S'acumulen toxines dins de les cèl·lules? Això és sobre les malalties d'emmagatzematge lisosomal!

Heu sentit a parlar mai de les malalties d'emmagatzematge lisosomal, o LSD? Són molt rares, és a dir, que la majoria de la gent no les pateix, són afeccions genètiques. En poques paraules, aquestes malalties provoquen l'acumulació de substàncies no desitjades i potencialment tòxiques dins de les cèl·lules del nostre cos. Avui en parlarem amb una mica més de detall , oi?

Què són els enzims i els lisosomes? Com ​​funcionen?

Imagineu que cada cèl·lula del vostre cos és com una petita fàbrica. Dins d'aquestes fàbriques, hi ha un departament especial anomenat "lisosoma". Aquests lisosomes funcionen com un netejador a casa nostra. Per ajudar-los a fer aquesta feina correctament, tenen treballadors especials anomenats "enzims". Aquests enzims són les diverses coses que entren a les nostres cèl·lules, per exemple:

• Hidrats de carboni (coses com la fibra, el midó i el sucre)
• Lípids (tipus de greixos)
• Proteïnes
• Parts de cèl·lula velles i inútils

Ajuden a descompondre, descompondre i digerir coses així. Anomenem aquest procés metabolisme . Així doncs, aquests enzims i lisosomes treballen conjuntament per mantenir les nostres cèl·lules netes i sanes.

Aleshores, què passa en les malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLL)?

Ara imagineu-vos un treballador especial al departament de neteja d'aquella fàbrica esmentada abans, què passa si un determinat enzim no funciona correctament o si aquest enzim no hi és present en absolut? Aleshores és quan comença el problema.

Això és el que passa al cos d'una persona amb una malaltia d'emmagatzematge lisosomal (LSD). Els manca un enzim determinat o alguna altra cosa que ajudi a aquest enzim a funcionar (activador o modificador enzimàtic). Aleshores, aquests lisosomes no poden descompondre correctament coses com els greixos i els sucres que necessiten descompondre.

I què passa? Aquestes substàncies irrompibles comencen a acumular-se dins de les cèl·lules. És com una pila d'escombraries. Amb el temps, aquestes substàncies es tornen tòxiques i danyen les cèl·lules. Aquest dany es pot estendre i afectar diversos òrgans del nostre cos. Per exemple:

• Cervell
• Sistema nerviós central
• Cor
• sistema esquelètic
• Pell

Això és el que passa en la malaltia d'emmagatzematge lisosomal (LSD), per dir-ho simplement.

Hi ha tipus de malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLD)?

Sí, fins ara, els investigadors han identificat més de 50 tipus de malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLL). Encara se'n descobreixen de nous tipus. Molt complicat, oi?

Generalment, aquestes malalties es poden dividir en tres tipus principals segons l'enzim que hi sigui deficient.

Lipidoses

Aquest tipus de malaltia es produeix quan el cos no té un enzim necessari per descompondre els lípids. Alguns exemples són:

• Malaltia d'emmagatzematge d'èsters de colesterol
• Malaltia de Wolman

Mucopolisacaridosis

Això es produeix quan falta l'enzim necessari per descompondre els glicosaminoglicans, un tipus de molècula de sucre complexa . Alguns exemples són:

• Síndrome de Hunter
• Malaltia de Hurler

Esfingolipidoses

Aquest tipus es produeix quan hi ha una manca d'un enzim que descompon un tipus especial de greix anomenat esfingolípids . Aquests esfingolípids són substàncies que realitzen funcions especials, com ara protegir la superfície de les nostres cèl·lules. Algunes malalties que entren en aquesta categoria són:

• Malaltia de Fabry
• Malaltia de Gaucher
• Malaltia de Krabbe / Leucodistròfia de cèl·lules globoides
• Leucodistròfia metacromàtica
• Malaltia de Niemann-Pick (NP)
• Malaltia de Sandhoff
• Malaltia de Tay-Sachs

Altres tipus d'LSD

A més d'aquestes categories principals, hi ha altres tipus d'LSD. Per exemple:

• Malaltia de Batten
• Cistinosi
• Malaltia de Danon
• Malaltia de Pompe

Veus, totes aquestes malalties són causades per una deficiència d'un enzim específic. La malaltia i els seus efectes varien segons l'enzim deficient.

Qui pot desenvolupar aquestes malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLL)? Amb quina freqüència són?

De fet, qualsevol persona pot desenvolupar una malaltia d'emmagatzematge lisosomal (LSD). Tanmateix, alguns grups ètnics i regions tenen més probabilitats de tenir la malaltia. Per exemple, alguns tipus de LSD són més comuns en jueus de l'Europa de l'Est i en finlandesos.

