Tu o algú de la teva família, especialment un nen, teniu mal de panxa freqüent? Heu notat una mica de sang a les femtes? O us sentiu cansats i letàrgics? Sovint descartem aquests símptomes com un simple mal de panxa o una intolerància alimentària. Tanmateix, de vegades aquests símptomes poden ser causats per una afecció de la qual no hem sentit a parlar gaire, però de la qual definitivament hauríem de ser conscients. Avui parlarem d'una d'aquestes afeccions, la síndrome de poliposi juvenil (SJP).
Què és exactament JPS?
En poques paraules, la síndrome de poliposi juvenil (SJP) és una afecció genètica en què es formen creixements anormals a les parets internes del nostre sistema digestiu (tracte gastrointestinal). Mèdicament anomenem aquests creixements pòlips . Imagineu-vos un petit bony semblant a un raïm que penja d'una tija dins dels nostres intestins. Així és com es formen aquests pòlips.
Aquests pòlips es poden formar a qualsevol lloc del nostre sistema digestiu.
- Estómac
- A l'intestí prim
- A l'intestí gros (còlon)
- Recte
Però es troben més comunament a l'intestí gros i al recte. Una persona amb JPS pot tenir des d'uns quants fins a centenars d'aquests pòlips.
Ara podríeu pensar que, com que hi ha la paraula "juvenil", aquesta és una malaltia que només afecta els nens petits. No realment. La paraula "juvenil" aquí no es refereix a l'edat a la qual es desenvolupa la malaltia. Es refereix a la naturalesa de les cèl·lules que es veuen quan es pren el pòlip i s'examina al microscopi. Tanmateix, la majoria de les vegades, els símptomes d'aquesta malaltia comencen a aparèixer a la infància o l'adolescència , generalment abans dels 20 anys.
Hi ha els principals tipus de JPS?
Sí, els JPS es poden dividir en tres tipus principals. Aquestes classificacions es basen en la mida dels pòlips que es formen i la seva ubicació.
| Tipus JPS | Explicació senzilla |
|---|---|
| Poliposi juvenil de la infància (JPI) | Aquesta és la forma més greu i seriosa de JPS. Es produeix en nadons i nens petits. Els símptomes poden aparèixer molt ràpidament. |
| Poliposi juvenil generalitzada | Aquest és el tipus més comú de JPS. Els pòlips es poden desenvolupar a qualsevol lloc del tracte digestiu, incloent-hi l'estómac, l'intestí prim i l'intestí gros. |
| Poliposi coli juvenil | En aquest tipus, els pòlips només es formen a l'intestí gros (còlon). Això és una mica més limitat en comparació amb els altres dos tipus. |
Qui pateix aquesta afecció? És hereditària?
El SJP està causat per una mutació genètica, de manera que qualsevol persona el pot desenvolupar. És una afecció molt rara. A tot el món, la incidència és d'aproximadament una de cada cent mil .
Sí, aquesta malaltia es pot heretar . El SJP és el que mèdicament anomenem una condició "autosòmica dominant". Això simplement significa que, fins i tot si un nen hereta una còpia del gen mutat per a aquesta malaltia de la mare o del pare, n'hi ha prou perquè el nen desenvolupi aquesta malaltia.
- Al voltant del 75% dels pacients amb JPS hereten la condició dels seus pares.
- En el 25% restant dels casos, la malaltia es pot produir a causa d'una mutació espontània en el cos del nen, tot i que els pares no tenen aquesta mutació genètica.
Quins són els símptomes del JPS?
El símptoma principal d'aquesta malaltia és la formació de pòlips, dels quals ja hem parlat abans, als intestins. Com que es formen dins del cos, no els podem veure des de fora. En la majoria dels casos, els pòlips poden no mostrar cap símptoma fins que es fan una mica més grans o el seu nombre augmenta. Però quan comencen a aparèixer els símptomes, poden tenir aquest aspecte.
| Símptoma | Descripció |
|---|---|
| Sagnat rectal | Aquest és el símptoma més comú i el primer que apareix. És possible que vegeu sang vermella brillant a les femtes. |
| Mal de panxa o dolor | És possible que experimentis un dolor estrany, semblant a un rampeig, a l'estómac. |
| Diarrea | Es pot produir diarrea prolongada. |
| Restrenyiment | Algunes persones també poden experimentar restrenyiment en lloc de diarrea. |
| Anèmia | A mesura que la sang continua fluint, la quantitat de sang al cos pot disminuir, cosa que pot provocar anèmia. Això pot fer que et sentis cansat, pàl·lid i dèbil tot el temps. |
| Pèrdua de pes | Si continues perdent pes sense cap motiu, això també podria ser un símptoma. |
Altres característiques que es poden observar en néixer
Al voltant del 15% dels pacients amb JPS presenten altres anomalies físiques en néixer, a més de pòlips intestinals.
- Llavi leporí i paladar fissurat
- Tenir dits addicionals a les mans o als peus (polidactília)
- Anormalitats del desenvolupament del cervell, el cor o el sistema urinari
- Torsió dels intestins (malrotació)
Hi ha alguna relació entre el JPS i el risc de càncer?
Això és el més important que cal saber sobre aquesta malaltia. Els pòlips que es desenvolupen a causa del JPS no són inicialment cancerosos (benigns). Són tumors normals. Tanmateix, amb el temps, hi ha un risc molt alt que aquests pòlips es transformin en càncer.
Una persona amb JPS té un risc de per vida de desenvolupar càncer del sistema digestiu d'entre el 30% i el 50%.
Per tant, una persona amb JPS té un risc més gran de desenvolupar els següents tipus de càncer:
- Càncer colorectal
- Càncer d'estómac
- Càncer d'intestí prim
- Càncer de pàncrees
No tinguis por d'això. Això no vol dir que tothom tindrà càncer. Però sí que vol dir que el risc és més alt. Per això és extremadament important diagnosticar la malaltia en el moment adequat i fer-se les proves de detecció a intervals adequats, tal com recomana el metge.
Quina és la causa específica del JPS?
Com hem comentat anteriorment, aquesta és una condició genètica. El SJP està causat principalment per mutacions en dos gens del nostre cos anomenats BMPR1A i SMAD4 .
Per entendre això, fem servir un exemple senzill. Imagineu-vos que les cèl·lules del nostre cos són com cotxes en una carretera. Dos gens anomenats BMPR1A i SMAD4 són com agents de policia de trànsit. Controlen el creixement i la divisió cel·lular, donant els senyals "D'acord, divideix-te ara" i "D'acord, atura't ara".
Quan aquests dos gens muten, com quan els agents de trànsit ja no hi són, les cèl·lules perden el control. Comencen a dividir-se de la manera que volen i a un ritme ràpid. Així és com aquestes cèl·lules en divisió incontrolada s'uneixen i formen aquests tumors anomenats pòlips.
A més del JPS, les persones amb mutacions en el gen SMAD4 tenen risc de desenvolupar una altra afecció genètica anomenada telangiectàsia hemorràgica hereditària (HHT).
Com diagnosticar aquesta malaltia?
Quan li expliquis els símptomes al teu metge, t'examinarà i et preguntarà sobre els teus antecedents mèdics familiars. Per diagnosticar el SJP, has de tenir com a mínim un dels següents símptomes:
- Tenir cinc o més pòlips a l'intestí gros i/o al recte.
- La presència de pòlips en altres parts del sistema digestiu.
- Tenir almenys un pòlip i antecedents familiars de JPS.
Hi ha dues proves principals per confirmar aquesta malaltia.
1. Examen endoscòpic / colonoscòpia: consisteix a inserir un tub prim i flexible amb una càmera i llum a través de l'anus per examinar tot l'interior de l'intestí gros i el tracte digestiu. Això pot ajudar a veure si hi ha pòlips, quants n'hi ha i on són. Durant l'examen, es poden extirpar pòlips petits i prendre una mostra de teixit (biòpsia) per analitzar-la.
2. Anàlisi genètica de sang: Es pren una mostra de sang i es fa una prova per detectar les mutacions dels gens BMPR1A o SMAD4 que causen el SJP. Això pot confirmar la malaltia el 100% de les vegades.
Quins són els tractaments per al JPS?
L'objectiu principal del tractament del JPS és eliminar els pòlips.Això pot controlar els símptomes i reduir el risc de desenvolupar càncer en el futur. El metge determinarà el millor tractament per a vostè en funció de la seva edat, salut, nombre de pòlips i la seva ubicació.
Hi ha diversos mètodes de tractament:
- Extracció de pòlips durant una colonoscòpia: Si els pòlips són pocs i de mida petita, es poden tallar i extreure amb el mateix instrument utilitzat per realitzar l'examen.
- Extirpació quirúrgica de pòlips: si els pòlips són grans o es troben en un lloc de difícil accés amb un colonoscopi, pot ser necessària una cirurgia.
- Extirpació quirúrgica d'una secció del còlon: si hi ha un gran nombre de pòlips escampats en una zona, els metges poden decidir extirpar quirúrgicament tota aquesta secció del còlon.
Si els nens petits només tenen un pòlip, normalment se l'extirpa durant una colonoscòpia. La cirurgia es practica rarament en nens.
Com gestionar la malaltia després del diagnòstic?
El JPS és una afecció que s'ha de controlar a llarg termini. Després del tractament i l'extirpació dels pòlips, cal controlar-nos constantment per veure si tornen a créixer o si se'n formen de nous. Per això fem proves de detecció .
El metge li dirà que li faci aquestes proves en un horari programat.
- Anàlisis de sang
- Colonoscòpia
- Endoscòpia superior
La primera prova se sol fer tan bon punt apareixen els símptomes o abans dels 15 anys. Si els resultats de la prova són bons, se us demanarà que la repetiu cada 3 anys. Tanmateix, si teniu pòlips i se us han extirpat, és possible que hàgiu de fer una prova cada any . Si els pòlips no tornen, l'interval entre proves es pot augmentar a 3 anys.
Seguir aquest horari al peu de la lletra és extremadament important per a la teva salut i la teva vida. Et pot ajudar a detectar i prevenir els riscos de càncer a temps.
Quan necessites anar al metge?
Si teniu algun dels símptomes que hem comentat, especialment sang a les femtes , no ho ignoreu mai. Podria ser una simple hemorroide o podria ser un signe d'una afecció més greu com la síndrome de Juniperus idiopàtica (SJP). Per tant, consulteu el vostre metge immediatament.
A més, si algú de la teva família ha tingut JPS abans, o si has tingut càncer d'intestí a una edat primerenca, és aconsellable parlar-ne amb el teu metge i fer-te proves genètiques si cal, fins i tot si no tens símptomes.
Missatge per emportar
- La síndrome de poliposi juvenil (SJP) és un trastorn genètic que provoca la formació de creixements anormals (pòlips) als intestins. «Juvenil» fa referència a la naturalesa del pòlip, no a l'edat.
- No ignoreu mai símptomes com sang a les femtes, dolor d'estómac prolongat o pèrdua de pes. Demaneu consell mèdic immediatament.
- El JPS augmenta el risc de desenvolupar càncer en el futur. Per tant, és essencial sotmetre's a les proves de prova recomanades pel metge a temps.
- Tot i que no hi ha una cura completa per a aquesta malaltia, es pot controlar amb èxit i es pot viure una vida saludable eliminant els pòlips i fent-se revisions periòdiques.
- Si teniu antecedents familiars de JPS o càncer d'intestí, parleu-ne amb el vostre metge i considereu l'assessorament i les proves genètiques.
💬 Comments (0)
Encara no s'ha publicat cap comentari. Afegeix el teu comentari aquí per primera vegada.
Afegeix el teu comentari