Tens algun problema amb la sang? Aprenguem sobre l'hemoglobinopatia en termes senzills!

Sempre et sents cansat i letàrgic? Potser tens la pell una mica pàl·lida? O algú de la teva família ha tingut alguna malaltia de la sang? Aleshores, el que et diré és molt important per a tu. Avui parlarem d'una malaltia de la sang anomenada hemoglobinopatia, que té un nom una mica complicat, però que es veu en molta gent. No et preocupis, en parlarem de manera molt senzilla.

Què és l'hemoglobinopatia? Esbrinem-ho exactament!

En poques paraules, les hemoglobinopaties són un grup de malalties hereditàries que afecten la proteïna de la nostra sang anomenada hemoglobina. Ara probablement us preguntareu què és aquesta hemoglobina, oi?

Pensa-ho d'aquesta manera: l'hemoglobina és com una petita heroïna dins dels nostres glòbuls vermells. És la que capta oxigen dels nostres pulmons quan respirem i el distribueix per tot el nostre cos. Actua com un taxi d'oxigen. Així doncs, si aquesta hemoglobina no es produeix correctament o si no es produeix prou, el nostre cos no rep prou oxigen. Aleshores és quan comencen els problemes.

Aquesta afecció és hereditària, és a dir, està causada per un canvi en els gens que heretem dels nostres pares. Milions de persones arreu del món pateixen aquesta afecció. De fet, és el tipus més comú de trastorn sanguini hereditari. Els investigadors han identificat més de 600 tipus d'hemoglobinopaties!

Quan els nostres cossos produeixen hemoglobina anormal, o no en tenen prou, poden aparèixer símptomes com ara dolors corporals, fatiga i danys a diversos òrgans . Per això és tan important reconèixer-ho aviat. És per això que els metges fan proves d'hemoglobinopatia als nadons tan bon punt neixen.

L'important és que l'hemoglobinopatia no és una malaltia completament curable. No obstant això, amb el tractament adequat, podem controlar els símptomes i prevenir complicacions.

Quins tipus d'hemoglobinopaties hi ha?

Com hem esmentat anteriorment, n'hi ha centenars de tipus. Aquests tipus sovint s'anomenen amb lletres angleses. Les lletres fan referència a les diferents variants de la proteïna hemoglobina i a l'ordre en què els investigadors les van descobrir. Això ajuda els metges a entendre la variació genètica exacta implicada.

Aquests són alguns dels tipus més comuns d'hemoglobinopatia:

• Malaltia de l'hemoglobina C: En aquest cas, l'hemoglobina normal és substituïda per un tipus anomenat hemoglobina C.
• Malaltia de l'hemoglobina E: Aquí, l'hemoglobina normal és substituïda per hemoglobina E.
• Malaltia de l'hemoglobina D: Aquí, l'hemoglobina normal és substituïda per hemoglobina D.
• Malaltia de l'hemoglobina SC:Aquesta condició es produeix si heretes un gen de cèl·lules falciformes i un gen de l'hemoglobina C.
• Malaltia SD de l'hemoglobina: Aquí, s'hereta un gen de cèl·lules falciformes i un gen de l'hemoglobina D.
• Malaltia de l'hemoglobina SE: Aquí, s'hereta un gen de l'anèmia falciforme i un gen de l'hemoglobina E.
• Anèmia de cèl·lules falciformes: En aquesta afecció, els glòbuls vermells prenen forma de falç. Això els impedeix moure's fàcilment pels vasos sanguinis i pot provocar que es bloquegin.
• Talassèmies: En aquesta condició, el cos no produeix prou hemoglobina.

Això pot semblar una mica complicat, però un metge t'ho pot explicar més detalladament.

Quins són els símptomes d'això? Mira si tu també els tens...

Els símptomes de l'hemoglobinopatia poden variar de persona a persona, però hi ha alguns símptomes comuns:

• Mans i peus freds
• Orina fosca (enfosquiment)
• Fatiga freqüent
• Retard en el desenvolupament dels nens
• Groguenc de la pell i els ulls (icterícia)
• Pell pàl·lida
• Dificultat per respirar, sibilàncies
• Dormir més del que és habitual
• Inflor de les extremitats

Els nadons amb hemoglobinopatia greu poden mostrar símptomes en néixer. De vegades, els símptomes apareixen durant la infància. En els adults, aquests símptomes poden agreujar-se durant els períodes d'exacerbació de la malaltia (com ara una crisi drepanocítica).

Per què es produeix aquesta hemoglobinopatia?

La raó principal d'això és que hi ha una variació genètica que afecta la teva hemoglobina. Pots adquirir aquesta variació genètica de la teva mare, del teu pare o de tots dos. Això vol dir que no és una cosa que puguem controlar, sinó que prové de l'herència.

Qui té més probabilitats de desenvolupar això? (Factors de risc)

Algunes persones tenen més probabilitats de desenvolupar aquesta hemoglobinopatia. Vegem qui són:

• Si la teva ascendència és d'origen africà, mediterrani, sud-oriental asiàtic o occidental. (Aquestes afeccions també es poden observar a Sri Lanka)
• Si la teva mare, pare o germà té hemoglobinopatia.
• Si viviu en una zona on no es fa de manera rutinària el cribratge neonatal de l'hemoglobinopatia.

Si teniu hemoglobinopatia, hi ha la possibilitat que el vostre fill també tingui la malaltia. Per tant, és molt important consultar un metge abans de formar una família.

Quines complicacions pot causar això?

Si l'hemoglobinopatia no es controla adequadament, poden aparèixer diverses complicacions. Algunes d'elles són:

• Anèmia: Alguns tipus d'hemoglobinopatia poden causar anèmia, que pot provocar una disminució dels glòbuls vermells. Això pot provocar un augment de la fatiga i la debilitat.
• Infeccions freqüents: l'hemoglobinopatia pot provocar un sistema immunitari compromès , cosa que augmenta el risc de malaltia i infecció.
• Dany orgànic: L'hemoglobinopatia provoca una disminució dels nivells d'oxigen a la sang. Quan la sang rica en oxigen no es subministra correctament durant un període de temps, els nostres teixits i òrgans poden patir danys.
• Episodis de dolor: En alguns tipus d'hemoglobinopaties, com ara l'anèmia falciforme, es poden formar coàguls de sang dins dels vasos sanguinis i bloquejar-los. Això pot provocar dolor intens i reducció del flux sanguini.

Com es diagnostica amb precisió aquesta malaltia? (Diagnòstic)

Els metges realitzen diverses proves per determinar exactament si teniu hemoglobinopatia.

• Hemograma complet (HMC): Normalment és la primera anàlisi de sang que es fa. Pot indicar els tipus de cèl·lules de la sang, és a dir, quantes cèl·lules de cada tipus hi ha.
• Proves genètiques: aquesta prova pot identificar exactament quins canvis genètics hi ha implicats.
• Electroforesi d'hemoglobina: aquesta prova separa les molècules d'hemoglobina d'una mostra de sang i busca anomalies.
• Anàlisis de ferro: aquesta prova es pot fer per esbrinar si teniu anèmia per deficiència de ferro.
• Cribratge de nounats: En molts països com el Canadà i els Estats Units, els nounats es sotmeten a proves de detecció d'hemoglobinopatia. Alguns hospitals de Sri Lanka també tenen aquest servei.
• Proves prenatals: Aquesta prova es pot utilitzar per determinar si el fetus té hemoglobinopatia durant l'embaràs.

Quins són els tractaments?

Hi ha diversos tractaments per a l'hemoglobinopatia, però aquests tractaments varien segons el tipus i la gravetat de la malaltia.

• Transfusions de sang: Algunes afeccions, com la talassèmia i l'anèmia falciforme, afecten la quantitat d'hemoglobina a la sang. Les transfusions de sang poden ser necessàries per mantenir nivells normals d'hemoglobina.
• Comprimits d'àcid fòlic: poden ajudar a augmentar la producció de glòbuls vermells.
• Teràpia gènica:Aquest és un tractament relativament nou. Els científics prenen cèl·lules afectades del teu cos, les reparen mitjançant tècniques especials i després les reintrodueixen al teu cos. És com reescriure les instruccions dels teus gens.
• Teràpia de quelació del ferro: si teniu massa ferro al cos, aquest tractament pot eliminar l'excés de ferro. Aquest medicament s'administra per via oral o com a injecció.
• Oxigenoteràpia: El metge pot recomanar oxigenoteràpia juntament amb altres tractaments. L'objectiu d'això és augmentar els nivells d'oxigen a la sang i reduir el dolor.
• Trasplantament de cèl·lules mare: consisteix a substituir els glòbuls vermells anormals per glòbuls vermells sans. Tanmateix, això no és gaire comú, ja que és difícil trobar un donant adequat. També comporta el risc de malaltia de l'empelt contra l'hoste (GvHD) .

Recorda que, depenent del tipus d'hemoglobinopatia que tinguis, és possible que no necessitis cap tractament. Per tant, el millor és parlar amb el teu metge i preguntar-li què és el millor per a tu.

