Nova esperança per a les persones amb la malaltia de Fabry: parlem del fàrmac Galafold!

Si vostè o algú que coneix té la malaltia de Fabry, probablement ha sentit a parlar d'un fàrmac anomenat Galafold. És el primer i únic fàrmac oral per a la malaltia de Fabry. Altres tractaments per a la malaltia de Fabry, com la teràpia de reemplaçament enzimàtic , s'administren per injecció. Galafold és un tipus de teràpia "xaperona" que funciona d'una manera completament diferent. No funciona per a tots els tipus de malaltia de Fabry. Tanmateix, pot ser molt útil per a persones amb certes mutacions en el gen que causa la malaltia.

Què és la malaltia de Fabry? Com ​​funciona Galafold?

En poques paraules, la malaltia de Fabry és una malaltia genètica rara que es transmet de pares a fills. Les persones amb la malaltia de Fabry tenen un enzim anomenat alfa-galactosidasa A (alfa-gal) al seu cos. Però aquest enzim no funciona correctament. Això es deu al fet que hi ha una mutació en el gen que li indica que ha de produir aquest enzim.

L'alfa-gal és un enzim molt important que es troba en moltes cèl·lules del nostre cos. La seva funció principal és descompondre una substància grassa anomenada GL-3 . Així, quan aquest enzim no funciona correctament, la substància anomenada GL-3 comença a acumular-se dins de les cèl·lules del cos. Amb el temps, aquesta acumulació pot causar danys greus a parts importants del cos, com ara els ronyons , el cor , la pell, el cervell i el sistema nerviós .

Hi ha dos tipus principals de malaltia de Fabry.

A mesura que les persones amb malaltia de Fabry envelleixen, el GL-3 continua acumulant-se a les seves cèl·lules. Això pot provocar problemes de salut greus amb el pas del temps. Moltes persones desenvolupen problemes renals, que poden conduir finalment a insuficiència renal . La malaltia també pot danyar el cor i els vasos sanguinis , augmentant el risc d'infart o accident cerebrovascular.

Moltes persones reben teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER) per això. Això implica injectar al cos un enzim que funciona bé produït externament. El cos pot utilitzar aquest enzim per descompondre el GL-3.

Tanmateix, Galafold funciona d'una manera completament diferent. El principi actiu de Galafold és un fàrmac anomenat "migalastat". El que fa és unir-se a l'enzim "alfa-gal" que és present al cos del pacient, però és inestable. Imagineu-vos que l'enzim "alfa-gal" del vostre cos està una mica "inflat", "inestable". Per tant, no pot funcionar correctament. El que fa el fàrmac anomenat Galafold és, com un amic, unir-se a aquest enzim "inflat" i "estabilitzar-lo". Aleshores, aquest enzim pot fer la seva feina correctament. Això és el que anomenem "teràpia de xaperones" .

Tothom pot utilitzar Galafold?

No. Galafold només es pot utilitzar en persones que tenen un tipus específic de mutació susceptible al gen que produeix l'enzim "alfa-gal". L'enzim "alfa-gal" que es produeix per aquesta mutació encara pot funcionar, però és massa inestable per funcionar correctament. Galafold s'uneix a aquest enzim, l'estabilitza i el fa funcionar.

Alguns pacients de Fabry no produeixen l'enzim "alfa-gal" en absolut, o l'enzim que es produeix no funciona gens. Galafold no serà de cap utilitat per a aquestes persones. Perquè no hi ha cap enzim al cos per estabilitzar-lo. La teràpia de reemplaçament enzimàtic (ERT) és més adequada per a ells.

Per tant, abans que el metge et recepti Galafold, realitzarà una prova genètica especial per determinar exactament quin tipus de mutació genètica tens. Això determinarà si aquest medicament serà beneficiós per a tu o no.

Com s'utilitza aquest medicament?

Aquesta part és molt important perquè per obtenir el màxim benefici del medicament, cal utilitzar-lo correctament.

• Com prendre-ho: Galafold és una càpsula. Es pren cada dos dies , és a dir, cada dos dies.
• Hora del dia: És molt important prendre-ho a la mateixa hora cada dia. Per exemple, si ho vas prendre a les 8 del matí del primer dia, també ho has de prendre a les 8 del matí de l'endemà.
• El més important: aquest medicament s'ha de prendre amb l'estómac buit . Això vol dir que no heu de menjar res durant les 2 hores anteriors o posteriors a la presa del medicament.
• Una altra cosa important: tampoc begueu res que contingui cafeïna (com te, cafè, alguns refrescos) durant les 2 hores anteriors i les 2 hores posteriors a la presa de la píndola. Durant aquest temps, podeu beure aigua, begudes de fruita sense fibra o begudes carbonatades sense cafeïna.

Per evitar que us confongueu els dies, aquest medicament ve en un envàs especial. S'anomena "targeta blister". Té una manera de marcar els dies. Traieu la targeta blister el dia que preneu el medicament, i el dia que no el preneu, traieu el cercle buit del seu lloc. D'aquesta manera, podeu marcar la targeta cada dia i no perdre el dia que heu de prendre el medicament.

Hi ha efectes secundaris i problemes amb altres medicaments?

Algunes persones que prenen Galafold poden tenir un risc lleugerament més elevat d'infeccions respiratòries (refredats, mal de coll) i infeccions del tracte urinari. La millor manera de prevenir infeccions és rentar-se les mans sovint, mantenir-se allunyat de les persones malaltes i beure molta aigua.

A més, com ja hem comentat abans, la cafeïnaPer tant, Galafold pot ser menys eficaç. Per tant, aneu amb compte amb les coses que contenen cafeïna. També és molt important informar al vostre metge sobre qualsevol altre medicament, vitamina o medicina tradicional que esteu prenent.