Tens mala visió a la nit? No hi veus des dels dos costats? Aprenguem sobre la retinosi pigmentària (RP)!

Tu o el teu fill sentiu que teniu la visió una mica borrosa a la nit? De vegades topeu amb coses dins de casa vostra quan hi ha poca llum al vespre? O veieu vehicles que vénen de tots dos costats i s'acosten de sobte a vosaltres mentre camineu per la carretera? Potser no heu prestat gaire atenció a aquestes coses. Però aquests poden ser símptomes que us haurien de preocupar una mica. Avui parlarem d'una malaltia ocular que causa aquests símptomes, però de la qual molta gent al nostre país no és exactament conscient. Es tracta de la retinosi pigmentària o (RP) per abreujar.

En poques paraules, què és la retinosi pigmentària (RP)?

La retinosis pigmentària (RP) no és una malaltia aïllada. En realitat, és un nom general per a un grup de malalties oculars que són hereditàries, és a dir, genèticament heretades. En aquesta afecció, la part més sensible de l'ull, a la part posterior, s'anomena retina.

Imagineu-vos que el vostre ull és com una bona càmera. El rotlle de pel·lícula d'aquesta càmera s'anomena "(Retina)". Quan la llum que ve de l'exterior entra a l'ull i colpeja aquesta "(Retina)", és a dir, la pel·lícula, crea senyals elèctrics i van al cervell. El cervell interpreta aquests senyals com una imatge i ens dóna la sensació de "veure". Ara imagineu-vos, per molt bona que sigui la vostra càmera, si la pel·lícula està danyada, la foto que feu sortirà nítida? No sortirà, oi? Això és el que passa a la refracció de refracció. Les cèl·lules de la "(Retina)" s'afebleixen gradualment i es tornen no funcionals. Aleshores, la nostra visió desapareix gradualment.

Aquesta és una afecció amb la qual naixem. Però els símptomes sovint comencen a aparèixer a finals de la infància o a l'adolescència. Primer, la visió nocturna comença a disminuir. Després, la visió perifèrica desapareix gradualment. Amb el temps, aquesta visió es torna encara més estreta i, als 40 anys, moltes persones tenen una disminució significativa de la visió. Algunes fins i tot poden quedar legalment cegues. Però el canvi és tan greu que algunes persones triguen una mica a adonar-se que es tracta d'una malaltia.

Què significa aquest nom?

El nom "Retinitis Pigmentària" és en realitat una mica enganyós. En medicina, si una paraula acaba en "-itis", significa "inflamació". Per exemple, com ara "(Apendicitis)". Però la RP no és una inflamació de la "(Retina)". El que passa aquí és que les cèl·lules de la "(Retina)" s'afebleixen i s'atrofien gradualment. Per tant, un nom més apropiat per a això és "(Distròfia Retiniana)".

Aleshores, què significa la paraula "Pigmentosa"? Té a veure amb aquesta afecció. Quan les cèl·lules fotoreceptores de la nostra retina moren, alliberen un pigment. Aquest pigment es diposita a la retina. Quan un metge examina l'ull, pot veure aquestes taques pigmentades. Per això s'afegeix la paraula "Pigmentosa" al nom.

Quins són els símptomes de la PR?

Com ja hem comentat abans, aquests símptomes apareixen molt lentament. Poden desenvolupar-se gradualment al llarg dels anys. Per tant, pot ser difícil reconèixer-los en les primeres etapes.

Vegem quins són aquests símptomes. Per entendre-ho clarament, dividim-ho en dues parts.

Per què es produeix aquesta situació?

La raó principal d'això són les variacions genètiques . En poques paraules, els nostres gens contenen el conjunt complet d'instruccions sobre com estan fets els nostres cossos i com funcionen. Això és com el plànol que s'utilitza per construir una casa. Si hi ha un canvi o defecte en aquest plànol, és a dir, en els gens, aleshores allò que n'està fet, és a dir, les parts del nostre cos, pot no créixer o funcionar correctament.

Els científics han identificat gairebé 100 canvis genètics d'aquest tipus que poden causar RP. Podeu heretar aquest defecte genètic de la vostra mare o pare. O bé, es pot produir una nova mutació genètica al vostre cos per casualitat, sense que ningú de la vostra família la tingui.

Com que hi ha molts tipus de gens, cada gen danya la retina de manera diferent. És per això que la RP varia de persona a persona. Algunes persones perden la visió molt ràpidament. D'altres la perden molt lentament. De vegades, la RP pot anar acompanyada de molts altres símptomes i pot aparèixer com una altra afecció, com ara la síndrome d'Usher.

Què passa realment dins de l'ull?

Aprofundim una mica més i vegem què passa dins de l'ull. A la "retina" de la qual hem parlat abans, hi ha un tipus especial de cèl·lula que detecta la llum. Anomenem "fotoreceptors". Aquestes són les cèl·lules que capten la llum que entra a l'ull, la converteixen en un senyal elèctric i l'envien al cervell.

Hi ha dos tipus principals de fotoreceptors:

• Bastonets: Són els que ens donen visió a la foscor, és a dir, amb poca llum. No poden distingir els colors, només ens donen visió en blanc i negre. Hi ha milions d'aquests "(Bastonets)" a la nostra "(Retina)", especialment a la perifèria de la "(Retina)", és a dir, a banda i banda.
• Cons: Són els que ens ajuden a veure els colors i els detalls fins amb claredat amb bona llum, és a dir, durant el dia.

En la RP , els bastons sovint es danyen primer . És per això que els primers símptomes són una reducció de la visió nocturna i pèrdua de la visió perifèrica. Amb el temps, els cons també comencen a danyar-se. És llavors quan es veuen afectades coses com ara veure els colors i treballar a curta distància.

Com diagnostica un metge aquesta malaltia?

Si teniu aquests símptomes, hauríeu de consultar un cirurgià ocular (oftalmòleg). Ell o ella us examinarà els ulls. Un examen ocular rutinari pot detectar els símptomes d'aquesta afecció.

Hi ha diverses proves que se solen fer per confirmar la malaltia:

• Prova de camp visual: mesura la visió perifèrica, que és fins a quin punt pots veure cap als costats. Això pot ajudar a determinar si tens visió de túnel.
• Làmpada de fenedura i fundoscòpia: s'utilitza un instrument especial per examinar l'interior de l'ull (retina). Això pot comprovar si hi ha dipòsits de pigment associats amb la resecció pelviana.
• Imatges de la retina: Es prenen imatges d'alta resolució de la retina per estudiar-hi els canvis.
• Prova ERG (electroretinograma): Aquesta és una prova lleugerament especial. El que es fa aquí és mesurar els senyals elèctrics emesos per la teva "(retina)" per veure com respon a la llum. En la RP, aquests senyals són molt febles.
• Proves genètiques: Aquesta prova es pot fer prenent una mostra de sang i esbrinant exactament quin defecte genètic està causant la malaltia.

Quins són els tractaments per a això?

Aquesta és la part que odio sentir. Malauradament, encara no hi ha cura per a la retinosi pigmentària. Però no perdeu l'esperança. Hi ha moltes maneres i mitjans per ajudar les persones que viuen amb aquesta malaltia i fer la vida més fàcil.

El vostre metge us pot derivar a serveis de rehabilitació de la visió. Aquests poden incloure:

• Ajudes visuals: lupes, programari especial.
• Teràpia ocupacional: formació en com realitzar tasques diàries amb discapacitat visual.
• Serveis d'educació especial o de formació professional.
• Grups d'assessorament o de suport.

Mentrestant, els científics continuen investigant tractaments per a aquesta afecció. Actualment hi ha diversos tractaments experimentals que han mostrat resultats prometedors:

• Teràpia gènica: Aquesta és la major esperança. El que s'està fent aquí és intentar corregir el gen defectuós. Actualment, només hi ha un tractament aprovat per a un tipus de gen, "(RPE65)". Però la recerca també està en marxa ràpidament per a altres gens.
• Suplements de vitamina A: En alguns tipus de PR, s'ha descobert que prendre la dosi adequada de vitamina A alenteix la progressió de la malaltia. Però això és molt important: no prenguis mai vitamina A sense consultar el teu metge. Algunes persones poden sortir perjudicades si prenen massa vitamina A. Per tant, aquesta és una decisió que només ha de prendre el teu metge.
• Pròtesi de retina: Es tracta d'un dispositiu electrònic que s'implanta dins de l'ull. Pot proporcionar una certa visió. Tanmateix, els resultats varien de persona a persona. Podeu preguntar al vostre metge si aquesta és una bona opció per a vosaltres.