot amb la PAF, és molt rar.
• Pòlips rectals: si no us extirpen el recte juntament amb el còlon, teniu risc de desenvolupar pòlips rectals, per la qual cosa haureu de fer-vos exàmens de proctoscòpia al llarg de la vostra vida.

Com saps amb certesa si tens PAF?

Si voleu saber si heu heretat la mutació del gen APC, podeu esbrinar-ho fent proves genètiques . Una prova genètica pren una mostra del vostre ADN (com ara sang o saliva) i busca mutacions genètiques específiques. Si teniu la mutació, el següent pas és fer-vos una colonoscòpia per detectar adenomes.

La PAF es diagnostica quan hi ha almenys 100 pòlips (20 si és PAF) i la presència de la mutació del gen APC . La PAF no és l'única afecció hereditària que causa pòlips adenomatosos. La poliposi associada a MUTYH és una afecció similar, però està causada per una mutació en un gen diferent anomenat MUTYH.

Quin és el pla de tractament per a algú amb PAF?

El pla de tractament per a la PAF inclou vigilància de per vida i cirurgia obligatòria.En les primeres etapes, si teniu un nombre reduït de pòlips (o AFAP), el metge els pot extirpar individualment durant una colonoscòpia (polipectomia). Quan els pòlips es tornen molt grans o cancerosos, pot ser necessària la cirurgia.

Cirurgia

La majoria de les persones amb PAF clàssica hauran de sotmetre's a una colectomia total a finals dels vint o principis dels trenta . El metge decidirà quan cal operar-se en funció dels factors de risc específics. També us parlarà dels diferents tipus de colectomia que podeu fer.

Quan s'extirpa el còlon, es crea un espai entre l'intestí prim i el recte (o anus). De vegades, un cirurgià pot tornar a connectar aquests dos extrems. Aleshores, podeu defecar pel recte com de costum. Si això no és possible, crearan una "ostomia", que és una nova obertura a l'abdomen perquè surtin les femtes.

Cribratge

El vostre equip mèdic us aconsellarà sobre la freqüència amb què us heu de fer proves de detecció per a diferents tipus de tumors, en funció dels vostres factors de risc personals. Per a la PAF clàssica, es recomanen colonoscòpies anuals des dels 10 anys fins a la colectomia . Per a la PAF, el cribratge hauria de començar cada any, a partir dels 20 anys.

Després de la colectomia, hauríeu de continuar fent-vos exàmens de sigmoidoscòpia, que examinen la part inferior del tracte gastrointestinal. Si us queda una part del recte, l'heu de revisar cada 6 a 12 mesos. Si us van extirpar el recte i es va substituir per una bossa ileal, l'heu de revisar cada 1 a 4 anys.

Altres proves programades poden incloure:

• Endoscòpia superior: Això és similar a una colonoscòpia, però es fa a la part superior del sistema digestiu. Es passa un endoscopi per la gola i fins a l'estómac i la part superior de l'intestí prim (duodè) per comprovar si hi ha pòlips. Si n'hi ha, el metge els pot extirpar al mateix temps que el procediment.
• Ecografies per detectar càncer de tiroide o de fetge.
• Proves de tomografia computada (TC) o ressonància magnètica (RM) per a tumors desmoides.

Es pot prevenir la PAF?

Assessorament genètic per comprendre el risc de transmetre la malaltia de la pell fetal als vostres fillsPot ajudar. Parlar d'aquests riscos us pot ajudar a planificar la vostra família. Normalment, no és possible evitar que es produeixi una mutació genètica en el moment de la concepció, però hi ha diverses opcions de planificació familiar que podeu considerar.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb PAF?

Si no es tracta, l'esperança de vida mitjana és d'uns 42 anys . Tanmateix, amb l'atenció i el tractament mèdics adequats, podeu viure una vida normal . Després de l'extirpació del còlon, el risc més gran prové d'altres càncers del sistema digestiu i dels tumors "desmoides" més problemàtics. Aquests són molt menys comuns que el càncer de còlon.

Si tinc aquesta condició, què he d'esperar?

Si us diagnostiquen PAF, podeu esperar que us faran proves mèdiques de per vida i possiblement diverses cirurgies per extirpar els tumors . Els tumors que es desenvolupen fora del còlon tenen menys probabilitats de convertir-se en cancerosos que els pòlips del còlon. Tot i que els tumors desmoides no són cancerosos, de vegades poden ser una molèstia menor o una molèstia important.

Pots esperar que et facin una colectomia total a una edat primerenca . Després d'això, és possible que et tornin a connectar els intestins o que et facin una bossa ileal o una ostomia. Cadascuna d'aquestes opcions comporta un risc de complicacions específiques. Tanmateix, encara pots viure una vida llarga i saludable després d'una colectomia.

És normal sentir-se trist i angoixat quan sàpigues que tens una malaltia genètica que requerirà atenció mèdica de per vida. Tanmateix, un cop ho sàpigues, pots prendre mesures per controlar el risc de càncer . Tot i que la cirurgia és definitivament una tasca futura, els metges intentaran que sigui el més fàcil possible.

Moltes persones poden sotmetre's a un procediment laparoscòpic per extirpar el còlon, que es fa a través de petites incisions i es cura ràpidament . Les persones que tenen una bossa ileal poden haver de sotmetre's a diverses cirurgies, però finalment podran utilitzar el lavabo com abans.

Les coses més importants que cal recordar del que hem comentat (missatge per emportar)

D'acord, doncs, a partir del que hem parlat sobre el "FAP", aquí teniu les coses més importants que heu de recordar:

• La PAF és una condició genètica que es pot transmetre de generació en generació.
• Això provoca la formació de centenars o milers de pòlips al còlon, que poden arribar a ser cancerosos.
• Si no es tracta, el risc de desenvolupar càncer de còlon és molt alt .
• És molt important començar a fer-se proves de colonoscòpia des de ben petits (10-12 anys) .
• El tractament principal és la cirurgia per extirpar el còlon (colectomia) .
• Fins i tot després d'extirpar el còlon, calen proves de detecció de per vida per detectar tumors que es desenvolupin en altres parts del cos.
• Tot i que aquesta és una afecció de per vida que s'ha de controlar, amb el tractament mèdic i les proves adequades, és possible viure una vida normal i saludable .

Si vostè o algú de la seva família té algun d'aquests símptomes, o si vol saber-ne més, consulti un metge . La conscienciació primerenca i l'acció primerenca són les coses més importants.

` PAF, Poliposi Adenomatosa Familiar, Malalties Genètiques, Pòlips de Còlon, Càncer de Còlon, Gen APC, Colonoscòpia, Colectomia, Cirurgia