Aquestes malalties són tan comunes que només una de cada 40.000 a 60.000 persones té LSD. Això significa que es tracta d'un grup de malalties molt rares . És per això que molta gent ni tan sols n'ha sentit a parlar.

Què causa les malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLL)?

Les malalties d'emmagatzematge lisosomal (ELL) són trastorns metabòlics hereditaris presents des del naixement i causats per factors genètics . Per ser precisos, la majoria es transmeten de generació en generació com a " trastorns autosòmics recessius" .

Ara probablement us preguntareu què vol dir "auto-retard". En poques paraules, és així:

Normalment, obtenim una còpia de cada gen de cada progenitor. Per desenvolupar un LSD,El nen ha d'heretar una còpia mutada del gen de la malaltia tant de la mare com del pare. L'important és que aquests pares només siguin portadors del gen mutat. Això vol dir que no tenen LSD, però sí que tenen el gen que pot causar la malaltia.

Així doncs, si tots dos pares són portadors, aquestes són les possibilitats quan tinguin un fill:

• Hi ha un 25% (1 de cada 4) de probabilitats que el nen estigui sa sense heretar cap gen alterat.
• Hi ha un 25% (1 de cada 4) de probabilitats que un nen desenvolupi LSD (si hereta el gen alterat d'ambdós pares).
• Hi ha un 50% de probabilitats (1 de cada 2) que el nen sigui portador asimptomàtic, igual que els pares (si hereten el gen alterat només d'un dels pares).

Ho entens? Pot semblar una mica complicat, però així és com es propaguen les malalties genètiques.

Hi ha alguns tipus de malalties lligades al cromosoma X que s'anomenen herència lligada al cromosoma X. Això significa que el gen de la malaltia es troba al cromosoma X, de manera que un nen (especialment un nen masculí) pot heretar la malaltia només de la mare. La malaltia de Danon, la malaltia de Fabry i la síndrome de Hunter són tres d'aquestes malalties.

A més d'aquestes causes genètiques, de vegades els factors següents també poden contribuir a l'exacerbació o al desenvolupament de les LSD:

• Inflamació al cos.
• L'estrès oxidatiu és la interacció entre el cos i els radicals lliures , que són subproductes del metabolisme.

Els trastorns de la densitat lleu (DSL) solen aparèixer durant l'embaràs o poc després del naixement. Tanmateix, molt rarament, també poden començar en adults. Els DSL que comencen a la infància solen ser més greus, mentre que els que comencen més tard a la vida poden ser menys greus.

Quins són els símptomes de les malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLL)?

Els símptomes d'aquestes malalties poden variar molt. Depèn de:

• Depenent de quines cèl·lules o òrgans es vegin afectats per l'LSD.
• Depèn de quin tipus d'LSD sigui.

No obstant això, hi ha alguns símptomes que són comuns a la majoria de tipus d'LSD. Aquests són:

• Augment anormal d'òrgans de l'abdomen, com ara els ronyons, el fetge, el pàncrees, la melsa o l'estómac (visceromegàlia).
• Canvis en el múscul esquelètic.
• Els trets facials es tornen una mica aspres. Per exemple, un front prominent, un nas pla i llavis engrandits .
• Retard del desenvolupament del nen. Això pot augmentar gradualment amb el temps.

Si el vostre fill té un o més d'aquests símptomes, és molt important que consulteu immediatament un metge.

Com es diagnostiquen les malalties d'emmagatzematge lisosomal (LSD)?

Els metges poden detectar les malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLD) durant l'embaràs. Utilitzen proves de cribratge prenatal . Per exemple:

• Amniocentesi (anàlisi del líquid a l'úter)
• Presa de vellositats coriòniques (examen d'una porció de la placenta)

Per detectar la presència d'LSD en nounats, es poden fer anàlisis de sang per detectar nivells baixos d'enzims. De vegades, es pren una petita gota de sang (taques de sang seca) d'un dit, s'estén sobre paper especial, es deixa assecar i després es fa una prova per detectar enzims.

Si sospiteu que vosaltres o el vostre fill teniu LSD, us poden derivar a un endocrinòleg o endocrinòleg pediàtric . Tant per a nens com per a adults, el metge pot recomanar proves com ara:

• Anàlisis de sang: comprovar els nivells d'enzims.
• Proves genètiques: Comprovació de mutacions en els gens.
• Biòpsia amb punxó: Agafeu un petit tros de pell i comproveu si hi ha canvis genètics.
• Anàlisi d'orina / anàlisi d'orina: Mesura de la quantitat de substrats que els enzims utilitzen normalment.

A més d'això, es poden fer altres proves per veure si els seus òrgans han estat danyats. Per exemple:

• hemograma complet
• Examen ocular
• Prova d'audició
• Proves cardíaques: com ara un ecocardiograma i un electrocardiograma (ECG) .
• Proves de funció renal
• Proves de funció hepàtica
• ressonància magnètica (RM)
• radiografies

Aquestes proves s'utilitzen per determinar exactament què és la malaltia i la seva gravetat.

Com es tracten les malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLL)?

Les malalties d'emmagatzematge lisosòmic (MLL) sovint es tracten en centres mèdics especialitzats. No hi ha cura per a aquestes malalties. Tanmateix, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i reduir el dany als òrgans. Aquests inclouen:

• Teràpia de reemplaçament enzimàtic (TER): consisteix a administrar un enzim modificat genèticament al cos per via intravenosa.
• Trasplantaments de cèl·lules mare:Es trasplanten cèl·lules mare, ja siguin de donants o de sang de cordó umbilical. Aquestes cèl·lules poden ajudar a produir l'enzim que falta. També ajuden a reduir la inflamació i el dany tissular.
• Teràpia de reducció de substrats (TRS): Això implica administrar medicaments que redueixen la quantitat de substàncies (substrats) que s'acumulen dins de les cèl·lules. Per exemple, el Miglustat s'utilitza per a la malaltia de Gaucher. Altres TRS estan actualment en assajos clínics.

Els investigadors encara busquen nous tractaments per a l'LSD. Alguns d'ells inclouen:

• Teràpia gènica: encara es troba en fase de recerca. Consisteix en la substitució de gens danyats per gens sans.
• Teràpia farmacològica amb xaperones (PCT): en aquesta, petites molècules s'uneixen a enzims danyats i milloren la funció dels lisosomes.

A més d'aquests tractaments específics, s'utilitzen altres tractaments per controlar els símptomes. Per exemple:

• Immunosupressors
• fàrmacs antiinflamatoris no esteroïdals (AINE)
• Aparells ortopèdics
• Altres medicaments segons els símptomes i els òrgans afectats
• Fisioteràpia
• Logopèdia
• De vegades cirurgia

Es pot reduir el risc de desenvolupar malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLL)?

Realment no hi ha res que puguem fer per reduir el risc de desenvolupar malalties d'emmagatzematge lisosomal (MLL) perquè són causades per factors genètics. Tanmateix, començar el tractament tan bon punt a vostè o al seu fill se li diagnostiqui la malaltia pot millorar considerablement la seva qualitat de vida.

Quin futur pot esperar algú amb LSD?

El futur d'una persona amb LSD depèn de diversos factors:

• La rapidesa amb què es va diagnosticar la malaltia.
• Quin tipus de tractament rebràs?
• Només és qüestió de quin tipus d'LSD és.
• Si les LSD poden anar a llocs amb instal·lacions mèdiques especialitzades.

En general, una persona amb LSD greu pot tenir una esperança de vida més curta. Tanmateix, en LSD menys greus, si el tractament s'inicia abans que es produeixi dany als òrgans, és possible que puguin viure més temps.

Com puc cuidar-me a mi mateix i al meu fill mentre visc amb LSD?

Si tu o el teu fill teniu la malaltia d'emmagatzematge lisosomal (LSD), pot ser un gran repte mental. Per tant, és molt important buscar ajuda d'un psicòleg. Et pot ensenyar maneres d'ajudar-te a afrontar la malaltia emocionalment.

A més, és fantàstic unir-se a grups de suport. D'aquesta manera, pots conèixer altres persones que s'enfronten a reptes similars i compartir les seves experiències.

Quan hauria de veure un metge?

Si els símptomes empitjoren o si no observes cap resultat dels tractaments després d'un temps, assegura't de consultar el metge. Ell o ella et pot suggerir altres tractaments que et puguin ajudar.

Missatge final per emportar-se

Les malalties d'emmagatzematge lisosomal, o LSD, són un grup de malalties genètiques rares que resulten de l'acumulació de substàncies tòxiques dins de les cèl·lules del nostre cos. Aquestes toxines poden danyar cèl·lules i diversos òrgans.

S'han identificat més de 70 tipus de LSD. Estan causades per mutacions genètiques. Tot i que els símptomes varien segons el tipus de LSD, els símptomes comuns inclouen òrgans abdominals engrandits, trets facials toscos i retards en el desenvolupament.

Les LSD es poden detectar durant l'embaràs, en nounats o en nens i adults mitjançant anàlisis de sang, proves genètiques, biòpsies i anàlisis d'orina.

Tot i que aquestes malalties no es poden curar completament, hi ha tractaments que poden ajudar a controlar els símptomes i millorar la qualitat de vida. Per tant, és molt important diagnosticar la malaltia precoçment i buscar el tractament adequat. Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a preguntar al vostre metge, d'acord?

` Malalties d'emmagatzematge lisosomal, LSD, Malalties genètiques, Enzims, Malalties metabòliques, Malalties rares, Salut infantil