Coneixes l'AMS (atròfia multisistèmica), una malaltia que afecta diversos sistemes del cos?

Imagineu-vos que de sobte teniu dificultats per caminar, perdeu l'equilibri, us maregeu i caieu quan us aixequeu d'una posició asseguda. És normal sentir molta por quan aquestes coses comencen a passar de sobte. Tot i que de vegades no hi prestem gaire atenció, poden ser els primers signes d'algunes malalties rares. Avui parlarem d'una d'aquestes malalties neurològiques rares, però molt greus. És l'atròfia multisistèmica , una malaltia que els metges i els pacients anomenem (AMS) . Tot i que és un tema una mica complicat, en parlarem de manera molt senzilla, d'una manera que pugueu entendre.

En poques paraules, què és aquest MSA?

L'AMS és una malaltia neurològica rara en què parts del nostre cervell s'afebleixen gradualment i moren. Amb el temps, les capacitats i funcions del cos controlades per aquestes parts danyades del cervell desapareixen gradualment. Si he de ser sincer, aquesta és una situació molt trista, perquè aquesta malaltia finalment acaba amb la mort.

En el passat, els metges anomenaven aquest conjunt de símptomes amb tres noms. Eren:

• Síndrome de Shy-Drager
• Atròfia olivopontocerebel·losa esporàdica
• Degeneració estriatonigral

Però més tard, els investigadors es van adonar que aquestes tres malalties tenien moltes característiques comunes. Així doncs, les van combinar totes i les van anomenar "Atròfia Multisistèmica" (AMS). "Multisistèmica" significa "diversos sistemes". Això significa que aquesta malaltia afecta diversos sistemes del nostre cos. Els símptomes depenen de quines parts del cervell estiguin danyades. És per això que cada persona experimenta una combinació diferent de símptomes.

Més tard, la malaltia es va classificar més, principalment en funció dels símptomes que presenta. En conseqüència, hi ha dos tipus de MSA.

Qui té més risc de desenvolupar MSA?

La MSA sol afectar els adults, especialment després dels 30 anys. Els símptomes solen aparèixer entre els 50 i els 59 anys. Aquesta malaltia pot afectar a qualsevol persona, independentment del sexe.

Aquesta és una malaltia molt rara. Segons les estadístiques, només hi ha entre 0,6 i 0,7 casos nous per cada 100.000 persones a l'any. Això vol dir que no és una malaltia comuna a la nostra societat.

Com afecta la malaltia MSA al nostre cos?

L'MSA provoca la mort de cèl·lules en diferents parts del cervell. Els símptomes depenen de quines parts del cervell estiguin danyades. Les principals parts del cervell afectades són:

• Ganglis basals: estan situats just al mig del cervell. Són com un centre que connecta diferents parts del cervell entre si. És a través d'aquesta part que les diferents parts del cervell s'uneixen i treballen conjuntament.
• Tronc encefàlic: Aquí és on es controlen els processos automàtics del nostre cos que són essencials per a la supervivència. Per exemple, coses com la respiració, la freqüència cardíaca i la pressió arterial. Aquestes coses passen automàticament sense que hi pensem, oi? Aquest és el centre de control.
• Cerebel: Es troba a la part posterior del cap, a prop de la base. És la part principal del cervell que coordina els moviments del cos i manté l'equilibri. A més, la recerca ha descobert que aquesta part també participa en les emocions i la presa de decisions.

Així doncs, quan aquestes parts del cervell estan danyades, tots els processos controlats per aquestes parts comencen a descontrolar-se. Per exemple, quan el "tronc encefàlic" està danyat, hi ha problemes greus amb processos automàtics com la pressió arterial.

Quins són els principals símptomes de la MSA?

En l'AMS, alguns símptomes són comuns a tots dos tipus. A més, hi ha característiques específiques de cada tipus. La principal característica comuna a tots dos tipus és la disfunció autonòmica . En poques paraules, els processos que es produeixen automàticament al nostre cos no funcionen correctament.

