Li falten parts al cervell del teu nadó? Parlem d'hidranencefàlia?

Oh, de vegades és aclaparador pensar en les malalties que poden patir els nostres nadons, oi? Especialment, algunes afeccions que coneixem mentre el nadó encara és a l'úter són molt complexes i difícils d'entendre. Avui parlarem d'una afecció cerebral greu que és molt rara, però important conèixer. Això s'anomena hidranencefàlia.

Què és exactament la hidranencefàlia?

En poques paraules, la hidranencefàlia és una afecció neurològica rara que es produeix en néixer. En aquesta afecció, no es formen dues parts molt importants del cervell del nadó, anomenades hemisferis cerebrals . Penseu-hi, la part més gran del nostre cervell és el cervell. Allà és on es troben aquests dos hemisferis. Pensar, recordar i sentir estan controlats per aquests hemisferis cerebrals.

Així doncs, al cap d'un nadó amb hidranencefàlia, on haurien d'estar els hemisferis cerebrals, hi ha sacs plens de líquid cefaloraquidi (LCR) . Aquest líquid cefaloraquidi (LCR) és en realitat el líquid que envolta i protegeix el nostre cervell i la medul·la espinal. Però en aquest cas, passa una cosa diferent.

Amb el temps, els caps d'aquests nadons comencen a créixer més. A més, poden aparèixer altres símptomes greus. Malauradament, aquesta afecció sovint provoca la mort del nadó poc després del naixement, fins i tot si no és al ventre de la mare.

Quina diferència hi ha entre la hidranencefàlia i la hidrocefàlia?

Potser heu sentit a parlar d'una afecció anomenada hidrocefàlia. Ambdues afeccions impliquen un cap engrandit i una acumulació de líquid cefaloraquidi (LCR). Però aquestes dues afeccions són molt diferents.

La hidrocefàlia és una afecció en què el líquid de l'interior del cervell, anomenat líquid cefaloraquidi (LCR), s'acumula, provocant un augment de la pressió dins del crani. Això pot causar danys cerebrals. Pot estar present des del naixement o es pot desenvolupar després d'un accident o malaltia. De vegades, la hidrocefàlia també es pot produir com a símptoma d'una afecció anomenada hidranencefàlia.

Però en la hidranencefàlia, el cervell no es desenvolupa correctament mentre el nadó encara és a l'úter. Això significa que es desenvolupen menys parts del cervell.

És important distingir entre aquestes dues afeccions, ja que els tractaments i el pronòstic són molt diferents. Molts nadons amb hidrocefàlia es poden recuperar si es diagnostiquen i es tracten correctament. Tanmateix, els nadons amb hidranencefàlia no solen fer-ho.

Quina és la diferència entre això i l'holoprosencefàlia?

Aquesta és una altra anomalia diferent relacionada amb el desenvolupament del cervell.En l'holoprosencefàlia, la part frontal del cervell del nadó (prosencèfal), els hemisferis cerebrals esmentats anteriorment, no es divideix. És a dir, en comptes de dues parts, roman com una. En la hidranencefàlia, però, aquests hemisferis estan completament absents.

Depenent de la gravetat de la malaltia, alguns nadons amb holoprosencefàlia poden sobreviure després del naixement.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció, la hidranencefàlia?

Aquesta és una afecció molt rara. Els científics estimen que aquesta afecció afecta aproximadament un de cada 10.000 embarassos, o un de cada 5.000. Això és molt poc.

Per què es produeix la hidranencefàlia? Quines són les causes?

De fet, els científics encara no saben exactament què causa la hidranencefàlia. És possible que sigui hereditària, però no hi ha una comprensió clara de com passa.

No obstant això, en alguns casos, s'ha descobert que aquesta afecció està relacionada amb l'exposició materna a toxines durant l'embaràs . Per tant, cal tenir molta precaució durant l'embaràs.

Quins són els símptomes d'aquesta afecció?

Quan neix un nadó amb hidranencefàlia, pot semblar un nadó normal durant els primers dies. Per tant, pot ser difícil reconèixer-lo immediatament. Els símptomes comencen a aparèixer durant les primeres setmanes o mesos de vida. Aquests són alguns dels símptomes que poden aparèixer:

• El fet de no prosperar significa que el nadó no guanya pes ni es desenvolupa correctament .
• La rigidesa muscular pot augmentar o disminuir, així com les espasmes musculars .
• El cap és més gran del normal.
• Dificultat per veure i sentir .
• Rigidesa a les extremitats.
• Dificultat per respirar .

Si teniu un o més d'aquests símptomes, és molt important que busqueu consell mèdic immediatament.

Com es diagnostica la hidranencefàlia?

Aquesta afecció de vegades es pot detectar abans que neixi el nadó, és a dir, durant una ecografia . Com sabeu, una ecografia crea una imatge del nadó dins del ventre de la mare. Aleshores, es pot veure que falten hemisferis cerebrals del nadó.

Si una ecografia prenatal suggereix hidranencefàlia, el metge pot demanar una ressonància magnètica per obtenir imatges més clares.

No obstant això, de vegades no es reconeix durant l'embaràs i la condició pot persistir després del naixement del nadó. En aquest cas, el diagnòstic pot trigar setmanes o fins i tot mesos. Perquè, com s'ha esmentat anteriorment, el nadó pot semblar normal al principi.

Un metge pot confirmar la malaltia basant-se en els símptomes del nadó i en una ressonància magnètica del cervell. Una ressonància magnètica pot ajudar a distingir la hidranencefàlia d'altres afeccions, com la hidrocefàlia i l'holoprosencefàlia, que s'han comentat anteriorment.

A més, es poden fer altres proves, com ara:

• Angiografia: consisteix a prendre imatges de raigs X dels vasos sanguinis utilitzant un colorant especial.
• Tomografia computada: aquesta és una altra manera de fer imatges del cervell.
• Ecografia d'hidranencefàlia: una prova d'ecografia feta específicament per detectar aquesta afecció.
• Transil·luminació: consisteix a fer passar una llum a través del teixit cerebral des de sota el crani per veure si hi ha anomalies.
• Proves genètiques: veure si és hereditària.

Quins són els tractaments per a nadons amb hidranencefàlia?

Aquest és un tema molt delicat. Si es confirma la hidranencefàlia durant les proves prenatals, algunes famílies decideixen fer un avortament terapèutic , que és interrompre l'embaràs per motius mèdics. Aquesta és una decisió molt difícil, però els metges i assessors proporcionen el suport necessari en aquests moments.

Si un nadó neix amb hidranencefàlia, no hi ha cura. El tractament té com a objectiu principal reduir els símptomes i fer que el nadó estigui el més còmode possible.

• Es realitza una cirurgia per eliminar l'excés de líquid del cervell i inserir una derivació (un petit tub) per reduir la pressió al cervell. Tot i que aquest és un tractament eficaç per a la hidrocefàlia, té un ús limitat per a la hidranencefàlia.
• Un tractament anomenat coagulació endoscòpica del plexe coroide (ECPC) de vegades es pot utilitzar com a tractament per al ràpid augment del cervell.

A més, el metge també pot recomanar coses com ara:

• Medicaments anticonvulsius .
• Suport nutricional.
• Fisioteràpia per reduir els símptomes musculars.
• Si hi ha insuficiència respiratòria, pot ser necessària una traqueotomia (una cirurgia menor a la gola) o ventilació mecànica.

Es pot prevenir aquesta condició d'hidranencefàlia?

Els científics encara no entenen del tot per què passa això, per la qual cosa no poden dir amb certesa com prevenir-ho. Tanmateix, com s'ha esmentat anteriorment, alguns casos s'han relacionat amb l'exposició a toxines durant l'embaràs. Per exemple, drogues com la cocaïna, fumar i alguns medicaments anticonvulsius com el valproat de sodi.

Per tant, és molt important que les dones embarassades evitin l'exposició a toxines. També és essencial que parlin amb el seu metge sobre qualsevol medicament que estiguin prenent.

Quina és l'esperança de vida d'un nadó amb hidranencefàlia?

És trist sentir això. El pronòstic per als nens amb hidranencefàlia no és gaire bo. Molts nadons moren abans de néixer o abans de complir un any. Molt rarament, amb cures intensives de suport, un nen amb hidranencefàlia pot viure diversos anys.

Com afrontes una situació així?

Descobrir que el teu fill té una afecció com la hidranencefàlia és molt difícil de gestionar. Això és comprensible.

• És molt important proporcionar a les famílies l'educació necessària per comprendre la gravetat d'aquesta malaltia.
• A més, buscar assessorament i unir-se a grups de suport on puguis connectar amb altres famílies que s'enfronten a situacions similars pot ser una gran font de força.

La hidranencefàlia és un defecte congènit rar que afecta el desenvolupament del cervell. Normalment es diagnostica abans o poc després del naixement. Si el vostre nadó té aquesta afecció, el vostre equip mèdic us proporcionarà a vosaltres i a la vostra família tot el suport, l'educació i l'assessorament que necessiteu. Recordeu que no esteu sols.

Missatge final per emportar-se

Benvolguts pares, la hidranencefàlia és una afecció realment desgarradora i difícil. Tanmateix, és important ser-ne conscients.

• Aquesta és una afecció molt rara que es produeix quan algunes parts del cervell no es desenvolupen correctament.
• Això sovint es pot detectar mitjançant ecografies prenatals .
• Tot i que no hi ha cura per a això, hi ha tractaments per controlar els símptomes i fer que el nadó estigui còmode .
• Com que la causa exacta es desconeix, és important prendre mesures de precaució, com ara evitar les toxines durant l'embaràs.
• Les famílies que s'enfronten a aquesta situació poden obtenir un gran suport de metges, assessors i grups de suport .

Si teniu més preguntes sobre això, parleu amb el vostre metge. Us proporcionarà tota la informació i l'orientació que necessiteu.

` Hidranencefàlia, malformacions cerebrals, defectes congènits, salut infantil, líquid cefaloraquidi, hidrocefàlia, diagnòstic prenatal