Tens algun problema amb el sistema elèctric del teu cor? Parlem de la síndrome del QT llarg (SQTL).

Has sentit a parlar mai del sistema elèctric del cor? El nostre cor funciona com una petita màquina. Té un sistema elèctric que controla el batec del cor. De vegades, es poden produir petits canvis en aquest sistema elèctric. Un d'aquests canvis s'anomena síndrome del QT llarg o "(síndrome del QT llarg - SQTL)". No et preocupis, parlem-ne de manera senzilla.

Què és la síndrome del QT llarg? En poques paraules...

Imagineu-vos que després que el vostre cor bategui una vegada, fa un petit "descans" abans de poder tornar a bategar, com si es carrega una bateria. El temps que triga a "descansar" o recarregar-se és una mica més llarg del normal, i és el que anomenem síndrome del QT llarg.

Si us heu fet un electrocardiograma, que és una prova que analitza l'activitat elèctrica del cor, hi ha una part anomenada interval QT. Això mostra quant de temps triguen les cambres inferiors del cor, anomenades ventricles, a contraure's i després relaxar-se, o "recarregar-se", com he dit.

L'activitat elèctrica del nostre cor està afavorida per petites partícules carregades elèctricament anomenades "ions". Ions com el sodi, el calci, el potassi i el clorur hi contribueixen. Aquests ions entren i surten de les cèl·lules del cor a través de vies especials anomenades "canals iònics". Ara, en aquesta "(síndrome del QT llarg)", o bé hi ha un problema amb aquests canals iònics o bé n'hi ha una manca. Aleshores, el cor es retarda en la "recàrrega". Quan l'interval QT es prolonga, hi ha un major risc d'un trastorn del ritme cardíac perillosament ràpid anomenat "Torsades de Pointes", que pot ser mortal.

Hi ha tipus de síndrome del QT llarg?

Sí, n'hi ha dos tipus principals. Un és heretat , és a dir, es transmet a través dels gens. L'altre és adquirit , és a dir, és causat per altres factors, com ara certs medicaments.

Tipus congènits:

Aquests són causats principalment per defectes genètics en els "canals iònics" que he esmentat.

• Anormalitats dels canals iònics: aquest és el tipus més comú. N'hi ha diversos tipus com ara "LQT1, LQT2, LQT3, LQT4, LQT5". Aquests es classifiquen segons el tipus de canal iònic implicat. El risc de patir futures malalties cardíaques pot variar segons el tipus.
• Síndrome de Jervell i Lange-Nielsen: En aquesta afecció, tots dos pares poden ser portadors del gen anormal, però és possible que no presentin símptomes. Es tracta d'una afecció molt rara. Com que és poc probable que tots dos pares siguin portadors del gen, cada fill té un 25% de probabilitats d'heretar-lo. Les persones amb aquesta síndrome poden néixer sordes.
• Síndrome de Romano-Ward:En aquest cas, un dels pares sol tenir la "síndrome del QT llarg" i l'altre no. Cada fill té un 50% de probabilitats d'heretar aquest gen anormal. En aquest cas, l'audició és normal.
• Síndrome de Timoteu: Aquest també és un tipus molt rar. Pot afectar no només el cor, sinó també altres parts del cos.

Què tan freqüent és aquesta afecció?

La síndrome del QT llarg és en realitat una afecció rara . Per exemple, als Estats Units, s'estima que aproximadament una de cada 2.000 persones té aquesta afecció.

Quins són els símptomes de la síndrome del QT llarg?

Aquests són els símptomes que es veuen sovint:

• Síncope: Pèrdua sobtada de la consciència.
• Convulsions: Algunes persones poden patir convulsions.
• Parada cardíaca: Això és molt perillós.
• Mort sobtada:

Aquests símptomes es produeixen quan es produeix el perillós trastorn del ritme cardíac anomenat "Torsades de Pointes" que he esmentat abans. En aquest moment, el cor no pot bombar sang correctament. Si el cervell no rep prou subministrament de sang, es produeixen desmaios i convulsions. Si aquest trastorn continua, es pot produir la mort sobtada. Tanmateix, si la freqüència cardíaca torna a la normalitat, els símptomes desapareixen.

Els símptomes són més probables d'aparèixer quan:

• Mentre feu exercici (o uns minuts després de fer exercici).
• Durant una forta estimulació emocional , especialment quan de sobte s'espanta o s'espanta.
• Durant el son o en despertar-se de sobte .

És important destacar que fins a un 50% de les persones amb síndrome del QT llarg poden no desenvolupar mai símptomes . I, per a aproximadament una de cada deu persones, l'aturada cardíaca és el primer signe de la malaltia. Això pot ser mortal si no es tracta ràpidament.

Els símptomes solen començar a principis de l'edat adulta . Si teniu símptomes, poden repetir-se. És més probable que els símptomes apareguin abans dels 30 anys. Tanmateix, algunes persones poden desenvolupar símptomes als 50 anys i més enllà.

Què causa la síndrome del QT llarg?

Com ja he esmentat abans, això es pot heretar dels pares (congènit) o ​​adquirir a causa de certs medicaments . En la síndrome del QT llarg, hi ha una anomalia en el codi genètic dels canals iònics. Aquests canals iònics anormals provoquen un retard en la fase de recuperació de la freqüència cardíaca. Això pot provocar una arrítmia potencialment mortal.

Alguns medicaments poden causar la "síndrome del QT llarg" en persones que tenen una certa predisposició als seus canals iònics. Potser ni tan sols ho saben, però és quan prenen aquests medicaments que es produeix el "QT llarg".

Fàrmacs que poden causar la síndrome del QT llarg adquirit:

• Alguns "antiarrítmics" (medicaments per a trastorns del ritme cardíac)
• Alguns antidepressius
• Alguns diürètics (medicaments que fan que orinis més)
• Alguns antibiòtics
• Inhibidors o antagonistes del receptor de serotonina
• Antagonistes dels receptors d'histamina

Altres causes de la síndrome del QT llarg adquirida:

• Alguns tipus de verins
• Anorèxia nerviosa (malaltia mental relacionada amb l'anorèxia)
• Algunes "bradiarítmies" (freqüència cardíaca anormalment lenta)
• Nivells baixos de calci, magnesi o potassi al cos
• Lesió al teu sistema nerviós

Qui té més risc de desenvolupar aquesta afecció?

Les persones següents tenen un risc més elevat de desenvolupar la "síndrome del QT llarg":

• Per a nens sords de naixement.
• Nens i joves amb antecedents familiars de mort sobtada inexplicable o desmai (síncope).
• Per a familiars consanguinis amb la "síndrome del QT llarg".
• Per a persones amb cardiomiopatia (malaltia del múscul cardíac) o cardiopatia congènita.
• Per a aquells que tenen nivells baixos de certs electròlits al cos a causa d'una altra afecció mèdica.
• Per a aquells que prenen medicaments que afecten els canals iònics del cor.

També m'hauria de fer la prova de la síndrome del QT llarg?

La síndrome del QT llarg és una afecció genètica que es pot transmetre de generació en generació. Si un dels vostres familiars de primer grau (pares, germans, fills) té la síndrome del QT llarg, és una bona idea que us sotmetiu a una prova de cribratge genètic .

Tots els parents de primer grau (germans, pares i fills) s'han de fer un electrocardiograma. També és important que qualsevol persona amb antecedents familiars de convulsions o desmaios es faci aquesta prova.

El primer pas és informar al metge que la vostra família té aquesta afecció. Probablement farà les proves necessàries per revisar el vostre cor. Si aquestes proves confirmen que teniu aquesta afecció, hauríeu de consultar un cardiòleg expert en la síndrome del QT llarg.

Quines són les complicacions de la síndrome del QT llarg?

La «síndrome del QT llarg» pot causar l'arrítmia potencialment mortal «Torsades de Pointes» que he esmentat. Això pot fins i tot provocar la mort sobtada.

Com es diagnostica la síndrome del QT llarg?

Els metges poden diagnosticar la síndrome del QT llarg amb una simple prova d'ECG. Per diagnosticar la malaltia, mesuren l'interval QT a l'ECG. Si l'interval QT és superior a 450 mil·lisegons, és possible que tingueu la síndrome del QT llarg.

El metge li preguntarà sobre aquestes coses:

• Hi ha antecedents familiars de la "síndrome del QT llarg"?
• Hi ha antecedents familiars de desmaios inexplicables, convulsions o aturada cardíaca?
• Has tingut mai desmais, convulsions o aturada cardíaca, especialment durant l'exercici?

Quines proves s'utilitzen per diagnosticar la síndrome del QT llarg?

A més de l'ECG, també es poden realitzar aquestes proves:

• Anàlisis de sang.
• Proves genètiques.
• Prova d'esforç.
• Monitor ambulatori: controla la funció cardíaca durant diversos dies.

Com es tracta la síndrome del QT llarg?

Hi ha medicaments, dispositius o cirurgies que poden ajudar a controlar els símptomes i prevenir la mort sobtada per la síndrome del QT llarg. Tot i que aquests tractaments no poden curar completament la malaltia, sí que poden protegir-vos dels ritmes cardíacs anormals.

Medicaments

Moltes persones amb síndrome de QT llarg (fins i tot les que no tenen símptomes) prenen un betabloquejant, com ara el nadolol. Altres medicaments poden escurçar l'interval QT o millorar els nivells d'electròlits. El metge us dirà quins medicaments són els millors per a vosaltres.

Dispositius

Alguns pacients amb "síndrome del QT llarg" també poden necessitar dispositius com aquests:

• Desfibril·lador cardioversor implantable (DAI): Es pot implantar un desfibril·lador cardioversor implantable (DAI) en persones que tenen antecedents d'aturada cardíaca o que encara presenten símptomes malgrat el tractament amb betabloquejants. Aquest dispositiu detecta arrítmies potencialment mortals i administra automàticament una descàrrega al cor per prevenir la mort sobtada.
• Marcapassos: aquest dispositiu ajuda a les persones amb ritmes cardíacs anormalment lents.

Cirurgia

Alguns pacients amb síndrome del QT llarg poden necessitar sotmetre's a una denervació simpàtica cardíaca esquerra (LCSD) o a una simpatectomia. Es tracta d'un procediment mínimament invasiu en què s'extirpen certs nervis del sistema nerviós simpàtic.

Quines són les complicacions/efectes secundaris del tractament?

Els possibles efectes secundaris o complicacions depenen del tipus de tractament que rebeu.

• Beta-bloquejant:
• Pressió arterial baixa.
• Mareig.
• Mal de cap .
• Fatiga.
• CDI (desfibril·lador cardioversor implantable):
• Errors del dispositiu.
• Pulmó col·lapsat.
• Sagnat.
• Infeccions.
• Marcapassos:
• Pulmó col·lapsat.
• Sagnat.
• Infeccions.
• Errors del dispositiu.
• LCSD (Cirurgia de Descompressió del Nervi Simpàtic Cardíac Esquerre):
• Síndrome de Horner.
• Pulmó col·lapsat.
• Enrogiment o sudoració facial.

Es pot prevenir la síndrome del QT llarg?

No es pot prevenir si s'hereta dels pares. Tanmateix, per a aquells que no l'hereten, es poden prevenir les afeccions que causen la síndrome del QT llarg (adquirida). Per exemple, cal anar amb compte amb certs medicaments.

Què passa si tinc la síndrome del QT llarg?

Amb el tractament adequat , la taxa de mortalitat de les persones amb "síndrome del QT llarg" és d'aproximadament l'1%. Sense tractament, la situació és greu. Aproximadament el 21% de les persones amb símptomes que no reben tractament moren en el termini d'un any des de l'aparició del síncope.

Però recordeu que les persones amb "síndrome del QT llarg" poden viure vides plenes . Poden concebre i donar a llum fills.

Quant dura la síndrome del QT llarg?

La síndrome del QT llarg hereditària és una afecció de per vida. Tanmateix, els símptomes i el risc de complicacions poden disminuir amb el temps.

Com em cuido?

La síndrome del QT llarg pot afectar molts aspectes de la teva vida quotidiana. Hauries de consultar el teu metge abans de fer certes coses.

Soroll i estrès

Algunes persones amb síndrome del QT llarg poden veure's afectades per sorolls forts sobtats o estrès emocional. Tot i que no podeu controlar tot el soroll i l'estrès que us envolta, podeu intentar limitar-los.

• Digues als teus amics i familiars que no és segur despertar-te de sobte.
• En lloc d'una alarma forta que sona de cop, feu servir una alarma que tingui un so agradable.
• Baixa el volum de les coses sorolloses que et puguin sobresaltar.

Exercici

Alguns tipus de síndrome del QT llarg són més propensos a causar problemes amb l'exercici. El metge us dirà quines activitats són adequades per a vosaltres, segons el tipus de gen anormal que tingueu. Com que l'exercici pot causar arrítmies mortals, heu de parlar amb el vostre metge abans de decidir practicar esports de competició. Si decidiu practicar esports, és possible que hàgiu de prendre algunes precaucions de seguretat.

Nedar pot ser perillós per a algunes persones amb la "síndrome del QT llarg". Si et desmaies mentre nedes, et podries ofegar.

Medicaments

Molts medicaments poden allargar l'interval QT. Aquests medicaments poden afectar més les persones amb "síndrome de QT llarg" que les que no en tenen. Si teniu "síndrome de QT llarg", heu de fer el següent:

• Digueu a tots els vostres metges que teniu la "síndrome del QT llarg".
• Parli amb el seu metge abans de prendre qualsevol medicament receptat per a altres afeccions mèdiques.
• Eviteu prendre medicaments sense recepta (OTC) (excepte l'aspirina o el paracetamol) sense consultar amb el vostre metge.

Si teniu la "síndrome del QT llarg", aquests tipus de fàrmacs us poden afectar:

• Antihistamínics (medicaments per a al·lèrgies)
• Antidepressius (medicaments per a la depressió)
• Medicació per a problemes de salut mental
• Medicaments per a malalties del cor
• `Antibiòtics`
• Antifúngics
• `Antivirals`
• Medicaments per a malalties intestinals
• anticonvulsius
• Diürètics (medicaments que causen un augment de la micció)
• Medicaments per a la pressió arterial alta
• Medicaments per a les migranyes
• fàrmacs per reduir el colesterol

Quan hauria de veure el meu metge?

Hauries de consultar un metge quan comencis a tenir símptomes i, com a mínim, un cop l'any a partir de llavors. La millor opció és un electrofisiòleg.

Si el vostre fill té la "síndrome del QT llarg", hauríeu de visitar el vostre metge més d'un cop l'any per assegurar-vos que reben la dosi correcta de medicaments per al seu pes actual.

Si us han implantat un dispositiu, heu de visitar el metge un cop l'any per assegurar-vos que funciona correctament.

Quan he d'anar a Urgències (UTE) ?

Una persona en aturada cardíaca necessita atenció mèdica immediata . Algú que estigui a prop hauria de començar la RCP (reanimació cardíaca) i trucar al 911 (o al número d'emergències local).

Quines preguntes li hauria de fer al meu metge?

Algunes preguntes que pots fer al teu metge:

• Quin tipus de "síndrome del QT llarg" tinc?
• Quin tractament específic em recomanes?
• Amb quina freqüència necessito veure't?
• Quins medicaments i activitats he d'evitar amb el meu tipus específic de "síndrome del QT llarg"?

Finalment, un missatge per emportar

És normal sentir ansietat quan descobreixes que tens una malaltia cardíaca. Però fer preguntes al metge i, si cal, parlar amb un assessor pot ajudar-te a sentir-te més còmode. És important seguir les instruccions del metge, prendre els medicaments a temps i complir les cites.

També pot ser un alleujament fer saber a la teva família i amics que tens la síndrome del QT llarg. Si desenvolupes símptomes mentre són amb tu, poden trucar per demanar ajuda d'emergència. Millor encara, si saben com realitzar la RCP, et podria salvar la vida. No et preocupis, amb un maneig adequat, tu també pots viure una vida saludable.

Síndrome del QT llarg , SQTL, cardiopatia, interval QT, freqüència cardíaca, arrítmia, malalties genètiques