El vostre fill/a té aquests símptomes? Parlem de la síndrome del cromosoma X fràgil (SXF)

Potser has notat que el teu petit està experimentant retards en el desenvolupament o que alguns dels seus patrons de comportament són una mica estranys. Potser parlen tard o no volen socialitzar amb altres nens. De vegades, darrere d'aquestes coses, hi pot haver una afecció anomenada Síndrome de l'X Fràgil (SXF). No t'espantis quan sentis aquest nom. Avui en parlarem amb una mica més de detall, d'una manera molt senzilla, d'acord?

Què és la síndrome del cromosoma X fràgil?

En poques paraules, la síndrome del cromosoma X fràgil és una condició genètica que es transmet de generació en generació . Pot causar que un nen tingui certs canvis físics, problemes de comportament i diversos altres problemes de salut. Per exemple:

• Retards en el desenvolupament del nen.
• Discapacitats intel·lectuals.
• Discapacitats d'aprenentatge.
• Ansietat freqüent.
• Dificultat per prestar atenció i hiperactivitat, una afecció coneguda com a trastorn per dèficit d'atenció amb hiperactivitat (TDAH).
• Fins i tot pot mostrar signes de trastorn de l'espectre autista.

S'anomena "X fràgil" perquè quan s'observa el cromosoma X al microscopi, una part sembla "trencada" o "fràgil". Un altre nom és la síndrome de Martin-Bell. Aquest és un dels trastorns intel·lectuals i del desenvolupament (TDI) hereditaris més comuns.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Els investigadors no estan segurs exactament de quantes persones al món tenen la síndrome de l'X fràgil, però estimen que aproximadament una de cada 11.000 nenes i un de cada 7.000 nens poden tenir la malaltia.

Quins són els símptomes de la síndrome de l'X fràgil?

La síndrome de l'X fràgil pot afectar la intel·ligència, la salut mental, l'aspecte físic i el comportament del vostre fill. Vegem quins són els símptomes comuns en cada àrea.

Problemes relacionats amb la intel·ligència

• Dificultats d'aprenentatge: Pot ser difícil aprendre i recordar coses noves.
• Disminució del coeficient intel·lectual: a mesura que les persones envelleixen, les seves puntuacions de coeficient intel·lectual poden disminuir lleugerament.
• Fites del desenvolupament retardades a la infància: per exemple, poden començar a caminar, parlar i menjar de manera independent més tard que altres nens.
• Deficiències de la comunicació no verbal: Això significa que pot ser difícil expressar idees mitjançant gestos, expressions facials i altres senyals no verbals.
• Problemes per entendre i parlar el llenguatge:Cap als dos anys, és possible que noteu que el vostre fill té alguns problemes per parlar i entendre les paraules.
• Dificultat per resoldre problemes matemàtics.

Assegureu-vos de comprovar el desenvolupament del vostre fill per detectar qualsevol d'aquests retards. És important parlar amb el vostre metge sobre quines fites del desenvolupament són apropiades per a cada edat i com avaluar-les correctament.

Problemes de salut mental

• Ansietat freqüent.
• Afeccions com la depressió .
• Una forta necessitat de repetir o pensar en certes coses (comportaments obsessivo-compulsius).

Característiques físiques

Aquests símptomes no es produeixen en tothom, però alguns dels símptomes més comuns són:

• Una cara allargada i estreta.
• Un front gran.
• Un gran problema.
• Orelles grans.
• Ulls creuats (estrabisme).
• Dits excessivament flexibles o amb "doble articulació".
• Peus plans.
• Els testicles dels nois s'engrandeixen després de la pubertat.
• Paladar d'arc alt.
• Manca de força muscular (hipotonia), cosa que significa que el cos pot sentir-se una mica flàccid.

Quins són els problemes de comportament?

La síndrome del cromosoma X fràgil pot causar diversos problemes de comportament en un nen. Per exemple:

• Dificultat per prestar atenció i hiperactivitat (TDAH).
• Ansietat social i timidesa. Imagina't que, quan vas a una festa a casa d'un familiar, et mantens allunyat d'altres persones i mires cap avall quan algú parla.
• Conductes repetitives com ara picar de mans o mossegar-se la mà.
• Reticència a fer contacte visual.
• Trastorns sensorials: això vol dir que pots ser hipersensible a coses com ara llocs concorreguts, algú que et toqui el cos, soroll, certs aliments i teixits. De vegades, pots sobresaltar-te fins i tot amb el més mínim so o pots dir que no pots menjar certs aliments.
• Dificultat per comprendre les emocions i els senyals socials dels altres.