Símptomes de disfunció autonòmica

• Hipotensió ortostàtica: Aquest és el primer símptoma que molta gent experimenta. Quan t'aixeques de sobte des d'una posició asseguda o estirada , la pressió arterial baixa sobtadament . Això pot causar marejos, visió borrosa i fins i tot desmaios.
• Incapacitat per controlar l'orina i les femtes: La incontinència urinària i la incontinència fecal poden aparèixer quan menys t'ho esperes.
• Disfunció sexual: Problemes com la disfunció erèctil, especialment en els homes, es produeixen durant les relacions sexuals.
• Problemes de son: En particular, es pot observar una afecció anomenada "trastorn del comportament del son (REM). En aquest cas, quan somies, mous el cos, crides i agites les extremitats en resposta als teus somnis.
• Disminució de la sudoració (anhidrosi): la capacitat del cos per suar es redueix considerablement.
• També són freqüents símptomes com ara problemes de visió, sequedat de boca, apnea del son i restrenyiment .

Característiques mentals i emocionals

Aproximadament un terç dels pacients amb MSA experimenten problemes amb la seva capacitat de pensar i concentrar-se. També tenen dificultats per controlar les seves emocions, cosa que pot provocar diversos problemes de salut mental.

• Ansietat
• Depressió
• Plorar o riure de manera inapropiada
• Atacs de pànic
• Pensaments de fer-se mal o suïcidar-se

Símptomes relacionats amb el moviment

Aquestes característiques varien segons els dos tipus de MSA que hem comentat anteriorment.

Què causa l'AMS?

La causa exacta de la MSA encara es desconeix . Tanmateix, els científics sospiten que està causada per una proteïna anomenada alfa-sinucleïna . Es creu que aquesta proteïna s'acumula de manera anormal en diverses parts del cervell, causant danys a les cèl·lules cerebrals. Sorprenentment, també se sospita que aquesta mateixa proteïna és una causa de la malaltia de Parkinson.

Les proteïnes són essencials per al funcionament del nostre cos. Tanmateix, quan aquestes proteïnes s'acoblen en els llocs equivocats i de la manera equivocada, poden danyar les cèl·lules. Això és el que passa a la MSA.

Encara s'està investigant per què aquesta proteïna alfa-sinucleïna s'acumula al cervell. Se sospita que pot ser degut a mutacions genètiques. En particular, hi ha proves que el tipus MSA-C es pot transmetre de generació en generació fins a cert punt. Tanmateix, encara no s'ha trobat cap vincle genètic d'aquest tipus per al tipus MSA-P.

Com es diagnostica l'AMS?

Aquesta és la part més difícil de la malaltia. És l'única manera de confirmar l'AMS amb un 100% de certesa.és examinar el teixit cerebral després de la mort d'una persona. La raó d'això és que actualment no hi ha tecnologia per veure si la proteïna alfa-sinucleïna s'ha dipositat al cervell d'una persona viva.

Tanmateix, mentre el pacient és viu, els metges poden sospitar de la malaltia. Utilitzen factors com els símptomes, l'historial mèdic del pacient, els antecedents familiars i la resposta a certs tractaments. Sovint, els metges poden diagnosticar inicialment la malaltia de Parkinson. Tanmateix, a mesura que altres símptomes es desenvolupen amb el temps o quan la medicació per al Parkinson deixa de funcionar, pot ser necessari canviar el diagnòstic a MSA.

Diferències clau entre la MSA i la malaltia de Parkinson

proves diagnòstiques

Hi ha molt poques proves que puguin diagnosticar directament l'AMS. Molt sovint, es realitza una sèrie de proves per descartar altres afeccions i recopilar proves que donin suport a la sospita que l'AMS pot ser la causa.

• Ressonància magnètica (RM): de vegades pot mostrar danys a parts del cervell. En particular, en la MSA-C, es pot observar un patró anomenat signe del "monyo en creu calenta" en una part del cervell. Sembla un monyo en creu calenta. Tanmateix, aquest signe també es pot observar en altres malalties, per la qual cosa no és un diagnòstic definitiu de MSA.
• Proves genètiques: Això pot comprovar si hi ha mutacions genètiques relacionades amb la proteïna alfa-sinucleïna.
• Biòpsia cutània: Algunes investigacions noves suggereixen que aquesta prova pot ajudar a determinar si hi ha alfa-sinucleïna al teixit nerviós de la pell. Tanmateix, encara es troba en fase de recerca.

El metge us explicarà quines proves creu que són necessàries, en funció de la vostra condició, i què podeu esperar d'elles.

Hi ha algun tractament per a la MSA?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a l'AMS . Per tant, l'objectiu principal del tractament és controlar els símptomes i mantenir una bona qualitat de vida durant el màxim temps possible.

El tractament administrat depèn dels símptomes del pacient i de la seva gravetat. Per exemple, es donen medicaments per a la pressió arterial per a la hipotensió ortostàtica, relaxants musculars per a la rigidesa i altres medicaments per al control urinari. A més, són molt importants coses com la fisioteràpia i la logopèdia.

Quin futur pot esperar una persona amb la malaltia?

L'AMS és una malaltia progressiva. Aproximadament la meitat dels afectats necessitaran una ajuda per caminar (com ara un bastó o un caminador) en un termini de 5 anys des de l'aparició dels símptomes. Al voltant del 60% necessitaran una cadira de rodes en un termini de 5 anys. Entre els 6 i els 8 anys, la majoria dels pacients estan postrats al llit.

A mesura que la malaltia progressa, calen diversos procediments mèdics per mantenir les funcions corporals.

• La traqueotomia és un procediment en què es fa un petit forat a la gola i s'insereix un tub per ajudar amb les dificultats respiratòries.
• L'alimentació per sonda és l'administració d'aliments a través d'una sonda quan el pacient no pot empassar.
• Tubs o altres procediments quirúrgics per controlar l'orina i les femtes.

Normalment, l'esperança de vida mitjana d'un pacient amb MSA des del moment del diagnòstic és d'entre 6 i 10 anys. En alguns casos menys greus, és possible viure fins a 15 anys. Tanmateix, si la malaltia és molt greu, l'esperança de vida pot ser molt més curta.

La mort és causada principalment per complicacions de la malaltia. Per exemple:

• Pneumònia.
• Sèpsia (intoxicació sanguínia) a causa d'una infecció del tracte urinari.
• Mort sobtada causada per problemes amb el control de la respiració del cervell durant el son.

Com cuidem dels nostres éssers estimats?

A mesura que els símptomes d'una persona amb MSA empitjoren amb el temps, pot arribar a ser incapaç de viure de manera independent. També pot perdre la capacitat de pensar, parlar i prendre decisions per si mateixa.

Per tant, és molt important parlar sobre el futur amb els vostres éssers estimats al principi de la malaltia, mentre el pacient encara està conscient. Si us trobeu en una situació en què no podeu prendre decisions, és una gran comoditat per a tothom si podeu discutir per endavant quines decisions s'han de prendre sobre el vostre tractament mèdic i preparar documents legals.

Quan hauries de veure un metge?

Molts dels primers símptomes de la MSA són coses que definitivament hauríeu de discutir amb un metge.

• Immoralitat sexual.
• Marejos continus i pèrdua de consciència en aixecar-se.
• Problemes de son, especialment apnea del son.

Si el metge li ha dit que té un trastorn del moviment com el Parkinson, és important que parli sobre qualsevol canvi en els seus símptomes. Sobretot si el medicament (levodopa) per al Parkinson no funciona, això és un gran indici que pot tenir MSA.

L'AMS és una malaltia greu i mortal. És cert que no hi ha cura per a ella. Tanmateix, molts dels símptomes es poden tractar. Mitjançant aquest tractament, la qualitat de vida del pacient es pot mantenir a un bon nivell durant molts anys. Aquest temps és una valuosa oportunitat per passar-ho bé amb els seus éssers estimats i gaudir de la vida al màxim.