Alguna vegada has sentit un petit bony o protuberància al cos i t'has preocupat, preguntant-te: "Què és això?". O potser un metge ha esmentat la paraula "hamartoma" i t'has quedat confós? Què és exactament un hamartoma? Desglossem-ho en termes senzills i fàcils d'entendre aquí a Nirogi Lanka.
Què és un hamartoma? Fem-ho senzill!
Aleshores, què és exactament un hamartoma? En poques paraules, és un creixement no cancerós (benigne). Està format per les mateixes cèl·lules que normalment es troben en aquesta part del cos. Tanmateix, hi ha una petita diferència: aquestes cèl·lules estan disposades de manera desorganitzada o irregular. És com agafar una pila de joguines idèntiques i llençar-les en un munt en comptes d'organitzar-les ordenadament.
El terme "hamartoma" prové de dues paraules gregues: "hamartia", que significa "defecte" i "oma", que significa "tumor". Essencialment, es refereix a un creixement que es forma a causa d'una irregularitat estructural.
El més important que cal recordar és que els hamartomes NO són càncer . A diferència de les cèl·lules canceroses , no s'estenen per tot el cos. Per tant, no cal entrar en pànic. Tanmateix, depenent d'on es trobin, ocasionalment poden causar problemes menors.
On es pot formar un hamartoma al cos?
Els hamartomes poden aparèixer teòricament a gairebé qualsevol lloc del cos, però hi ha alguns llocs comuns:
- Pulmons : Els hamartomes es troben amb freqüència als pulmons. De fet, representen aproximadament el 10% de tots els tumors benignes de pulmó. Sovint, es descobreixen accidentalment durant una radiografia rutinària del tòrax per un altre motiu.
- Pell: Els hamartomes cutanis es veuen sovint al cap, al coll i, concretament, a la cara, als llavis o a les orelles. De vegades, poden semblar simplement una marca de naixement.
- Cor : També es poden formar al cor. Un "rabdomioma cardíac" és un tipus rar d'hamartoma cardíac. Sovint es detecten mentre el nadó encara és a l'úter ( durant l'embaràs ) o poc després del naixement. Tot i que són rars, es troben entre els tumors cardíacs més comuns en els nadons.
- Cervell: Un tipus específic conegut com a "hamartomes hipotalàmics" es produeix a l'hipotàlem, la zona responsable d'equilibrar els processos vitals del cos. Tot i que poden estar presents des del naixement, sovint manifesten símptomes durant la infància o l'adolescència, com ara convulsions , problemes de visió o pubertat precoç .
- Mama: Al voltant del 5% dels tumors benignes al pit en dones poden ser hamartomes. S'identifiquen amb més freqüència en dones majors de 35 anys.
A més, associats a certes afeccions genètiques com la síndrome tumoral d'hamartoma PTEN (PHTS), aquests creixements també poden aparèixer als ronyons, la melsa, la glàndula tiroide i els ossos.
Els hamartomes s'estenen per tot el cos?
Aquesta és una preocupació comuna. No, els hamartomes no són com el càncer; no es propaguen. Es queden exactament on es van formar. Tanmateix, si un creixement es fa prou gran, pot comprimir els teixits o òrgans sans propers i causar molèsties. Tanmateix, això és força rar.
Hi ha altres afeccions associades amb els hamartomes?
Sí, els hamartomes poden estar relacionats amb certes síndromes genètiques rares, on una mutació genètica condueix a la seva formació.
- Síndrome de Pallister-Hall (PHS): relacionada amb mutacions en el gen GLI3. Al voltant del 5% de les persones amb hamartomes hipotalàmics poden tenir aquesta síndrome.
- Esclerosi tuberosa: Aquesta afecció pot causar que es desenvolupin hamartomes al cervell, al cor, als ronyons, a la pell i als ulls.
- Neurofibromatosi tipus 1 (NF1) : una rara afecció genètica en què els hamartomes es poden formar en els nervis de tot el cos.
- Síndrome tumoral d'hamartoma PTEN (PHTS): un grup de trastorns que inclouen la síndrome de Cowden i la síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba (BRRS), on els hamartomes es poden formar als pits, l'úter, la tiroide, el tracte gastrointestinal i la pell.
- Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ): Relacionada amb la mutació del gen STK11/LKB1, les persones amb SPJ tenen un risc més elevat de desenvolupar hamartomes als pulmons, l'estómac, la bufeta, l'intestí prim, el còlon i el recte.
Si teniu alguna d'aquestes afeccions genètiques, el vostre metge us pot recomanar proves o assessorament genètic.
Quins són els símptomes d'un hamartoma?
En la majoria dels casos, els hamartomes són asimptomàtics , és a dir, es pot tenir un sense sentir mai cap molèstia. Si apareixen símptomes, normalment és perquè el creixement s'ha fet prou gran com per pressionar els teixits adjacents. Els símptomes depenen completament de la ubicació de l'hamartoma.
Per exemple, un hamartoma pulmonar pot causar tos persistent o dificultat per respirar si s'engrandeix. Un hamartoma cerebral pot provocar convulsions o alteracions de la visió.
Què causa un hamartoma?
Els científics no sempre coneixen la causa exacta de cada hamartoma. Tanmateix, com s'ha esmentat, sovint estan relacionats amb afeccions genètiques, que poden ser heretades dels pares a causa d'una mutació genètica específica.
Pot un hamartoma provocar complicacions?
La majoria dels hamartomes són inofensius. Tanmateix, si creixen prou com per interferir amb la funció d'un òrgan vital, poden sorgir problemes. Per exemple, un rabdomioma cardíac podria afectar la funció cardíaca i provocar insuficiència cardíaca. De la mateixa manera, un hamartoma hipotalàmic podria alterar l'equilibri hormonal o la funció cognitiva. Pots estar segur que el teu metge pot controlar aquests creixements o eliminar-los si cal.
Com es diagnostiquen els hamartomes?
Com que la majoria dels hamartomes són asimptomàtics, sovint es descobreixen per accident durant una exploració realitzada per a un altre propòsit. Distingir un hamartoma d'un tumor cancerós de vegades pot ser difícil, depenent de la seva ubicació. El metge realitzarà un examen físic i revisarà el vostre historial mèdic. Sovint, caldran més imatges o proves de diagnòstic per confirmar que el creixement és realment un hamartoma. Si alguna vegada esteu preocupats, consulteu immediatament un metge o poseu-vos en contacte amb els serveis d'emergència si experimenteu símptomes sobtats i greus.
Quines proves diagnòstiques s'utilitzen?
- Radiografia: utilitza radiació de baixa dosi per crear imatges dels ossos i teixits tous. Els hamartomes pulmonars de vegades apareixen com un patró de "crispetes" en una radiografia, cosa que ajuda els metges a distingir-los dels tumors cancerosos.
- Ecografia: utilitza ones sonores per generar imatges dels teixits tous de l'interior del cos.
- Tomografia computada (TC): utilitza múltiples feixos de raigs X per proporcionar imatges transversals dels teixits tous interns i els ossos. Una TC és molt eficaç per identificar hamartomes pulmonars.
- Ressonància magnètica (RM): utilitza un imant potent i ones de ràdio per produir imatges detallades i d'alta resolució dels teixits tous del cos.
- Mamografia: utilitza radiació de baixa dosi per examinar el teixit mamari. Molts hamartomes mamaris es descobreixen incidentalment durant les mamografies de detecció rutinària del càncer.
- Biòpsia:Un metge extreu una petita mostra del creixement i l'envia a un laboratori. Un patòleg examina les cèl·lules al microscopi. Aquesta biòpsia és el mètode definitiu per determinar si el creixement consisteix en cèl·lules benignes com un hamartoma o si és maligne. Aquest és el patró d'or per al diagnòstic.
Com es tracten els hamartomes?
El vostre pla de tractament està determinat per la ubicació de l'hamartoma i si us està causant algun símptoma.
- Si és asimptomàtic: si el creixement no causa cap problema ni símptoma, el metge pot optar per simplement controlar-lo. Això implica exploracions periòdiques per comprovar si hi ha canvis en la mida o l'aspecte.
- Si teniu símptomes o se sospita una neoplàsia maligna: en aquests casos, l'extirpació quirúrgica sol ser l'opció de tractament principal.
Quines cirurgies específiques s'utilitzen per extirpar els hamartomes?
L'enfocament varia segons la ubicació de l'hamartoma.
Per als hamartomes pulmonars:
- Resecció en falca: s'extirpa una petita porció en forma de falca del pulmó que conté el creixement, juntament amb un marge de teixit sa.
- Lobectomia: S'extirpa tot un lòbul del pulmó si l'hamartoma es localitza allà. Tenim tres lòbuls al pulmó dret i dos a l'esquerre.
- Pneumonectomia: Extirpació de tot el pulmó. Rarament és necessària en el cas d'un hamartoma.
Per al cervell (hamartomes hipotalàmics):
- Cirurgia de resecció: un neurocirurgià extirpa quirúrgicament el creixement.
- Ablació: s'utilitza calor intensa o energia làser per destruir el teixit.
- Radiocirurgia GammaKnife®: No és una cirurgia tradicional, aquest procediment utilitza feixos de radiació precisos d'alta energia per destruir el creixement amb la mateixa precisió que una extirpació quirúrgica.
Què passa si tinc un hamartoma?
La majoria dels hamartomes no són afeccions greus, així que no us sentiu innecessàriament angoixats. Si un hamartoma afecta un òrgan o comporta un risc de complicacions futures, la cirurgia normalment pot resoldre el problema de manera eficaç.
De vegades, l'extirpació pot ser difícil. Per exemple, si un hamartoma hipotalàmic es troba a prop del nervi òptic, la cirurgia comporta el risc de danyar el nervi.
Per tant, és essencial tenir una conversa oberta amb el vostre metge sobre si cal extirpar el vostre hamartoma i quins poden ser els possibles riscos o complicacions del procediment.
Un hamartoma es pot convertir en càncer?
Aquesta és una preocupació comuna. La probabilitat que un hamartoma esdevingui cancerós és extremadament baixa; és un esdeveniment molt rar.
Tanmateix, cal tenir en compte que certes afeccions genètiques relacionades amb els hamartomes (com la síndrome de Cowden, un subtipus de PHTS) poden augmentar el risc general de càncer. En aquests casos, és la condició genètica subjacent, no l'hamartoma en si, la que augmenta el risc. Si teniu una condició genètica d'aquest tipus, és important fer-se proves de detecció regulars del càncer.
Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?
Un cop us diagnostiquin un hamartoma, és possible que tingueu diverses preguntes. No dubteu a preguntar al vostre metge el següent:
- Què va causar el desenvolupament d'aquest hamartoma?
- És absolutament necessari eliminar-lo?
- Quins símptomes he de tenir en compte per saber si cal tractament?
- Podria aquest hamartoma ser un signe d'una afecció subjacent més greu?
- L'assessorament o les proves genètiques serien beneficioses per a mi o per a la meva família?
Missatge final per emportar-se
Espero que aquesta informació us hagi donat una comprensió més clara dels hamartomes. El més important és recordar que un hamartoma no sol ser perillós. No són càncers i no s'estenen per tot el cos.
En molts casos, no cal tractament. Tanmateix, si desenvolupes símptomes o si el teu metge té dubtes, la cirurgia és una manera eficaç d'abordar el problema.
Si us diuen que teniu un hamartoma, no us alarmeu massa. Parleu a fons amb el vostre metge per determinar els passos més adequats per a vosaltres. Tenir cura proactiva de la vostra salut és el més important que podeu fer a Nirogi Lanka.
