Avui parlarem d'una afecció estranya i molt rara. Imagineu-vos què passaria si els músculs del vostre cos, és a dir, la carn, es convertissin gradualment en ossos, és a dir, ossos? És increïble sentir-ho, oi? Aquesta afecció s'anomena fibrodisplàsia ossificant progressiva, que els metges anomenen FOP (fibrodisplàsia ossificant progressiva) . Això és realment molt complex i té molt impacte. Així que parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que pugueu entendre.
Què és FOP? En poques paraules...
La FOP (fibrodisplàsia ossificant progressiva) és una afecció genètica . El que passa és que els músculs i els teixits connectius del nostre cos, com ara els tendons i els lligaments, es converteixen gradualment en os. L'important és que aquest nou os es formi *fora* del nostre esquelet. És com un segon esquelet que creix dins del cos.
Aquesta formació òssia anormal limita gradualment el rang de moviment del cos. Amb el temps, pot arribar a ser difícil caminar, córrer o saltar, i també pot dificultar el moviment de les extremitats. Aquests símptomes solen començar a la infància . Primer apareixen en zones com el coll i les espatlles, i després s'estenen a la part inferior del cos.
Aquesta afecció va cridar l'atenció dels metges per primera vegada als segles XVII i XVIII. Més tard, també es va anomenar "miositis ossificans progressiva" (el múscul es converteix progressivament en os). Tanmateix, investigacions posteriors, especialment la del Dr. Victor Maciusik de la Universitat Johns Hopkins, van conduir al nom de fibrodisplasia ossificans progressiva (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) , ja que afecta no només els músculs sinó també els teixits tous. No va ser fins al 2006 que es va descobrir la mutació genètica específica que la causa.
Qui pateix aquesta afecció? Amb quina freqüència és?
La FOP és una malaltia molt rara . S'estima que aquesta afecció afecta aproximadament una de cada dos milions de persones a tot el món. Això significa que en un país com Sri Lanka, hi ha menys que els dits d'una mà que puguin comptar aquests pacients.
Qualsevol persona pot desenvolupar aquesta afecció. Això és degut a que sovint està causada per una nova mutació genètica. Això significa que està causada per un canvi aleatori que es produeix quan les cèl·lules de l'embrió es divideixen, en lloc de ser heretada de la mare o el pare. No podem dir amb certesa que les mutacions genètiques es produeixin d'aquesta manera. De vegades, coses com fumar i l'exposició a productes químics poden augmentar el risc de mutacions genètiques en general. Però en el cas de la FOP, sovint és un esdeveniment aleatori. Si esteu esperant un fill, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre obtenir assessorament genètic per obtenir informació sobre malalties genètiques.
Com afecta la FOP al cos?
A mesura que els músculs i el teixit connectiu d'una persona amb FOP es converteixen gradualment en os, el moviment és limitat.Aquesta afecció comença a la infància al coll i les espatlles i s'estén gradualment per tot el cos.
L'important és que qualsevol tipus de lesió (trauma) al cos pot desencadenar aquesta malaltia, cosa que significa que s'accelera la formació de nou os. Aquesta lesió no ha de ser res greu. Pot ser desencadenada per una caiguda menor, una cirurgia o una malaltia com un refredat o una grip. En aquest punt, els músculs de la zona afectada s'inflen i s'inflamen (miositis). Aquesta inflamació pot durar des d'uns dies fins a mesos.
Pensa-hi, si un nen petit cau mentre juga o té febre, normalment es recupera en pocs dies. Però per a un nen amb FOP, fins i tot una cosa tan petita com això pot provocar que comenci la formació d'os nou, un "brot" .
Els nens poden tenir dificultats per menjar i parlar. Això és degut a que el creixement ossi nou a la zona de la mandíbula els impedeix obrir la boca correctament. Això també pot provocar malnutrició . Si es produeix un creixement ossi nou al voltant de les costelles del pit, pot dificultar que els pulmons s'inflin correctament, cosa que dificulta la respiració .
Què causa la FOP?
La causa principal de la FOP és una mutació en el gen ACVR1 . Aquest gen ACVR1 indica al nostre cos que produeixi receptors de tipus 1 per a una proteïna anomenada proteïna morfogènica òssia (BMP) que es troba als músculs i al cartílag. En poques paraules, aquesta BMP controla com i quan creixen els ossos i els músculs.
Quan es produeix una mutació en el gen ACVR1, aquest receptor esdevé com un interruptor de llum que sempre està "encès". És a dir, roman encès fins i tot quan hauria d'estar apagat, continuant produint proteïnes BMP. Això és el que causa els símptomes de la FOP.
La FOP és una condició autosòmica dominant . Això significa que un nen pot heretar la malaltia encara que només un dels pares tingui el gen alterat. Si algun dels pares té el gen que causa la FOP, el nen té un 50% de probabilitats d'heretar-la.
No obstant això, la majoria de les vegades, la FOP és causada per una nova mutació ("mutació de novo") en el gen "ACVR1". Això significa que aquesta mutació genètica es produeix aleatòriament, sense que ningú de la família hagi tingut la malaltia abans.
Quins són els símptomes de la FOP?
La característica principal de la FOP és que elements com els músculs, els tendons i els lligaments es transformen gradualment en os. Els metges anomenen això "ossificació heterotòpica ". Aquest procés comença a la infància a la zona del coll i les espatlles. Després, amb el temps, s'estén a altres parts del cos. Per a algunes persones, aquesta formació òssia pot ser molt ràpida, per a altres pot ser molt lenta. Varia de persona a persona.
Els símptomes apareixen en forma dels "brots" esmentats anteriorment.Amb. És a dir, amb la resposta del cos quan alguna cosa li fa mal (com ara una lesió, una cirurgia, febre). En aquest moment, la zona afectada s'infla i es torna dolorosa. Com que el receptor de la "proteïna morfogènica òssia tipus 1" continua produint proteïnes, es forma os nou a sobre dels músculs i tendons. Després de la formació de l'os nou, la inflamació disminueix. Això pot durar des d'uns dies fins a un mes.
Característica clau: Canvis al dit gros del peu
Un dels signes més comuns de la FOP, que es pot veure en néixer , és una anomalia al dit gros del peu . Pot ser més curt del normal, de vegades corbat cap a dins i pot estar situat per sobre del segon dit del peu. Aquesta anomalia pot ser perceptible abans que apareguin altres símptomes. Al voltant del 50% de les persones amb FOP també tenen anomalies similars al dit gros del peu.
Altres símptomes:
Alguns altres símptomes de la FOP inclouen:
- Formació de nou os sobre músculs, lligaments i teixit connectiu.
- Disminució de la mobilitat (caminar de cul en comptes d'arrossegar-se, rigidesa articular, bloqueig articular).
- Dificultat per menjar i parlar.
- Discapacitat auditiva.
- Forma inusual del dit gros del peu.
- Incapacitat total per moure's al llarg del temps.
- Algunes zones del cos es tornen vermelles, porpres, doloroses, calentes al tacte i s'inflen com un tumor.
- Curvatura de la columna vertebral (escoliosi o cifosi).
- Inflor dels teixits tous del coll, les espatlles i l'esquena.
A mesura que la malaltia progressa, una persona amb FOP pot perdre tota la capacitat de moure's . El nou creixement ossi pot pressionar els nervis, causant dolor i rigidesa. En aquesta etapa, hi ha un major risc d'infeccions respiratòries i insuficiència cardíaca . En casos greus, algunes persones també poden tenir problemes per pensar i aprendre .
Com es diagnostica la FOP?
El diagnòstic de la FOP comença amb un examen físic per part d'un metge . Es prendran nota dels símptomes i es revisarà el vostre historial mèdic. A més, es farà una prova genètica , que consisteix a prendre una mostra de sang, per comprovar la mutació genètica que causa la malaltia. També es poden utilitzar radiografies per comprovar si hi ha nou creixement ossi als músculs i al teixit connectiu.
Tanmateix, diagnosticar la FOP pot ser un repte per als metges. Com que és tan rara, molts metges poques vegades veuen un pacient amb ella al llarg de la seva vida. Com a resultat, els símptomes de la FOP de vegades es poden confondre amb altres afeccions, com ara càncer, fibromatosi juvenil (un creixement de teixits tous o lesions de la pell) o displàsia fibrosa (un tipus de creixement ossi).
Molt important: Fins i tot si un bony a la FOP sembla un tumor, no és una bona idea prendre'n una mostra (biòpsia) .Perquè fer-ho pot empitjorar la malaltia i augmentar el risc de formació de nou os (brots). Una biòpsia d'un tumor de la FOP de vegades pot semblar un tumor cancerós.
Per tant, dos dels factors principals per diagnosticar amb precisió la FOP són l'anomalia als dits grossos del peu i la inflamació dels teixits tous que es produeix en diverses parts del cos.
Quins són els tractaments per a la FOP?
No hi ha cura per a la FOP. Tanmateix, els tractaments tenen com a objectiu controlar els símptomes, especialment els brots que es produeixen quan comença la formació òssia. La recerca i els assajos clínics estan en curs. Les opcions de tractament poden variar de persona a persona, depenent dels símptomes específics que tingui una persona.
Alguns dels tractaments que es poden utilitzar per a la FOP són:
- Obtenir suport social, psicològic i sanitari, i assessorament genètic .
- Participar en teràpia ocupacional per ajudar amb les necessitats físiques.
- Prendre antibiòtics (segons prescripció mèdica) per prevenir infeccions de les vies respiratòries.
- Ús de medicaments (per exemple, corticosteroides , medicaments antiinflamatoris no esteroïdals , relaxants musculars) per reduir la inflamació i el dolor durant els brots.
- Ús d'ajudes a la mobilitat (per exemple, una cadira de rodes).
- De vegades porta una fèrula.
Com reduir els brots?
Per prevenir els brots dels símptomes de la FOP, és important evitar el dany muscular i tissular . Aquests brots es produeixen quan el cos experimenta un esdeveniment estressant (cirurgia, lesió, malaltia). Podeu fer el següent per reduir el risc:
- Evita situacions on et puguis lesionar, caure o trencar-te un os. Sempre has de pensar en la seguretat.
- Quan us vacuneu, feu-vos injeccions al teixit gras sota la pell (injeccions subcutànies) en lloc d'injeccions intramusculars. Parleu amb el vostre metge sobre això.
- Eviteu biòpsies o proves que extirpin teixit amb finalitats diagnòstiques. Pregunteu al vostre metge sobre proves alternatives.
- Durant els tractaments dentals, eviteu en la mesura del possible la tracció excessiva a la zona de la mandíbula i les injeccions d'anestèsics locals. Cal informar el dentista sobre això.
- Pren mesures per protegir-te de malalties víriques com la grip i el refredat.
Es pot prevenir completament la FOP?
Com que la FOP està causada per una mutació genètica, no es pot prevenir completament . Per entendre el risc que un nen tingui una malaltia genètica, podeu parlar amb el vostre metge sobre les proves genètiques.
Què pots esperar quan vius amb FOP?
La FOP és una afecció incurable i de per vida . El pronòstic és dolent a causa dels greus símptomes de la malaltia, especialment les infeccions respiratòries i la pèrdua progressiva de mobilitat. L'esperança de vida d'una persona amb FOP sol reduir-se fins a la joventut. Als 30 anys, moltes persones estan completament immòbils . Les infeccions respiratòries són la principal causa de mort en pacients amb FOP.
No obstant això, la recerca i els assajos clínics continuen trobant nous tractaments, i aquests ofereixen esperança.
Com et cuides?
Després de diagnosticar-vos FOP, haureu de treballar estretament amb el vostre metge per desenvolupar un pla de tractament adequat per a vosaltres i els vostres símptomes. Un assessor genètic us pot ajudar a entendre el diagnòstic i proporcionar-vos suport emocional a vosaltres i a la vostra família. Els brots poden ser dolorosos i incòmodes. Tanmateix, el vostre metge us pot suggerir maneres de controlar aquests símptomes.
Quan hauries de veure un metge?
Hauries de consultar un metge si:
- Si hi ha dolor intens .
- Si la inflamació no baixa.
- Si la teva mobilitat és limitada, les teves articulacions estan rígides o enganxades.
- Si no pots menjar.
IMPORTANT: Si teniu dificultats per respirar , truqueu immediatament al 1990 o aneu al servei d'emergències més proper.
Preguntes per fer al vostre metge
Quan rebeu un diagnòstic poc freqüent com aquest, us podeu preguntar: "Què faig ara?" El vostre metge controlarà constantment la vostra salut i us proporcionarà el suport necessari.
Pots fer preguntes al teu metge com ara:
- Quins dispositius i eines de mobilitat hi ha disponibles per ajudar-me a realitzar les meves tasques diàries?
- Quins medicaments recomaneu per reduir la inflamació i la inflamació?
- Com puc gestionar el dolor que acompanya els meus símptomes?
També et poden derivar a un assessor genètic o a un terapeuta ocupacional. Et poden ajudar a entendre el diagnòstic, minimitzar els brots i viure una vida còmoda.
Resum: Recordem-ho!
La FOP és una afecció molt complexa i desafiant. Tanmateix, és important ser-ne conscient, reconèixer els símptomes a temps i buscar consell i suport mèdic adequats.
- La FOP és una malaltia genètica rara en què el múscul i el teixit connectiu es transformen en os.
- Una característica clau és l'anomalia del dit gros del peu present en néixer.
- Qualsevol dany al cos (lesió, malaltia) pot causar "brots". Per tant, és molt important anar amb compte.
- Les proves de biòpsia no són adequades per a aquests pacients.
- Tot i que no hi ha cura, hi ha tractaments per controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida. La recerca està en curs.
- Si vostè o algú que coneix té aquests símptomes, consulti immediatament un metge.
Espero que aquesta informació us sigui útil. Recordeu, no esteu sols. Que trobeu la força per afrontar aquest repte amb la informació i el suport adequats!
` FOP, Fibrodisplàsia Ossificant Progressiva, Malalties Genètiques, Ossos, Músculs, Malalties Rares, ACVR1
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari