Tens por de la prova FISH? Aprenguem sobre aquesta prova genètica (hibridació in situ de fluorescència - prova FISH) en termes senzills.

El vostre metge us ha dit a vosaltres o a algú de la vostra família que us feu una "prova FISH"? Us vau sentir una mica de por o nervis quan vau sentir aquest nom? Vau pensar: "Quina mena de prova més estranya és aquesta?"? És molt normal sentir-se així. Però no hi ha cap motiu per preocupar-se. No és tan complicat com penseu i no és quelcom que hagi de témer. Avui, parlarem de què és aquesta prova FISH, què busca i com es fa, de manera molt senzilla, en el nostre idioma.

Primer de tot, què és aquesta prova FISH?

En poques paraules, la FISH és una prova de laboratori especialitzada que busca canvis o errors en els gens i cromosomes de l'interior de les cèl·lules del nostre cos. És com examinar el mapa genètic del nostre cos.

Per entendre això una mica millor, imaginem el nostre cos com una gran biblioteca.

• Cromosomes: Els cromosomes són com les prestatgeries d'aquella biblioteca. Cada cèl·lula humana té 23 parells d'aquestes prestatgeries.
• Gens: Aquells llibres que hi ha a les prestatgeries són gens. Aquests llibres contenen totes les instruccions que els nostres cossos necessiten per funcionar. No només el color del cabell, el color dels ulls, l'alçada, sinó que totes les funcions del nostre cos estan controlades per la informació d'aquests llibres anomenada gens.
• ADN: Les lletres i paraules escrites en aquests llibres són ADN. És a dir, el conjunt complet d'instruccions que el nostre cos necessita està contingut a l'ADN.

Ara imagineu-vos que a alguns dels llibres (gens) d'aquesta biblioteca els falten pàgines (supressió), s'han afegit algunes (amplificació) o un llibre que hauria d'estar en una prestatgeria s'ha mogut a una altra prestatgeria (translocació). Què passaria si això passés? Les instruccions que rep el cos serien incorrectes. És a causa d'aquestes instruccions incorrectes que sorgeixen malalties com el càncer i altres malalties genètiques.

Com funciona aquesta prova FISH?

Tot i que la metodologia és una mica científica, us l'explicaré amb un exemple molt senzill.

Imagina't que necessites trobar una frase específica en un llibre gran. Què fas? Trobes aquesta frase i la marques amb un retolador de color. Aleshores és fàcil tornar-la a trobar.

Això és el que passa en una prova FISH. Al laboratori, els científics creen trossos d'ADN que coincideixen amb la part específica del gen que volen buscar a la mostra cel·lular. Aquestes s'anomenen "sondes". Després, enganxen etiquetes fluorescents a aquests trossos d'ADN fets. Són com retoladors.

A continuació, prenen una mostra de les teves cèl·lules (com ara sang o teixit) i hi afegeixen aquestes "sondes" marcades amb colors. Aleshores passa una cosa sorprenent. La "sonda" troba la ubicació exacta del gen que hi coincideix i s'hi hibrida.

Aleshores, quan un patòleg ho mira amb un microscopi especial (microscopi fluorescent), les "sondes" unides a aquest segment de gen brillen com a llums de colors, com estrelles que brillen a la foscor.

• En una cèl·lula normal: la quantitat esperada de llum de color és visible als llocs correctes.
• En una cèl·lula anormal: És possible que vegeu més colors dels esperats (amplificació), o que no vegeu un color que voleu veure (deleció), o que vegeu dos colors que haurien d'estar junts però que estan allunyats (translocació).

És observant aquest patró de llum brillant que els metges poden dir-te exactament quins canvis hi ha en els teus gens.

Quines són les principals característiques que busca la prova FISH?

La prova FISH es realitza principalment per diversos motius. Fem una ullada als canvis genètics que pot detectar i a les malalties que hi estan associades.

Quines malalties es poden identificar a través d'aquests canvis?

La prova FISH és molt important per diagnosticar diverses malalties, especialment càncers, i planificar el tractament.

• Tipus de càncer:
• Càncer de mama: Específicament, cal buscar l'amplificació del gen (HER2). Si hi ha aquesta amplificació, es poden administrar tractaments específics dirigits específicament a aquest gen.
• Leucèmia: Identificar els tipus de leucèmia aguda i crònica.
• limfoma
• Càncer de medul·la òssia (mieloma múltiple)
• Càncers de pulmó, estómac i bufeta
• Afeccions genètiques prenatals i postnatals: feu proves a un nadó abans o després del naixement per veure si té anomalies cromosòmiques, com ara la síndrome de Down.
• Fecundació in vitro (FIV): Aquest mètode també s'utilitza per provar els embrions per detectar anomalies cromosòmiques abans de transferir-los mitjançant la fecundació in vitro (FIV).

Com m'he de preparar per a la prova FISH?

La manera de preparar-se per a aquesta prova depèn de la mostra que es prengui. Hi ha diferents tipus de mostres que es poden prendre per a això.

• Anàlisi de sang: Si el metge sospita que vostè o el seu fill tenen una malaltia genètica, aquesta prova es pot fer prenent una petita quantitat de sang com és habitual. Això no requereix cap preparació especial.
• Proves prenatals: Si s'estan provant els gens del nadó durant l'embaràs, el metge realitzarà una prova anomenada "amniocentesi", que consisteix a extreure una petita quantitat de líquid amniòtic del ventre de la mare.
• Biòpsia: Si se sospita càncer, s'extreu un petit tros de teixit del tumor o de la medul·la òssia per analitzar-lo (biòpsia de medul·la òssia). Abans d'una biòpsia, el metge us donarà instruccions sobre com preparar-vos-hi, ja que es requereix anestèsia.
• Anàlisi d'orina: De vegades s'utilitza una mostra d'orina per diagnosticar o controlar el càncer de bufeta.

Què passa després de rebre l'informe de la prova?

Normalment, els resultats d'una prova FISH poden trigar entre una i quatre setmanes. El metge l'informarà d'aquest temps amb antelació.

El resultat és "positiu".Si ho diu, vol dir que hi ha alguna anomalia genètica o cromosòmica a la mostra cel·lular.

És normal sentir por i ansietat quan veus un resultat com aquest. Però recorda que aquest resultat és una oportunitat per entendre millor la teva condició. I, basant-se en aquesta informació, el teu metge podrà decidir el tractament més adequat i específic per a tu.

Per exemple, si aquesta prova detecta una mutació genètica en un càncer, es pot administrar una teràpia dirigida a aquesta mutació, cosa que resulta en menys efectes secundaris i resultats més reeixits.

Per tant, en comptes de preocupar-te pels resultats i preocupar-te sol, parla amb el teu metge amb atenció i entén clarament què significa i quins passos has de seguir a continuació.