Imagineu que diversos membres de la vostra família han tingut càncer, o que teniu previst tenir un fill i us preocupa una malaltia hereditària... Potser esteu veient algun retard en el desenvolupament del vostre fill. Avui parlarem d'un especialista que ens pot ajudar a respondre moltes preguntes que ens vénen al cap en un moment com aquest. Es tracta d'un genetista, o com diem en anglès, un geneticist.
En poques paraules, qui és un genetista?
Un genetista, o genetista mèdic o clínic, és un metge que ha estudiat en profunditat la relació entre els nostres gens i la nostra salut i que té coneixements especialitzats en això.
Penseu en el nostre cos com un gran edifici. Els nostres gens són el pla utilitzat per construir aquest edifici. Petits canvis en aquest pla (els anomenem mutacions ) poden afectar la manera com funciona el nostre cos, és a dir, la nostra salut. Així doncs, el que fa un genetista és, com un bon detectiu, estudiar el nostre pla genètic i descobrir si hi ha una causa per a una determinada malaltia.
Aquests especialistes ajuden a diagnosticar i gestionar malalties genètiques que afecten persones de totes les edats, des de l'embaràs fins a l'edat adulta. A més de treballar directament amb pacients, molts d'ells també participen en investigacions que aprofundeixen en el nostre coneixement de les malalties genètiques.
En quines situacions necessitem consultar un genetista?
Hi ha moltes raons per les quals potser voldries veure un genetista. Vegem algunes de les més comunes.
Si us diagnostiquen una malaltia genètica
Si el metge et diagnostica un trastorn genètic, et pot derivar a un genetista. Això significa que hi ha canvis o mutacions en els teus gens. Aquestes mutacions poden estar presents en néixer o desenvolupar-se més tard a la vida.
Un genetista us pot ajudar a identificar els factors genètics que contribueixen a la vostra afecció. També us pot ajudar a comprendre el risc que els vostres fills o altres membres de la família desenvolupin la malaltia. També pot fer recomanacions a altres metges que us tracten per ajudar-vos a mantenir la vostra salut el millor possible.
Si algú de la teva família té una malaltia hereditària
Si teniu antecedents familiars de càncer, el vostre metge us pot derivar a un genetista. Aquest especialista pot avaluar el vostre risc de desenvolupar la malaltia i ajudar-vos a desenvolupar un pla per gestionar-la. Per exemple, us poden recomanar proves de detecció per ajudar a detectar signes de càncer el més aviat possible. També us poden recomanar proves genètiques per obtenir més informació sobre el vostre risc.
Si el vostre fill té una malaltia genètica
Els genetistes treballen tant amb adults com amb nens. Alguns s'especialitzen en pediatria. Si al vostre fill se li diagnostica un defecte congènit o una afecció com l'autisme, és possible que hàgiu de consultar un genetista. El metge us explicarà a vosaltres i a la vostra família l'afecció del vostre fill, les opcions de tractament i el pronòstic.
Si esteu planejant tenir una família o esteu embarassada
Quan planifiqueu una família, el vostre obstetra us pot derivar a un genetista. Això és especialment important si teniu una malaltia genètica o sou majors de 35 anys. Un genetista us pot ajudar a determinar les possibilitats que el vostre nadó hereti una malaltia genètica o neixi amb una malaltia com la síndrome de Down . També podeu reunir-vos amb un genetista per parlar dels resultats de les proves que us heu fet durant l'embaràs.
Si tens una malaltia molt rara
Els genetistes diagnostiquen i tracten malalties genètiques tant comunes com molt rares. Algunes afeccions són tan rares que un genetista pot ser l'únic metge que sap exactament què són i et pot ajudar.
Quina diferència hi ha entre un genetista i un assessor genètic?
Molta gent confon aquestes dues coses. Un genetista i un assessor genètic són experts en genètica, però hi ha una diferència en la seva formació i qualificacions. Entenguem-ho clarament.
| Secció | Genetista | Assessor genètic |
|---|---|---|
| Qualificació bàsica | Un metge amb una llicenciatura en medicina (MD/DO) que ha estudiat en una facultat de medicina i ha rebut formació especialitzada en genètica. | Un professional qualificat amb un màster en assessorament genètic. |
| Paper principal | Diagnosticar malalties, realitzar exploracions físiques, crear plans de tractament i gestionar les malalties. | Ajudar els pacients i les famílies a comprendre la informació genètica, avaluar els riscos i proporcionar suport emocional. |
| Coses que es poden fer | Realització d'exploracions físiques, prescripció de medicaments i elaboració de plans de gestió mèdica individualitzats per al pacient. | Coordinar les proves genètiques, explicar els resultats i ajudar en la presa de decisions. |
| Coses que no es poden fer | (Pot realitzar totes les tasques com a metge) | Incapacitat per realitzar exploracions físiques o crear plans de gestió mèdica. |
En poques paraules, un genetista és un metge que diagnostica i tracta malalties genètiques. Un assessor genètic és un assessor qualificat que et proporciona informació, orientació i suport emocional en aquest viatge. Sovint tots dos treballen junts com un equip.
Qui és un genetista pediàtric?
Això fa referència a un metge especialitzat en el diagnòstic i tractament de trastorns genètics, especialment en nadons i nens . Proporcionen educació i suport a les famílies. Per exemple, poden:
- T'explicarem la situació del teu fill/a amb un llenguatge senzill i que puguis entendre.
- Se us explicarà el significat dels informes de prova.
- Això explica la possibilitat que aquesta condició genètica pugui afectar altres membres de la família o futurs fills.
És possible que hàgiu de treballar amb un genetista pediàtric si el vostre fill neix amb alguna de les següents afeccions:
- cardiopatia congènita
- Una síndrome genètica cromosòmica, com ara la síndrome de Down
- Una malaltia hereditària com la fibrosi quística o l'anèmia de cèl·lules falciformes
Aquests metges han completat formació de postgrau tant en el camp de la pediatria com en el de la genètica mèdica.
És normal sentir-se una mica nerviós i ansiós quan coneixes un genetista per primera vegada. Però recorda que són les mateixes persones que parlen amb pacients i famílies cada dia, escoltant les seves preguntes. Són allà per ajudar-te a entendre què passa dins del teu cos o del cos del teu ésser estimat. De vegades et donaran bones notícies. De vegades et donaran males notícies. Tanmateix, estan preparats per donar-te suport en cada pas del camí amb els coneixements, els recursos i l'amabilitat que necessites. Així que no tinguis por de parlar amb el teu metge i derivar-te a un genetista si cal.
Missatge per emportar
- Un genetista és un metge especialitzat en la relació entre els nostres gens i la salut.
- És important consultar un genetista si tu o algú de la teva família teniu una malaltia hereditària, si esteu embarassada o esperant un nadó o si al vostre fill li han diagnosticat una afecció genètica.
- Treballen amb els altres metges per diagnosticar malalties, avaluar el risc i crear el millor pla de tractament.
- Hi ha una diferència entre un genetista i un assessor genètic. Un genetista és un metge que diagnostica i tracta malalties, mentre que un assessor és un consultor que proporciona informació i suport.
- No tinguis por de visitar un especialista com aquest. Sempre estan disposats a ajudar-te amb coneixement i amabilitat.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari