Heu sentit a parlar mai d'aquesta "prova FISH" (prova d'hibridació de fluorescència in situ)? Potser el vostre metge us ha demanat a vosaltres o a algú que coneixeu que us la feu. Tot i que pot semblar una mica complicat, és una prova molt important que pot detectar moltes coses dins del nostre cos. Així doncs, avui parlarem de què és aquesta prova FISH, què fa i com es fa d'una manera senzilla que pugueu entendre.
Què és aquesta prova FISH (hibridació in situ de fluorescència)?
En poques paraules, la FISH és una prova genètica. Els patòlegs, que són metges especialitzats en el diagnòstic de malalties , utilitzen aquest mètode per identificar malalties causades per canvis en les petites coses anomenades cromosomes del nostre cos. De vegades, aquesta prova també pot ajudar a identificar canvis genètics que es poden tractar per a malalties com el càncer.
Pensa-ho d'aquesta manera: els nostres gens són com un llibre d'instruccions per als nostres cossos. Aquest llibre d'instruccions ens explica com funciona tot el que hi ha al nostre cos. Aquests gens es troben en estructures anomenades cromosomes, que són com cadenes. Aleshores, què passa si s'eliminen algunes de les paraules d'aquest llibre d'instruccions, el nostre ADN (àcid desoxiribonucleic) , o si hi ha massa paraules, o si algunes paraules es transposen? Les nostres cèl·lules reben les instruccions incorrectes. D'aquesta manera, la informació es pot perdre (supressió), copiar-se més del necessari (amplificació) o moure's (translocació). Aquests canvis poden alterar la manera com funcionen els nostres cossos i causar malalties com el càncer.
Així doncs, el que fa aquesta prova FISH és com utilitzar bolígrafs de colors per "colorir" parts específiques de cromosomes o gens. Aleshores, aquests metges especialistes poden trobar fàcilment les parts que necessiten per diagnosticar malalties mirant-les al microscopi. Quan mireu aquest color al microscopi, sembla llums de colors.
Què es pot detectar amb la prova FISH?
Aleshores, potser us preguntareu què es pot trobar exactament amb aquesta prova FISH? Els principals són:
- Identificar mutacions genètiques a gran escala en càncers. Amb aquesta informació, els metges poden diagnosticar amb precisió el tipus de càncer i triar el millor tractament.
- Comproveu si hi ha anomalies cromosòmiques abans que neixi un nadó (prenatal) o després del naixement. Això ajuda a detectar algunes afeccions genètiques precoçment.
- La fecundació in vitro (FIV) consisteix a provar l'embrió per detectar anomalies cromosòmiques abans d'implantar-lo a l'úter de la mare (proves genètiques preimplantacionals).
Com funciona aquesta prova FISH?
D'acord, ara vegem quin és el petit secret de com funciona aquesta prova FISH.
Ja he dit abans que el nostre ADN és com un gran llibre d'instruccions. Així doncs, aquesta prova FISH és com ressaltar les parts més importants d'aquest llibre d'instruccions amb una pintura fluorescent especial. Els científics creen aquesta "pintura colorant" o "sonda" enganxant etiquetes fluorescents al mateix ADN.
El nostre ADN està format per dues cadenes que encaixen, com les dents d'una cremallera. El que fan els científics és, primer, separar aquestes dues cadenes mitjançant una sonda que han fabricat i l'ADN de la mostra que volen analitzar. Fabriquen aquesta sonda perquè coincideixi amb la seqüència d'ADN que busquen, és a dir, la frase exacta que busquen al manual d'instruccions.
Després, barregen aquestes sondes preparades amb una mostra d'ADN extreta d'un teixit o fluid corporal (això s'anomena la diana). Aleshores, si aquesta sonda hi troba un tros d'ADN que conté la frase que busca, s'hi enganxarà (s'hibridarà). Gràcies a aquestes etiquetes brillants, aquest tros d'ADN brillarà amb un color preciós. Quan el patòleg l'examini amb un microscopi especial, aquestes taques brillants seran molt visibles. Aleshores podrà entendre si la informació rellevant hi és i quanta n'hi ha. No és increïble?
Canvis genètics que es poden detectar amb la prova FISH
Els patòlegs poden utilitzar aquesta prova FISH per comprovar si hi ha mutacions genètiques a les cèl·lules que se sap que causen malalties com el càncer. De vegades pot ajudar a confirmar o aclarir els resultats d'una prova de cariotipificació, que és una prova dels cromosomes . Aquests són alguns dels canvis específics que pot trobar una prova FISH:
- Amplificació: Això passa quan hi ha més còpies d'un gen de les esperades. És com fer una fotocòpia on es vol fer una fotocòpia. Els científics poden utilitzar FISH per veure quantes còpies més d'un gen hi ha de les esperades.
- Translocacions/reordenacions: Això passa quan una part d'un gen o cromosoma es mou a un lloc diferent del que hauria d'estar. Els científics poden utilitzar sondes de dos colors per detectar-ho. En un gen normal, els dos colors d'aquestes sondes haurien d'aparèixer a prop. Però si la ubicació ha canviat, els dos colors apareixeran allunyats.
