El vostre fill/a arriba tard a la pubertat? Ni tan sols té sentit de l'olfacte? Podria ser la síndrome de Kallmann?

Tot i que el vostre fill és una mica més gran, no mostra signes de pubertat com els seus amics? O heu notat que no ensuma realment certes olors, per exemple, l'olor de les flors o del menjar? Coses com aquestes poden causar una mica d'ansietat i preocupació a les nostres ments com a pares. Per això, avui parlarem d'una afecció que mostra aquests símptomes, però que no es parla gaire a la societat, però que és molt important conèixer. Es tracta d'una afecció anomenada síndrome de Kallmann .

Què és aquesta síndrome de Kallmann?

En poques paraules, la síndrome de Kallmann és una malaltia genètica rara . El principal que passa és que la pubertat d'un nen es retarda significativament . En alguns casos, la pubertat es pot aturar completament. A més, moltes persones amb aquesta malaltia tenen una pèrdua molt reduïda o completa del sentit de l'olfacte . També anomenem això "anòsmia" en termes mèdics.

La raó d'aquesta condició és que mentre el nen encara és al ventre de la mare, es produeixen alguns canvis en alguns gens relacionats amb el desenvolupament del seu cos. Penseu-hi com un petit error en un programa informàtic. De vegades, aquests canvis genètics es poden heretar de pares a fills. És a dir, el nen rep aquest tret genètic de la mare o del pare. Tanmateix, en alguns casos, els metges diuen que aquests canvis genètics poden produir-se aleatòriament, sense cap antecedent familiar clar.

Aquesta afecció és més freqüent en nens que en nenes. Normalment, els pares i els metges hi presten més atenció quan la pubertat d'un nen és inusualment tardana. Per tant, la síndrome de Kallmann es diagnostica amb més freqüència entre els 8 i els 15 anys.

Els metges de vegades utilitzen un altre nom per a aquesta afecció, que és "hipogonadisme hipogonadotròpic" . Tot i que això pot semblar una mica complicat, simplement significa que els testicles en els nois i els ovaris en les noies no produeixen prou hormones sexuals que són essencials per a la pubertat i la funció sexual. Ho entens? Significa que hi ha algun tipus de deficiència en el sistema hormonal.

Quins són els símptomes de la síndrome de Kallmann?

Ara vegem quins símptomes presenta una persona amb síndrome de Kallmann. Alguns d'aquests símptomes es poden veure a la infància i alguns poden aparèixer fins i tot després de l'edat adulta. No tothom tindrà els mateixos símptomes.

El més important són les característiques relacionades amb la pubertat:

• En les nenes, el desenvolupament dels pits és completament absent o molt mínim .
• Per a noiesLa menstruació (menstruació) pot no produir-se en absolut, o pot produir-se molt més tard del normal i de manera irregular.
• El penis i els testicles dels nois són més petits del normal .
• La infertilitat és la reducció o pèrdua de la capacitat de tenir fills tant en homes com en dones durant l'edat adulta.

A més, altres característiques que es poden observar:

• La pèrdua completa del sentit de l'olfacte (anòsmia) o un sentit de l'olfacte molt reduït és una altra característica de la síndrome de Kallmann.
• Algunes persones poden tenir problemes d'equilibri en caminar o estar dretes .
• Molt rarament , es pot produir un paladar fissurat , és a dir, una fissura congènita al paladar superior.
• Problemes dentals , per exemple, dents que falten o dents inusualment petites (anomalies dentals).
• Problemes de moviment ocular , com el nistagme, que és una afecció en què els ulls es mouen ràpidament i de manera incontrolable.
• Sensació constant d'extrema fatiga (fatiga) .
• Les dones tenen menstruació irregular .
• Baix desig sexual .
• Canvis sobtats d'humor , de vegades acompanyats de sentiments freqüents d'ansietat, tristesa i ràbia.
• Molt rarament, una afecció anomenada "agenèsia renal" és néixer sense un ronyó .
• Algunes persones desenvolupen una curvatura de la columna vertebral (escoliosi) .
• Augment de pes sense cap motiu clar .

L'important és que no tothom té tots aquests símptomes. Algunes persones fins i tot poden perdre el sentit de l'olfacte. En aquests casos, els metges anomenen la condició "hipogonadisme hipogonadotròpic idiopàtic normosmòmic (nIHH)". Això significa que el sentit de l'olfacte és normal, però el problema hormonal hi és.

Per què es produeix aquesta situació?

D'acord, ara probablement us preguntareu: "Per què passa això? Quina és la causa principal?". La causa principal de la síndrome de Kallmann són certs canvis o defectes en alguns dels gens del nostre cos . Aquests canvis interrompen els processos complexos que controlen la pubertat d'un nen, que comencen al cervell.

Normalment, aquest procés de la pubertat comença en una glàndula molt important del cervell del nen anomenada hipotàlem, que allibera l'hormona hormona alliberadora de gonadotropina (GnRH).Amb la producció d'una substància química anomenada... Penseu-hi, aquesta "(GnRH)" és com l'"interruptor mestre" que inicia tot el procés de la pubertat. En un nen amb síndrome de Kallmann, l'hipotàlem no produeix prou d'aquesta hormona "(GnRH)", o potser no en produeix gens. Per tant, com que aquest "interruptor mestre" no està "activat", el procés de la pubertat no comença correctament.

Aquesta hormona, la "GnRH", és la que ajuda a la maduresa sexual, el desig sexual i la capacitat de tenir fills en el futur (fertilitat). Aquesta hormona viatja a través del torrent sanguini fins a la glàndula pituïtària, una altra glàndula important del cervell. L'hormona "GnRH" envia un senyal a la glàndula pituïtària perquè produeixi dues hormones més. Són:

• Hormona estimulant dels fol·licles (FSH)
• Hormona luteïnitzant (LH)

Aquestes dues hormones, "(FSH)" i "(LH)", van directament als ovaris de les nenes i als testicles dels nens, ajudant-los a produir hormones sexuals (com ara estrògens i testosterona) i provocant el desenvolupament sexual. Per tant, en absència de "(GnRH)", tota aquesta cadena es veu alterada.

El motiu de la manca d'olfacte també està relacionat amb aquests canvis genètics. Alguns canvis genètics també afecten la capacitat del cervell del nen per olorar. Normalment, les cèl·lules nervioses olfactives del nostre nas detecten diferents olors i envien aquesta informació al bulb olfactori del cervell (la part del cervell responsable de l'olfacte). En la síndrome de Kallmann, hi ha un problema amb el desenvolupament d'aquestes cèl·lules nervioses olfactives o la seva connexió amb el cervell. Com a resultat, els senyals sobre l'olfacte no arriben correctament al cervell.

Com és la influència genètica?

Els investigadors han identificat ara més de 25 variacions genètiques que causen la síndrome de Kallmann i altres afeccions d'"hipogonadisme hipogonadotròpic". Això significa que la malaltia probablement està causada per més d'un gen. D'aquests, s'ha descobert que diversos gens estan més fortament associats amb la malaltia:

• `KAL1 (ANOS1)`
• `CHD7`
• `FGFR1`
• `GNRHR`
• `IL17RD`
• `PROK2`
• `SOX10`
• "TACR3"

Aquests canvis genètics es produeixen durant l'etapa embrionària, és a dir, mentre el nen encara és al ventre de la mare. De vegades, aquests canvis poden ocórrer aleatòriament, sense cap motiu. No obstant això, en molts casos, aquests canvis es poden heretar de pares a fills.

Hi ha diverses maneres en què aquests canvis genètics es transmeten als fills. Anomenem aquests patrons d'herència :

• Herència autosòmica recessiva: en aquest cas, tots dos pares són portadors de la variació genètica (és a dir, no presenten símptomes, però tenen el gen defectuós). Perquè un fill tingui aquesta afecció, tots dos pares han d'heretar les dues còpies del gen defectuós.
• Herència autosòmica dominant: aquesta condició es pot produir fins i tot si el nen hereta una còpia del gen defectuós d'un dels pares (ja sigui la mare o el pare).
• Herència lligada al cromosoma X: en aquest cas, el gen defectuós es troba al cromosoma X. Això pot afectar més els homes.

Tot i que aquests són fets mèdics una mica detallats, crec que són importants per tenir una idea aproximada de com aquesta condició es pot transmetre de generació en generació a través dels gens.

Quines complicacions pot causar això?

La pubertat d'un nen és una fita molt important en el seu desenvolupament físic i mental. La síndrome de Kallmann pot impedir que un nen arribi a aquesta fita tal com s'esperava. Això significa que el desenvolupament sexual del nen es pot retardar en comparació amb altres nens de la mateixa edat, o fins i tot pot aturar-se completament.

Imagineu-vos, quan un nen petit està amb altres amics de la seva edat, com de difícil deu ser veure que els cossos dels seus amics estan canviant (com ara créixer més, canviar-los la veu, créixer la barba, desenvolupar-los els pits), però els seus no? Poden sentir-se avergonyits i inferiors pel seu aspecte. Poden sentir-se diferents i aïllats dels altres. A causa d'aquestes coses, és més probable que el nen desenvolupi problemes mentals com ara depressió o ansietat greu . Pot ser difícil interactuar amb els altres a l'escola i a la societat.

Per tant, és molt important proporcionar tractament físic a un nen amb aquesta condició, així com tenir cura de la seva salut mental i proporcionar assessorament si cal . El suport dels pares i els professors també és molt valuós aquí.

Com ho troben els metges?

Normalment, si teniu cap dubte sobre el desenvolupament del vostre fill, per exemple, si no ha començat a mostrar signes de pubertat als 13 o 14 anys, primer hauríeu d'anar a veure un pediatre. Alternativament, també podeu consultar un endocrinòleg.

El primer que fa el metge és fer un examen físic complet del nen. És a dir, comprova l'alçada, el pes i els signes de la pubertat (com ara el desenvolupament dels pits i el desenvolupament genital). Després, pregunta al nen i a vosaltres (els pares) sobre els canvis físics que solen experimentar els nens entre els 8 i els 15 anys. També poden preguntar si algú de la família ha tingut una pubertat retardada o no ha passat per la pubertat en absolut. També preguntaran si hi ha algun problema amb l'olfacte.

Aleshores, si el metge sospita de la síndrome de Kallmann, pot recomanar diverses proves, com ara:

• Anàlisis de sang:Aquestes són unes de les proves més importants. Analitzen els nivells de diverses hormones del cos. En concret, les hormones hipofisàries de les quals hem parlat abans, anomenades FSH i LH, i les hormones sexuals testosterona (en nois) i estrogen (en noies). Aquests nivells hormonals solen ser baixos en la síndrome de Kallmann.
• Proves per comprovar el sentit de l'olfacte: Aquesta és una prova senzilla. Es donen al nen diverses olors familiars (per exemple, cafè, sabó, menta) i se li demana que les identifiqui.
• Proves genètiques: Això implica buscar variacions genètiques específiques en una mostra de sang de les quals hem parlat abans que estiguin associades amb la síndrome de Kallmann. Tanmateix, aquestes proves no sempre es fan i poden ser una mica cares. Només es fan si cal, després d'altres proves.
• De vegades es pot fer una ressonància magnètica del cervell per veure si hi ha problemes amb l'hipotàlem i la glàndula pituïtària, o si hi ha una manca de desenvolupament del bulb olfactori.

Hi ha algun tractament?

Afortunadament, hi ha tractaments eficaços per a la síndrome de Kallmann. El tractament principal és la teràpia de reemplaçament hormonal (TRH) . Això consisteix a administrar al cos les hormones que no produeix de manera natural o que produeix en quantitats baixes. L'esperança és que aquests tractaments ajudin a iniciar la pubertat, desenvolupar els caràcters sexuals secundaris (com ara el pèl facial i el desenvolupament dels pits) i enfortir els ossos.

Tanmateix, els tractaments i els tipus d'hormones administrades poden variar de persona a persona, depenent de si el nen és un nen o una nena i de l'edat.

Aquests són alguns dels tractaments més utilitzats:

• Per als nois: l'hormona que s'administra és la testosterona . Es pot administrar en forma d'injeccions (aproximadament un cop al mes), en forma de pegats o en forma de gels aplicats diàriament .
• Per a les noies: primer s'administra l'estrogen . Més tard, es combina amb progesterona per induir la menstruació. Es poden administrar en forma de píndoles o de pegats cutanis.
• De vegades, sobretot per a adults que planegen tenir fills, es pot administrar tractament amb una bomba d'hormones GnRH o injeccions d'hormones similars a la FSH i la LH, com ara HCG (gonadotropina coriònica humana) i hMG (gonadotropina menopàusica humana), per estimular l'ovulació (en dones) o la producció d'espermatozoides (en homes).

Després de començar aquest tractament, el metge examinarà regularment el nen, controlarà els nivells hormonals i ajustarà la dosi del tractament segons calgui.

Què pots esperar quan vius amb aquesta condició?

Un nen amb aquesta afecció pot necessitar rebre teràpia de reemplaçament hormonal durant la resta de la seva vida o durant un llarg període de temps . Aquesta és la situació normal.

Però la bona notícia és que tant els homes com les dones amb síndrome de Kallmann poden recuperar la fertilitat amb una teràpia hormonal adequada. Hi ha tractaments específics per a això. Alguns homes poden continuar produint espermatozoides després que s'aturi el tractament. Els metges anomenen això "síndrome de Kallmann reversible" . Però això no passa a tothom.

Créixer i entrar en l'adolescència és una època de molts reptes a la vida. Tenir la síndrome de Kallmann pot fer que aquest repte sigui encara més gran. Això pot causar un retard en la pubertat o fins i tot una absència completa de pubertat. Per tant, si el vostre fill té aquesta síndrome, és possible que no experimenti els canvis físics que experimenten els seus companys. Això pot fer que se senti ansiós per la seva aparença, que se senti avergonyit i que intenti distanciar-se dels altres. Pot sentir que se l'està excloent o que és diferent.

Fins i tot si no hi ha una data o hora fixades per a la pubertat, si teniu cap pregunta o dubte sobre el desenvolupament del vostre fill, especialment el desenvolupament sexual, el millor que podeu fer és parlar amb un pediatre o un especialista en hormones . Ells us poden avaluar adequadament a vosaltres i al vostre fill i proporcionar l'orientació i el tractament necessaris.

Missatge per emportar

D'acord, doncs, a partir del que hem comentat extensament, espero que tinguis una idea clara sobre la síndrome de Kallmann.

En resum, la síndrome de Kallmann és una rara afecció genètica que retarda principalment la pubertat i sovint també causa la pèrdua del sentit de l'olfacte.

• El principal problema és la cadena de producció d'hormones que comença al cervell.
• Aquesta afecció pot afectar tant homes com dones , però és més freqüent en nens.
• Els símptomes poden incloure coses com no mostrar signes de pubertat a l'edat adequada, pèrdua o reducció del sentit de l'olfacte, problemes dentals i problemes de moviment ocular.
• La teràpia hormonal és el tractament principal. Aquest tractament pot ser necessari al llarg de la vida.
• El tractament sovint pot induir la pubertat i restaurar la capacitat de tenir fills .
• El suport i l'assessorament psicològic també són molt importants per a nens i adults amb aquesta condició.
• Si teniu cap dubte sobre la pubertat del vostre fill, no espereu més i consulteu un metge . Com més aviat es diagnostiqui, més fàcil serà començar el tractament i minimitzar les possibles complicacions.

Esperem sincerament que aquesta informació us hagi estat útil. Recordeu que no esteu sols en aquest viatge. Hi ha metges i assessors qualificats a Sri Lanka per ajudar i guiar aquells que s'enfronten a situacions similars.

Síndrome de Kallmann , pubertat retardada, pèrdua de l'olfacte, anòsmia, problemes hormonals, malalties genètiques, hipogonadisme hipogonadotròpic