Has sentit a parlar del càncer gàstric hereditari? (Càncer gàstric difús hereditari - HDGC) Parlem-ne!

Avui parlarem d'una afecció greu que molta gent desconeix. Es tracta d'un tipus de càncer d'estómac hereditari. Els metges l'anomenen "(Càncer Gàstric Difús Hereditari)" o "(HDGC)" per abreujar. Si algú de la teva família ha tingut aquesta afecció o si vols saber-ne més, aquest article serà molt important per a tu. No et preocupis, parlem-ne de manera senzilla.

Què és aquest `(HDGC)`?

En poques paraules, el HDGC és una afecció hereditària de risc de càncer. Això significa que el risc de desenvolupar càncer d'estómac (càncer gàstric) al llarg de la vida augmenta aproximadament en un 70%. No només això, sinó que les dones que hereten aquesta afecció també tenen un 42% més de risc de desenvolupar un tipus específic de càncer de mama , el càncer lobular de mama (LBC) .

Les persones amb aquesta condició `(HDGC)` hereten un gen mutat `(gen mutat)`) d'un dels seus pares. Molt sovint, aquest és un gen anomenat `(CDH1)` . Però de vegades hi poden estar implicats altres gens. `(CDH1)` és un gen supressor de tumors `(gen supressor de tumors)`. Quan aquest està mutat, no funciona correctament per controlar el càncer. Penseu-hi, aquest gen és com un policia al nostre cos que impedeix que les cèl·lules canceroses creixin. Aleshores, què passa si aquest policia es debilita? Això és el que passa aquí també.

Què és el càncer gàstric "difús"?

Ara vegem què és aquest "(Càncer gàstric difús)". Aquest és un tipus de càncer d'estómac. Però en comptes de créixer en un lloc com altres càncers, aquest s'estén per tota la paret de l'estómac en petits grups de cèl·lules. És com una fuita d'aigua que s'estén per una paret. A causa d'això, la paret de l'estómac s'espesseix i s'endureix. Gradualment, s'estén a les capes més profundes de la paret de l'estómac.

Aquest tipus de càncer d'estómac és una mica difícil de diagnosticar perquè no és clarament visible en les proves d'imatge estàndard. A més, els símptomes sovint apareixen només després que la malaltia s'hagi estès, en les etapes posteriors. En aquest punt, el càncer pot haver-se estès (fet metàstasi) a través de la paret de l'estómac als teixits propers, com el fetge o els ossos.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

Parlant de la malaltia "(HDGC)", s'estima que aproximadament entre cinc i deu persones de cada deu mil poden heretar aquesta malaltia en néixer. Al voltant del 20% de tots els càncers d'estómac són del tipus "(difús)". Al voltant del 2% d'aquests càncers difusos són hereditaris "(HDGC). Tot i que el càncer d'estómac és generalment més comú als països asiàtics que als països occidentals, aquesta malaltia "(HDGC)" es registra amb més freqüència als països occidentals.

Quins són els símptomes de la malaltia de "(HDGC)"?

Com hem esmentat anteriorment, els símptomes d'aquest tipus de càncer gàstric difús poden no aparèixer fins que la malaltia s'hagi estès (fet metàstasi). Per això és important ser conscient del risc que aquesta afecció pugui ser hereditària. En el HDGC, el càncer es desenvolupa a una edat lleugerament més jove que en altres càncers. La majoria de les persones són diagnosticades abans dels 40 anys.

Els principals símptomes poden ser:

• Mal d'estómac (especialment a la part superior esquerra de l'abdomen)
• Inflor estomacal, flatulències
• Nàusees i vòmits
• gana
• Pèrdua de pes
• Fatiga extrema, cansament
• Dificultat per empassar aliments
• Sang a la caca (`(Sang a la caca)`)
• Vomitar sang (`(Vomitar sang)`)
• Icterícia (groguenc dels ulls i la pell)

De vegades, un defecte congènit anomenat llavi leporí o paladar fissurat també pot ser un signe precoç d'aquesta síndrome. Això és degut a que aquesta mutació genètica pot causar aquest defecte congènit. Tanmateix, la majoria de les vegades, el llavi leporí no està relacionat amb el HDGC. Tanmateix, si vau néixer amb un defecte congènit d'aquest tipus i algú de la vostra família ha tingut aquests tipus de càncers, és possible que sospiteu una mica.

Quin és el motiu de la formació d'aquest `(HDGC)`?

El HDGC és un trastorn genètic . Es produeix quan una mutació en un dels gens supressors de tumors dels quals hem parlat anteriorment canvia la programació del vostre ADN. Els gens supressors de tumors indiquen a les cèl·lules que controlin la divisió i el creixement cel·lular. Per tant, quan aquests gens no funcionen correctament, es pot desenvolupar càncer.

Heretes aquest gen mutat de la teva mare o del teu pare. Una mutació heretada d'aquesta manera s'anomena mutació germinal . Afecta el codi genètic de les teves cèl·lules reproductores.

Com s'hereta aquest `(HDGC)`?

El HDGC és una condició autosòmica dominant . Això significa que només cal tenir una còpia del gen mutat per heretar la síndrome. Es pot heretar de la mare o del pare. Si un dels pares té la mutació, tu o els teus germans teniu un 50% de probabilitats d'heretar-la. Pensa-hi com la probabilitat que una moneda surti cara o creu.

Tothom que hereta la mutació genètica desenvolupa càncer?

No. La mutació genètica que heretes dels teus pares només afecta una còpia del gen supressor del càncer a cada cèl·lula. Però cada cèl·lula té dues còpies d'aquest gen, una de la teva mare i una del teu pare. Per tant, fins i tot si no heretes la mateixa mutació dels dos pares, encara tens una còpia del gen que funciona normalment.

Perquè es desenvolupi un càncer, cal una segona mutació (mutació somàtica)Ha de produir-se al teixit on es forma el càncer (és a dir, el revestiment de l'estómac o els lòbuls del pit) durant la teva vida. Aquesta segona mutació també desactiva l'altra còpia del gen. És llavors quan el càncer comença a créixer.

Quina és la causa d'aquesta segona mutació?

Si hem de ser sincers, no sabem la raó exacta d'això. Però hi poden haver diversos factors que hi influeixen. Les exposicions ambientals sovint influeixen en el "desencadenament" de malalties genètiques. També hi poden haver altres gens implicats. Algunes famílies que porten el gen HDGC tenen una incidència de càncer més alta que d'altres.

Alguns factors de risc ambientals que contribueixen al desenvolupament del càncer d'estómac són:

• Fumar
• Consum excessiu d'alcohol
• Menjar massa carn vermella (com ara vedella, xai)
• infecció per H. pylori (un bacteri que causa úlceres d'estómac)

Com és el procés de prova per a `(HDGC)`?

Fins i tot si encara no teniu símptomes, si hi ha motius per pensar que esteu en risc (per exemple, si algú de la vostra família ha tingut aquests tipus de càncer o si us han fet una prova genètica que ha trobat una mutació al gen "(CDH1)"), un metge us pot derivar a fer-vos proves per a la "(HDGC)".

El metge calcularà el risc en funció dels antecedents familiars i/o dels resultats de les proves genètiques. També pot buscar precursors de càncer als teixits. Per exemple, pot buscar una afecció anomenada carcinoma lobular in situ (CLIS) a la mama o cèl·lules de tipus anell de segell al revestiment de l'estómac. Aquests són canvis primerencs que poden convertir-se en càncer.

Com es diagnostica el HDGC?

Si teniu símptomes de càncer d'estómac metastàtic, el metge buscarà evidències de càncer a la paret de l'estómac. Prendrà mostres de teixit i les examinarà al microscopi. Si es detecta càncer d'estómac metastàtic i si algú de la vostra família ha tingut aquest tipus de càncer, el metge us pot suggerir que us feu proves genètiques .

Actualment, s'ha descobert que al voltant del 40% dels pacients amb HDGC tenen aquesta mutació CDH1. Hi poden haver altres mutacions implicades, però la CDH1 és la principal que coneixem i podem identificar. Si la teniu, és una manera segura de diagnosticar el HDGC. Tanmateix, si teniu antecedents familiars d'aquest tipus de càncer gàstric difús, us poden diagnosticar HDGC encara que no tingueu la mutació CDH1.

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar el `(HDGC)`?

Aquestes proves es poden fer per diagnosticar la malaltia:

• Proves genètiques:Això és una anàlisi de sang. Es pren una mostra de sang i s'analitza per veure si hi ha mutacions genètiques associades a malalties genètiques. Algunes persones es fan aquesta prova perquè tenen antecedents familiars de malalties genètiques. D'altres es fan aquest tipus de prova genètica perquè no coneixen l'historial mèdic familiar, per a la seva pròpia informació o perquè tenen previst tenir fills.
• Endoscòpia superior (prova EGD): Aquesta és una prova per examinar l'interior del tracte gastrointestinal superior (és a dir, l'esòfag i l'estómac) i prendre mostres de teixit. Això és essencial per diagnosticar el càncer d'estómac, especialment aquest tipus de càncer que s'ha disseminat. Això ho fa un gastroenteròleg (un metge especialitzat en malalties gastrointestinals). Insereix un tub llarg (un endoscopi) amb una petita càmera a través de la boca i baixa per l'esòfag fins a l'estómac. També es poden prendre mostres de teixit a través del tub. Tanmateix, fins i tot amb aquests mètodes, pot ser difícil trobar càncer d'estómac metastàtic. Com que està tan estès, és possible que el metge no pugui veure'l ni detectar-lo a les mostres de teixit. Per tant, un metge que busca aquest tipus de càncer ha de tenir una formació i experiència especials.
• Ressonància magnètica de mama: Com que el càncer de mama lobular no es detecta amb una mamografia normal, els metges recomanen una ressonància magnètica. Si la ressonància magnètica mostra alguna cosa inusual, es marca i un altre metge pren una mostra de teixit.
• Biòpsia: El metge pren una mostra de teixit i l'envia a un laboratori per examinar-la al microscopi. Aquesta biòpsia pot confirmar si la mostra de teixit conté cèl·lules canceroses.

Què passa després que s'identifiqui com a causant de `(HDGC)`?

Si ja tens càncer, el metge et parlarà sobre les opcions de tractament. Fins i tot si encara no tens càncer, si tens aquesta síndrome, és probable que el metge et recomani proves de detecció del càncer periòdiques, tal com s'ha esmentat anteriorment. La cirurgia preventiva és una altra opció sobre la qual pots parlar amb el metge.

Com es tracta el càncer d'estómac metastàtic?

La cirurgia sol ser el primer tractament per als càncers que es poden extirpar amb cirurgia. Si teniu HDGC, el vostre metge sovint us recomanarà una gastrectomia total . Això és degut a que el HDGC té un alt risc de propagar-se molt lluny abans que es detecti.

En una gastrectomia total, el cirurgià extirpa tot l'estómac i connecta l'extrem de l'esòfag directament a l'intestí prim. És possible viure sense estómac, però hi ha alguns efectes secundaris. Després de la cirurgia, és possible que rebeu tractaments addicionals (teràpies adjuvants) com ara radioteràpia o quimioteràpia.

Com que les dones amb "(HDGC)" també tenen risc de desenvolupar càncer de mama lobular ("(LBC)"), han de ser constantment conscients dels símptomes del "(LBC)" durant el tractament. Si teniu "(LBC)", el tractament normalment comença amb una cirurgia de càncer de mama. A continuació, es donen tractaments addicionals.

Quina és l'esperança de vida amb la condició `(HDGC)`?

L'esperança de vida depèn de la detecció i el tractament precoç del càncer. Fins i tot amb proves de detecció regulars, això pot ser difícil. Si el càncer d'estómac metastàtic es detecta i es tracta precoçment, la taxa de supervivència a cinc anys és superior al 90%. Tanmateix, si es detecta tard, després que hagi envaït la paret de l'estómac, la taxa baixa a menys del 30%.

Per això diem que és tan important conèixer els antecedents familiars i demanar consell mèdic si esteu en risc.

Hi ha alguna manera de prevenir el `(HDGC)`?

Si teniu la mutació del gen `(CDH1)` (que s'associa amb un major risc de desenvolupar càncer), hi ha diverses mesures preventives que podeu prendre. Per a les persones sense aquesta mutació genètica específica, els riscos i les mesures no estan clarament definits. Podeu parlar amb el vostre metge sobre els vostres riscos i opcions personals.

Cirurgia profilàctica

Si us han diagnosticat HDGC durant almenys 20 anys i no teniu altres problemes de salut importants, el vostre metge us pot recomanar una gastrectomia total profilàctica . Tot i que la pèrdua de l'estómac pot tenir alguns efectes sobre el vostre sistema digestiu, aquests efectes secundaris són més fàcils de controlar que el càncer d'estómac avançat.

Per a aquells que no estan preparats per fer aquestes mesures, es pot adoptar un enfocament d'"espera i observació", que implica endoscòpies intestinals superiors freqüents i mostres de biòpsia aleatòries. Tanmateix, fins i tot amb un seguiment tan acurat, és possible que el HDGC no sempre es detecti precoçment (quan el tractament és més eficaç).

Efectes secundaris de la gastrectomia total:

• Síndrome de buidatge: Quan el menjar passa directament de l'esòfag a l'intestí prim, passa per l'intestí prim més ràpid del normal. Això pot causar canvis importants en les hormones del sistema digestiu, donant lloc a símptomes com ara nàusees, diarrea i baix nivell de sucre en sang. Aquests símptomes es poden controlar canviant els hàbits alimentaris. Aquests símptomes disminuiran amb el temps.
• Malabsorció i malnutrició: Quan s'extirpa l'estómac, es perd la part de l'estómac que conté els àcids i enzims que ajuden a digerir els aliments. Això pot impedir que els aliments es descomponguin correctament i que el cos absorbeixi els nutrients. Això pot provocar malnutrició. Es pot solucionar canviant la dieta i prenent suplements nutricionals.

Assessorament genètic i planificació familiar

Per a les persones amb la mutació del gen CDH1, l'assessorament genètic pot ser molt útil per parlar sobre la planificació familiar. Això us pot ajudar a entendre el risc que el vostre fill hereti la condició HDGC. Si teniu previst tenir fills, una opció per gestionar aquest risc és la fecundació in vitro selectiva (FIV) .

En la FIV, els òvuls i els espermatozoides s'extreuen de la mare i del pare i es fecunden en un laboratori. Després que els embrions es desenvolupin, es pot extreure una sola cèl·lula de cada embrió i analitzar-la per detectar la mutació CDH1. Els pares poden triar embrions que no tinguin la mutació i implantar-los a l'úter de la mare.

Finalment, què cal tenir en compte

Descobrir que tens la síndrome del càncer gàstric difús hereditari (HDGC) pot ser una experiència molt emocional i és possible que hagis de prendre grans decisions. Aquestes poden afectar-te a tu i a la teva família. Pren-te el teu temps per pensar-ho bé sense entrar en pànic. Fes tantes preguntes com necessitis. El teu equip mèdic és aquí per ajudar-te a trobar la millor manera de navegar per aquest viatge. Recorda, la consciència és el primer pas. No estàs sol.

` HDGC, càncer hereditari, càncer d'estómac, gen CDH1, càncer d'estómac, càncer de mama, proves genètiques, endoscòpia, gastrectomia, prevenció del càncer