Què causa la síndrome del cromosoma X fràgil?

Això es deu a una mutació genètica en el gen "FMR1" situat al nostre cromosoma X. Aquest gen "FMR1" indica al nostre cos que produeixi una proteïna anomenada "FMRP". Aquesta proteïna "FMRP" és molt important per al desenvolupament de connexions (sinapsis) entre les cèl·lules nervioses. És a través d'aquestes "sinapsis" que viatgen els impulsos nerviosos.

A causa d'una mutació en el gen FMR1, una secció d'ADN anomenada triplet repetit CGG esdevé molt més llarga del normal. Normalment, aquesta secció es repeteix entre 5 i 40 vegades, però en persones amb síndrome de l'X fràgil, es repeteix més de 200 vegades .Això fa que el gen `FMR1` es "silencia", és a dir, que no pot produir correctament la proteïna `FMRP`. Això afecta el sistema nerviós del nen i causa els símptomes de la síndrome del cromosoma X fràgil.

Com es transmet això de generació en generació? (Patró d'herència)

La síndrome del X fràgil s'hereta en un patró dominant lligat al cromosoma X. Això significa que el gen mutat que la causa es troba al cromosoma X. És "dominant" perquè fins i tot tenir una còpia del gen mutat és suficient per causar la malaltia.

La síndrome de l'X fràgil és més freqüent en els nois i té símptomes més greus perquè només tenen un cromosoma X. Les noies tenen dos cromosomes X. Per tant, fins i tot si un cromosoma X té una mutació, l'altre cromosoma X sa pot no mostrar símptomes i només pot ser portador. Tanmateix, els nois amb X fràgil sempre desenvolupen símptomes.

Hi ha altres riscos per a la salut per als portadors del X fràgil?

Sí, és molt important. Si el vostre fill té la síndrome de l'X fràgil, heu d'informar-ne al vostre metge. Com que podeu ser portador, podeu tenir riscos per a la salut més elevats, com ara:

• La menopausa es produeix abans dels 40 anys.
• Malalties relacionades amb la memòria com la demència.
• Pressió arterial alta.
• Depressió.
• Ansietat.
• Migranyes.
• Disminució de la funció de la glàndula tiroide (hipotiroïdisme).
• Dolor crònic.
• Apnea del son.

Quines són les possibles complicacions de la síndrome del cromosoma X fràgil?

De vegades, les persones amb síndrome del cromosoma X fràgil poden desenvolupar altres afeccions de salut. En un estudi, els pares van informar que els seus fills també tenien:

• Convulsions.
• Problemes de son. Un altre estudi va trobar que 4 de cada 10 nens amb X fràgil i trastorn de l'espectre autista tenien problemes de son, en comparació amb 3 de cada 10 nens només amb X fràgil.
• Agressivitat o irritabilitat. Els nens amb X fràgil, especialment aquells amb trastorn de l'espectre autista, tenen més probabilitats de ser agressius.
• Conductes autolesionals.
• Obesitat.

Com es diagnostica la síndrome de l'X fràgil?

Per diagnosticar la síndrome del cromosoma X fràgil, es pren una mostra d'ADN de la sang o d'un altre teixit del vostre fill.El metge prendrà la mostra i l'enviarà a un laboratori. Allà, comprovaran si el nen té la mutació esmentada anteriorment al gen "FMR1".

Si esteu embarassada i sospiteu que el vostre fill pot tenir la síndrome de l'X fràgil, podeu consultar un assessor genètic i fer-vos proves prenatals com ara:

• Amniocentesi: consisteix a prendre una mostra del líquid amniòtic de l'úter i analitzar-lo.
• Mostreig de vellositats coriòniques: consisteix a prendre una mostra de cèl·lules de la placenta i analitzar-les.

A quina edat se sol diagnosticar aquesta malaltia?

La majoria dels nens reben el diagnòstic al voltant dels 35-37 mesos d'edat . Les nenes poden rebre el diagnòstic una mica més tard, al voltant dels 42 mesos . Tanmateix, és possible que noteu alguns símptomes ja als 12 mesos.

Quines preguntes pot fer el metge per ajudar a diagnosticar la malaltia?

