Aprenguem sobre la neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL) en termes senzills!

La teva visió ha anat disminuint gradualment i tot ha començat a tornar-se borrós? Potser va començar en un ull i, al cap d'uns mesos, l'altre ull també va patir aquesta afecció? Deus estar molt preocupat per aquestes coses. Avui parlarem d'una malaltia rara que pot causar aquests símptomes, però que s'anomena neuropatia òptica hereditària de Leber o "(NOHL)".

Què és la neuropatia òptica hereditària de Leber (NOHL)?

En poques paraules, la neuropatia òptica hereditària de Leber, o NOHL per abreujar, és una condició genètica que es transmet de generació en generació. El principal que passa és que es perd la vista. Quan la majoria de la gent l'hereta, la seva visió comença a tornar-se borrosa i després empitjora gradualment durant uns sis mesos. De vegades, comença en un ull i després afecta l'altre ull uns mesos més tard. Normalment comença a finals de la infància o a la joventut. Malauradament, moltes persones amb NOHL poden quedar legalment cegues. Això significa que la seva visió es redueix fins al punt que legalment es consideren cegues.

També s'anomena malaltia de Leber. Això és degut a que el metge que la va estudiar per primera vegada va ser el Dr. Theodore Leber. La paraula "hereditari" significa que és una cosa que s'hereta . "Neuropatia òptica" significa que és una malaltia que afecta el nervi òptic . El nervi òptic és com el cable que va d'una càmera al cervell. Les coses que veieu amb els ulls, és a dir, els senyals visuals, són transportades al cervell per aquest nervi òptic. Allà és on el cervell "veu". Per tant, si aquest nervi òptic està danyat, aquesta és una de les principals maneres de perdre la visió.

Hi ha diferents tipus de NOHL?

Sí, si la NOHL afecta principalment els nervis òptics, és a dir, que la pèrdua de visió és l'únic símptoma, s'anomena NOHL estàndard. Aquesta és la condició que tenen la majoria de les persones amb malaltia de Leber.

No obstant això, molt rarament , algunes persones poden desenvolupar altres símptomes a més de la NOHL. Aquests poden afectar altres parts del seu sistema nerviós i, de vegades, fins i tot el seu cor. Els metges anomenen aquesta afecció "Leber plus". Això és una mica més complicat, perquè pot causar altres problemes de salut, no només problemes de visió.

Quina és la freqüència de la NOHL?

No se sap exactament com de freqüent és la NOHL. Tanmateix, les estimacions suggereixen que una de cada 25.000 a 50.000 persones pot tenir la malaltia. També cal destacar que entre el 80% i el 90% de les persones amb NOHL són homes .

Quins són els símptomes de la NOHL (malaltia de Leber)?

La `(NOHL)` provoca una pèrdua de visió indolora i gradual (subaguda)., la qual cosa significa que succeeix gradualment durant diversos mesos. Els primers canvis que podeu notar són a la vostra visió central . La visió central és el que veieu quan mireu directament endavant: la visió que feu servir per conduir, llegir llibres i reconèixer cares. La vostra visió central pot començar a semblar borrosa o podeu desenvolupar una taca negra al mig del vostre camp de visió, com un punt cec. Això pot començar en un ull i després estendre's a l'altre ull.

Aquesta condició empitjorarà durant els propers mesos. També podeu començar a perdre la visió dels colors , és a dir, que no veureu alguns colors o que no els podreu distingir. La pèrdua de visió normalment s'estabilitza en un termini de sis mesos a un any després de l'aparició dels primers símptomes. En aquest moment, l'agudesa visual de la majoria de les persones pot ser de 20/200 o pitjor, que és el nivell de ceguesa legal. Encara podeu tenir alguna percepció de la llum, però haureu d'aprendre a conviure amb baixa visió. Imagineu-vos, sembla que el món de sobte es torni borrós.

Quins són els símptomes de la "síndrome de Leber plus"?

Com hem esmentat anteriorment, les persones amb "Leber's plus" poden experimentar diversos altres símptomes a més de la pèrdua de visió. Alguns d'aquests inclouen:

• Trastorns del moviment , per exemple tremolors.
• Problemes d'equilibri i coordinació (atàxia) . Com ara trontollar en caminar o no poder agafar les coses correctament.
• Problemes de conducció cardíaca , com ara batecs cardíacs irregulars (arrítmies).
• Símptomes de l'esclerosi múltiple (EM) , com ara debilitat muscular i fatiga extrema.

Quines són les causes de la neuropatia òptica hereditària de Leber?

La neuropatia òptica hereditària de Leber és una malaltia mitocondrial . És una malaltia genètica que s'hereta a través dels mitocondris de les cèl·lules. Ara us preguntareu què són els mitocondris. En poques paraules, els mitocondris són com petits generadors d'energia dins de les cèl·lules. Absorbeixen oxigen i nutrients i produeixen l'energia que les cèl·lules necessiten per funcionar. És com un generador que alimenta la nostra casa.

Així doncs, en les malalties mitocondrials, aquest procés de producció d'energia s'interromp. Aleshores, les cèl·lules no obtenen l'energia que necessiten. A causa d'això, algunes cèl·lules poden deixar de funcionar correctament o fins i tot morir.

Quan els mitocondris no funcionen correctament, les parts del cos que depenen més de l'energia mitocondrial són les primeres a notar-ne els efectes. Les principals són les parts dels ulls, especialment el nervi òptic.Si teniu prou mitocondris defectuosos, aquestes parts no reben l'energia que necessiten per funcionar correctament. Això és el que passa en la malaltia de Leber. El resultat és que el nervi òptic es deteriora gradualment . Així és com es perd la vista amb la `(NOHL)`.

Com s'hereta la NOHL?

La NOHL és causada per una mutació genètica a l'ADN dels mitocondris. Concretament, les mutacions en els gens MT-ND1, MT-ND4, MT-ND4L o MT-ND6 causen la NOHL.

És important destacar que tots els mitocondris els heretes de la mare, no del pare. Per tant, només les mares poden transmetre aquesta mutació als seus fills. Fins i tot si el pare té la malaltia, no transmetrà aquesta mutació als seus fills.

Tanmateix, no totes les persones portadores d'aquesta mutació genètica desenvoluparan símptomes de "(LHON)". Per tant, algunes persones poden ni tan sols saber que són portadores d'aquesta mutació genètica. Això és una mica complicat, oi? Això vol dir que, fins i tot si la mare té aquesta mutació genètica, el fill pot o no desenvolupar símptomes.

Hi ha factors de risc per desenvolupar la NOHL?

Aquesta també és una pregunta molt important. Els investigadors encara no tenen una idea clara de per què algunes persones amb la mutació genètica desenvolupen símptomes de `(LHON)` i altres no.

Tanmateix, algunes proves suggereixen que l'estrès fisiològic i les toxines ambientals poden contribuir a l'aparició dels símptomes. Això significa que aquests factors externs afegeixen estrès addicional als sistemes que ja estan sota estrès a causa de la mutació genètica. Amb el temps, la idea és que aquests estressos es poden acumular i finalment provocar símptomes.

Aquí teniu alguns factors que podrien ser factors de risc:

• Fumar.
• Consum d'alcohol.
• Exposició a toxines ambientals (per exemple, alguns pesticides, productes químics industrials).
• Tenir altres malalties sistèmiques.
• Estrès psicològic sever .

Com es diagnostica la NOHL?

El vostre especialista en cura dels ulls farà una sèrie d'exàmens oculars estàndard per comprovar la vostra visió i trobar la causa del problema. És possible que no puguin detectar res malament al vostre ull o nervi òptic en les primeres etapes, és a dir, durant els primers sis mesos després de l'aparició dels símptomes. El dany es fa més evident després dels primers sis mesos després de l'aparició dels símptomes.

Si el metge sospita de NOHL, et recomanarà proves genètiques . Aquesta és l'única manera de saber amb certesa si tens una de les mutacions genètiques de les quals hem parlat. Aquesta prova és l'única manera de confirmar el diagnòstic.

Hi ha algun tractament o cura completa per a la NOHL?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la NOHL. L'únic fàrmac aprovat actualment per la FDA és una forma sintètica de coenzim Q10 anomenada idebenona. Assajos controlats aleatoris han demostrat que l'idebenona millora l'agudesa visual en persones amb NOHL. També s'estan desenvolupant altres fàrmacs similars.

Els investigadors també estan estudiant la teràpia gènica , que podria utilitzar-se com a tractament futur per a la NOHL. Però encara es troben en fase de recerca. Per tant, en aquest punt, és difícil esperar una cura completa. No obstant això, hi ha maneres de controlar els símptomes i el deteriorament posterior de la visió fins a cert punt.

Quines són les perspectives amb la LHON?

Quan es produeix una pèrdua de visió a causa de la NOHL, pot ser ràpida, greu i sovint permanent . Moltes persones han d'aprendre a conviure amb baixa visió. La baixa visió és un grau de deficiència visual de moderat a greu, però no significa ceguesa completa. La baixa visió moderada és una prova d'agudesa visual de 20/70. La baixa visió greu és una prova d'agudesa visual de 20/200 o menys. En realitat, aquest és un rang d'agudesa visual força ampli que finalment es pot aconseguir.

Tant si et trobes a la part moderada com a greu d'aquest rang sovint és qüestió de sort. El tractament pot marcar la diferència, però la mutació genètica que tens és la que marca la diferència més gran. Algunes persones amb LHON recuperen inesperadament part de la seva visió després d'aproximadament un any de pèrdua de visió. La probabilitat d'aquest tipus de recuperació de la visió varia segons les diferents mutacions genètiques. Tanmateix, fins i tot si recuperes part de la visió, és probable que encara hagis de viure amb baixa visió.

Hi ha alguna manera de prevenir la LHON?

Tot i que la majoria de les persones que hereten els gens associats amb la NOHL no desenvolupen mai pèrdua de visió, actualment no es coneix cap manera de prevenir-la. Prendre antioxidants i evitar neurotoxines com l'alcohol i el tabac pot reduir el risc, però això no s'ha demostrat.

Recordeu que totes les dones que tenen aquests gens els transmetran als seus fills. L'assessorament genètic us pot ajudar a considerar aquest risc. Si algú de la vostra família té aquesta malaltia o si descobriu que teniu aquesta mutació genètica, és molt important rebre assessorament genètic abans de començar una família.

Tant si tens antecedents familiars de NOHL com si és una cosa completament inesperada per a tu, perdre la visió de sobte pot ser una experiència espantosa i desgarradora. Potser tu i el teu metge no enteneu què està passant al principi. Però un cop ho sàpigues, tindràs molt per aprendre a mesura que t'adaptes a la teva nova realitat.

Recorda que no estàs sol en aquest viatge: hi ha un món de recursos per ajudar-te. Hi ha organitzacions, equipaments i suport de salut mental disponibles per a les persones amb baixa visió.

Finalment, coses a recordar

D'acord, espero que tinguis alguna idea sobre el "(LHON)" del qual hem parlat. És un tema una mica complicat, però és molt important ser-ne conscient.

• La NOHL és una malaltia hereditària que danya el nervi òptic i causa pèrdua de visió.
• Això és causat per una mutació genètica en l'ADN mitocondrial, que s'hereta de mare a fill .
• Els símptomes solen aparèixer a una edat primerenca i la visió disminueix gradualment sense cap dolor.
• A més de la visió, poden aparèixer altres problemes del sistema nerviós en la malaltia anomenada "Leber plus" .
• Coses com fumar i l'alcohol poden ser factors de risc per al desenvolupament de símptomes.
• Actualment no hi ha cap cura específica, però hi ha medicaments com l'idebenona i maneres d'adaptar-se a la baixa visió.
• Si tens cap dubte sobre això, sens dubte, consulta un oftalmòleg i fes-te una prova genètica.
• Viure amb aquesta condició pot ser difícil, però no estàs sol, busca ajuda.

Espero que aquesta informació us sigui útil. Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb un metge. Mantingueu-vos saludables!

Neuropatia òptica hereditària de Leber, NOHL, pèrdua de visió, nervi òptic, mutacions genètiques, malalties mitocondrials, ceguesa hereditària