El que cal saber sobre la malaltia d'Alpers

No hi ha cap dolor més gran per a una mare o un pare que veure com el seu fill es deteriora gradualment davant dels seus ulls. Un nen que corria i jugava de sobte comença a tremolar amb una afecció semblant a una convulsió, o veu com el seu pensament i aprenentatge disminueixen gradualment, és difícil expressar amb paraules la por i el xoc que se sent. Aquesta és la malaltia inimaginablement greu i extremadament rara de la qual parlarem avui. Aquesta malaltia és la malaltia d'Alpers, o "(Malaltia d'Alpers)".

En poques paraules, què és la malaltia d'Alpers?

La malaltia d'Alpers és una malaltia genètica rara que afecta els mitocondris, que són les petites centrals elèctriques que alimenten les nostres cèl·lules. Imagineu-vos que hi ha moltes petites piles dins de cada cèl·lula del nostre cos, i aquestes piles són les que donen a aquestes cèl·lules l'energia que necessiten per funcionar. El que passa en la malaltia d'Alpers és que aquestes piles, els mitocondris, no funcionen correctament.

Aquesta pèrdua d'energia danya principalment tres dels òrgans més importants del nostre cos.

1. Cervell: La demència pot aparèixer a causa d'una funció cerebral deteriorada, que provoca pèrdua de memòria.

2. Fetge: La funció hepàtica pot aturar-se completament, cosa que pot provocar insuficiència hepàtica.

3. Músculs: Les convulsions poden produir-se a causa d'una activitat elèctrica anormal al cervell.

Els símptomes d'aquesta malaltia solen aparèixer a qualsevol edat, des d'un mes fins als 36 anys. Tanmateix, es veu més sovint a la infància, especialment entre els 2 i els 4 anys. De vegades, aquesta malaltia també pot aparèixer a una edat primerenca, és a dir, entre els 17 i els 24 anys. Malauradament, es tracta d'una afecció molt greu i sovint acaba amb la mort.

Aquesta malaltia està causada per un defecte genètic que heretem del naixement. Això significa que, fins i tot si el nen té els gens d'aquesta malaltia al seu cos en néixer, els símptomes poden trigar setmanes, mesos o fins i tot anys a aparèixer.

La malaltia d'Alpert es coneix amb diversos altres noms:

• Síndrome d'Alpers-Huttenlocher
• Síndrome d'Alpers
• Poliodistròfia infantil progressiva

Qui contrau aquesta malaltia? Amb quina freqüència és?

Qualsevol persona que hereti el gen defectuós que causa la malaltia d'Alpers pot desenvolupar la malaltia. Afecta els dos sexes per igual, independentment del sexe.

Però no us preocupeu, aquesta és una malaltia molt rara. La incidència mitjana és d'aproximadament 1 de cada 100.000 . També es diu que és una mica més freqüent entre les persones d'ascendència nord-europea.

Per què es produeix la malaltia d'Alper? Quina n'és la causa?

La raó principal d'això és un canvi, o mutació, en un gen anomenat "POLG1" al nostre cos. Això és una cosa que es transmet de generació en generació.

En termes senzills, és així. Per tenir un fill, cal rebre un gen de la mare i un gen del pare. Per desenvolupar la malaltia d'Alpers, el nen ha d'heretar el gen defectuós "POLG1" tant de la mare com del pare. Fins i tot si tots dos pares són portadors del gen defectuós, és possible que no tinguin símptomes. Però si el nen hereta els dos gens defectuosos de tots dos, desenvoluparà la malaltia d'Alpers.

Com hem comentat anteriorment, aquest defecte en el gen "POLG1" fa que l'ADN dels mitocondris, els centres energètics de les nostres cèl·lules, no funcioni correctament. És per això que els òrgans que requereixen més energia, com el cervell, el fetge i els músculs, es veuen més afectats.

Alguns investigadors creuen que si un factor ambiental, com ara un virus, afecta algú que hereta aquests gens defectuosos, també podria causar el desenvolupament de la malaltia.

Quins són els símptomes d'aquesta malaltia?

Els símptomes de la malaltia d'Alpert poden variar amb el temps. Es poden dividir en símptomes inicials i símptomes que apareixen a mesura que la malaltia progressa.

Entenem aquests símptomes més clarament a partir de la taula següent.

Com diagnostiquen els metges aquesta malaltia?

El metge normalment examinarà acuradament els símptomes del seu fill, prestant especial atenció als tres símptomes principals que hem comentat anteriorment : pèrdua de memòria, malaltia hepàtica i epilèpsia .

A més, es realitzen diverses altres proves per confirmar el diagnòstic.

Hi ha algun tractament per a això?

Malauradament, fins ara no s'ha trobat cap tractament per curar la malaltia d'Alpert ni aturar-ne la progressió.

No obstant això, hi ha diversos tractaments de suport que poden ajudar a controlar els símptomes, reduir les molèsties i millorar la qualitat de vida. El metge pot recomanar tractaments com ara:

• Medicaments per controlar l'epilèpsia: es prenen medicaments anticonvulsius per reduir la freqüència de convulsions.
• Per a la nutrició i la hidratació: si teniu dificultat per empassar aliments, es pot inserir un tub (gastrostomia endoscòpica percutània) a l'estómac per proporcionar aliments i líquids.
• Dieta: Baixa en proteïnes, àpats petits i freqüents.
• Fisioteràpia: Exercicis i tractaments per reduir la rigidesa muscular i enfortir els músculs.
• Teràpia ocupacional: Formació per realitzar tasques diàries de manera independent.
• Logopèdia: ajuda amb les dificultats de la parla.
• Analgèsics i relaxants musculars: es donen medicaments per reduir el dolor i la rigidesa muscular.
• Suport respiratori: Si es produeixen dificultats respiratòries, la respiració s'ajuda amb màquines com ara `CPAP` o `BiPAP®`, o si cal, mitjançant `(traqueotomia)`.

A més, el metge realitzarà diverses anàlisis de sang (com ara un hemograma complet o una prova de funció hepàtica) cada pocs mesos per controlar l'estat del pacient i ajustar el tractament segons calgui.

Si estàs cuidant d'un nen malalt...

Sabem que aquest és un viatge molt difícil. A mesura que la malaltia progressa, vosaltres i el vostre fill podeu necessitar suport addicional. Hi ha molts especialistes i serveis que us poden ajudar en aquest viatge.

• Especialistes: Podeu demanar ajuda a gastroenteròlegs, nutricionistes i psiquiatres.
• Servei d'infermeria a domicili: En casos de malaltia aguda, es pot recórrer a personal d'infermeria qualificat perquè vingui a casa vostra i tingui cura del vostre fill/a.
• Equips de cures pal·liatives: Aquests equips ajuden a proporcionar el suport i la força mental necessaris per mantenir el nen còmode i lliure de dolor durant les etapes finals de la malaltia.

La malaltia d'Alpert és una afecció progressiva que sol aparèixer entre 4 i 10 anys després de l'aparició dels símptomes.

Si saps que aquest gen és hereditari i estàs embarassada, és molt important que parlis amb un assessor genètic. Et proporcionarà l'assessorament i el suport que necessites.