- Delecions: Igual que amb les translocacions, els científics utilitzen més d'una sonda per trobar llocs on falta informació a l'ADN. Algunes sondes s'adheriran a l'ADN de la mostra, però d'altres no s'adheriran on haurien de fer-ho. Aleshores és quan saben que s'ha perdut (eliminat) alguna informació en aquella ubicació.
Malalties que es poden diagnosticar amb la prova FISH
Els metges poden utilitzar la prova FISH per detectar canvis genètics que poden ajudar a diagnosticar afeccions com ara:
- limfoma
- Leucèmia mieloide aguda, leucèmia mieloide crònica i altres tipus de leucèmia
- Mieloma múltiple
- Càncer de bufeta
- Glioma (un tipus de càncer cerebral)
- Mesotelioma (càncer de pulmó)
- Amplificació de HER2 (això es veu més freqüentment en el càncer de mama, però també es pot veure en el càncer d'estómac i de pulmó)
- Amplificació de MET (això es veu més freqüentment en càncers de pulmó, estómac i esòfag)
- Amplificació de MYCN (en un tipus de càncer anomenat neuroblastoma)
- En el càncer de pulmó de cèl·lules no petites , es produeixen reordenaments/fusions dels gens ALK, RET i ROS1. Aquests gens ALK, RET o ROS1 es poden combinar amb un altre gen per causar càncer.
Com em preparo per a una prova FISH?
La manera de preparar-se per a una prova FISH depèn del tipus de mostra que us prengui el metge.
- Per a les proves prenatals: el metge realitzarà una prova especial anomenada amniocentesi .
- Per a les proves genètiques preimplantacionals (DGP o SGP): es pren una petita mostra de cèl·lules de diversos embrions per a la seva anàlisi. Normalment, això es fa uns dies després de l'ovulació.
- Si el metge sospita que vostè o el seu fill tenen una malaltia causada per una anomalia cromosòmica o una mutació genètica: això es pot comprovar amb una simple anàlisi de sang .
- Per detectar càncer o mutacions genètiques en cèl·lules canceroses (proves moleculars): haureu de fer-vos una biòpsia (biòpsia tumoral o de medul·la òssia) , que és una mostra de teixit o medul·la òssia.
- Per diagnosticar o controlar el càncer de bufeta: de vegades es fa una prova FISH en una mostra d'orina .
D'aquestes proves, només una biòpsia sol requerir una preparació especial. Com que la majoria de les biòpsies es fan sota anestèsia, heu de seguir les instruccions del vostre metge sobre com preparar-vos.
Com realitzen els patòlegs aquesta prova FISH?
Per a una prova FISH, el patòleg o tècnic de laboratori segueix aquests passos:
1. Creació de sondes: en aquest procés, seleccionen fragments d'ADN que coincideixin amb la seqüència d'ADN que busquen. A continuació, fan petits talls en aquest ADN i hi afegeixen etiquetes fluorescents.
2. Desnaturalització de la sonda i la diana: Això fa referència a la separació dels dobles enllaços entre la sonda i la mostra d'ADN que s'està analitzant.
3. Hibridació: Quan es barregen sondes amb una mostra d'ADN extreta d'un teixit o fluid corporal, les sondes s'uneixen a les seqüències d'ADN que busquen.
4.Comprovació dels resultats: utilitzen un microscopi fluorescent especial per veure on brillen les etiquetes a la mostra.
El patòleg informarà d'aquests resultats al vostre metge .
Quins són els resultats d'una prova FISH?
El tipus de resultats que s'obtenen d'una prova FISH depèn del tipus de prova que es faci. Una prova FISH positiva significa que hi ha una anomalia cromosòmica o genètica a les cèl·lules de la mostra. El millor és parlar amb el metge sobre quin aspecte tindran els resultats i què signifiquen.
Què passa si una prova FISH és positiva?
Si la prova FISH és positiva, el metge li explicarà què significa i quines opcions té. Si la prova es va fer per trobar mutacions genètiques en un càncer, pot haver-hi teràpies dirigides a aquesta mutació específica. Per tant, és important parlar amb el metge sense entrar en pànic.
Quant de temps es triga a obtenir els resultats d'una prova FISH?
Els resultats d'una prova FISH poden trigar entre una i quatre setmanes. El metge us dirà quan podeu esperar els resultats i com saber-los.
Quan he de contactar amb el meu metge?
Si teniu cap pregunta sobre la prova o els resultats que heu rebut, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Us ho explicarà tot.
Finalment, el missatge més important
Esperar els resultats de les proves genètiques pot ser espantós, angoixant i, de vegades, fins i tot una mica aclaparador. Potser esteu esperant una resposta. Aquesta prova FISH és una tecnologia que us ajuda a trobar aquestes respostes, com un "ressaltador" que troba i acoloreix la informació que necessiteu .
Potser les respostes que rebràs no seran les que esperaves, però t'ajudaran a entendre la teva situació i quines opcions tens. A partir d'aquí, tu i el teu metge podeu treballar junts per desenvolupar el millor pla per seguir endavant.
Recorda que és molt important demanar aclariments al teu metge sobre qualsevol cosa que pensis sobre la prova, per què es fa i què signifiquen els resultats.
` Prova FISH, proves genètiques, cromosomes, ADN, càncer, mutacions genètiques, proves prenatals
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari