També tens músculs febles a les espatlles i els malucs? Parlem de la distròfia muscular de cintura (LGMD)!

De vegades sents que les espatlles, els braços o els malucs estan una mica fluixos? Et costa aixecar-te d'una cadira o pujar escales? De vegades sents que els braços estan fluixos quan aixeques alguna cosa pesada? Potser no és només fatiga física. Avui parlarem d'una afecció rara però molt important. Això s'anomena distròfia muscular de cintura o LGMD per abreujar.

Què és la distròfia muscular de cintura (LGMD)?

En poques paraules, la distròfia muscular de cintura és un terme general per a un grup d'afeccions hereditàries que debiliten gradualment certs músculs del nostre cos. És una afecció crònica , és a dir, que pot durar tota la vida. Pot afectar qualsevol persona de qualsevol edat.

Les "cinturons de membres" són els ossos que envolten les espatlles i els malucs. Igual que les articulacions que connecten els braços i les cames al tors. Així doncs, en aquesta condició "(LGMD)", els músculs associats amb aquestes zones de les espatlles i els malucs es veuen afectats principalment.

També és possible que hàgiu sentit a parlar del terme "distròfia muscular". Es refereix a un grup d'afeccions genètiques que afecten la funció dels músculs. En la majoria dels tipus de "distròfia muscular", els símptomes empitjoren gradualment amb el temps.

Amb quina freqüència es produeix aquesta afecció anomenada LGMD?

De fet, la "(Distròfia muscular de cintura)" és una malaltia molt rara . Només cal pensar que, en un país com els Estats Units, quan sumes tots aquests tipus d'"(LGMD)", només afecta unes dues persones per cada cent mil. Si la compares amb la "(distròfia muscular de Duchenne)" que coneixem i de la qual parlem una mica més (aquesta també és un tipus de "distròfia muscular"), afecta aproximadament un de cada 3.600 nens als Estats Units. Per tant, la "(LGMD)" és molt menys freqüent.

Entre aquests tipus de "(LGMD)", el més comú als Estats Units és el "(LGMD R1 relacionat amb la calpaina3)". Això també s'anomena "(calpainopatia)". Entre el 12% i el 30% de tots els pacients amb "(LGMD)" pertanyen a aquest tipus.

Quins símptomes observem?

Els principals símptomes de la distròfia muscular de cintura són debilitat muscular i atrofia o desgast muscular . Això afecta especialment:

• Fins a les espatlles
• Per a la part superior dels braços (la part del nostre braç des de l'espatlla fins al colze)
• A la zona del maluc
• Per a les cuixes (la part de les cames que va del maluc al genoll)

L'edat a la qual comencen els símptomes, així com la rapidesa amb què progressen aquests símptomes, poden variar d'un tipus de LGMD a un altre.

Els primers signes d'aquesta afecció són dificultat per caminar . Per exemple:

• Es pot desenvolupar una marxa balancejant, similar a la d'un ànec .
• Des d'un lloc on seure, com una cadira o un seient de vàterÉs difícil aixecar-se .
• Dificultat per pujar escales .

A més, quan els músculs de les espatlles i els braços superiors es debiliten, poden passar coses com aquestes:

• Dificultat per allargar els braços per sobre del cap . Pensa-hi com si agafés alguna cosa d'un prestatge.
• És difícil estirar els braços davant teu .
• Incapacitat per aixecar objectes pesats .
• A algunes persones els pot costar fer servir les mans fins i tot per menjar .

Alguns tipus de LGMD poden tenir característiques addicionals a més d'aquestes. Algunes d'elles inclouen:

• Problemes cardíacs : per exemple, coses com la debilitat del múscul cardíac (cardiomiopatia), anomalies de la conducció o arrítmies.
• Dificultat per respirar .
• Dificultat per empassar aliments (disfàgia) .
• Contractures , que signifiquen dificultat per doblegar i desflexionar les articulacions.
• Rampes musculars .
• Hipertròfia muscular : De vegades, tot i que els músculs són febles, poden semblar més grans des de fora.
• Debilitat en els músculs distals, com ara els braços i les cames .

Això pot causar complicacions greus?

Sí, de vegades la LGMD pot causar algunes complicacions. Però no és igual per a tothom. Hi ha diversos factors que poden afectar-ho:

• Quin tipus de `(LGMD)` tens?
• A quina edat van començar els símptomes i amb quina rapidesa progressa la malaltia.
• Quina bona atenció mèdica i quins centres de gestió dels símptomes teniu.

Algunes de les possibles complicacions són:

• Si el trastorn per la motricitat generalitzada (LGMD) comença a la infància, pot provocar retards en les habilitats motores gruixudes, com ara caminar .
• Alguns tipus poden causar discapacitats intel·lectuals i dificultats d'aprenentatge .
• Es pot observar cifosi i/o escoliosi , especialment en la LGMD que comença a la infància.
• La funció pulmonar es pot veure afectada, cosa que pot provocar una malaltia pulmonar restrictiva , possiblement insuficiència respiratòria o fallada respiratòria .
• La desnutrició pot aparèixer a causa de la dificultat per menjar i empassar.

Per què passa això? Quin és el motiu?

La causa principal de la distròfia muscular de cintura són les mutacions en els gens.Aquests gens són responsables de mantenir una estructura i una funció muscular saludables. Per tant, quan hi ha un canvi en aquests gens, les cèl·lules que se suposa que han de mantenir els músculs no poden fer aquesta feina correctament. Com a resultat, els músculs es debiliten gradualment amb el temps. Hi ha canvis genètics específics relacionats amb cada tipus de "(LGMD)".

Aquests canvis genètics s'hereten dels nostres pares. La LGMD es divideix en dues categories principals, segons com s'hereten els gens:

• Grup D de LGMD : Aquests es produeixen en un patró anomenat "herència autosòmica dominant". Això significa que la mutació genètica que causa la malaltia es pot desenvolupar fins i tot si només un dels pares l'hereta.
• Grup R de la LGMD : Aquests es produeixen en un patró anomenat "herència autosòmica recessiva". Això significa que la mutació genètica que causa la malaltia s'ha d'heretar d'ambdós pares.

Hi ha diferents tipus de LGMD?

Sí, hi ha diversos subtipus de "(Distròfia muscular de cintura)". Els investigadors i els metges utilitzen una estructura de noms especial per classificar aquests subtipus. Consisteix en les lletres "LGMD" i algunes altres coses:

• Com s'hereten els gens : La lletra "D" significa "(herència autosòmica dominant)". La lletra "R" significa "(herència autosòmica recessiva)".
• Ordre de descobriment : els investigadors assignen a aquests subtipus un número segons l'ordre en què van ser descoberts.
• Proteïna o gen afectat : Això s'indica com a "relacionat amb [nom del gen o proteïna]". Per exemple, "(relacionat amb la calpaina3)".

N'hi ha de diversos tipus. És una mica complicat descriure cadascun, així que no entrarem en detalls. Però el vostre metge us en pot donar més informació.

Com ho detecten els metges?

Si se sospita que vostè o el seu fill tenen símptomes de distròfia muscular de cintura, és probable que un metge li faci un examen físic , un examen neurològic i un examen muscular . Li preguntarà sobre els seus símptomes i si algú de la seva família ha tingut aquestes afeccions.

Si sospiteu que teniu LGMD, us poden recomanar una o més de les proves següents:

• Anàlisi de creatina-cinasa : quan els músculs estan danyats, un enzim anomenat "creatina-cinasa" s'allibera a la sang. Per tant, si el seu nivell és elevat, podria ser un signe d'una afecció anomenada "distròfia muscular".
• Proves genètiques : aquestes proves poden identificar canvis genètics associats amb alguns subtipus de LGMD. Aquesta és l'única manera de confirmar exactament quin subtipus de LGMD teniu .
• biòpsia muscularAixò implica prendre una petita mostra del teixit muscular i fer-la examinar al microscopi per un especialista. Això pot ajudar a determinar si teniu símptomes de distròfia muscular.
• Electromiografia (EMG) : Aquesta prova mesura l'activitat elèctrica dels músculs i els nervis.

Si a vostè o al seu fill se li diagnostica LGMD, el seu metge sovint demanarà proves de funció cardíaca i pulmonar per comprovar el bon funcionament del seu cor i pulmons. És important saber si la malaltia també ha afectat aquests òrgans.

Quins són els tractaments?

Malauradament, actualment no hi ha cura per a la distròfia muscular de cintura, però els investigadors continuen treballant-hi.

L'objectiu principal dels tractaments actuals és ajudar a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida . Les opcions de tractament poden variar segons el tipus de LGMD que tingueu. Algunes d'elles inclouen:

• Fisioteràpia i teràpies ocupacionals : Aquestes ajuden principalment a enfortir els músculs i fer exercicis d'estirament. T'ajuden a trobar maneres de fer les tasques quotidianes amb més facilitat i a mantenir la mobilitat.
• Corticosteroides : Els corticosteroides com la prednisolona i el deflazacort poden ajudar a frenar la debilitat muscular, millorar la funció pulmonar, frenar el mal d'esquena i alentir la progressió de la cardiomiopatia. Tanmateix, no funcionen per a tots els tipus de LGMD. Són especialment útils per a alguns tipus, com ara la LGMD relacionada amb R9 FKRP.
• Ajudes per a la mobilitat : Dispositius com ara bastons, fèrules, caminadors i cadires de rodes faciliten caminar i desplaçar-se, ajuden a prevenir caigudes i a reduir la fatiga.
• Cirurgia : Alguns pacients amb LGMD poden necessitar cirurgia per alleujar la tensió en els músculs tensos i corregir l'escoliosi.
• Atenció respiratòria : Els dispositius d'assistència per a la tos i els respiradors poden ajudar a facilitar la respiració. Si es produeix una insuficiència respiratòria greu, pot ser necessària una traqueotomia (fer un forat al coll per ajudar a respirar) i ventilació assistida.
• Cures del cor : Els medicaments com els inhibidors de l'ECA i/o els betabloquejants, si s'inicien aviat, poden frenar la progressió de la cardiomiopatia i prevenir el desenvolupament de la insuficiència cardíaca. Els marcapassos poden ajudar a tractar problemes de ritme cardíac i insuficiència cardíaca.
• Logopèdia: Aquesta teràpia pot ser beneficiosa per a aquells que tenen dificultats per empassar.
• Assajos clínics : Depenent del tipus de LGMD que tingueu i d'on visqueu, també podeu tenir l'oportunitat de participar en nous assajos clínics. Actualment hi ha un nombre creixent d'assajos clínics en curs per a la LGMD.

Sovint es necessita un equip d'especialistes per gestionar la LGMD, tant per a vostè com per al seu fill. Aquests poden incloure neuròlegs, fisiatres, genetistes, ortopedistes, fisioterapeutes, terapeutes ocupacionals, cardiòlegs, pneumòlegs, psicòlegs i treballadors socials.

Quines són les perspectives per a algú amb LGMD?

És difícil per als investigadors i metges dir exactament quin és el pronòstic per a algú amb LGMD. Però el vostre equip mèdic us donarà tanta informació com sigui possible sobre què esperar.

Generalment, si la LGMD comença a la infància, la malaltia progressa més ràpidament i és més probable que es produeixin complicacions . Tanmateix, si la LGMD comença a la joventut o a l'edat adulta, sol ser menys greu i la malaltia progressa més lentament .

Quant de temps pots viure amb això?

La vida mitjana d'una persona amb LGMD depèn en gran mesura del subtipus de LGMD que tingui i de la rapidesa amb què progressa . En general, les persones amb LGMD que desenvolupen complicacions, com ara malalties del cor i dificultats respiratòries, poden tenir una vida més curta que les que no tenen aquestes complicacions.

Hi ha alguna manera d'evitar això?

Com que la distròfia muscular de cintura és una afecció genètica, actualment no hi ha res que es pugui fer per prevenir-la .

Si teniu previst tenir fills i us preocupa que pugueu transmetre la LGMD o altres malalties genètiques, és una bona idea parlar amb el vostre metge sobre assessorament genètic .

Si teniu LGMD, hi ha diverses coses que podeu fer per prevenir o retardar les complicacions i millorar la vostra qualitat de vida:

• Menja una dieta bona i nutritiva per prevenir la malnutrició.
• Beveu molta aigua per evitar la deshidratació i el restrenyiment.
• Feu exercici lleuger o moderat segons les recomanacions del vostre equip mèdic.
• Mantenir un pes saludable .
• Eviteu fumar per protegir els pulmons i el cor.
• Vacuneu-vos a temps .

Com puc cuidar algú amb LGMD? O què he de fer si en tinc?

Si teniu distròfia muscular de cintura o si esteu cuidant d'algú que la pateix, és important que demaneu i busqueu la millor atenció i tractament mèdic possibles . Fer-ho us ajudarà a mantenir la millor qualitat de vida possible.

Tu i la teva família també podeu unir-vos a grups de suport . Això us donarà l'oportunitat de conèixer altres persones que han viscut el mateix que vosaltres, parlar amb elles i compartir idees. Serà una gran font de força.

Quan hauria de veure un metge?

Si teniu distròfia muscular de cintura, heu de visitar el vostre equip mèdic regularment per rebre tractament i controlar els vostres símptomes.

Entendre el vostre diagnòstic de distròfia muscular de cintura (LGMD) pot ser aclaparador. Però el vostre equip mèdic us pot ajudar a desenvolupar un pla de gestió adaptat als vostres símptomes. El més important és assegurar-vos que rebeu el suport que necessiteu i centrar-vos en la vostra salut . Recordeu que el vostre equip mèdic sempre hi és per ajudar-vos a vosaltres i a la vostra família.

Finalment, coses a recordar

La distròfia muscular de cintura (LGMD) és una afecció genètica que debilita gradualment els músculs de les zones de l'espatlla i el maluc. Tot i que és una afecció rara, és important conèixer els símptomes.

• Símptomes principals : Debilitat dels músculs de les espatlles, els braços, els malucs i les cuixes, dificultat per caminar i incapacitat per aixecar pesos.
• Raó : Diferències genètiques.
• Tractament : Actualment no hi ha cura. L'objectiu és controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida. La fisioteràpia, la teràpia ocupacional i, si cal, la medicació i els dispositius són importants.
• El més important : diagnòstic precoç, assessorament mèdic i tractament adequats. El suport familiar i els grups de suport també són molt importants.

Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a parlar amb el vostre metge. Us ajudarà.

` distròfia muscular de cintura, LGMD, debilitat muscular, malalties genètiques, dolor a l'espatlla, dolor a la maluc, tractament, distròfia muscular singalesa, atrofia muscular