Quant de temps després del tractament em sentiré millor?

Realment depèn del tipus d'hemoglobinopatia que tingueu i de la seva gravetat. La majoria de la gent comença a sentir-se millor al cap d'unes setmanes o mesos de començar el tractament.

L'hemoglobinopatia és una afecció de per vida, per la qual cosa necessitareu proves mèdiques i un seguiment regulars. El vostre metge us ajudarà a controlar els vostres símptomes.

Què els depara el futur a les persones que viuen amb aquesta malaltia?

Amb el tractament adequat, el vostre futur pot ser brillant. Més del 90% de les persones amb hemoglobinopatia sobreviuen fins a l'edat adulta.

Tanmateix, si no es tracten, molts tipus d'hemoglobinopaties poden provocar la mort durant els primers anys de vida. Per tant, el diagnòstic i el tractament precoços són la millor manera de prevenir complicacions greus.

No es pot evitar això?

Malauradament, no. Com que l'hemoglobinopatia és una cosa que s'hereta, no hi ha manera de prevenir-la. Tanmateix, podem controlar els símptomes amb el tractament adequat.

Com em cuido?

Viure amb hemoglobinopatia pot ser difícil, però si et cuides bé, pots reduir el risc de dolor i altres efectes secundaris.

Aquí teniu alguns consells generals que us poden ajudar:

• Beu molta aigua. Intenta beure almenys 2-3 litres d'aigua al dia.
• Sigues actiu físicament, però no ho facis en excés. Escolta el teu cos. Si et sents cansat, descansa.
• Menja aliments rics en ferro, vitamines i minerals. Inclou verdures, fruites, verdures, carn i peix a la teva dieta.
• Gestiona l'estrès. Fes servir meditació, ioga o altres tècniques de mindfulness que t'agradin.
• Renteu-vos les mans sovint. Això us ajuda a protegir-vos de les infeccions.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu símptomes com fatiga extrema, dificultat per respirar o pell pàl·lida, assegureu-vos de consultar un metge i informar-li-en.

Si ja t'han diagnosticat hemoglobinopatia, consulta immediatament el metge si els símptomes tornen o empitjoren. Ell o ella podrà ajustar el tractament.

Quines preguntes hauries de fer al metge?

Si vostè o el seu fill tenen hemoglobinopatia, és una bona idea fer aquestes preguntes al seu metge:

• Quin tipus d'hemoglobinopatia tinc/tenc el meu fill/a?
• Quin tipus de tractament recomanes?
• Necessitaré veure altres especialistes per al tractament?
• He de canviar la meva dieta o els meus hàbits d'exercici?
• Quina és la probabilitat que els meus fills tinguin aquesta condició?
• Tens més informació sobre això? (per exemple, llibres, llocs web)

Quan cal anar a la Unitat d'Urgències (UTU) ?

Si teniu algun dels símptomes següents, truqueu al 911 (1990 a Sri Lanka) o aneu immediatament a urgències més proper:

• Dolor al pit
• Marejos
• Febre superior a 103 graus Fahrenheit (39,4 graus Celsius)
• Dolor intens que no desapareix malgrat prendre medicació
• Símptomes d'un ictus, per exemple, pèrdua sobtada de consciència, dificultat per parlar.

Com afecta l'hemoglobinopatia a la meva A1c?

L'hemoglobinopatia pot fer que els resultats de la prova d' A1C siguin inexactes. Depenent de la variant genètica, pot mostrar un valor inferior o superior al que realment teniu.

Si teniu hemoglobinopatia, el vostre metge us pot recomanar una prova que us pot ajudar a minimitzar aquest problema. Aquest A1C és molt important per a les persones amb diabetis, així que no us oblideu de parlar-ne també amb el vostre metge.

Finalment, el més important que cal recordar!

És normal sentir por i ansietat quan s'assabenta que vostè o el seu fill tenen un trastorn sanguini de per vida. Poden sorgir preguntes com ara "Com afectarà l'hemoglobinopatia a la meva vida?", "Tindré dolor constant?", "Com afectarà aquesta malaltia al meu fill?".

Però la bona notícia és que amb un tractament adequat i un control dels símptomes, pots viure el més saludable possible.El millor que pots fer és parlar amb el teu metge. No ho demores. Un diagnòstic i un tractament precoços són les claus per a una vida llarga i saludable.

No et preocupis, no estàs sol. Metges, infermeres i la teva família t'ajudaran en aquest viatge. Sigues valent!

Hemoglobinopatia , malalties de la sang, malalties hereditàries, hemoglobina, anèmia, anèmia de cèl·lules falciformes, talassèmia