Has sentit a dir que diversos membres de la teva família han desenvolupat càncer colorectal, sobretot abans dels 50 anys? O hi ha una alta incidència de càncer d'úter entre les dones de la teva família? És normal sentir-se una mica espantat i preocupat quan sentim coses com aquestes. Però és més important que tenir por ser conscient d'això. Avui parlarem d'una afecció especial de risc de càncer que es pot transmetre de generació en generació. L'anomenem HNPCC.
Què és exactament l'HNPCC?
En poques paraules, HNPCC és un acrònim de Heredity Nonpolyposis Colorectal Cancer (Càncer Colorectal No Polipòsic Hereditari). En singalès, significa alguna cosa així com "Càncer Colorectal No Polipòsic Hereditari". Però aquestes paraules són molt complicades, oi? Així que recordem-ho com a HNPCC.
Aquest és un risc de càncer que es pot heretar de generació en generació a causa de certs canvis (mutacions) en els nostres gens. Això afecta principalment l'intestí gros, que és l'última part de l'intestí. Però el nom "No poliposi" significa "no poliposi". La raó d'això és que, normalment, es formen petits creixements anomenats "pòlips" a l'intestí abans que es desenvolupi el càncer de còlon. Tanmateix, una persona amb HNPCC no desenvolupa un gran nombre d'aquests pòlips, però té un risc més elevat de càncer.
Aleshores, la síndrome de Lynch també és HNPCC?
Sí, aquests dos noms s'utilitzen sovint per a la mateixa afecció. Però hi ha una lleugera diferència tècnica. La síndrome de Lynch és la condició genètica que la causa. És a dir, si algú té una mutació genètica relacionada amb la síndrome de Lynch, té un risc més elevat de desenvolupar un càncer anomenat HNPCC.
Generalment, si una persona menor de 50 anys desenvolupa un càncer associat amb la síndrome de Lynch, com ara càncer de còlon, càncer d'endometri, càncer d'intestí prim o càncer d'ureter, es diu que la família té una afecció anomenada CCHN. Aquests càncers es desenvolupen més comunament al costat dret de l'intestí gros.
Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció? Quins són els símptomes?
El carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC) representa entre el 2% i el 4% de tots els càncers colorectals a tot el món. Això significa que aproximadament entre 2 i 4 de cada 100 càncers colorectals són causats per aquest factor genètic. Tot i que pot afectar a qualsevol persona, es diagnostica amb més freqüència en persones menors de 50 anys.
En les primeres etapes, el carcinoma de cèl·lules mare de cap i coll (HNPCC) sovint no causa cap símptoma. Aquesta és la part més espantosa. Però a mesura que el càncer es fa més gran, és possible que comencis a experimentar símptomes com aquests.
| Símptoma | Descripció |
|---|---|
| Mal de panxa o inflor | Dolor d'estómac persistent i inexplicable o sensació constant de plenitud. |
| gana | Pèrdua de gana. |
| Sang a les femtes | Veure taques de sang fosca o fresca a les femtes. No ho ignoris pensant que són hemorroides. |
| Fatiga freqüent | Sensació d'extrema cansament fins i tot després de dormir bé o descansar. |
| Pèrdua de pes sense cap motiu | Si perds pes de sobte sense fer dieta ni exercici, t'hauries de preocupar. |
L'important és que no tothom amb aquests símptomes té càncer. Però si continues tenint un o més d'aquests símptomes, sens dubte hauries de consultar el teu metge .
Per què es desenvolupa el carcinoma de cèl·lules mare de cap i coll (HNPCC)? És contagiós?
La raó principal d'això són els nostres gens. Imagineu-vos que el nostre cos és com un llibre gran, i els gens són les instruccions escrites en aquest llibre. Cada cèl·lula del nostre cos funciona d'acord amb aquestes instruccions. De vegades, hi ha errors ortogràfics (mutacions) en aquestes instruccions.
Els nostres cossos normalment tenen gens especials que poden reconèixer i corregir aquests errors. Com algú que corregeix un llibre. En la síndrome de Lynch, aquests són MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 i EPCAM.Quan aquests gens anomenats "correctors" es tornen defectuosos, no poden corregir altres errors quan les cèl·lules es divideixen. Amb el temps, és més probable que aquestes cèl·lules defectuoses s'acumulin i es converteixin en cèl·lules canceroses.
Aquesta no és una malaltia contagiosa. No es pot contraure menjant aliments o estant amb algú que té HNPCC. Tanmateix, la mutació genètica que la causa es pot transmetre de generació en generació. Imagineu que la mare o el pare tenen aquesta mutació genètica. Aleshores hi ha un 50% de probabilitats que un dels seus fills hereti aquest gen. Això vol dir que si hi ha dos fills, un d'ells pot heretar aquest gen de risc. És per això que diverses persones d'aquestes famílies desenvolupen càncer.
Com diagnostica un metge l'HNPCC?
Quan vagis a veure un metge amb els símptomes que has esmentat anteriorment, el primer que farà és escoltar atentament els teus símptomes i fer-te un examen físic. Després, et farà moltes preguntes sobre l'historial mèdic de la teva família .
- "La teva mare, el teu pare o els teus germans han tingut càncer?"
- "Si és així, quin tipus de càncer era? A quina edat es va desenvolupar?"
- "Quantes persones de la teva família han tingut càncer?"
Aquestes preguntes són molt importants perquè si diversos membres de la família han tingut càncer de còlon o d'úter, especialment a una edat primerenca, el metge pot sospitar de CCHN.
A continuació, la prova principal per confirmar si teniu càncer de còlon és una colonoscòpia . Això implica examinar tot el còlon mitjançant un tub amb una petita càmera connectada. Si es troba alguna cosa sospitosa, es pren un petit tros de teixit i s'envia a un laboratori per analitzar-lo (una biòpsia).
Per confirmar l'estat de l'HNPCC, calen diverses proves especials:
1. Proves genètiques: Es pren una mostra de sang i es fa una prova per detectar mutacions genètiques associades amb la síndrome de Lynch.
2. Anàlisi de teixit tumoral: si hi ha càncer, es proven marcadors específics relacionats amb l'HNPCC a les cèl·lules canceroses.
3. Descartar altres afeccions: Hi ha una altra afecció hereditària anomenada poliposi adenomatosa familiar (PAF) . En la PAF, es desenvolupen centenars o milers de pòlips al còlon. Això no passa en el carcinoma de cèl·lules mare de cap i colon (CCHN). Per tant, el metge comprovarà quina d'aquestes dues afeccions teniu.
Quins són els tractaments per a l'HNPCC?
Si es desenvolupa càncer de còlon a causa d'un HNPCC, el tractament principal és la cirurgia per extirpar el càncer i el teixit circumdant. Aquesta cirurgia s'anomena colectomia . Es pot fer de diferents maneres.
- Colectomia parcial: només s'extirpa la part del còlon on es troba el càncer.
- Colectomia total:Es retira tot el còlon. Sovint es recomana aquesta cirurgia a algú amb HNPCC per reduir el risc de desenvolupar un altre càncer en el futur.
- Proctectomia: s'extirpa el recte juntament amb l'intestí gros.
Altres tractaments
Si el càncer s'ha estès (ha fet metàstasi) a altres parts del cos, poden ser necessaris altres tractaments a més de la cirurgia.
- Quimioteràpia: Administració de fàrmacs potents per destruir les cèl·lules canceroses.
- Immunoteràpia: Estimulació del sistema immunitari del nostre cos per combatre les cèl·lules canceroses. Aquest tractament sovint té èxit per als càncers causats per HNPCC.
Si vostè o algú de la seva família té aquesta afecció, el seu metge determinarà la millor opció de tractament. Estudiarà acuradament la seva afecció i li proporcionarà el pla de tractament més adequat.
Coses que hauria de saber una persona que viu amb HNPCC
Si us diagnostiquen un carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC), vol dir que teniu un risc més alt que la persona mitjana de desenvolupar no només càncer d'intestí, sinó també diversos altres tipus de càncer. Per tant, les revisions mèdiques periòdiques haurien de formar part de la vostra vida.
El vostre metge us pot recomanar que us feu proves de detecció regulars d'aquests càncers:
- Úter
- Ovari
- Estómac
- Ronyó i sistema urinari
- Cervell
- Pell
Això pot semblar espantós. Però el millor aquí és la detecció precoç . Amb proves de detecció regulars, fins i tot si el càncer comença a desenvolupar-se, es pot detectar en una fase molt més primerenca. Aleshores, les possibilitats de ser tractat i curat completament són molt més altes.
La síndrome de Lynch no es pot curar, ja que és una cosa que formem als nostres gens. Tanmateix, els càncers causats per l'HNPCC es poden curar. La cirurgia, com ara una colectomia total, també pot prevenir el càncer de còlon.
Com puc gestionar el meu risc?
Si teniu antecedents familiars de carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC) o síndrome de Lynch, el primer que heu de fer és parlar-ne amb el vostre metge. Ell o ella decidirà si cal que us feu proves genètiques.
Si es confirma que tens la mutació del gen de la síndrome de Lynch, el teu metge probablement et recomanarà que comencis a fer proves de detecció del càncer de còlon, com ara colonoscòpies, als 20 anys.
A més, pots reduir encara més el risc de càncer mantenint un estil de vida saludable:
- Eviteu fumar completament.
- Menja una dieta equilibrada i nutritiva (inclou més verdures, fruites i aliments rics en fibra).
- Fes exercici regularment.
- Limitar el consum d'alcohol.
- Mantenir un pes corporal saludable.
- Fes-te totes les proves recomanades pel metge a temps.
Missatge per emportar
- El CCHN és un factor de risc per al càncer de còlon causat per una mutació genètica (síndrome de Lynch) que es transmet de generació en generació.
- Aquesta no és una malaltia contagiosa. Tanmateix, hi ha un 50% de probabilitats que els nens heretin el gen que la causa dels seus pares.
- Si diversos membres de la teva família han tingut càncer de còlon o de úter, sobretot abans dels 50 anys, assegura't de parlar-ne amb el teu metge.
- No ignoreu símptomes com ara malestar estomacal freqüent, sang a les femtes i pèrdua de pes inexplicable.
- Les persones amb HNPCC tenen un risc més elevat de desenvolupar altres tipus de càncer a més del càncer de còlon. Per tant, fer-se revisions mèdiques regulars pot ajudar a salvar vides.
- El risc de càncer es pot reduir seguint un estil de vida saludable i evitant fumar.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari