Has sentit mai que un, potser dos o tres membres de la teva família han desenvolupat càncer de còlon? O estàs una mica espantat perquè tens antecedents familiars de càncer? De fet, alguns tipus de càncer es poden transmetre de generació en generació. Avui parlarem d'un tipus especial de càncer de còlon que es transmet a través dels nostres gens. L'anomenem HNPCC.
Què és l'HNPCC?
En poques paraules, el CCHNP (càncer colorectal hereditari no poliposic) és un tipus de càncer de còlon causat per certs canvis (mutacions) en els gens que es transmeten de generació en generació. Es tracta d'un càncer que es produeix a l'intestí gros (còlon).
Aleshores, és el mateix que la síndrome de Lynch?
Probablement has sentit a parlar de la síndrome de Lynch més sovint que del carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC). Les dues estan estretament relacionades, però no són exactament iguals. Pensa-hi d'aquesta manera. La síndrome de Lynch és un defecte genètic del nostre cos. És una condició genètica que augmenta el risc de càncer.
El CCHNP és el nom que es dóna a una afecció en què una persona amb síndrome de Lynch desenvolupa càncer de còlon o altres càncers relacionats (com ara càncer d'úter o d'intestí prim), especialment abans dels 50 anys. Els càncers de CCHNP es desenvolupen amb més freqüència al costat dret de l'intestí gros.
En resum, la síndrome de Lynch és la causa genètica de la malaltia. El carcinoma de cèl·lules mare de cap i coll (HNPCC) és el càncer que resulta d'aquesta causa.
Amb quina freqüència es troba el CCHN? Quins són els símptomes?
El carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC) representa entre el 2% i el 4% de tots els càncers colorectals notificats a tot el món. Tot i que la malaltia pot aparèixer a qualsevol edat, es diagnostica amb més freqüència en persones menors de 50 anys.
El CCHNP pot no presentar cap símptoma específic en les primeres etapes, però a mesura que el càncer progressa, poden aparèixer aquests símptomes.
| Símptoma | Explicat de manera senzilla |
|---|---|
| Mal de panxa o inflor | Malestar estomacal constant, dolor o sensació d'inflor. |
| gana | Disminució de la gana. |
| Sang a les femtes | Sang a les femtes o femtes negres en anar al lavabo. |
| Sentir-se cansat sense cap motiu | Sent-te tan cansat que ni tan sols pots fer tasques normals. |
| Pèrdua de pes sense motiu | Pèrdua de pes sobtada sense fer dieta ni exercici. |
Per què es desenvolupa el carcinoma de cèl·lules mare de cap i coll (HNPCC)? És contagiós?
La raó principal d'això són els nostres gens. Penseu en el nostre cos com un edifici construït segons un gran pla. El llibre que conté aquest pla és el nostre ADN. Anomenem gens a les instruccions d'aquest ADN.
Les persones amb síndrome de Lynch tenen un defecte en diversos gens específics (`MLH1`, `MSH2`, `MSH6`, `PMS2` i `EPCAM`) que reparen errors en l'ADN. Quan aquests gens no funcionen correctament, els errors en l'ADN (`errors de replicació de l'ADN`) que es produeixen quan les nostres cèl·lules es divideixen no es corregeixen. Amb el temps, aquests errors s'acumulen i una cèl·lula normal té més probabilitats de convertir-se en una cèl·lula cancerosa.
L'important és que el CCHNP no és una malaltia contagiosa. Això vol dir que no es propaga d'una persona a una altra com un refredat. Tanmateix, el gen defectuós que la causa es pot transmetre de generació en generació. Això vol dir que si algun dels pares té la síndrome de Lynch, un fill té un 50% de probabilitats d'heretar aquest gen. Si hereta aquest gen, el fill té un risc més alt de desenvolupar CCHNP o altres càncers relacionats en el futur.
Com ho detecta un metge?
Si teniu els símptomes esmentats anteriorment, sobretot si algú de la vostra família ha tingut càncer de còlon, definitivament hauríeu de consultar un metge.
El metge primer t'examinarà. Després, si se sospita càncer de còlon, la prova més comuna és una colonoscòpia . Aquesta consisteix a inserir un tub prim a través de l'anus i utilitzar una càmera per examinar l'interior de l'intestí gros.
Per confirmar si teniu HNPCC, el metge també buscarà el següent:
- Antecedents familiars de càncer:Definitivament et preguntaran si algú de la teva família immediata, com ara la teva mare, el teu pare o els teus germans, ha tingut mai càncer de còlon o un altre càncer relacionat amb la síndrome de Lynch abans dels 50 anys.
- Proves genètiques: es recomana una anàlisi de sang especial per determinar si teniu les mutacions genètiques que causen el carcinoma escamós de cap i coll (HNPCC).
- Descartar altres afeccions: Igual que el CCHN, hi ha una altra afecció hereditària de càncer de còlon anomenada PAF (poliposi adenomatosa familiar) . Com que hi ha diferències entre les dues, també es faran proves per confirmar que teniu CCHN i no PAF.
Quina diferència hi ha entre HNPCC i FAP?
Tot i que ambdues són afeccions hereditàries del càncer de còlon, els gens que les causen són diferents. La principal diferència és el nombre de pòlips que es desenvolupen al còlon.
| Característica | CCHNP (síndrome de Lynch) | FAP |
|---|---|---|
| Mida dels pòlips | Es produeixen molt pocs o cap fruit (normalment menys de 10). | Es formen centenars, potser milers, de nous. |
| Convertir-se en un càncer | Alguns creixements poden esdevenir cancerosos ràpidament. | Si no es tracta, hi ha un 100% de probabilitats que un d'aquests tumors esdevingui cancerós. |
Quins són els tractaments per a l'HNPCC?
El tractament principal per al HNPCC és la cirurgia (colectomia) . Això implica l'extirpació quirúrgica de la part o de la totalitat del còlon on es troba el càncer. Això es pot fer de diverses maneres.
- Colectomia parcial: extirpació només de la part del còlon on es troba el càncer.
- Colectomia total: extirpació de tot l'intestí gros.
- Proctectomia: extirpació de l'intestí gros i del recte.
Si el càncer s'ha estès (ha fet metàstasi) a altres parts del cos, el metge pot recomanar altres tractaments a més de la cirurgia.
- Quimioteràpia: tractament farmacològic que destrueix les cèl·lules canceroses.
- Immunoteràpia: Estimulació del sistema immunitari del nostre cos per combatre les cèl·lules canceroses.
En molts casos, la immunoteràpia pot tenir més èxit per al càncer de CCHN.
Quin és el futur d'una persona amb HNPCC?
La síndrome de Lynch és una afecció genètica que no es pot curar. És una afecció de per vida. Tanmateix, la cirurgia pot curar el càncer de còlon HNPCC i prevenir futurs càncers de còlon.
Una persona amb HNPCC té risc de desenvolupar altres tipus de càncer a més del càncer de còlon. Per això, el metge li recomanarà que es faci proves de detecció periòdiques.
- Càncer d'endometri
- Càncer d'ovari
- Càncer d'estómac
- Càncer de ronyó, cervell, fetge i pell
El més important és la detecció precoç . Si et fas la prova a temps, qualsevol d'aquests càncers es pot detectar precoçment i tractar amb èxit.
De mitjana, al voltant del 60% de les persones diagnosticades amb HNPCC sobreviuen durant 5 anys. I entre el 70% i el 88% de les persones amb càncer d'intestí a causa de la síndrome de Lynch sobreviuen durant més de 10 anys. Aquestes estadístiques mostren la importància de la detecció i el tractament precoços.
Què es pot fer per evitar i gestionar aquest risc?
No hi ha manera de prevenir la mutació genètica que causa això. És una cosa que heretem. Tanmateix, hi ha moltes coses que podeu fer per prevenir el càncer o detectar-lo precoçment.
- Tingueu en compte els antecedents familiars: si algú de la vostra família té la síndrome de Lynch o el carcinoma de cèl·lules mare de cap i coll (HNPCC), parleu-ne amb el vostre metge i pregunteu-li si també necessiteu fer-vos proves genètiques.
- Comença la detecció aviat: si et diagnostiquen la síndrome de Lynch, el metge et recomanarà que comencis a fer-te la detecció del càncer de còlon (colonoscòpia) als 20 anys.
- Un estil de vida saludable: Aquestes coses ajuden molt a reduir el risc de càncer:
- Eviteu fumar completament.
- Limitar el consum d'alcohol.
- Menja una dieta saludable rica en fruites i verdures.
- Fes exercici regularment.
- Mantenir un pes corporal saludable.
- Estigueu atents als símptomes: si desenvolupeu símptomes nous, no els ignoreu i consulteu immediatament un metge.
Missatge per emportar
- El CCHN és un càncer de còlon hereditari causat per un defecte genètic anomenat síndrome de Lynch.
- Si un o més membres de la teva família han desenvolupat càncer de còlon abans dels 50 anys, parla amb un metge per veure si tu també tens risc de patir-lo.
- Aquesta afecció no és contagiosa, però hi ha un 50% de probabilitats que els nens heretin el gen que causa el risc.
- Fent-se proves de detecció periòdiques, el càncer es pot detectar en una fase inicial i es poden salvar vides.
- El CCHNP es pot tractar amb èxit amb cirurgia i altres tractaments.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari