Diverses persones de la meva família han tingut càncer... així que jo també el contrauré? Aquesta por, aquesta pregunta és una cosa que ens ronda pel cap a molts de nosaltres. Hem sentit a dir que alguns tipus de càncer es transmeten de generació en generació, és a dir, provenen dels gens, oi? Doncs bé, avui parlarem d'un mètode especial que us pot ajudar a esbrinar si teniu un risc hereditari de càncer.
Què és aquesta prova genètica?
En poques paraules, aquesta és una prova que analitza l'ADN del nostre cos. Penseu en el nostre cos com un gran llibre d'instruccions. Aquest llibre explica a cada cèl·lula del nostre cos com funcionar, com s'ha de dividir i quan ha de morir. Aquestes instruccions són el que anomenem gens .
De vegades, hi pot haver errors tipogràfics o altres errors en aquesta guia. En termes mèdics, anomenem això mutacions genètiques . El càncer es produeix quan les cèl·lules normals comencen a dividir-se incontrolablement a causa d'aquest tipus de mutació genètica.
La majoria de les vegades, aquestes mutacions genètiques que causen càncer no s'hereten. Tanmateix, entre el 5% i el 10% de tots els càncers són causats per mutacions genètiques que heretem dels nostres pares. Una prova genètica consisteix a prendre una mostra de sang o saliva i buscar una mutació genètica al cos.
Però tingueu en compte això. Fins i tot si aquesta prova descobreix que teniu una mutació genètica que augmenta el risc de càncer, no vol dir que definitivament tindreu càncer. Només vol dir que el vostre "risc" de desenvolupar càncer és lleugerament més alt que el d'altres persones.
Un assessor genètic us pot explicar exactament com aquests resultats poden afectar la vostra salut.
Quins tipus de càncer es poden heretar?
Hi ha diversos tipus de càncer que poden ser causats per mutacions genètiques hereditàries. Els principals són:
- Càncer de mama
- Càncer de còlon
- Càncer de ronyó
- Càncer d'ovari
- Càncer de pàncrees
- Càncer de pròstata
- Càncer d'estómac
- Càncer de tiroide
- Càncer d'úter
Aquestes proves genètiques no detecten el càncer. En canvi, proven mutacions genètiques específiques que poden causar càncer. Fins ara, els científics han identificat més de 400 gens relacionats amb el càncer hereditari. Aquests es poden dividir en tres grups principals.
| Genotip | En poques paraules, el que fas | Què passa quan es distorsiona? |
|---|---|---|
| Gens supressors de tumors Ex: gens BRCA, P53 | Són com els "frens" d'un cotxe. La seva feina és aturar el creixement de les cèl·lules canceroses. | De la mateixa manera que un cotxe no es pot aturar quan els frens deixen de funcionar, quan aquests gens muten, les cèl·lules canceroses creixen de manera incontrolable. |
| Protooncogens | Són com l'"accelerador" d'un cotxe. Ajuden les cèl·lules a créixer a un ritme normal, segons calgui. | De la mateixa manera que quan l'accelerador està bloquejat no es pot controlar la velocitat del cotxe, quan aquestes es distorsionen, el creixement de les cèl·lules canceroses s'accelera. |
| Gens de reparació d'ADN | Són com el "garatge" on es fabriquen els cotxes. Reparen errors i danys que es produeixen al nostre ADN. | De la mateixa manera que un cotxe no es pot reparar quan el garatge està tancat, quan aquests gens muten, els errors d'ADN no es poden reparar, cosa que afavoreix l'aparició de càncer. |
Qui vol fer aquest tipus de prova?
Si el vostre metge creu que podeu tenir un risc hereditari de càncer basant-vos en els vostres antecedents mèdics personals o familiars, us pot recomanar aquesta prova.
Segons el vostre historial mèdic personal:
- Si has tingut diversos tipus de càncer .
- Si vas tenir càncer a una edat molt jove .
- Si a algú de la teva edat o sexe li han diagnosticat un tipus de càncer que no és comú .
- En ambdós òrgans aparellats , com dos ronyons i dos pitsSi tens càncer.
- Si teniu altres símptomes associats amb certes síndromes hereditàries de càncer (per exemple, algú amb neurofibromatosi tipus 1 també pot desenvolupar tumors no cancerosos).
Segons els antecedents mèdics familiars:
- Si diverses persones de la teva família han tingut el mateix tipus de càncer .
- Si diversos membres de la família han desenvolupat càncer a una edat primerenca .
- Si diversos parents del mateix costat de la família han desenvolupat el mateix tipus de càncer (per exemple, per part de la mare).
- Si algú de la teva família ja ha estat diagnosticat amb una mutació genètica que augmenta el risc de càncer.
