El vostre petit sempre se sent cansat i letàrgic? El vostre fill es manté una mica al costat quan altres nens de la mateixa edat corren i juguen? O el vostre fill es posa pàl·lid, sua i tremola de sobte durant els àpats? Com a pare o mare, és normal que us sentiu molt espantats quan veieu aquestes coses. Tot i que hi pot haver moltes raons per a aquests símptomes, avui parlarem d'una afecció molt rara però molt important que causa aquests símptomes. Es tracta de la malaltia d'emmagatzematge de glucogen o (GSD) per abreujar.
En poques paraules, què és la malaltia d'emmagatzematge de glucogen (GSD)?
D'acord, entenem-ho de manera molt senzilla. Imagineu-vos que el nostre cos és com un cotxe. Un cotxe necessita gasolina per funcionar. De la mateixa manera, el nostre cos necessita energia per fer totes aquestes coses, córrer, saltar, pensar i pregar. La principal font d'energia del nostre cos és la glucosa , que és simplement sucre. Obtenim aquesta glucosa dels aliments rics en carbohidrats que mengem, com l'arròs, el pa i les patates.
Ara, quan mengem, el nostre cos rep més glucosa de la que necessita per obtenir energia en aquell moment. Aleshores, què fa el nostre cos intel·ligent? Emmagatzema aquesta glucosa addicional per a un ús posterior. És com mantenir un carregador portàtil carregat al nostre telèfon. Aquesta manera d'emmagatzemar glucosa s'anomena glicogen . Aquest glicogen s'emmagatzema principalment al fetge i als músculs .
Quan no mengem o quan gastem molta energia, com ara durant l'exercici, el nostre cos converteix el glicogen emmagatzemat en glucosa i l'utilitza com a energia.
Aquí teniu tot aquest procés, és a dir, per convertir la glucosa en glicogen i el glicogen de nou en glucosa, el nostre cos necessita un tipus especial de proteïna. Les anomenem enzims . És com tenir treballadors treballant en una fàbrica.
La malaltia d'emmagatzematge de glucogen (MSG) és una afecció que es produeix quan un o més d'aquests enzims falten o no funcionen correctament al nostre cos. Això significa que el cos no pot emmagatzemar correctament el glucogen o utilitzar el glucogen emmagatzemat quan cal. Això pot provocar problemes com ara nivells perillosament baixos de sucre en sang (hipoglucèmia) i debilitat muscular.
Quants tipus de GSD hi ha?
Sí. Com hem comentat anteriorment, hi ha molts tipus d'enzims implicats en el metabolisme del glucogen. Per tant, hi ha molts tipus de GSD segons la deficiència de cadascun d'aquests enzims. Fins ara s'han identificat més de 19 tipus. Tot i que no sabem gaire sobre tots ells, sí que tenim una bona comprensió d'alguns dels tipus principals.
Aquests tipus de GSD afecten principalment el fetge o els músculs.Però alguns tipus també poden causar problemes en altres parts del cos. Els metges anomenen aquests tipus pel nom de l'enzim implicat o del científic que va descobrir la malaltia per primera vegada. D'aquests, el més comú és la GSD tipus I (GSD tipus I), també coneguda com a malaltia de von Gierke.
Aquesta és una afecció molt rara. Aproximadament un de cada 100.000 naixements desenvolupa el tipus més comú, la GSD tipus I. Així que no tingueu por.
Quins són els principals símptomes de la síndrome del turment gàstric? Com la reconeixem?
Els símptomes de la GSD poden variar segons el tipus de malaltia i fins i tot entre individus amb el mateix tipus. El tipus més comú de GSD, el tipus I, sol començar a aparèixer quan el nadó té tres o quatre mesos . Tanmateix, alguns tipus poden presentar símptomes molt més tard, de vegades fins i tot en l'edat adulta primerenca.
Els dos símptomes principals i més comuns són:
1. Nivells baixos de sucre en sang (hipoglucèmia)
2. Cansar-se fàcilment mentre fa exercici o juga (intolerància a l'exercici)
Vegem aquests símptomes amb una mica més de detall.
| Categoria de símptomes | Símptomes que indiquen |
|---|---|
| Símptomes de baix nivell de sucre en sang (hipoglucèmia) |
|
| Altres trets comuns de la GSD |
Per què es desenvolupa la síndrome del turgescència gàstrica? És una malaltia hereditària?
Sí, la síndrome del ginecòleg és una malaltia completament hereditària . Això significa que la malaltia està causada per mutacions en gens que s'hereten de pares a fills.
La majoria de les malalties del sistema immunitari generalitzat (DSG) s'hereten en un patró autosòmic recessiu . En poques paraules, això significa que perquè un nen desenvolupi la malaltia, tots dos pares han d'heretar el gen mutat de la malaltia. Si el gen s'hereta només d'un dels pares, el nen serà portador i no mostrarà símptomes.
Tanmateix, alguns tipus molt rars, com la GSD tipus IX, s'hereten en un patró anomenat herència lligada al cromosoma X. Això significa que el gen de la malaltia es troba al cromosoma X. Si un nen hereta aquest gen, definitivament desenvoluparà símptomes.
Com diagnostica exactament el metge aquesta malaltia?
Com que la síndrome del genoma gingival (SDG) és una afecció rara, el diagnòstic pot trigar una mica. El metge primer haurà d'assegurar-se que no hi hagi altres afeccions comunes. Després de preguntar sobre els símptomes del vostre fill i examinar-lo, el metge sovint recomanarà diverses proves.
Aquests poden incloure:
- Prova de sucre en sang en dejú: Comprovació dels nivells de sucre en sang abans de l'esmorzar. Si el nivell de sucre és molt baix, pot ser un signe de síndrome de la gastroenterologia.
- Anàlisi de cetones a la sang: Quan el cos no pot utilitzar la glucosa per obtenir energia, crema greix per obtenir energia. En aquest moment, es produeixen substàncies químiques anomenades cetones. Els nivells de cetones a la sang poden estar elevats en nens amb GSD.
- Control dels nivells de colesterol en sang (panell lipídic) i àcid úric: aquests nivells sovint estan elevats en nens amb GSD.
- Proves de funció hepàtica: aquestes proves ajuden a determinar si el fetge està danyat.
- Ecografia abdominal: ajuda a determinar si el fetge està engrandit (hepatomegàlia).
- Proves genètiques: aquesta és la millor manera de confirmar la malaltia. Es pren una mostra de sang per comprovar si hi ha mutacions en els gens que produeixen enzims relacionats amb la GSD.
En alguns casos, per estar 100% segur del diagnòstic, el metge pot recomanar prendre un petit tros de teixit del fetge o del múscul per examinar-lo (biòpsia) .
Quins són els tractaments per a això? És completament curable?
Malauradament, encara no hi ha cura per a la síndrome del turmista espinal. Però no et preocupis.Hi ha tractaments molt eficaços que poden controlar els símptomes i ajudar el nen a viure una vida normal. Els mètodes de tractament varien segons el tipus de malaltia.
L'objectiu principal és evitar que els nivells de sucre en sang baixin perillosament i mantenir-los a un nivell estable.
Aquí teniu alguns mètodes de tractament:
1. Alimenteu-los amb freqüència: Especialment els nens petits, intenten mantenir estables els seus nivells de sucre en sang alimentant-los cada poques hores.
2. Ús de midó de blat de moro cru: aquest és un mètode de tractament molt important que s'utilitza en la gestió de la síndrome gastroesofàgica del blat de moro. El midó de blat de moro és un carbohidrat complex que és difícil de digerir per al nostre cos. Per tant, quan es dissol una mica de midó de blat de moro en aigua i es beu, s'allibera lentament glucosa a la sang. Això pot mantenir estable el nivell de sucre en sang durant diverses hores. Aquest mètode és molt útil per prevenir la baixada de sucre en sang, especialment durant la nit .
3. Tracteu la hipoglucèmia immediatament: Tan bon punt apareguin els símptomes d'hipoglucèmia, s'han de donar comprimits de glucosa o una beguda ensucrada per restablir ràpidament els nivells de sucre en sang. Retardar-ho pot provocar afeccions greus com ara convulsions.
4. Tractament d'altres complicacions: Per a afeccions com ara nivells alts de colesterol (hiperlipidèmia) i nivells alts d'àcid úric (hiperuricèmia), el metge receptarà els medicaments necessaris (per exemple, al·lopurinol, estatines).
5. Teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER): Per a alguns tipus de GSD, com la malaltia de Pompe, hi ha un tractament que reemplaça l'enzim que falta mitjançant una infusió intravenosa. Això encara s'està estudiant.
6. Trasplantament de fetge: En els casos en què el fetge està greument danyat a causa de la GSD, pot ser necessari un trasplantament de fetge com a últim recurs.
El més important és seguir al peu de la lletra les instruccions del metge i del dietista. Mantenir l'horari i la quantitat exactes dels àpats i de la farina de blat de moro és essencial per a la salut del nen.
Quines complicacions poden sorgir quan es viu amb aquesta condició?
Si la malaltia no es diagnostica a temps i no es tracta correctament, poden aparèixer diverses complicacions. Aquestes també varien segons el tipus de malaltia. Per exemple, la GSD tipus I no tractada pot causar problemes com ara:
- Debilitament dels ossos i fàcil trencament (osteoporosi)
- Pubertat retardada
- Gota
- Malaltia renal
- Tumors hepàtics no cancerosos (adenomes hepàtics)
- Síndrome d'ovari poliquístic (SOP)
- Els nivells baixos de sucre en sang freqüents poden afectar la funció cerebral.
Però recordeu que moltes d'aquestes complicacions es poden prevenir amb un diagnòstic precoç, un tractament i una gestió adequats.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb una GSD?
Això depèn del tipus de malaltia, de la precocitat del diagnòstic i de la bona gestió. Alguns tipus greus poden ser mortals en la infància. Però en la majoria dels tipus, amb el tractament adequat, és possible una vida normal. El metge podrà donar-li la millor explicació de l'estat del seu fill.
Quan hauríem d'anar al metge?
Si el vostre fill mostra constantment els símptomes de baix nivell de sucre en sang que hem comentat anteriorment (tremolors, suor, pal·lidesa), o si sentiu que el vostre fill no creix bé o té els músculs febles, assegureu-vos de consultar un pediatre.
Com que la síndrome del turmestar general (SDG) és una afecció complexa, és important buscar tractament amb un metge que tingui coneixements especialitzats en aquesta àrea. L'equip mèdic del vostre fill us donarà suport en tot el possible durant aquest procés.
Missatge per emportar
- La malaltia d'emmagatzematge de glucogen (GSD) és una afecció hereditària rara que fa que el cos no pugui emmagatzemar o utilitzar correctament la glucosa (sucre).
- Els principals símptomes són els baixos nivells de sucre en sang (hipoglucèmia) i la fatiga ràpida durant l'exercici.
- Tot i que això no es pot curar completament, canviant la dieta (especialment utilitzant farina de blat de moro) i un tractament mèdic adequat, es poden controlar els símptomes i es pot portar una vida normal.
- Si el vostre fill té aquests símptomes, és molt important consultar un pediatre el més aviat possible sense alarmar-se innecessàriament.
- Moltes complicacions es poden prevenir amb un diagnòstic precoç i un tractament adequat de la malaltia.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari