Tens un bony estrany al cos? Podria ser un (Hamartoma)! Parlem-ne.

Alguna vegada has sentit un petit bony o un tumor en algun lloc del teu cos i t'has preguntat: "Què és això?" O t'has preguntat mai què era quan un metge et va anomenar "hamartoma"? Què és exactament aquest "hamartoma"? Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què és l'"(Hamartoma)"? Entenem-ho de manera senzilla!

D'acord, ara vegem què és aquest "(Hamartoma)". En poques paraules, és un tumor benigne i petit. Està format pels mateixos tipus de cèl·lules que normalment es troben al nostre cos. Però hi ha una petita diferència. És a dir, aquestes cèl·lules s'uneixen d'una manera una mica irregular i desorganitzada per formar aquest tumor. És com posar algunes joguines del mateix tipus en una pila en lloc de posar-les de manera ordenada. La paraula "(Hamartoma)" prové de dues paraules gregues. "Hamartia" significa "culpa" o "deficiència". "Oma" significa "tumor". Per tant, això significa un tumor que es desenvolupa a causa d'algun tipus de defecte.

El més important és que aquests "hamartomes" no són càncer . No s'escampen pel cos com les cèl·lules canceroses . Per tant, no hi ha res de què preocupar-se. Tanmateix, depenent d'on es trobin, de vegades poden causar problemes menors.

On es pot desenvolupar aquest `(hamartoma)` al cos?

Aquests "hamartomes" es poden formar a qualsevol lloc del nostre cos. Però hi ha alguns llocs on es veuen amb més freqüència.

• Pulmons : Molt sovint, aquests "hamartomes" es desenvolupen als pulmons. Només el 10% dels tumors benignes que es troben als pulmons són d'aquest tipus. De vegades, es descobreixen de manera incidental quan es fa una radiografia de tòrax per algun altre motiu.
• Pell: Els hamartomes es troben més sovint al cap i al coll, especialment a la cara, els llavis i darrere i sota les orelles. De vegades poden semblar marques de naixement.
• Cor : També es poden desenvolupar al cor. El rabdomioma cardíac és un tipus rar d'hamartoma que es desenvolupa al cor. Sovint es troben al ventre de la mare (durant l'embaràs ) o quan és un nadó petit. Tot i que són rars, aquests són els tumors més comuns que es desenvolupen al cor dels nens petits.
• Cervell:Un tipus de tumor anomenat hamartoma hipotalàmic es desenvolupa a l'hipotàlem, una part del cervell que ajuda a regular molts processos importants del cos. Aquests tumors poden estar presents en néixer, però sovint només mostren símptomes a la infància o l'adolescència. Poden causar símptomes com ara convulsions , problemes de visió i pubertat precoç.
• Mama: Al voltant del 5% dels tumors benignes als pits de les dones poden ser hamartomes. Són més freqüents en dones majors de 35 anys.

A més, els hamartomes també es poden desenvolupar en llocs com els ronyons, la melsa, la glàndula tiroide i els ossos, en associació amb certes afeccions genètiques com la síndrome tumoral d'hamartoma PTEN (PHTS).

Aquest `(hamartoma)` s'estén per tot el cos?

Això és un gran problema per a molta gent. No, l'"hamartoma" no s'estén per tot el cos com el càncer. És a dir, es queda on es va formar. Tanmateix, de vegades, si aquest tumor creix una mica més, pot pressionar sobre el teixit o òrgans sans propers i causar alguns danys. Però això passa molt rarament.

Hi ha altres afeccions associades amb l'(hamartoma)?

Sí, l'hamartoma pot estar associat amb algunes afeccions genètiques rares. En aquestes afeccions, l'hamartoma és causat per una mutació en un gen.

• (Síndrome de Pallister-Hall - SPH): Aquesta afecció s'associa amb mutacions en el gen "GLI3". Al voltant del 5% de les persones amb "hamartomes hipotalàmics" al cervell també poden tenir aquesta "SPH".
• Esclerosi tuberosa: Aquesta afecció pot causar la formació d'un "hamartoma" en diversos òrgans com el cervell, el cor, els ronyons, la pell i els ulls.
• ( Neurofibromatosi tipus 1 - NF1): Aquesta també és una afecció genètica rara. En aquesta, l'"hamartoma" es pot desenvolupar en nervis de tot el cos.
• (Síndrome tumoral d'hamartoma PTEN - PHTS): Es tracta d'un grup de malalties associades amb mutacions en el gen "PTEN". La "síndrome de Cowden" i la "síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba - BRRS)" en són subtipus. L'"hamartoma" es pot desenvolupar en llocs com el pit, l'úter, la glàndula tiroide, el sistema gastrointestinal ("tracte gastrointestinal") i la pell.
• Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ): Això s'associa amb una mutació en el gen STK11/LKB1. Les persones amb SPJ tenen un risc més gran de desenvolupar hamartomes dels pulmons, l'estómac, la bufeta, l'intestí prim, el còlon i el recte.

Si teniu una afecció genètica com aquesta, el vostre metge us pot recomanar proves o assessorament genètic.

Quins són els símptomes de l'(hamartoma)?

La majoria de les vegades, aquests "(Hamartomes)" no mostren cap símptoma ("asimptomàtics"). És a dir, es poden tenir al cos sense sentir cap molèstia. Tanmateix, de vegades, els símptomes només apareixen quan aquest tumor creix una mica i pressiona els teixits inferiors. Si això passa, els símptomes depenen d'on es troba l'"(Hamartoma)". Per exemple, si un "(Hamartoma)" als pulmons es fa gran, podeu experimentar coses com tos i dificultat per respirar. Si n'hi ha al cervell, com s'ha esmentat anteriorment, es poden produir convulsions i problemes de visió.

Quines són les causes de l'hamartoma?

Els científics encara no coneixen la causa exacta de l'hamartoma. Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, està relacionat amb certes afeccions genètiques. Aquestes afeccions genètiques sovint són heretades. És a dir, poden ser causades per una mutació genètica heretada d'un dels pares.

L'hamartoma pot causar complicacions?

La majoria dels hamartomes no són greus. Tanmateix, poden causar problemes si creixen prou com per danyar un òrgan o una estructura corporal. Per exemple, un rabdomioma cardíac al cor pot causar insuficiència cardíaca si interfereix amb el funcionament del cor. De la mateixa manera, un hamartoma hipotalàmic al cervell pot causar desequilibris hormonals i deteriorament cognitiu si interfereix amb el funcionament de l'hipotàlem. Però no us preocupeu, el vostre metge pot controlar l'hamartoma i extirpar-lo si cal.

Com es diagnostica l'(hamartoma)?

Els hamartomes sovint no causen símptomes, per la qual cosa es descobreixen de manera incidental durant una exploració per a una altra afecció. De vegades pot ser difícil saber si un hamartoma és un tumor o no, sobretot depenent d'on es trobi. El metge l'examinarà i li preguntarà sobre el seu historial mèdic. En la majoria dels casos, caldran més proves per confirmar que es tracta d'un hamartoma.

Quines són les proves diagnòstiques?

• Radiografia: Una prova de radiació de baixa dosi que pren imatges d'ossos i teixits tous. Els hamartomes als pulmons de vegades semblen "crispetes de blat de moro" en una radiografia. Això pot ajudar a distingir-los dels tumors cancerosos.
• Ecografia: Utilitza ones sonores per prendre imatges dels teixits tous de l'interior del cos.
• Tomografia computada (TC): una exploració que utilitza múltiples radiografies per prendre imatges transversals dels teixits tous i els ossos de l'interior del cos. Una TC és molt útil per trobar hamartomes pulmonars.
• RM (ressonància magnètica):Un gran imant i ones de ràdio s'utilitzen per prendre imatges detallades dels teixits tous de l'interior del cos.
• Mamografia: Una prova de dosi baixa que examina el teixit mamari. La majoria dels hamartomes mamaris es troben durant les mamografies, que s'utilitzen per detectar càncer.
• Biòpsia: En aquesta prova, un metge pren un petit tros del tumor i l'envia a un laboratori. Allà, un "patòleg" examina les cèl·lules al microscopi. Aquesta "biòpsia" és l'única manera de saber amb certesa si es tracta d'un tumor benigne, com ara un "hamartoma", o d'un tumor cancerós. Aquesta és la manera més definitiva de diagnosticar la malaltia.

Com es tracta l'hamartoma?

El tractament depèn de factors com ara on es troba l'hamartoma i si teniu símptomes.

• Si no hi ha problemes: si el tumor no causa cap problema ni símptomes, el metge pot decidir controlar-lo sense tractament. Això vol dir que l'explorarà periòdicament per veure si augmenta de mida o si canvia.
• Si hi ha símptomes o si hi ha sospita de càncer: en aquest cas, la cirurgia per extirpar el tumor sol ser el tractament principal.

Quines són les cirurgies específiques que s'utilitzen per extirpar un hamartoma?

Això també varia segons on es trobi l'hamartoma. Per a l'hamartoma pulmonar:

• Resecció en falca: En aquesta cirurgia, es talla i s'extreu un petit tros en forma de falca del pulmó on es troba el tumor. Juntament amb el tumor, també s'extreu part del teixit sa que l'envolta.
• Lobectomia: Si l'hamartoma es troba en aquest lòbul, s'extirpa completament un lòbul del pulmó. El nostre pulmó dret té tres lòbuls i el nostre pulmó esquerre en té dos.
• Pneumonectomia: s'extirpa tot el pulmó. Tanmateix, és molt rar que un hamartoma requereixi una cirurgia tan important.

Per a "(hamartomes hipotalàmics)" al cervell:

• Cirurgia de resecció: un cirurgià extirpa i elimina el tumor.
• Ablació: El tumor es destrueix mitjançant calor intensa o radiació làser.
• (Radiocirurgia GammaKnife®): No és una cirurgia tradicional. La radiació destrueix el tumor dirigint-hi un potent feix d'energia. Elimina el teixit nociu amb precisió, igual que la cirurgia.

Què passa si tinc un `(hamartoma)`?

La majoria dels hamartomes no són greus, així que no us alarmeu. Si un hamartoma afecta un òrgan o és prou gran per causar danys, la cirurgia normalment pot resoldre el problema. De vegades, un hamartoma pot ser difícil d'extirpar. Per exemple, alguns hamartomes hipotalàmics es desenvolupen a prop del nervi òptic, que es pot danyar amb la cirurgia.

Per tant, és molt important que parlis amb el teu metge detingudament i que li expliquis si cal extirpar l'hamartoma i, si és així, quines complicacions o riscos pot causar.

Pot un "hamartoma" esdevenir cancerós?

Aquesta és una altra por que té molta gent. La probabilitat que un hamartoma es converteixi en càncer és molt baixa. És a dir, rarament passa. Però la qüestió és aquesta. Algunes afeccions genètiques associades amb l'hamartoma (per exemple, la síndrome de Cowden, un subtipus de PHTS) poden augmentar el risc de desenvolupar càncer. En aquest cas, no és l'hamartoma el que augmenta el risc de càncer, sinó la condició genètica. Per tant, si teniu una condició genètica d'aquest tipus, és important que us feu proves de detecció de càncer periòdiques.

Què li hauria de preguntar al meu metge?

Un cop descobreixis que tens un "hamartoma", hi ha algunes coses que hauries de preguntar al teu metge al respecte. No tinguis por de fer aquestes preguntes:

• Per què vaig desenvolupar aquest `(hamartoma)`?
• He de treure aquest `(hamartoma)`?
• Quins són els símptomes que indiquen que això necessita tractament?
• Podria aquest "hamartoma" ser un símptoma d'una altra afecció greu?
• L'assessorament o les proves genètiques serien beneficioses per a mi o per a algú de la meva família?

Finalment, coses per recordar (missatge per emportar)

D'acord, doncs, pel que hem parlat, crec que tens una bona idea sobre l'"(Hamartoma)". L'important és que l'"(Hamartoma)" no és perillós en la majoria dels casos. No són cancerosos i no s'estenen per tot el cos. La majoria de les vegades, no cal tractar-los. Tanmateix, si hi ha símptomes o si el metge té algun dubte, es poden extirpar quirúrgicament i es pot resoldre el problema.

Si un metge et diu que tens un "hamartoma", no en tinguis por innecessàriament, parla amb el teu metge amb deteniment i decideix quin és el millor pas següent per a tu. Tenir cura de la teva salut és el més important!

---