Aprenguem sobre la malaltia de Lafora. El vostre fill té aquests símptomes?

Sembla que el vostre fill està inquiet tot el temps? O té problemes per concentrar-se en els deures? Potser ha notat un canvi en la seva parla o comportament? Aquestes són coses a les quals de vegades no prestem gaire atenció, però podrien ser signes d'una malaltia rara anomenada malaltia de Lafora. Així doncs, parlem-ne una mica avui, d'acord?

Què és la malaltia de Lafora?

En poques paraules, la malaltia de Lafora és un tipus d'epilèpsia. Es caracteritza per atacs freqüents (convulsions) i una disminució gradual de la capacitat del nen per pensar, recordar i comprendre les coses (funció cognitiva). També podeu sentir un metge anomenar-la "epilèpsia mioclònica progressiva de Lafora". Aquest és el nom mèdic complet.

Aquests símptomes solen començar a finals de la infància, al voltant dels vuit anys, o a principis de l'edat adulta. El trist és que aquests símptomes tendeixen a empitjorar amb el temps. Fins i tot amb tractament, la malaltia de Lafora pot causar complicacions potencialment mortals en un termini de 10 anys. Tanmateix, amb noves investigacions i tractaments millorats, alguns nens viuen més temps del que s'esperava. Així que no perdeu l'esperança.

Aquesta malaltia de Lafora afecta a molta gent?

Sí, aquesta és una malaltia molt rara . Estudis realitzats arreu del món suggereixen que unes quatre de cada milió de persones desenvolupen aquesta malaltia anualment. Tanmateix, aquesta xifra pot ser més alta. Això es deu al fet que algunes persones no són diagnosticades correctament o la malaltia no es notifica, per la qual cosa aquestes xifres poden semblar baixes.

Quins són els símptomes de la malaltia de Lafora?

Un nen amb la malaltia de Lafora pot experimentar un o més dels símptomes següents:

• Convulsions: aquest és el símptoma principal.
• Declivi cognitiu: És possible que el nen no pugui entendre les lliçons i que li costi aprendre coses noves.
• Dificultat per parlar: Pot aparèixer dificultat per pronunciar les paraules i alentir la parla.
• Pèrdua d'equilibri, com ara trontollar en caminar (dificultats d'equilibri i coordinació): En concret, pot ser difícil caminar en línia recta, com ara cometre errors en subjectar coses.
• Rigidesa muscular (espasticitat): Es fa difícil doblegar o redreçar les extremitats i el cos se sent rígid.
• Canvis de comportament: Pots tornar-te més tossut que abans o simplement enfadar-te.
• Canvis d'humor: De vegades, es poden produir afeccions semblants a la depressió , és a dir, que et sents trist tot el temps, sense cap interès per res. O pots desenvolupar apatia.
• Pèrdua de memòria i afeccions com la demència: Oblides fins i tot les coses més petites i, amb el temps, és possible que ni tan sols recordis qui ets ni on ets.

Tipus de convulsions observades en la malaltia de Lafora

El vostre fill pot tenir diferents tipus de convulsions amb la síndrome de Lafora. Vegem què són:

• Convulsions mioclòniques: Són contraccions musculars molt ràpides, sobtades i involuntàries. Poden ser breus, com una descàrrega elèctrica. Aquest tipus de convulsió es veu més sovint en la malaltia de Lafora.
• Convulsions occipitals: Això pot causar pèrdua sobtada de la visió o al·lucinacions.
• Convulsions tònicoclòniques: Això és el que molta gent anomena una "convulsió". Els músculs del cos es tornen rígids i espasmòdics.
• Crisis d'absència: En aquestes crisis, el nen deixa de fer alguna cosa de sobte i simplement mira al buit. Recupera la consciència en pocs segons.
• Convulsions parcials complexes: Això també pot implicar una mirada buida, sacsejades sense rumb de les extremitats o fer el mateix una vegada i una altra.
• Convulsions atòniques: es produeixen quan els músculs del cos perden força de sobte, cosa que fa que el nen caigui a terra.

Aquests atacs es tornen més greus a mesura que la malaltia progressa i més freqüents. Tot i que els metges poden controlar-los en les primeres etapes, es torna més difícil amb el temps.

Com augmenten gradualment els símptomes de Lafora

Els símptomes de la malaltia de Lafora empitjoren amb el temps. Això pot durar des d'uns mesos fins a uns quants anys. Inicialment, aquests símptomes comencen com a molèsties menors, però gradualment limiten la capacitat del nen per realitzar tasques diàries i interactuar amb els altres.

Imagineu-vos, uns sis anys després de ser diagnosticats amb la malaltia de Lafora, aproximadament la meitat dels pacients perden el control dels seus moviments . És possible que el vostre fill no pugui caminar, parlar o seure pel seu compte. En algun moment, potser necessitarà atenció les 24 hores del dia per mantenir-se còmode. És trist sentir-ho, però és important saber aquestes coses.

Quan comencen els símptomes de Lafora?

Els símptomes de Lafora solen començar entre els 8 i els 19 anys. És més freqüent entre els 14 i els 16 anys. Tanmateix, de vegades aquesta malaltia pot afectar nens de fins a 5 anys.

Quina és la causa d'aquesta malaltia de Lafora?

La causa principal de la malaltia de Lafora és una mutació genètica.Per ser precisos, la malaltia està causada per una mutació en els gens "EPM2A" o "EPM2B (NHLRC1)". Això passa així: quan es concebeix un fill, ha de rebre una còpia d'aquest gen mutat tant de la mare com del pare. En termes mèdics, això s'anomena herència "autosòmica recessiva" .

Aquests gens, anomenats `EPM2A` o `EPM2B`, són els responsables de processar correctament una substància anomenada glicogen que emmagatzema energia al nostre cos. Ara, quan aquests gens canvien, les instruccions per processar correctament el glicogen es confonen. El que passa llavors és que aquest glicogen no s'utilitza correctament i es formen petits grumolls (anomenats cossos de Lafora) . Aquests cossos de Lafora es dipositen a les cèl·lules del nostre sistema nerviós, músculs, òrgans interns i teixits. Aleshores, el nostre sistema nerviós i altres òrgans on es dipositen aquests cossos de Lafora no poden funcionar correctament. Aquesta és la raó dels símptomes de la malaltia de Lafora. Ho entens?

Qui té més risc de desenvolupar la malaltia de Lafora?

Qualsevol persona pot contraure la malaltia de Lafora, però és més freqüent en persones que viuen en països de la regió mediterrània (com ara Espanya, França i Itàlia), països del nord d'Àfrica, l'Índia i el Pakistan .

Quines són les possibles complicacions de la malaltia de Lafora?

La malaltia de Lafora pot causar una afecció anomenada "estat epilèptic", que és una afecció en què les convulsions continuen durant més de 15 minuts seguits, o quan una convulsió acaba i va seguida d'una altra convulsió abans que es recuperi la consciència. Es tracta d'una emergència mèdica que posa en perill la vida.

Quan la malaltia de Lafora esdevé greu, els cossos de Lafora que he esmentat abans s'acumulen al cos, cosa que fa que les parts del cos del nen no funcionin correctament, i de vegades les atura completament. Aquesta és la raó de la mort ràpida per aquesta malaltia.

Com es diagnostica la malaltia de Lafora?

Normalment, quan un nen comença a tenir convulsions, els pares o tutors consulten un metge. El metge farà un examen físic, un examen neurològic i preguntarà sobre els símptomes i l'historial mèdic del vostre fill.

Aleshores, demanaran diverses proves per esbrinar la causa real d'aquests símptomes. Aquestes proves poden incloure:

• EEG (electroencefalograma - EEG): Mesura l'activitat elèctrica del cervell.
• Ressonància magnètica (RM): aquesta tècnica permet obtenir una imatge detallada del cervell.
• Biòpsia de pell: De vegades es pren un petit tros de pell i es revisa per detectar cossos de Lafora.
• Prova genètica:Això confirmarà si hi ha algun canvi en els gens que he esmentat abans.

D'aquesta manera, és possible que hàgiu de consultar diversos metges i fer diverses proves per diagnosticar amb precisió l'afecció del vostre fill. Però recordeu que totes les proves estan dissenyades per descartar altres afeccions amb símptomes similars i ajudar-vos a trobar el tractament adequat per al vostre fill.

Com es tracta la malaltia de Lafora?

De fet, encara no hi ha cura per a la malaltia de Lafora . Els tractaments actuals es dirigeixen principalment a controlar els símptomes. Aquests poden incloure:

• Medicaments anticonvulsius per controlar l'aparició de la convulsió.
• Especialment per a les convulsions mioclòniques, es poden administrar medicaments com l'àcid valproic, el perampanel o les benzodiazepines .
• La fisioteràpia o la teràpia ocupacional poden ajudar a mantenir la força muscular durant el màxim temps possible.

A mesura que els símptomes empitjoren, es tornen més difícils de controlar. Però l'equip mèdic que tracta el vostre fill farà tot el possible perquè estigui el més còmode possible.

Quines són les perspectives per a la malaltia de Lafora?

Si he de ser sincer, el pronòstic de la malaltia de Lafora no és gaire bo. És a dir, el nen pot morir ràpidament a causa d'aquesta malaltia. Com s'ha esmentat anteriorment, encara no hi ha cura per a això.

Un cop diagnostiqueu la síndrome de Lafora al vostre fill, és una bona idea consultar un assessor genètic . Ell o ella us podrà donar més informació sobre la malaltia, com afecta el vostre fill i us donarà consells sobre com cuidar-lo i on trobar el suport adequat per a la vostra família.

Moltes famílies també troben que l'assessorament en salut mental és de gran ajuda. Perquè la malaltia de Lafora es pot agreujar ràpidament. Veure el vostre fill patir símptomes i veure com les coses que abans funcionaven bé desapareixen gradualment és molt difícil de suportar per als pares. Això pot tenir un gran impacte en la vostra salut mental. Per tant, és molt important tenir cura de vosaltres mateixos i de la vostra família durant aquest moment difícil.

Quina és l'esperança de vida d'una persona amb la malaltia de Lafora?

L' esperança de vida mitjana d'un nen amb la malaltia de Lafora és d'uns 10 anys després de l'aparició dels símptomes. Molts nens sobreviuen fins a l'edat adulta primerenca.

Es pot prevenir la malaltia de Lafora?

No es coneix cap manera de prevenir la malaltia de Lafora. Tanmateix, si teniu previst formar una família, podeu parlar amb el vostre metge sobre proves genètiques per esbrinar el risc de tenir un fill amb la malaltia hereditària.

Quan he de portar el meu fill al metge?

Per al vostre fill/aSi tens una convulsió per primera vegada a la vida, truca immediatament als serveis d'emergència. És molt important.

A més, informeu al metge si el vostre fill té alguna d'aquestes coses:

• Si hi ha algun canvi en el comportament o l'estat d'ànim .
• Si tens problemes d'equilibri o coordinació mentre camines .
• Si sembla difícil parlar .
• Si sents ansietat tot el temps i tens dificultats per entendre els deures escolars .

Quines preguntes he de fer al metge del meu fill?

Podeu fer preguntes com aquestes:

• "Doctor, com puc ajudar el meu fill?"
• "Quin tipus de tractament recomanes?"
• "A quins altres símptomes he de prestar atenció?"
• "Com serà l'esperança de vida del meu fill?"
• "Hi ha nous assajos clínics per a aquesta malaltia?"

Veure el vostre fill tenir la primera convulsió, i després totes les següents, pot ser una experiència espantosa. Podeu sentir-vos impotents o com si estiguéssiu esperant que passi el rellotge fins que els símptomes de Lafora s'apoderin del vostre fill. La Lafora és una afecció molt trista. Però no heu de passar per aquest viatge sols. L'equip mèdic que tracta el vostre fill és allà per ajudar-vos. Intentaran donar-li tot el que necessita i mantenir-lo còmode.

A més, l'equip mèdic del vostre fill us pot ajudar a vosaltres i a la resta de la vostra família durant aquest moment difícil. Us pot ser útil parlar amb un assessor de salut mental o unir-vos a un grup de suport amb altres persones que han passat per experiències similars. Recordeu que els tractaments nous i millorats sovint fan que alguns nens visquin més temps del que haurien esperat. Per tant, no perdeu mai l'esperança.

Missatge final per emportar-se

La malaltia de Lafora és una afecció molt difícil i rara. És normal sentir-se aclaparat i trist quan sents alguna cosa així. Tanmateix, el més important és saber que no estàs sol. Hi ha persones que poden proporcionar la millor atenció mèdica al teu fill i ajudar-te a tu i a la teva família a superar aquest moment difícil. Mantingueu-vos sempre informats sobre noves investigacions i nous tractaments. Tingueu sempre esperança. A més, no us oblideu de tenir cura de la vostra salut mental durant aquest viatge. Com més fort sigueu, millor estarà el vostre fill.

` Malaltia de Lafora, Migranya, Convulsions, Convulsions, Malalties genètiques, Malalties infantils, Malalties neurològiques, EPM2A, EPM2B, Cossos de Lafora, Cossos de Lafora