No atura ni un petit tall teu de sagnar? Parlem d'hemofília?

Recordes quan eres petit, quan queies i et torçaves el genoll o el colze, l'hemorràgia s'aturava al cap d'una estona? No és increïble? Quan sagnem, els nostres cossos tenen un sistema per aturar-ho, que és un sistema que fa que la sang coaguli. Però hi ha algunes persones, i aquest procés de coagulació de la sang no funciona correctament en els seus cossos. És llavors quan parlem d'una afecció anomenada hemofília . Això pot ser una mica greu, però amb un maneig adequat , és una afecció que es pot tractar bé.

Què és exactament l'hemofília?

En poques paraules, l'hemofília és una afecció en què la sang no coagula correctament, és a dir , quan sagnem, no s'atura fàcilment . És principalment una malaltia genètica , és a dir, que es pot transmetre de generació en generació.

Imagina't que tens un petit tall a la mà. Normalment, certes proteïnes de la sang, anomenades factors de coagulació , treballen conjuntament per tancar la ferida i aturar el sagnat. És com tapar un forat a la paret.

Però en una persona amb hemofília, un d'aquests factors de coagulació falta en quantitats suficients, o el factor no funciona correctament. Aquest és el problema. És per això que poden sagnar durant molt de temps fins i tot per una petita lesió, o poden fer-se blaus fàcilment.

Com es coagula la sang simplement

Quan comencem a sagnar, hi ha diversos passos per aturar-lo.

1. El primer que passa és que els vasos sanguinis es contrauen. Aleshores, la quantitat de sang que surt disminueix lleugerament.

2. Aleshores, unes cèl·lules diminutes anomenades plaquetes de la nostra sang arriben al lloc de la lesió i s'enganxen entre si, formant una mena de petita presa.

3. A continuació, s'activen els factors de coagulació que he esmentat abans, treballant un darrere l'altre, formant una malla forta anomenada fibrina , enfortint encara més la barrera plaquetària i aturant completament l'hemorràgia.

El que passa en l'hemofília és que en aquest tercer pas, falta un dels factors de coagulació , de manera que no es forma un coàgul fort.

Hi ha tipus d'hemofília?

Sí, hi ha dos tipus principals d'hemofília, depenent de quin factor de coagulació sigui deficient.

Hemofília A

Aquest és el tipus d'hemofília més comú. Està causada per una manca de factor VIII de coagulació o per un funcionament inadequat d'aquest factor.

Hemofília B

Aquest tipus també s'anomena malaltia de Christmas . Està causada per una deficiència del novè factor de coagulació de la sang (factor IX).Està bé que no n'hi hagi prou, està bé que no funcioni correctament.

Els símptomes d'ambdós tipus són molt similars. Tanmateix, és molt important identificar aquests dos tipus amb precisió a l'hora de tractar-los. Perquè el tractament s'ha de donar segons el factor que ha disminuït.

La gravetat d'aquesta situació

La gravetat de l'hemofília pot variar de persona a persona, depenent de la quantitat de factor de coagulació deficient que hi hagi al cos.

• Hemofília lleu: Les persones amb hemofília lleu tenen factors de coagulació de la sang lleugerament inferiors al normal. És possible que només sagnin durant un curt període si pateixen una lesió important, una cirurgia o una extracció de dents. És possible que ni tan sols sàpiguen que tenen hemofília fins que passa alguna cosa greu.
• Hemofília moderada: aquestes persones tenen encara menys factors de coagulació. Poden sagnar excessivament fins i tot per lesions lleus. De vegades, poden sagnar sense cap motiu (hemorràgia espontània).
• Hemofília greu: Aquestes persones tenen nivells molt baixos de factors de coagulació de la sang. Poden sagnar a les articulacions i els músculs sense cap motiu aparent. Fins i tot el més petit hematoma pot causar un gran problema.

Per què passa això? Quines són les raons?

L'hemofília sovint és una condició genètica , és a dir, que es transmet de pares a fills a través dels gens.

Com prové de l'herència (herència lligada al cromosoma X)

El gen de l'hemofília es troba al cromosoma X. Ja saps que les dones tenen dos cromosomes X (XX), mentre que els homes tenen un cromosoma X i un cromosoma Y (XY).

• Una nena: Rep una X de la seva mare i una X del seu pare.
• Un fill mascle: Rep una X de la mare i una Y del pare.

Ara, si el gen defectuós que causa l'hemofília és al cromosoma X,

• Si un nen hereta aquest cromosoma X defectuós de la seva mare, desenvoluparà hemofília. Perquè només té un cromosoma X. Si hi ha un defecte, no hi ha cap altre X que el compensi.
• Si una nena hereta un cromosoma X defectuós de la seva mare o del seu pare, però té un cromosoma X sa, no mostrarà símptomes. Però serà portadora . Això vol dir que, fins i tot si no té hemofília, pot transmetre el gen defectuós als seus fills. Molt rarament, les dones portadores també poden mostrar símptomes lleus.

És per això que l'hemofília es produeix amb més freqüència en homes .

Imagineu-vos, si una mare és portadora d'hemofília, tots els fills que neixen d'ella tenen un 50% de probabilitats de desenvolupar hemofília. De la mateixa manera, totes les nenes tenen un 50% de probabilitats de ser portadores.

És hereditari? (Mutacions espontànies)

No sempre és necessari que algú de la família tingui hemofília. De vegades, en aproximadament el 30% dels casos, l'hemofília es pot produir com una mutació espontània en un gen. En aquest cas, és possible que ningú més de la família no hagi tingut la malaltia abans.

Quins són els símptomes de l'hemofília? Com ​​es diagnostica?

Els símptomes de l'hemofília varien segons la gravetat de la malaltia. Els símptomes comuns inclouen:

• Freqüència de blaus grans i profunds: Fins i tot un petit bony pot causar un blau gran.
• Sagnat continu per una lesió, una extracció de dents o després d'una cirurgia.
• Sagnat pel nas sense cap motiu.
• Genives sagnants.
• Sagnat a l'articulació (hemartrosi): Això és molt dolorós. L'articulació s'inflama, s'escalfa i no es pot moure correctament. Les articulacions com els genolls, els colzes i els turmells són les més afectades. A la llarga, això també pot causar danys articulars.
• Sagnat al múscul: Això també causa dolor i inflamació.
• Sagnat amb orina o femta.
• Per a nadons: De vegades, el primer signe és un sagnat persistent després de la circumcisió. O després d'una injecció, la zona es pot inflamar molt i sagnar.
• Una afecció molt greu, però rara, és l'hemorràgia al cervell. Això pot causar símptomes com ara un mal de cap intens, vòmits, somnolència i convulsions. Això és una emergència.

Com determina un metge que es tracta d'hemofília? (Diagnòstic)

Si vostè o el seu fill tenen algun d'aquests símptomes, el millor que pot fer és consultar un metge. Un metge normalment farà un diagnòstic de les maneres següents:

1. Preguntar sobre els antecedents familiars: comprovar si algú de la família té hemofília o altres problemes de sagnat.

2. Es realitza una exploració física: comprovació de si hi ha hematomes, articulacions inflamades, etc.

3. Es fan anàlisis de sang:

• Proves de detecció: aquestes mesuren quant de temps triga la sang a coagular-se. Per exemple, proves com el PTT (temps parcial de tromboplastina) i el PT (temps de protrombina) . Els valors del PTT poden estar prolongats en l'hemofília.
• Assajos de factors de coagulació: S'utilitzen per determinar si hi ha deficiències en el factor VIII i el factor IX i en quina mesura. S'utilitza per determinar el tipus i la gravetat de l'hemofília.

Fins i tot durant l'embaràs, si hi ha antecedents familiars d'hemofília, es poden fer proves per veure si el nadó té hemofília.

Quins són els tractaments per a això? (Tractament)

Tot i que l'hemofília és una malaltia incurable, hi ha tractaments molt eficaços disponibles.Aquests tractaments poden ajudar a controlar i prevenir el sagnat, i ajudar-vos a viure una vida millor.

Teràpia de reemplaçament

Aquest és el tractament principal. Consisteix en administrar al cos un factor de coagulació de la sang (factor VIII o factor IX) que és deficient al cos a través d'una vena (infusió intravenosa o IV). Aquests factors es fabriquen a partir de plasma sanguini humà o mitjançant tecnologia genètica (productes recombinants).

Aquest tractament es fa de dues maneres:

1. Teràpia profilàctica: En aquesta, el factor s'administra al cos diverses vegades per setmana, abans que es produeixi una hemorràgia. Això pot prevenir hemorràgies sobtades, especialment a les articulacions. Això es fa més sovint en persones amb hemofília greu.

2. Teràpia a demanda: en aquesta, el factor s'administra només després que hagi començat una hemorràgia. Aquest tractament s'utilitza per a persones amb hemofília lleu i aquelles que no reben teràpia preventiva.

Altres medicaments

• Desmopressina (DDAVP): Aquest és un medicament que es pot utilitzar en persones amb hemofília A lleu. Funciona alliberant el factor VIII emmagatzemat al cos. Es pot administrar com a esprai nasal o com a injecció.
• Fàrmacs antifibrinolítics: per exemple , àcid tranexàmic . Aquests fàrmacs actuen alentint la dissolució d'un coàgul de sang. Són útils en situacions com ara extraccions de dents i hemorràgies nasals.
• Analgèsics: Podeu prendre medicaments com el paracetamol per alleujar el dolor que s'associa amb el sagnat a les articulacions. Tanmateix, els medicaments com l'aspirina i els AINE (per exemple, ibuprofèn, diclofenac) no es recomanen per a persones amb hemofília, ja que poden augmentar el risc de sagnat.

Què fas quan sagnes?

Hi ha algunes coses que hauries de fer quan tens una hemorràgia. Recorda el mètode RICE .

• R (Repòs): Reposar l'articulació o el múscul lesionat. Evitar que es mogui.
• I (Gel): Apliqueu una bossa de gel a la zona lesionada durant uns 15-20 minuts, diverses vegades al dia. Això reduirà la inflamació i el dolor.
• C (Compressió): Emboliqueu la zona lesionada amb un embenat elàstic per estrènyer-la lleugerament.
• E (Elevació): Mantingueu el braç o la cama lesionats per sobre del nivell del cor.

Mentre feu aquestes coses, heu de parlar amb el vostre metge i obtenir tractament amb factors si cal.

Com viure amb hemofília

Viure amb hemofília pot ser difícil, però amb una gestió, conscienciació i suport adequats , pots viure una vida normal i activa.

• Suport d'un equip de metges especialistes: En el tractament de l'hemofília,És molt important rebre el suport d'un equip format per un hematòleg, infermeres, fisioterapeutes i treballadors socials. T'assessoraran sobre el tractament, l'exercici i com mantenir-te segur.
• Practica activitats segures: les persones amb hemofília han d'evitar els esports que poden causar moltes lesions (per exemple, rugbi, boxa). En comptes d'això, practica exercicis segurs com ara nedar, caminar i anar en bicicleta (amb casc). Parla amb un fisioterapeuta per triar un exercici adequat per a tu.
• Mantenir una bona salut dental: És molt important prevenir les càries i les malalties de les genives, ja que hi ha risc de sagnat quan es realitzen procediments com ara extraccions de dents. Continuar visitant un dentista.
• Identificació d'alerta mèdica: porteu sempre un braçalet o una targeta que indiqui que teniu hemofília. Pot ser molt útil en cas d'emergència.
• Suport social: Parlar amb altres persones amb hemofília i les seves famílies i compartir experiències és una gran fortalesa. Si hi ha organitzacions d'aquest tipus, uneix-t'hi.
• Esperança per al futur: Constantment es descobreixen nous tractaments per a l'hemofília. També s'estan duent a terme investigacions sobre coses com la teràpia gènica . Així doncs, podem tenir esperança per al futur.

Un missatge per emportar

L'hemofília és un problema de coagulació de la sang, però no és quelcom que s'hagi de témer i es pot controlar bé .

El més important és demanar consell mèdic ràpidament si teniu símptomes, obtenir un diagnòstic precís i seguir el tractament proporcionat.

Si tu o algú que coneixes té hemofília, recorda que no estàs sol. Amb el coneixement, el suport i el tractament que necessites, tu també pots viure una vida sana i activa. No perdis l'esperança!

Hemofília , hemorràgia, coagulació sanguínia, malalties genètiques, factor VIII, factor IX