Abans que el metge o l'assessor genètic del vostre fill demani una prova de la síndrome del X fràgil, us poden fer preguntes com aquestes:

• Quins símptomes has notat en el teu fill/a?
• Com aprèn el vostre fill coses noves?
• El teu fill/a és tímid/a?
• El vostre fill té problemes per dormir?
• El teu fill/a sempre està ansiós/a?
• El vostre fill/a evita el contacte visual?
• El vostre fill/a té alguna característica corporal inusual?
• Com és la capacitat de parlar del vostre fill/a?

Es pot diagnosticar la síndrome de l'X fràgil a l'edat adulta?

Tot i que la síndrome de l'X fràgil se sol diagnosticar a la infància, hi ha dues altres síndromes dins la família de l'X fràgil que afecten els adults. Són:

• Síndrome de tremolor/atàxia associada al cromosoma X fràgil (FXTAS): els símptomes inclouen problemes d'equilibri, tremolors de mans, inestabilitat de l'estat d'ànim, pèrdua de memòria, problemes de pensament i entumiment a les extremitats.
• Insuficiència ovàrica primària associada a l'X fràgil (FXPOI): els símptomes inclouen disminució de la fertilitat, dificultat per concebre, períodes menstruals irregulars o absents i menopausa prematura.

Si teniu símptomes com aquests, el millor és parlar amb un metge.

Com es tracta la síndrome de l'X fràgil?

No hi ha cap cura específica per a la síndrome de l'X fràgil.Tanmateix, els símptomes d'aquesta afecció es poden tractar. El metge del vostre fill pot receptar diversos medicaments. Aquí teniu alguns exemples, classificats per símptomes:

• Epilèpsia o inestabilitat de l'estat d'ànim:
• carbonat de liti
• Gabapentina (Neurontin®)
• Per al TDAH:
• Metilfenidat (Ritalin®, Concerta®) i dextroamfetamina (Adderall®, Dexedrine®)
• Venlafaxina (Effexor®) i nefazodona (Serzone®)
• Per al trastorn obsessiu-compulsiu (TOC):
• Fluoxetina (Prozac®)
• Sertralina (Zoloft®) i citalopram (Celexa®)
• Per a problemes de son:
• Trazodona (Desyrel®)
• Melatonina

Aquesta és només una petita llista de medicaments que el vostre metge us pot receptar. Assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre els possibles efectes secundaris i complicacions de cada medicament.

A més de la medicació, el metge sovint recomana psicoteràpia , que és una forma de teràpia que ajuda el nen a conviure amb la malaltia i a controlar el seu comportament.

Quin és el futur per a les persones amb síndrome de l'X fràgil?

Algunes persones amb síndrome de l'X fràgil poden viure de manera independent. Els estudis mostren que aproximadament 4 de cada 10 nenes i 1 de cada 10 nens amb X fràgil creixen i esdevenen molt independents. Les nenes tenen més probabilitats que els nens de:

• Llegir llibres amb idees i paraules noves.
• Dir frases complexes.
• Parlant a un ritme normal.

La síndrome de l'X fràgil sol ser més greu en els nois. Aproximadament 8 de cada 20 noies amb X fràgil no necessiten ajuda amb les tasques diàries. Però només 1 de cada 20 nois sí que ho necessita. Mentre que moltes noies es graduen a l'institut, la majoria dels nois no. Aproximadament la meitat de les dones amb X fràgil treballen a temps complet, però només 2 de cada 10 nois ho fan.

Pot el meu fill/a anar a la llar d'infants/escola?

Sí, però el vostre fill pot necessitar adaptacions especials a la llar d'infants o a l'escola. Algunes parts de la jornada escolar i l'aula poden necessitar ser ajustades per adaptar-se a les seves necessitats. El professor del vostre fill pot fer alguns ajustos a l'entorn i al currículum.

Canvis relacionats amb el medi ambient:

• Mantenir la contaminació acústica a un nivell baix.
• Mantenir la llum natural disponible.
• Evitant llocs concorreguts.

Canvis relacionats amb el programa d'estudis:

• Ús de suports visuals com ara diagrames, pàgines per pintar i imatges.
• Ajudar els nens a aprendre utilitzant materials que troben molt interessants .
• Orientar el nen perquè treballi en grups petits .