"Un parent proper" pot ser una mica confús, oi? Els metges solen tenir en compte més els parents de primer grau . Això vol dir la mare, el pare, els germans i els fills . Però en alguns casos, l'historial mèdic dels parents més llunyans també pot ser important.
Si no esteu segur de si necessiteu aquesta prova o no, el millor és que en parleu amb el vostre metge o un assessor genètic .
Com es fa aquesta prova?
El primer i més important pas abans de sotmetre's a aquesta prova és l'assessorament genètic . Un assessor especialment format us ho explicarà tot.
- Aquesta prova és realment adequada per a tu?
- Quina és la prova més adequada per a tu?
- Quins són els avantatges i els inconvenients d'aquesta prova?
- Els resultats poden afectar la teva salut i la teva vida.
- Com afecten aquests resultats a la teva família?
Després de discutir tot això, la prova es fa segons els vostres desitjos. Normalment, se us pren una mostra de sang o de saliva i s'envia a un laboratori. Allà, els tècnics comproven si hi ha canvis en els vostres gens. Un cop rebuts els resultats, l'informe s'envia al vostre metge.
Potser heu vist kits de proves casolanes. Però els resultats que proporcionen no sempre són complets o precisos. A més, quan es fan a través d'un metge , la confidencialitat de la vostra informació mèdica està protegida per la llei . Per tant , sempre és més segur i millor fer-ho en consulta amb un metge o assessor genètic .
Normalment es triguen unes dues o tres setmanes a obtenir resultats.
Com s'entenen les respostes de l'informe de la prova?
Els resultats es poden dividir en tres categories principals.
| Resultat | Què vol dir això? |
|---|---|
| Positiu | T'han diagnosticat una mutació genètica que augmenta el risc de càncer. Això no vol dir que definitivament desenvoluparàs càncer, però el risc és més alt . |
| Negatiu | Els gens analitzats no van trobar cap mutació que augmenti el risc de càncer. Si sabeu que algú de la vostra família té aquesta mutació, però vosaltres no la teniu, s'anomena "veritable negatiu". |
| Variant de significat incert (VUS) | S'ha trobat un canvi (mutació) en els teus gens, però els científics encara no estan segurs de si augmenta el risc de càncer. Podria ser un canvi normal i inofensiu, o podria ser un que es podria descobrir que està relacionat amb el càncer en el futur. |
Què fas després de rebre els resultats?
Sigui quin sigui el resultat, l'assessor genètic us en parlarà detalladament. Si el resultat és positiu , parlareu de:
- Canvis al vostre pla de salut: Parla de les proves de detecció especials per a la detecció precoç del càncer, com ara mamografies o colonoscòpies periòdiques, i de les coses que podeu fer per reduir el risc de càncer.
- Planificació familiar: Aquesta mutació genètica es discuteix en termes de les possibilitats de transmetre-la al vostre fill.
- Notificar a la família: Aquí es parlarà de com afectarà el resultat els vostres parents de sang (pares, germans, fills) i els passos que haurien de prendre.
Fins i tot si el resultat és negatiu o VUS , és possible que hàgiu de visitar el vostre metge més sovint o fer-vos altres proves. Si hi ha nova informació científica disponible sobre un resultat de VUS, el vostre metge us ho farà saber.
Quins són els avantatges i els reptes d'aquesta prova?
Com qualsevol prova mèdica, aquesta té els seus avantatges i també alguns reptes.
| Beneficis | Desavantatges / Reptes |
|---|---|
| La por i la incertesa del meu cor desapareixen i sento un cert alleujament. | Poden sorgir por, ansietat i estrès innecessaris pels resultats. |
| Pots prendre mesures per reduir el risc de càncer i detectar-lo precoçment. | Explicar això a la família pot afectar les relacions. |
| El vostre metge us ajudarà a crear un pla de salut específic per a vosaltres. | La culpa pot sorgir d'alguna cosa que s'hereta. |
| La teva família també té l'oportunitat de ser conscient dels seus riscos per a la salut. | La prova costa uns diners. |
Un assessor genètic us pot ajudar a gestionar aquests sentiments emocionals i us pot orientar sobre com parlar amb la vostra família sobre això, per això és tan important tenir el seu suport durant tot aquest procés.
Missatge per emportar
- Una prova genètica per al càncer no et diu si tens càncer, només sobre el teu risc hereditari de desenvolupar càncer.
- És molt important parlar amb un assessor genètic abans i després de rebre els resultats d'aquesta prova.
- Fins i tot si el resultat és positiu, no us espanteu i preneu les mesures necessàries per reduir el risc i detectar el càncer precoçment, tal com us recomana el vostre metge.
- Parlar obertament i honestament amb el vostre metge sobre els antecedents de càncer de la vostra família és una de les millors mesures que podeu prendre per protegir la vostra salut.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari