Què és la síndrome MRKH (síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser)? En parlem?

La teva filla, o algun nen petit que coneixes, encara no ha començat la regla a un ritme adequat per a la seva edat? O de vegades sent dolor o molèsties quan intenta tenir relacions sexuals? Avui parlarem d'una afecció de salut especial que pot causar aquestes coses, però que no és gaire freqüent i no molta gent n'ha sentit a parlar. Això s'anomena síndrome de Meyer-Rokitansky-Küster-Hauser , o "síndrome MRKH" per abreujar. Tot i que el nom pot semblar una mica llarg, es tracta d'una afecció genètica rara que afecta les dones. Parlem-ne de manera senzilla, d'una manera que puguis entendre.

Què és exactament la síndrome de MRKH?

En poques paraules, la síndrome de MRKH és una afecció en què la vagina i l'úter d'una dona no es desenvolupen correctament o no estan completament formats en néixer. Penseu-hi com una casa que s'està construint amb algunes habitacions no formades correctament. Tanmateix, en la majoria dels casos, els ovaris i les trompes de Fal·lopi de les persones amb aquesta afecció funcionen normalment . A més, els genitals externs, és a dir, la part inferior de la vagina, l'obertura vaginal, els llavis, el clítoris i el creixement del pèl al seu voltant, són normals. La uretra no es veu afectada, per la qual cosa no hi ha cap problema per orinar.

Tanmateix, en alguns tipus de síndrome MRKH, hi pot haver alguns problemes de desenvolupament en altres òrgans, com ara els ronyons i la columna vertebral.

Molt sovint, aquesta afecció es descobreix a una edat primerenca, és a dir, als 15-16 anys, quan encara no comença la menstruació. Això és degut a que l'úter no està completament desenvolupat, per la qual cosa la menstruació no es produeix. De vegades, en intentar tenir relacions sexuals, la vagina pot sentir-se dolorosa o difícil perquè és curta i estreta.

Com que l'úter no està completament desenvolupat o no hi és, no és possible concebre i portar un fill sense ajuda mèdica en aquesta situació. Tanmateix, si els ovaris són funcionals i es produeixen òvuls , es poden considerar opcions com la "FIV - fecundació in vitro" i la "gràcia subrogada". Si espereu tenir fills, és molt important que en parleu amb el vostre metge. Aleshores, us podrà assessorar sobre les opcions que més us convinguin.

S'utilitzen diversos altres noms per a la "síndrome MRKH":

• Absència congènita de l'úter i la vagina (CAUV)
• Agènesi vaginal
• Agènesi mülleriana
• Aplàsia mülleriana (AM)
• Síndrome genital renal de l'oïda (GRES)

Hi ha tipus de síndrome de MRKH?

Sí, hi ha dos tipus principals de "(síndrome MRKH)":

• Tipus 1:En aquest tipus, els ovaris i les trompes de Fal·lopi funcionen normalment, però la part superior de la vagina, el coll uterí i l'úter estan bloquejats o no estan al seu lloc. Tanmateix, això no afecta cap altre òrgan del cos.

• Tipus 2: En aquest tipus, a més que la part superior de la vagina, el coll uterí i l'úter estiguin bloquejats o no al seu lloc, també hi pot haver alguns problemes amb les trompes de Fal·lopi, els ovaris, la columna vertebral, els ronyons o altres òrgans.

Què tan comuna és aquesta situació?

La síndrome MRKH és una afecció molt rara . Només afecta aproximadament una de cada 4.500 nenes. Per tant, no és sorprenent que no n'haguem sentit a parlar gaire.

Quins són els símptomes de la MRKH?

Els símptomes de la síndrome de MRKH poden variar segons el tipus que tingueu.

En la majoria dels casos, el símptoma principal és l'absència de menstruació (amenorrea) als 16 anys. Això és un signe que l'úter o la vagina no s'han desenvolupat correctament. Tanmateix, com que els ovaris funcionen normalment, altres símptomes relacionats amb la menstruació, com ara inflor i canvis d'humor, poden aparèixer fins i tot sense sagnat.

Com que tens cromosomes i hormones femenines, experimentes un desenvolupament sexual normal, com ara el desenvolupament dels pits i el creixement del pèl a les aixelles i a la zona genital. Tanmateix, pots experimentar dolor o molèsties quan intentes tenir relacions sexuals vaginals per primera vegada. Això és degut a que la teva vagina és més prima, estreta i curta del normal.

Si teniu MRKH tipus 2, també podeu experimentar símptomes addicionals com ara:

• Complicacions renals o insuficiència d'un o ambdós ronyons.
• Problemes amb les vèrtebres de la columna vertebral o altres deformitats del sistema esquelètic.
• Discapacitat auditiva.
• Algunes complicacions cardíaques.

Què causa la MRKH?

Els investigadors encara no coneixen la causa exacta de la síndrome de MRKH. Tanmateix, sí que saben que implica certs problemes amb els gens i els cromosomes. Tanmateix, no han pogut determinar-ho amb un sol gen específic. L'important és que no és quelcom que la mare hagi fet o no hagi fet durant l'embaràs . Així que no us preocupeu.

L'aparell reproductor d'una dona comença a desenvolupar-se durant les primeres setmanes d'embaràs. Les trompes de Fal·lopi, l'úter, el coll uterí i la part superior de la vagina estan formats per uns conductes de Müller . En les persones amb síndrome de MRKH, aquests conductes de Müller no es desenvolupen completament. Encara no se sap per què passa això en algunes persones. Tanmateix, com que els ovaris es desenvolupen per separat de la resta de l'aparell reproductor, els ovaris no solen veure's afectats.

Com saps del cert si tens MRKH?

Els metges sovint diagnostiquen la síndrome de MRKH quan una noia jove no aconsegueix tenir la seva primera regla.

El primer pas per diagnosticar aquesta afecció és un examen físic . El metge introduirà un dit enguantat a la vagina i en mesurarà la profunditat i l'amplada. Aquesta prova pot detectar la MRKH perquè la vagina està escurçada. A continuació, és possible que se us demani que feu proves d'imatge, com ara una ecografia o una ressonància magnètica (RM), per veure si l'úter, les trompes de Fal·lopi, els ronyons o altres òrgans estan afectats. De vegades, es poden fer anàlisis de sang per comprovar els nivells hormonals.

Quins són els tractaments per a la MRKH?

El tractament per a la síndrome de MRKH varia segons els objectius i els símptomes. Hi ha tractaments quirúrgics i no quirúrgics. Alguns d'aquests inclouen la vaginoplàstia, la dilatació vaginal i el trasplantament uterí.

Dilatació vaginal

Una manera que els metges utilitzen per estirar la vagina és amb dispositius anomenats dilatadors vaginals . Aquests estan fets de plàstic o silicona i vénen en diverses longituds i amplades. Aquests dispositius en forma de tub ajuden a eixamplar i estirar la vagina des de l'interior. El vostre metge us explicarà la millor manera d'utilitzar un dilatador vaginal per a la vostra situació.

Vaginoplàstia (reconstrucció quirúrgica de la vagina)

La vaginoplàstia és un procediment quirúrgic per crear una vagina . Els cirurgians tenen diverses maneres de realitzar aquest procediment. Molt sovint, fan un forat i el cobreixen amb teixit extret d'una altra part del cos. Això permet tenir relacions sexuals normals.

Trasplantament d'úter

Un trasplantament uterí pot donar a una dona amb síndrome de MRKH l'oportunitat de portar un fill. Es tracta d'una operació important. Implica trasplantar un úter d'una donant a una dona que no en té. Això dóna a les persones amb MRKH l'oportunitat de portar i donar a llum el seu propi fill. Els trasplantaments uterins encara no es realitzen àmpliament a totes les parts del món, però podrien ser un tractament molt reeixit en el futur.

Es pot prevenir aquesta situació?

No, no hi ha manera de prevenir la síndrome MRKH . Pot aparèixer en persones que no l'han tingut mai abans o pot ser genètica. Com s'ha esmentat anteriorment, no està causada per un sol gen específic.

Les persones amb MRKH poden tenir un fill?

Sí, les persones amb la `(síndrome MRKH)` poden tenir un fill!Si els teus ovaris funcionen, els teus òvuls es poden combinar amb espermatozoides i fertilitzar-los mitjançant fecundació in vitro (FIV). L'embrió es transfereix a una mare gestacional/subrogada . Això significa que tindràs un fill amb els teus propis gens, que creixerà al ventre d'una altra dona sana.

Quins altres problemes de salut pot causar la MRKH?

Anteriorment hem comentat que les persones amb MRKH "tipus 2" també poden desenvolupar problemes amb altres òrgans, com ara els ronyons, la columna vertebral o el cor. A més, altres problemes de salut que són comuns en persones amb MRKH "tipus 2" són:

• Problemes relacionats amb les vèrtebres de la columna vertebral.
• Escoliosi.
• Malformacions renals, com ara la unió dels ronyons o l'absència d'un o tots dos ronyons (agenèsia renal).
• Augment del risc de càlculs renals, infeccions del tracte urinari i obstrucció del tracte urinari.
• Discapacitat auditiva.
• Malaltia cardíaca.

Les complicacions del sistema reproductor són freqüents en persones amb MRKH. A més de la incapacitat de concebre o tenir un fill propi, les persones amb un úter subdesenvolupat també poden desenvolupar afeccions com l'endometriosi.

Amb tot això, és normal sentir una mica d'estrès emocional . El vostre metge us pot suggerir que us uniu a un grup de suport o que busqueu un servei d'assessorament psicològic, com ara la teràpia cognitivoconductual (TCC), per ajudar-vos a afrontar la situació. Aquestes coses poden ser molt útils.

No és estrany que descobrir que tens la síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) pugui ser un gran xoc. Si neixes amb un úter o una vagina poc desenvolupats, és possible que no ho sàpigues fins que ets jove i acabes de començar a menstruar. Tot i que no és una afecció que posi en perill la vida, pot causar un estrès important, afectar la capacitat d'una dona per concebre i tenir relacions sexuals. En alguns casos, pot afectar altres òrgans i augmentar el risc de certes afeccions de salut.

Les coses més importants a tenir en compte (missatge per emportar)

D'acord, ara ja enteneu millor el que hem estat parlant, la "síndrome MRKH". El més important que heu de recordar és que no esteu sols . Hi ha altres persones al món que viuen amb aquestes afeccions.

• Si teniu símptomes com aquests, és molt important que consulteu un bon metge i obtingueu un diagnòstic precís .
• Hi ha tractaments disponibles. Parla amb el teu metge i tria el tractament que més et convingui.
• No perdeu l'esperança pels infants. Amb tecnologies com la "(FIV)" i la "(gràcia subrogada)", hi ha oportunitats per fer realitat aquest somni.
• Cuida també la teva salut mental.Si cal, busca teràpia i uneix-te a grups de suport amb persones que hagin tingut experiències similars. Això et donarà molta força.
• Això no és culpa teva. És una condició natural que li pot passar a qualsevol.

El vostre metge, i possiblement un equip d'especialistes, us donaran el suport i l'orientació que necessiteu per seguir endavant amb aquesta "(síndrome MRKH)". Confieu en ells. Si teniu més preguntes sobre això, no dubteu a preguntar-les. Estigueu sans!

` Síndrome de MRKH, síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser, agènesi vaginal, agènesi uterina, salut de la dona, salut reproductiva, amenorrea