Assegureu-vos d'informar a l'escola que el vostre fill té la síndrome de l'X fràgil. Parleu amb el professor sobre les seves necessitats especials. També podeu consultar un psicòleg i/o assessor escolar. Treballen amb nens majors de 3 anys. Altres especialistes amb qui podeu contactar inclouen:

• Terapeutes ocupacionals
• Terapeutes conductuals
• logopedes
• treballadors socials

Demaneu més informació sobre això a la vostra escola local i als proveïdors d'atenció mèdica.

Quant dura la síndrome del cromosoma X fràgil? Quina és l'esperança de vida?

La síndrome de l'X fràgil és una afecció de per vida. No hi ha cap cura específica per a ella.

Tanmateix, cap dels símptomes de la síndrome de l'X fràgil posa en perill la vida. Per tant, l'esperança de vida d'aquestes persones és similar a la d'una persona normal.

Es pot prevenir la síndrome del cromosoma X fràgil?

No, la síndrome de l'X fràgil és una afecció genètica i no es pot prevenir. Si teniu previst quedar-vos embarassada o ja esteu embarassada, val la pena parlar amb un assessor genètic sobre el risc que el vostre fill hereti aquesta afecció.

Com és la vida amb la síndrome de l'X fràgil?

La síndrome de l'X fràgil no afecta tots els nens de la mateixa manera. L'equip mèdic del vostre fill us pot donar una millor idea de com afectarà el vostre fill i la vostra família. Si bé alguns aspectes de la malaltia poden ser difícils, també hi ha molts trets positius. Per exemple, els investigadors han vist persones amb X fràgil:

• És útil.
• Amable.
• Pensant en els altres.
• Amable.
• Es pot imitar bé.
• La memòria visual i la memòria a llarg termini són bones.
• M'agraden els acudits i els trobo divertits.

Com puc ajudar un amic/familiar amb la síndrome de l'X fràgil?

Estigueu tan informats com sigui possible. Busqueu grups de suport i recursos comunitaris que us puguin ajudar a vosaltres i a ells. Els programes d'habilitats per a la vida poden ser adequats. Alguns ofereixen orientació sobre coses com ara:

• Activitats socials.
• Sexe.
• Aficions.
• Educació.
• Treballs.

És molt important que defenseu el vostre fill/a per garantir que rebi l'atenció que necessita i que tingui la millor qualitat de vida possible.

Quan he de portar el meu fill al metge?

Porta el teu fill a un pediatre tan bon punt notis símptomes de la síndrome de l'X fràgil. No ho esperis, perquè la intervenció precoç és molt important.

Quines preguntes li he de fer al metge?

Aquí teniu algunes preguntes que podeu fer al vostre metge quan parleu del vostre diagnòstic:

• Hauria de veure el meu fill/a un especialista?
• Quin tipus de terapeutes hauria de veure el meu fill/a?
• Quina és la gravetat de la síndrome del cromosoma X fràgil?
• Quin medicament és adequat per al meu fill/a?
• Com puc ajudar el meu fill/a?
• Quines són les meves opcions d'intervenció primerenca?
• Com podem ajudar com a família al meu fill/a?

Un diagnòstic de la síndrome de l'X fràgil pot ser difícil per a tu i el teu fill. És el començament de molts canvis i ajustaments. Coses com la teràpia, la medicació i les adaptacions escolars ara formen part de la vida del teu fill. Mentre ajudes el teu fill, no t'oblidis de les teves pròpies necessitats. Recorda que tenir el teu fill amb la síndrome de l'X fràgil significa que també tens un risc més elevat de patir altres problemes de salut, com ara depressió i migranyes.

Finalment, coses a recordar

Així doncs, avui hem parlat molt sobre la síndrome del cromosoma X fràgil. Aquí teniu algunes coses clau per recordar:

• Aquesta és una condició genètica , és a dir, que s'hereta.
• Això és de per vida , però els símptomes es poden controlar.
• El diagnòstic precoç, el tractament precoç i l'inici dels serveis terapèutics necessaris són molt importants per al desenvolupament del nen.
• Igual que el nen, necessites suport. És difícil afrontar aquestes coses sol.
• Tot i que aquesta situació presenta reptes, aquests nens també tenen moltes coses i habilitats positives.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes, no dubteu a parlar amb el vostre metge.

síndrome de l' X fràgil, FXS, trastorn genètic, retard del desenvolupament, discapacitat intel·lectual, salut infantil, discapacitat d'aprenentatge