Sovint tens sagnat pel nas? O tens petites taques vermelles a la pell, especialment a la cara, els llavis i la punta dels dits? Potser la teva mare, el teu pare o algú altre de la teva família ha tingut aquests problemes. Potser no hi prestem gaire atenció i diem: "Oh, això només és la nostra generació". Però, de vegades, hi pot haver una raó mèdica que hauríem de tenir en compte. Avui parlem d'una afecció tan rara però molt important que cal conèixer. És la HHT, o telangiectàsia hemorràgica hereditària .
En poques paraules, què és l'HHT?
L'HHT és una condició genètica que es transmet de generació en generació. Afecta principalment la manera com es formen els nostres vasos sanguinis. Penseu en el sistema de vasos sanguinis del nostre cos com una xarxa de carreteres. Hi ha artèries, com grans autopistes, i venes, com grans carreteres. Les petites carreteres secundàries que connecten aquestes dues grans carreteres s'anomenen capil·lars.
El que passa en algú amb HHT és que aquestes connexions delicades anomenades capil·lars no es formen correctament. En canvi, hi ha connexions directes, irregulars i febles entre les artèries i les venes. En medicina, anomenem aquestes connexions malformades malformacions arteriovenoses (MAV) .
Aquestes malformacions anatòmiques arteriovenoses (MAV) es poden desenvolupar en qualsevol òrgan del nostre cos, per exemple al nas, els pulmons, els intestins o fins i tot al cervell. Una MAV molt petita que es desenvolupa a la superfície de la pell s'anomena telangiectàsia . Són les petites taques vermelles que apareixen a l'interior de la pell, com ara els llavis. Aquests vasos sanguinis febles poden esclatar molt fàcilment. Quan esclaten i sagnen, fins i tot poden causar afeccions greus, depenent d'on es trobin.
L'important és que moltes persones amb HHT viuen durant anys sense saber-ho. Tot i que no hi ha cura, hi ha molts tractaments eficaços disponibles avui dia per controlar els símptomes i prevenir afeccions greus.
Aquesta malaltia afecta aproximadament una de cada 5.000 persones a tot el món. Però com que moltes persones no són diagnosticades, es creu que hi pot haver més pacients. Pot aparèixer en persones de qualsevol edat i de qualsevol raça. També s'anomena síndrome d'Osler-Weber-Rendu .
Quins són els principals símptomes de la malaltia HHT?
Els símptomes de la HHT poden variar de persona a persona. Depèn d'on es trobin els vasos sanguinis anormals (MAV) dels quals hem parlat abans. Algunes persones poden no tenir cap símptoma perceptible. Però d'altres poden experimentar símptomes molt greus.
Classifiquem aquests símptomes a la taula següent.
| Tipus de símptoma | Explicació i exemples |
|---|---|
| Característiques comunes per a moltes persones |
|
| Símptomes d'hemorràgia interna | |
| Símptomes causats per les malformacions arteriovenoses en òrgans importants com els pulmons i el cervell | |
| Complicacions rares però greus |
Per què es desenvolupa l'HHT?
Això és completament genètic.Està causada per alguna cosa. És a dir, no és una malaltia contagiosa. És una cosa que s'hereta de pares a fills. La HHT és una malaltia causada per un gen dominant (trastorn dominant). Això vol dir que, si algun dels teus pares va tenir aquesta malaltia, tens un 50% de probabilitats de desenvolupar-la també.
L'HHT és causada per mutacions en dos gens (el gen `ENG` i el gen `ACVRL1`), i els científics encara ho estan investigant.
Si teniu HHT, és molt important que parleu amb el vostre metge sobre la possibilitat que els vostres fills l'heretin.
Com es diagnostica l'HHT?
Un metge pot sospitar això després d'escoltar els vostres símptomes i antecedents familiars. Tot i que es poden fer proves genètiques per confirmar el diagnòstic, el diagnòstic sovint es fa en funció dels símptomes.
El vostre metge sospitarà que teniu HHT si teniu almenys tres dels següents símptomes:
- Hemorràgies nasals repetides.
- La presència de múltiples telangiectàsies a les zones de la pell on solen aparèixer taques (cara, llavis, dits).
- Tenir una malformació arteriovenosa (MAV) o telangiectàsia en un òrgan dins del cos (com ara els pulmons, el cervell, el fetge).
- Tenir un familiar proper (mare, pare, germà) amb HHT.
Proves per confirmar la malaltia
El vostre metge us pot recomanar que us feu algunes proves, com ara:
- Ecografia: Això ajuda a veure si hi ha AVMs al fetge.
- Ressonància magnètica (RM): Molt útil, especialment per comprovar si hi ha matèries primeres arteriovenoses al cervell.
- Tomografia computeritzada (TC): Permet obtenir imatges més nítides dels òrgans interns del cos.
- Prova de la bombolla (ecocardiograma): aquesta és una prova especial. S'utilitza per esbrinar si hi ha malformacions arteriovenoses als pulmons.
Quins són els tractaments per a l'HHT?
El primer que cal recordar és que no hi ha cura per a la HHT. Tanmateix, hi ha molts tractaments eficaços que poden ajudar a controlar els símptomes, reduir el risc de complicacions greus i ajudar-vos a viure una vida normal.
Mentre tracta els símptomes actuals, el metge també comprovarà si hi ha malformacions arteriovenoses (MAV) ocultes que encara no presentin símptomes.
Aquí teniu alguns mètodes de tractament:
- Per a hemorràgies nasals freqüents: utilitzeu ungüents i esprai salí per mantenir el nas humit.
- Per a l'anèmia: administrar pastilles de reemplaçament de ferro o, si cal, una transfusió de sang.
- Per aturar l'hemorràgia: el tractament amb làser ("ablació") destrueix els petits vasos sanguinis que sagnen.
- Embolització: Això implica bloquejar el vas sanguini que condueix a una AVM que té risc de sagnar o esclatar amb una substància especial.
- Cirurgia o radioteràpia: s'utilitzen per extirpar o reduir algunes mal·levàries arteriovenoses.
- Deixar de prendre certs medicaments: Pot ser necessari deixar de prendre medicaments com l'aspirina que redueixen la coagulació de la sang si es recomana un metge.
Molt important: si teniu HHT, sobretot si sabeu que teniu AVM als pulmons, pot ser necessari prendre antibiòtics abans de cirurgia dental, com ara extraccions de dents. Això és per prevenir infeccions com ara abscessos cerebrals. Assegureu-vos de parlar amb el vostre metge sobre això.
Coses a tenir en compte quan es viu amb HHT
Una persona amb HHT pot necessitar un seguiment i tractament mèdic de per vida, però amb el tractament adequat, els pacients amb HHT tenen una esperança de vida normal.
Què es pot fer per prevenir les hemorràgies nasals?
- Parli amb el seu metge i eviti medicaments que augmenten el sagnat (per exemple, aspirina, AINE).
- Mantingueu el nas humit en tot moment. És molt important utilitzar un humidificador a casa, utilitzar esprais nasals salins i aplicar pomades receptades pel metge.
- Porta un diari per veure si certs aliments o activitats augmenten les hemorràgies nasals.
Si t'han diagnosticat HHT, és molt important que aconsellis a la resta de la teva família que també es facin la prova, perquè com més aviat es diagnostiqui la malaltia, més greus es podran prevenir les complicacions.
Missatge per emportar
- L'HHT és una condició genètica que causa debilitat als vasos sanguinis.
- Els principals símptomes són hemorràgies nasals freqüents i taques vermelles (telangiectàsies) a la pell, els llavis i els dits.
- Si tu o algú de la teva família té aquests símptomes, és molt important que en parlis amb un metge.
- Tot i que no hi ha una cura completa per a aquesta malaltia, hi ha tractaments eficaços que poden controlar els símptomes i prevenir complicacions greus (com ara un ictus i un sagnat excessiu).
- Amb un diagnòstic precoç i un tractament adequat, pots viure una vida normal i saludable.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari